rahitism carential

8/12/2019 rahitism carential

1/14

RAHITISMUL CARENIAL LA COPIl.Curs studeni anul IV, Medicin.

Ce trebuie s tie studentul despre rahitism?

1.Definiie.Epidemiologia.2.Metabolismul fosfocalcic i reglarea lui n organism.3.Etiologia. Factori predispozani i de risc.4.Patogenia.Fiziopatologia

Metabolizmul osos.Metabolizmul vitaminelor D n organism.

5.Clasificaia rahitismului carenial.6.Tabloul clinic n rahitismul carenial.Complicaii.7.Diagnostic pozitiv. Diagnostic biochimic.

8.Diagnostic diferenial.9.Profilaxia rahitismului carential.

10.Tratamentul rahitismului carenial.11.Prognosticul. Dispensarizarea.

Metabolismul calciu, fosforului n organism. Metabolismul osos.Osuleste un esut dinamic, n continu remodelare pe tot parcursul vieii. Structura particularaosului i confer rezisten i consisten necesar exercitrii funciei sale mecanice. Osul esterezervor de Ca, P, Mg, Na.

Structura esutului osos const din trei elemente afalate n strns asociere: substanamineral solid (const n majoritatea din Ca, P, Mg i ali ioni), matricea organic~estesintetizat i secretat de celulile mezenhimale osteoblaste. Matricea organicformat 90-

95% din colagen tip1 i 5-10% din proteine derivate din cele serice (au un rol n iniiereamineralizrii osoase i n asocierea dintre faza mineral i matricea organic). Aranjamentularhitectural ale celor 2 faze confer osului o rezisten excepional la factori mecanici.

Constante biologice.Mineralizarea osului n perioada de cretere presupune o absorbie crescut a calciului,fosforului, vit.D i altor vitamine i minerale (Zn, Cu, Mg).Calciulconstitue circa 1.9% din masa corporal.Coninutul de Ca n organism:la nou nscut 30 g, la vrsta de un an 70 g, un adult conine1-2kg. Circa 98% de Ca se afl n oase i dini,doar 1-2% nalte esuturi.Necesarul fiziologic n Ca:se consider 200 mg/zipentru sugar, 800 mg/zi copil 1-5 ani, 1200mg/zi adolescent (Dietary reference intakes for calcium and vitamin D, 2010). Remodelarea

osului: circa 500mg de Ca zilnic se fixeaz i prsete osul.n norm : Ca seric 2,5-2,7 mmoli/l

P seric 1,25-1,6 mmoli/l

Raport Ca/P este 2/1.

Absorbia Ca: maximum n duoden, jejun.Absorbia activ circa 50-30% din Ca alimentar (maicrescut n perioada de cretere, depinde de nivelul calciemiei). Limiteaz absorbia de Ca:cantitate crescut de lipide, fosfai,fitai, oxalai.Eliminarea Ca: fecalii, excreia urinar (50-300mg/zi, reabsorbia activ Ca stimulat de PTH,corelat i de nivelul calciemiei), secret n tubul digestiv (100-200mg/zi); pierdere prin sudoare(100mg/zi); ncorporare n oase. Meninerea balanei calciului depinde de eficiena absorbieiintestinale. Deficitul de PTH, Vit D, afeciuni intestinale, deficit de aport provoac tulburriale homeostaziei calciului. n forme uoarepoate fi compensat prin micorarea eliminrii renalei intestinale. S-a dovedit: o cauzde hipocalcemiepoate fi sensibilitatea sczut a enterocitelorla calcitriol, numr sczut de receptori pentru calcitriol pe enterocite.


2/14

Fosforul. Fosforul este un alt component major al minaralizrii osului, dar particip naproapetoate procesele metabolice din organism. Cantitatea total defosfor la un adult este circa 1 kg,85% se afl n schelet.Absorbia P din alimente(lactate, ou, carne, cereale) este circa 70-80%.Poate fi influenat de antacide.Controlul homeostaziei fosforului este la nivelul rinichilor.Fosforul filtrat glomerular se reabsoarbe n tubul proximali 85-90% (la acest nivel se regleaz).Metabolismul vitaminelor D.

Vitamina D este factorul cheie n procesul de reglare a mineralizrii osoase. Vitamina D este ogrup de vitamine liposolubile. Dintre cei zece compui sterolici bine studiate, dou formerelevante fiziologice majore sunt vit.D2 (ergocalciferol) i vit.D3 (colecalciferol). Vit.D3,colecalciferolul este produs n pielea vertebratelor din provitamina 7-dehidrocolesterol subaciunea razelor ultraviolete (RUV) la lungimi de unde ntre 290-320 nm, din sursele solare sauartificiale. Vit.D2 (ergocalciferol) se conine ntr-o gam mic de alimente i este absorbitdinintestine: pete, lapte, ou, carne. Absorbia vit.D are loc n intestinul subire n prezena acizilor

biliari, patrunzind in patul sanguin prin intermediul chilomicronilor limfei. Sursele de vit.D la

om: 80-90% vit.D3, 10-20% vit.D2.Vitamina D nu poate aciona asupra metabolismului CaP nforma n care este absorbit, deaceea aceasta mai ntii se metabolizeazn compui metaboliciactivi. Activarea acestora are loc n 2- 3 trepte, prin dubla sau tripla hidroxilare la nivel hepatic

i renal.

METABOLISMUL VITAMINEI D

Indiferent de origine, vit. D este preluat n snge de o globulin pn la nivel hepatocit

FICATHidroxilare n poziia 25 25- HIDROXILAZ

25 - HO - CC

1,25- (HO)2 - CC

1 - HIDROXILAZHidroxilaren poziia 1

PARATHORMON (+)

NIVELUL CALCEMIEI ( - )

1,24,25 - (HO)3 - CC 24,25 - (HO)2 - CC

Calcitonin (+)

Enterocit Os Rol necunoscut

Actual 1,25 (HO)2 - CC este considerat ca hormonul D (CALCITRIOL)

COLECALCIFEROL

Vitamina D3(Colecalciferol)

ProvitaminaD3(7 Dehidro-colesterol)

U.V.Bol alimentar


3/14

Rolul vitaminei Dn reglarea metabolismului CaP.Rolul metabolitului activ al vit.D 1,25(OH)2D3este realizat prin actiunea sa asupra organelor,,tinta: intestinul, rinichii, tesutul osos, muchi, glanda paratiroid, glanda tiroid, metabolismulcelular i imunitatea celulara (figura N).

La nivel intestinal:

determin sinteza unei proteine specifice calcium binding protein-CaBP, care leag,transport activ Ca n celule duodenale i jejunalespre snge

stimuleaz absorbia intestinal a fosfailor prin intermediul specific phosphate carrierparticip la sinteza fosfatazei alcaline, ATPazei sensibile la Ca+ ionizat.Astfel carena vit.D are drept consecin stoparea absorbiei active a Ca, hipocalcemie i

dereglarea mineralizrii scheletului, ce i definete rahitismul carenial la copil. La nivelul tesutului osos: asigura mineralizarea osoasprin concentraii optime ale Ca, P, Mg,citrai n snge, prin diferenierea osteoblatilor. Asigur creterea scheletului prin modelareadepunerilor de Ca, prin aciune directasupra osteocitelor. Determin mobilizarea Ca din tesutulosos realizatde ctre parathormon,dar prin aciunea ,,permisiv a vit. D.

La nivelul rinichilor: crete reabsorbia tubular de Ca, P, aminoacizi, scade astfel calciuria,fosfaturia i aminoaciduria.

La nivelul muschilor: determin concentraii normale musculare de ATP i fosfai, asigursinteza proteine musculare i ATP n miocite, astfel joaca un rol important n meninereatonusului muscular, asigurarea unei fore de contracie muscular normal.

La nivelul glandei paratiroide: rol de control al sintezei i excreia PTH. Funcia final estede

menine o calcemie constant. Deci la o hipocalciemie cretesecreia HPT, stimuleaz formareade 1,25(OH)2D, care la rndul su va conduce la creterea absorbiei intestinale de Ca (daca este


4/14

vit.D). n lipsa vit. D parathormonul conduce la creterea reabsorbiei Ca n rinichi, dar maresteexcreia de fosfati; la fel pentru a menine o calcemie normala are loc demineralizarea oasului.

La nivelul glanda tiroid:rolul tireocalcitoninei este de a regula metabolismul Ca prin inhibareaabsorbiei intestinale de Ca i depunerea lui n oase.

Metabolismul celular: acioneaz asupra ciclului Krebs (acizilor tricarboxilici), micorndoxidarea acidului citric i mrind concentraia de acid citric n snge i esuturi, inclusiv os;

formarea complecilor solubili Ca++

i citrai n snge.Rahitismul carenial comun (vitamin D-sensibil) - este o boal metabolic general aorganismului n cretere, determinat etiologic de carena de vit.D, avnd drept consecindereglarea metabolismului fosfo-calcic cu mineralizarea insuficient scheletal, acumulareexcesiv de esut osteoid, soldat biochimic cu hipofosfatemie i hipocalcemie, histologic-

pertubarea mineralizrii matricii organice a cartilajului i osului, iar clinic-deformri osoase.Codul bolii (CIM 10): E55-E55.9. (E55-Carena n vitamina D; E55.0 - Rahitism evolutiv;E55.9 - Carena n vitamina D fr precizare; E58- caren alimentar de calciu).Informaie epidemiologic.Rahitismul este o boal care survine la copii ntre 3 luni-2 ani i adolesceni, perioade n carecopilul crete cu rapiditate, iar corpul acestuia necesit un nivel crescut de calciu i fosfor.

Incidena rahitismului la copiin Republica Moldova constituie 56,5% (A.Voloc, 2001). n Rusiade 50-70% (P. Novicov, 2006). n Europa 40% adolesceni au semne de hipovitaminoz D. Unele statistici generale:

circa 50 -70 % copii de vrst fraged fac rahitism carenial circa 10 - 15 % copii fac rahitism n condiii de profilaxieFrana: 40% copii sub vrsta de 1 an fac rahitism

Cvauzele posibile ale meninerii prevalenei crescute a rahitismului carenial.

Lipsa profilaxiei specifice cu vit.D

Profilaxia incorect, incomplet cu vit.DRenunarea la profilaxia cu vit.D dup 12 luni;

Variaii individuale ale nevoilor de vit. D i neadaptarea dozei profilactice la acestea!Meninerea dozelor profilactice de vit.D la apariia semnelor clinice de rahitismnsorore insuficient, grad crescut de poluare a atmosferei.

Etiologia rahitismului.Principalul factor etiologic al rahitismului este carena cronic de vitamina D. Factoriideterminanisunt:Carena cronic de vitamina D prin:

deficit de producie endogen a vit.D3n piele insuficiena de aport alimentar a vit. D deficit de absorbie intestinal a vit. D dereglarea metabolismului endogen al vit. DNecorelarea temporar dintre aport minimal-necesiti crescute ale organismului n

cretere.Factori etiologici predispozani (factori de risc). Sunt considerai factorii care interfereaz

necesitile, aportul, metabolismul, rspunsul organelor int, accesul la servicii medicale etc.Materni (prin rezerve insuficiente prenatale de vit.D):

Predispoziie familial: rahitism familial.Vrsta mamei sub 17 ani ipeste 35 aniRegim alimentar neechilibrat n sarcin i lactaieInsuficiena fetoplacentar, multiparitateLipsa profilaxiei antenatale

Afeciunile cronice ale mameiTerapie cu anticonvulsivante.

Gravidele care se afl n mediu nociv i au deprinderi nocive (fumat, alcoolism etc.)Din partea copil ului .


5/14

Nou-nscuii prematuri, dismaturi, gemelari, ft macrosom, sexul masculinCreterea rapid, viguroas a copilului micRemodelarea i renovarea permanent a oaselorHipodinamia (nfarea), hiperpigmentaia pieliiCopii nscui toamna - iarna; lipsa expunerii la soare, factori sociali.Copilul frecvent bolnav, alte maladii ale sugarului

Factori de mediu, exogeni .Circa 80% din vit.D endogen se produce n piele!nsorire insuficient: zona geografic, zona climateric, sezonul anuluiUunele obiceiuri naionale, condiiile de trai(camere ntunecate, acoperirea feei copiluli)Poluarea atmosferei

n condiiile climaterice ale Moldovei cu perioade reduse ale sezonului cald, cnd copulul poatefi expus la soare, este necesar o suplimentare a aportului de vit.DCauze alimentare.

Alimentaie prelungit preponderent lactotrof.Lipsa diversificrii, diversificare incorectAlimentaie artificial cu produse neadaptate, exces finoase, regim vegetarian

Diminu absorbia calciului n intestine: paste finoase (fitin, lignin), fosfai, fitai, oxalai,exces de lipide.

Cauze (factori) iatrogeni.

administrare cronic de corticosteroizi, anticonvulsivante (fenobarbital), diuretice, antacide,Toate accelereaz metabolismul hepatic al vit.D, antagonizeaz aciunea vit.D, altereazmatricea proteic osoas, scad absorbia intestinal de Ca, mergnd pn la osteomalacie saurahitism.

Factori etiologici endogeni.

Dereglarea absorbiei intestinale a vit. D

sindromul de malabsorbie intestinal

disfuncii biliare cu reducerea eliminrii srurilor biliare (absorbie insuficient a vit. D).Dereglarea metabol ismului vit. D. Se deregleaz metabolismul vit.D la diferite nivele frformarea metaboliilor activi.

Afeciuni cronice renale (lipsa activitii hidroxilazei renale)Maladii cronice hepatice, biliare (lipsa activitii hidroxilazei hepatice, a srurilor biliare)Pseudohipoparatiroidism

Anomalii genetice ale metabolismului vit. D, fosfocalcicAli factori genetici, constituionali, rasialiSensibilitatea sczut a enterocitelor la calcitriol. Numr sczut de receptori pentru

calcitriol pe enterocit.

Fiziopatologia.

Procesele de preluare, meninere a concentraiilori livrare a Ca++i P++, necesari calcificrii seafl sub influena vit.D.n absena vit. D se desfoar normal doar procesele independente devit. D(sinteza matricei osoase organice), cu acumulare n exces de matrice osoas necalcificat- aspect histologic caracteristic rahitismului.

Deficitul de vit.D(endogen sau exogen) va determina scderea absorbiei intestinale a calciuluirezultnd hipocalcemie. Aceasta stimuleaz secreia de PTH (hiperparatiroidism secundar) cuurmtoarele consecine: stimuleaz absorbia de Ca n intestin; la nivel renal crete eliminarea deP (fosfaturie) i reabsorbia de Ca; la nivelul osului determin mobilizarea Ca din oase,stimularea activitii osteoclastelor, osteoblastelor (crete FAL) rezultnd mineralizareainsuficient a structurilor cartilaginoase ale oaselor, formare exuberant de esut osteoidinsuficient mineralizat, oasele i pierd rigiditatea. n consecin calcemia se menine normalsau la limit inferioar (n stadii avansate de hipovitaminoz D netratat poate aprea ohipocalcemie sever).Hipofosfatemia este mai marcat dect hipocalcemia n stadiile incipienteale deficituluide vit.D.


6/14

Ca consecin a hipocalcemiei, hipomagneziemiei, hipofosfatemiei, apare leziunea de baz nrahitismul carential afectarea oaselor. In sensul larg afectarea este o insuficien demineralizare a esutului osos la organismul n cretere. Ca rezultat a hipocalcemiei ihipofosfatemiei se produce un deficit de osificare (mineralizare) a matricei osoase, cu mrireacantitii de matrice proteicosoasnecalcefiatasa numitulesut osteoid, care are o rezistenmecanic scazut. n acest fel se produc deformrile osoase i facturile. Hiperplazia esutului

osteoid duce la aparitia mtniilor, hgrorilor osoase etc. Osteomalacialipsa mineralizrii saudemineralizarea oaselor formate. De menionat: implicarea osoas este simetric (cu excepiacraniului) i nedureroas, predomin la nivelul regiunilor n cretere (metafizele oaselor lungi).Ca o manifestare a hiperparatiroidismului aminoacidurie generalizata (glicina, serina, histidina,

acid glutaminic) - uneori pn la 200500mg/zi. Ca o consecin se produce: disproteinemia,hipoalbuminemia, hiperbetaglobulinemie etc.

Deficitul de vit. D conduce la micsorarea nivelului acidului citric n snge, care in normaparticipa activ la procesul de mineralizare osoasa.

Reducerea accentuata a concentratiei de bicarbonat seric duce la acidoza metabolica. Are loc

dereglarea metabolismului lipidic, proteic si glucidic.

Ca consecinta a hipofosfatemiei, dereglrii metabolismului, acidozei - are loc diminuarea brusca

a sintezei ATP-ului, care reprezint sursa principal de energie celulara ceea ce conduce ladereglri i mai severe de metabolism proteicoglucidic (astfel se ncheie un cerc vicios).Hipocalcemia duce la modificarea raporturilor ionice n sectorul extracelular, de care depindeexcitabilitatea neuromusculara (apariia tetaniei rahitogene). Ca consecin a acidozei siconcentratiei scazute de ATP se dezvolta hipopotasemia, slabiciunile musculare, dereglarimetabolice (anemie, malnutriieetc.).

Clasificarea rahitismului

Gradul de gravitate (I, II, III), uor, mediu, grav Perioada: debut, stare, reconvalescen, sechele Evoluia: acut, subacut, recidivant Complicaii: tetanie rahitogen, hipervitaminoza D

Manifestri clinice n rahitism.Rahitism, perioada de debut.

Primele semne clinice (semnele de alarm) apar ntre luna 1-2 dup natere. Sunt determinatede dereglrile metabolice (acidoz), fosfotaze alcaline crescute, hipofostatemie cu reducereasintezei ATP, hipocalcemie tranzitorie.

Tabloul clinic. Perioada de debut (de la 1 lun pn la 3-4 luni ).

SNC ivegetativ

Piele

Muchi

Oase

Altele

Paraclinic

Radiologic

Hiperexcitabilitate neuromuscular

Transpiraii abundente n somn, la alptarePaloare, piele umed, turgor sczut, dermografism rosu stabil, intertrigou

persistent. Freac capul de pern, alopetiie occipital.

Hipotonie muscular, ntrzie achiziiile motorii. ,,Constipaie cu scaunmoale.

Fontanela cu borduri moi, occipit aplatisat, poate fi craniotabes (rar)!Hiporexie. Sensibil la infecii! Hepatosplenomegalie. Dispnee moderat.Rarlaringospasm, hipocalcemie cu convulsii !

Calciul seric normal sau uor sczut. Fosforul seric normalAcidoza metabolic.Nivel sczut PTHUrina cu miros acid, fosfaturie


7/14

Aspect normal osos.

Rahitism fluorid, perioada de stare.Procesul patologic avanseaz, semnele clinice de debut se accentueaz. Apar semnelecaracteristice de osteomalaie (demineralizarea osului), hiperplazie ezut osteoid, osteoporoz,semne neuro - musculare, ligamentare, anemie. Manifestrile clinice sunt n dependen degravitatea maladiei i evoluie.SNC,

vegetativ

Transpiraii, hiperexcitabilitateneuromuscularRetard psihosomatic, labilitate emoional

Muchi Regresul achiziiilor motoriiHipotonie muscular difuz, constipaie. Crampe musculareAbdomen mare - hipoton, de ,, broscu, hernie ombilicalHiperlaxitate ligamentar (picioare de balerin)Pareza diafragmei, dereglri respiratorii

Craniu Craniotabes occipito parietal, nmuierea oaselor calotei craniului, care lapresiune digital dimpresia de folie de celuloid sau de ,,minge de ping-pongAplatizarea oaselor occipitale, parietaleplagiocefalie(craniu asimetric turtit

lateral)

Proieminena boselor parietale, frontale(bombri simetrice)cu aspect de,,cap patrat, frunte olimpian, macrocranie (hipertensiune intracranian!?)

Fontanele anterioar larg deschis, persist multTorace Mtnii condrocostale: nodozitai (ngrori) palpabile, vizibile la jonciunea

condrocostal, form de linie oblic stern - baza toraceluiTorace deformat: aplatizare anteroposterioar; torace lrgit la baze cu an

submamar Harrison; stern nfundat ,,de cizmar; stern proeminent ,, deporumbeldeformri ale claviculelor; rar fracturi coastele.

Deformriale

membrelor

,, Brri rahitice- tumefieri vizibile sau palpabile epifizare - metafizare lapartea distal antebra, gambe prin exces de esut osteoidDeformri ale diafizelor- apar n primul semestru de via, se accentueaz lanceperea mersului:

,, genu valgum- genunchi apropiai, picioare n X,, genu varum-picioare n parantez, crcnatemembre inferioare arcuie nspre partea posterioar (genu recurbatum)Fracturi spontane indolore, frecvent fibul, radius

Tulburri de mersDeformricoloana

vertebral,bazin.

Cifoz dorsal superioar sau inferioar, cifoz dorsolombar; scolioz,cifoscolioz. Bazin ngustat, turtit.,, Coxa vara cu dereglri de mers (articulaie coxofemoral)Afeciuni dentare: apariie ntrziat, distrofii dentare la copil mare i adult.

Date

paraclinice

Hipocalcemie. Hipofosfatemie. Acidoz. FA crescute. PTH crescut.Urina: nivel crescut P, aminoacizi,bicarbonai. Anemie.

Semne

Radiologice.

Articulaia pumnului sau a gambeintrzierea apariiei nucleelor epifizare de osificareZona de cretere metafizar: lergirea ei, linia de cretere neregulat,

ncurbat- ,, cup de ampanie, datorit dezvoltrii aberante a cartilajului decretere, fr a se mineralizaModificri diafizare: corficala osoas subiat, canalul medular lrgit.


8/14

Demineralizarea osoas generalizat (estompare radiologic)Vizibile mtanii costale, deprmri osoasePseudofacturi Looser - Milkmann (numai periodice)Vindecarea radiologica a rahitismului carential:

Apariia liniei de osisficare (dens), semnificnceperea calcifierii normaleMicorarea spaiului metafizo-epifizar.

Rahitism, perioada de renonvalescen. Ameliorarea semnelor clinice generale,normalizarea somnului, tonusului muscular. Modificri osoase vizibile. Biochimic:hipocalcemie pe baza depozitrii intensive n oase; fosfotaze alcaline crescute. Radiologic:remineralizarea osului.

Rahitism, perioada sechelar. Anemie deficitar. Deformri osoase - se contureaz ctrevrsta 2-3 ani. Hipoplazia smalului dentar. Schimarea ordinii de erupie a dinilor. Retardstaturo-ponderal n forme severe. Vindecare radiologic.Rahitism carenial, forma uoar (gradul I).

Tabloul clinic corespunde cu manifestrile perioadei de debut al rahitismului

Rahitism carenial, forma mediu - grav, gradul II.Semne clinice de hiperexcitabilitate neuromuscularexprimateSemne osoase de osteomalacie, osteoporoz, hiperplazie a esutului osteoid. Sunt afectate

2-3 regiuni ale scheletului

Radiologic- osteoporozRahitism , forma grav, gradul III.

Semne clinice pronunate de afectare SNC, SN vegetativ Deformri osoase pronunate Afectarea organelor interne: pneumonii recidivante, disfuncie intestinal cronic,

hepatosplenomegalie marcat, Anemie sever Retard ponderal, retard statural

Retard psihomotor Semne radiologice accentuate.

Rahitism carenial, evoluie acut.

Este caracteristic pentru copiii nscui la termen, cu masa mare la natere, paratrofie,apariia semnelor n primele 6 luni de via.

Predomin semne clinice de afectare a SNC i vegetativ, a pielii, musculare. Evoluia rapida semnelor clinice, durata perioadei de debut este mic.

Afectarea osoas preponderent tip osteomalacie(craniotabes, flexibilitatea bordurilorfontanelei mari, aplatizare occipital)

Rahitism carenial, evoluie subacut.

Debutul maladiei este mai tardiv, dup 6 luni Semne clinice generale au debut i evoluie insidioas, latent Caracteristic pentru prematuri, dismaturi, gemelari, copii cu tulburri de nutriie, diaree

cronic, profilaxie insuficient cu Vit. D.Semne osoase - predomin hiperplazia esutului osteoid: deformarea craniului, mtnii costale,

brri rahitice.

Anomalii biochimice n rahitism carenial.

Forma

Indicii

Valori normale Rahitism

biochimic

Perioada de

debut

Rahitism

fluorid

Perioada de

vindecare

PTH 59,8 5,05 p/ l Nivelnormal

Nivel crescut Nivel crescut Nivel normal

Calciul seric 2,2 - 2,7 mmol / l Norma


9/14

Fosforul 1,5-1,61 mmol / l Norma Raport Ca:P 2 : 1 1,7(2) : 1 3: 1 2-3 : 1 1,5 : 1

Magniu seric 0,8 -1,0 mmol / l Norma Fosfotaze alc. 200 UI/dl Norma/ NEchilibru

acido- bazic

pH = 7,35 Norma N

Rahitism carential n debut: principalul indiciu este hipofosfatemia. Analiza de urina: fosfaturie,aminoacidurie, bicarbonatii crescui. Rahitism carential n faza de vindecare: cel mai importanttest se socoate normalizarea fosfatazei alcaline.

Diagnostic diferential.

Craniotabesul: osteogenesis imperfecta, hidrocefalieMatanii costale: condrodistrofie, scorbutLeziuni epifizare: sifilis, rubeola, infecie cu virusul citomegalic, deformaii congenitaleHipoparatiroidism

Afeciuni perinatale ale SNC (hipoxie cronic intrauterin, traumatisme intranatale).Diferite forme de miatonii.Ghibus rahitismal cu afectarea coloanei vertebrale de origine specific (tuberculoz). Alte maladii rahitismale determinate ereditar (diabet fosfat, rahitismul Fanconi, acidoza

tubular renal, pseudohipoparatiroidismul).

Profilaxia rahitismului.Profilaxia antenatal i postnatal a rahitismului carentialeste obligatorie.Profilaxia antenatal.

Profilaxia nespecific.alimentaia raional, echilibrat, surse naturale deVit D i Ca(min. 1200 mg Ca zilnic). regimul de via calitativ, expunere zilnic la aer i soare.

Profilaxia specific.administrarea vit. D n doz 500UI zilnic oral n ultimul trimestru de sarcin, sau 1000

UI/zi n situaii speciale, femeilor din grupul de riscContraindicaii pentru profilaxia specific cu vit D: vsta peste 35 ani, maladii cronice

cardiovasculare (HTA, anginpectoral i altele), maladii cronice renourinare.Profilaxia postnatal.

Profilaxia nespecific.alimentaia natural exclusiv pn la6 luni, diversificare la timp i corect. formulele adaptate de lapte n alimentaia artificial, conin 500 UI vit.D/litru.baia/duul zilnic al sugarului, masajul i gimnastica zilnic din prima lunde via.expunere zilnic la aer a copilului din prima sptmna.camera aerisit zilnic,igiena copilului, mbrcmintea copilului.micarea n aer liber, nclmintea, mersul desculdup 1 an.

Profilaxia specific.se efectuiaz cu preparate ale Vit.D omologateeste indicat la toi copii din primele sptmni de via.doza fiziologic recomandat este 500-625 UI de vit D zilnic.Durata profilaxieipn la vrsta de 24 luni.creterea dozei pn la 1000-1200 UI de vit D este necesar n unele situaii: mama nu a

primit vit.D n sarcin; copii prematuri, dismaturi n primele luni de viata; sugarii mici (


10/14

Contraindicaii pentru administrare vit D:calciuria idiopatic(maladia Wiliams-Burne).hipofosfatazia.microcefalia, craniostenoz.afeciuni organice progresive ale SNC.pe durata imobilizrii gipsate.

Dimensiunele mici ale fontanelei anterioare nu este contraindicaie pentru profilaxiarahitismului (msurarae regulat a perimetrului cranian).

Administrarea de Ca nu este obligatorie dac raionul copilului conine peste 500 ml lapte/zi.

Tratamentul rahitismului.1.Obiectivele tratamentului nlturarea deficienei de vit D.Corecia hipocalciemiei i normalizarea metabolizmului fosfo-calcic.Corecia dereglrilor metabolice, electrolitice.Prevenirea sau corecia deformrilor scheletice rahitice.Asigurarea creterii i dezvoltrii normale.Tratamentul va fi individualizat, complex.1.1 Msuri generale(vezi etiologia).

nlturarea cauzei posibile. Alimentarea corenspunztor vrstei. Masaj, gimnastica curativ.

Regimul de viai alimentaia.-evitarea ridicrii precoce n ezut, a ortostatisului i a mersului (pn la stabilizarea bolii)-ghete cu sustinator plantar pnla vrsta de 3 ani-deformrile osoase dupvrsta de 2 ani necesitconsult de specialitate ortopedic.Forme uoarese trateazprin administrare de vit.D dup cum urmeaz:

2000-3000 UI/zi, oral, 4 spmni Forme mediu gravede rahitism: vit.D 3000-6000 UI/zi 5 -6 sptmni, total 180000-230000 UI

Dup finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vit.D este necesar de a prelungiprofilaxia specific cu 700 UI/zi pn la vrsta de 2 ani. n caz de hipocalcemie se va administra calciu pe cale oral doze 50 mg/kg/zi 3-4 saptamani(forme comune), 6-8 saptamani (forme hipocalcemice).

Alte principii terapeutice. Modificrile osoase se rezolvchirurgical doar cnd ritmul de cretere s-a ncetinit Boala diareicacutnu contraindictratamentul parenteral cu vit.D Preparatele sub forma de drajeu se administreazdoar la copii mai mari de 2-3 ani

Polivitaminele se recomanddoar copiilor mari i doar preparate ce conin 400-500UI vit. D Rahitismul diagnosticat va fi dispensarizat 3 ani dupvindecare. Complicaii.

Imediate-infecii recurente, frecvent cile respiratorii-Retard psiho-motor (pseudoparalizii)

-Tetanie, laringospam, convulsii, moarte subit-Anemie microcitar hipocrom, hiposideremic-Fracturi pe os patologic

Tardive.-Genu varum, genu valgum

-Coxa vara cu tulburri de mers-Deformarea cutiei toracice cu dereglri respiratorii, dereglri cardiace-Deformarea bazinului


11/14

-Afeciuni dentare: distrofii dentare la copil mare i adult.

Hipervitaminoza D.Apare ca manifestare de intoxicaie cu doze relativ mici la copii sensibili la vit.D, folosirea

preparatelor impure sau supradozare vit.D. n perioada acut apare febr, agitatie/apatie,anorexie, vom, constipaii, sudoripaii, dereglle somnului, deshidratare acut, hipertensiune

arterial, hipertensiune intracranian, hepatomegalie, stoparea creterei ponderale. Calciuriaprovoac micii frecvente, poliurie, izostenurie, proba Sulcovici pozitiv.Anemia i leucocitozapot aprea mai trziu la asocierea infeciei urinare. Mai pot fi acetonemie, azotemie, Ca sericpeste 2,9 mmol/L. Scderea fosfatazei alcaline serice.Radiologic mineralizarea sporit a oaselorcu nuclee de osificare precoce. Posibile complicaii: nefrolitiaz renal, calcinoza vaselor mari ivalvelor.

Tratamentul supradozrii vitaminei D: nteruperea aportului de calciu i vit.D n alimente, medicamente. Dieta vegetarian. Hidratare abundent: perfuzie endovenoas. Vitamine: B1 45 mg/zi, vitamina C300 mg/zi, vitamina A,E510 mg/zi. Prednison p/o 1-2 mg/kg/zi

Furosemid 1 mg/kg la 6-8 ore Calcitonina 1 U/kg/zi.

Tetania rahitigen(spasmofilia).Este o stare de hiperexcitabilitate a SNC sau SNP prin modificarea concentraiei unor electroliin lichidul extracelular:

- Na+, K+, OH- ->hiperexcitabilitate neuronal- Ca2+, Mg2+,H+->hiperexcitabilitate neuronal.

Se manifestn douforme distincte, dar care pot trece din una n alta.Spasmofi l ia latent. Este o stare de hiperexitabilitate neuro-muscular, care poate fi pus neviden doar prin anumite semne clinice, copilul neavnd fenomene spontane decat o stare denervozitate, dureri musculare, crampe de escurt durat. Semnele spasmofiliei latente.Semnul Chwostek:percuia uoarcu un deget la jumtatea distanei dintre conductul auditivextern i comisura bucal(la mijlocul obrazului) se produce o contractura muchiului orbicularal buzelor, realiznd, pentru o fraciune de secund, aspectul unui botior uguiat. In formelegrave se contract i ceilali muchi ai hemifeei percutate, inclusiv orbicularul pleoapei.Manevra Trousseau: spasm carpo-pedal prin ischemia produs cu manseta tensiometrului laTA mai mare dect TA sistolic(sau garou), meninut timp de 3 minute.Semnul Lust: percuia nervului sciatic popliteu extern la nivelul capului peroneului produceflexia i abducia piciorului.Semnul Weiss: percuia la nivelul unghiului extern al ochiului produce contractia pleoapei

superioare.Semnul Erb:curent electric cu intensitate mai mica dect fiziologic determina un raspuns motor.Spasmofi l ia mani fest.Ar e mai mul te forme clin ice.Convulsii tonico-clonice generalizaten crize repetate la diferite intervale. Acestea sunt nsoitede pierderea cunostintei, au durata relativ scurt, nu lassechele.

Laringospasm, bronhospasm, caracterizat prin apariia unui stridor laringian/dispnee expiratorie,n formele grave-tiraj. Necesittratament de urgen risc de apariie a fenomenelor de asfixie.Spasmul carpo-pedalconstdin contracturi, cu duratde cteva secunde sau ceva mai mult, alemusculaturi antebraelor, minilor i degetelor, realiznd aspectul de mn de mamo plusmusculatura posterioar a gambelor. Uneori aceste contracturi devin dureroase.Alte manifestri: spasm esofagian/gastric/intestinal-dureri colicative/vrsturi; contractura

musculaturii feei (bot de pete); muchii paravertebrali (opistotonus); muchii intrinseci aiglobilor oculari (nistagmus, strabism); muchi sternocleidomastoidian (torticolis); muchi drepiabdominali-falsa aprare muscular.


12/14

Investigaii de laborator.Cea mai importanti mai concludenteste scderacalciului seric total i a calciului ionizat

(normal calciul este 2,25-2,75 mmmol/l sau 4,5-5,5 mEq/l). Fosfatemia este n limite normale,ce duce la dezechilibru fosfo-calcic n plasm, care contribuie la tulburarile descrise.

Tratamentul tetanie rahitigene1. In toate formele se va administra calciu. In forma latentpe cale orala (calciu lactic, calciu

gluconic). In forma manifesta, calciu gluconic i/v. lent cate 0,5-1 ml/kg corp/zi n perioadele decriz, apoi se continupe cale oral.2. n crizele de convulsii tonico-clonice este obligatorie i administrarea de anticonvulsivante:diazepam i/v lent 0,3 mg/kg corp/doz, eventual repetat daca nu cedeazcriza n 5-10 minute.3. Vitamina D: stoss 100.000 UI i/m doz unic sau 10.000 UI n zi per os 6 8 sptmni4. Soluie Magnezii sulfurici 25 % - 0,2 ml-0,5ml/kg/zi, apoi Magne B6 per os5. Se continuapoi profilaxia antirahiticdup schema menionat.

Schema metabolismului vitaminei DAport exogen, alimentar,

Vit D2ergocalciferol, circa1/3 din necesitate.

Absorbie acizi biliari.

Aport endogen,

Vit D3colecalciferol,Piele, prin RUV 280-320 nm,

Circa 2/3 din necesitate

(depozite epiderm, derm)

Provitamin D3, colecalciferol, timp - circa 24 ore

Proteina transportoare, Microsomi hepatici,

1- 2 globulina prin 25-hidroxilazaproduce hidroxilarea

25 (OH) D3hidroxicalciferol, sau calcidiol.

Este forma-depozit D3, nivel seric 30-60 mg/ml, Timp - circa 21-25 zile.

Mitocondrii, celule tubulare Mitocondrii, celule tubulare

proximale, prin 12-hidrolaza renal proximale, prin 24-hidrolazarenal

PTH=> Hipo-Ca, hipo P, hipo vitD,

hiperparatiroidism Normo-hiper Ca

1,24,25(OH)3-D i alicca 60 metabolii vit. D


13/14

Produce 24,25(OH)2D3-dihidrocolecalciferol

Placent nivel seric 1-4 ng/ml, timp - 7 ore.1,25(OH)2D3-calcitriolul (dihidroxicolecalciferol),

metabolit cel mai activ, nivel seric 0,07-0,1 ng/ml, timp 1/2cca 6 ore.

- Absorbia activ Ca, P intestine prin protein specific - Stimuleaz asigur- Stimuleaz-determin mineralizarea osoas mineralizarea osoas- Activare osteoclati, osteoliz, n condiii de hipo Ca, P, - Stimuleaz absorbie- Citrai cu rezorbia, remodelarea osului, splaera de Ca Ca, P intestine

din oase n snge!- Scderea calciuriei i fosfaturiei- Regleaz secreia de PTH- Crete metabolismul muscular

SISTEMUL HORMONAL DE REGLARE A METABOLISMULUI FOSFO-CALCIC

Glanda paratiroid

parathormonul

La nivel sczut Ca seric

Nivelul osului

-Mobilizarea Ca din os

-Distrucia colagenuluiosos

-indirect crete

absorbia Ca intestinal

Nivel renal-crete reabsorbia Ca,

Mg-scade reabsorbia

fosfai, aminoacizi,

HCO3-stimuleaz sinteza

1,25(OH)2D

Vitamina D

Piele, alimentar

Ficat25 (OH) D

Rinichi1,25(OH)2D

Cu proprieti de hormon

Organele int

Glanda tiroid

Calcitonina

La nivel crescut calciu seric

Inhib formarea 1,25(OH)2D Inhib absorbia Ca intestin Crete mineralizareaosului

Metabolism celular-Imunomodulator

-Antiproliferativ

-ciclul Krebs

-Diferenierea celular

-Eritropoiez

Muchi-Determin nivele

normale ATP, P

-Asigur contracia

muscular

-Asigur sinteza

proteinei musculare

Rinichi-Crete reabsorbia

tubular Ca, P,

aminoacizi

-Scade calciuria,

fosfaturia,

aminoaciduria

Os-Asigurmineralizare osoas

prin nivele optime Ca, P, Mg,

citrai

-Asigur creterea scheletului

osos

-Mobilizarea Ca din oase prinPTH n hipocalcemie

-Produce fosfataza alcalin

Intestine-Sinteza proteinei specifice

-Transportare de calciu

-Transport activ Ca intes-

tinesnge

-Reabsorbia P, Na

Sinteza fosfatazei alcaline,ATP

Bibliografie1.Protocoale n ngrijirea copilului.Sub redacia A.Georgescu.Bucureti 1999. Pag.13~31.2. .. . ., 2006:336.

3. .., .., .. (, ,). , 2008.


14/14

4. .. . /2007/ 86/6. 102-106

rahitism carential

Documents

Transcript of rahitism carential