RAHITISMUL CARENRAHITISMUL CARENŢŢIAL(IAL(RCRC))

Dr. N. NISTOR

– RC este o boală metabolică generală, proprie

copilăriei, ce apare în perioadele de creştere rapidă, fiind determinată de carenţa de vit D,ce este factorul etiologic determinant ea ducind în special la perturbarea metabolismului P-Ca şi la tulburarea mineralizării normale a osului.

FACTORII FACTORII FAVORIZANŢIFAVORIZANŢI(I)(I)

aplicarea incorectă sau incompletă a profilaxiei cu vit.D

prematuritatea expunerea insuficientă la soare renunţarea la profilaxia cu vit. D după virsta de 1

an anotimpul rece care nu permite o transformare

eficientă a provitaminei D din piele într-un metabolit activ cu acţiune antirahitică

FACTORII FAVORIZANFACTORII FAVORIZANŢI ŢI ((IIII))

dietă neechilibrată, mai ales excesul de făinoase variaţii individuale ale nevoilor de vit D şi

neadaptarea dozei profilactice la acestea (ex. o creştere mai rapidă in G necesită doze profilactice mai mari)

sindroamele de malabsorbţie, indiferent de etiologie, interferind absorbţia lipidelor, afectează absorbţia vit D şi a Ca la niv. tubului digestiv, favorizind apariţia rahitismului

FACTORI FAVORIZANFACTORI FAVORIZANŢŢI(III)I(III)

bolile renale cronice care perturbă activitatea hidroxilazelor ce induc formarea metaboliţilor activi ai vit. D

corticoterapia prelungită, alterînd matricea proteică a osului şi absorbţia intestinală a Ca, constituie de asemeni factor favorizant

unele anticonvulsivante(fenobarbital sau fenitoin) care transformă vit D intr-un metabolit inactiv

nevoia zilnică de vit D în perioadele de creştere a copilului, în regiunile reci este de aprox. 1000 ui/zi.

aceste nevoi zilnice nu pot fi asigurate de sinteza cutanată şi de alimentaţie, nici chiar în cazul alimentaţiei la sîn şi cu atît mai puţin în cea cu lapte de vacă; preparatele moderne de lapte precum şi unele alimente de diversificare sunt îmbogăţite cu vit D, dar nu sunt accesibile pe scară largă , în special din cauza preţului

de aceea pentru prevenirea rahitismului este necesar un aport sistematic suplimentar de vit D sub f. medicament.

METABOLISMUL VIT. DMETABOLISMUL VIT. D

RU

Vit D de aport alimentar vit D endogena provit D

depozitele de vit D

( tesut adipos, muschi, ficat)

FICAT 25-hidroxilare

25 OHCC

RINICHI 1 alfa hidroxilare

1,25 (OH) 2 CC ( METABOLITUL ACTIV AL VIT. D)

ACACŢIUNEA METABOLITULUI ACTIV AL VIT DŢIUNEA METABOLITULUI ACTIV AL VIT D [ [1,25 1,25 ((OH OH ))2 CC2 CC]]

SEDII DE ACŢIUNE

INTESTIN OS RINICHI

absorbţia mobiliz. Ca inhibă excreţia

intest. a Ca din os prin urinară ( reabs. Ca

abs. int. a P ef.permisiv P, Na în TCP)

ptr.PTH

TABLOU CLINICTABLOU CLINIC

SEMNE OSOASE: leziunile sunt simetrice ( exceptie deformarile

craniene) predomina in regiunile de crestere rapida

( metafizele oaselor lungi)

Localizare predominenta: in I semestru: la niv. craniului si toracelui in sem. II si > 1 an: oase lungi,col vertebr, bazin

SEMNE CRANIENESEMNE CRANIENE

CRANIOTABESUL datorat unei osificari insuficiente a cutiei craniene ( oasele cele mai solicitate din punct de vedere mecanic in primele luni de viata) motiv pentru care au o rezistenta scazuta ,la presiunea digitala dind senzatia de” minge de pinpong”

este considerat semn de evolutivitate pentru rahitism peste virsta de 3 luni.

DEFORMARI CRANIENEDEFORMARI CRANIENE

bose frontale sau parietaleproieminenta occipitalaplagiocefaliefontanela anterioara deschisa peste virsta de

1 ½ ani

MODIF. ALE MASIVULUI FACIALMODIF. ALE MASIVULUI FACIAL

bolta ogivalamaxilar “in trapez”aparitia tardiva a dintilorvicii de implantare a dintilor

SEMNE LA NIVELUL TORACELUISEMNE LA NIVELUL TORACELUI

mătănii condrocostale( nodozitati vizibile sau palpabile la nivelul articulatiilor condro-costale)

şanţ submamar Harrisonstern înfundat sau proieminent ( ce uneori

afectează respiraţia)deformări ale claviculelor

SEMNE LA NIVELUL MEMBRELORSEMNE LA NIVELUL MEMBRELOR

Leziunile cartilajelor de crestere se manifesta prin prezenta de “brăţări metafizare” ( îngroşări ale metafizelor )la nivelul artic. radiocarpiene şi tibiotarsiene (uneori luînd aspect de maleolă dubla)

DEFORDEFORMĂRI DIAFIZARE MĂRI DIAFIZARE ((în special la membrele inferioareîn special la membrele inferioare))

Genu valgum

Genu varum

SEMNE LA NIV. COLOANEI VERTEBRALE SI BAZINULUISEMNE LA NIV. COLOANEI VERTEBRALE SI BAZINULUI

cifoză dorsală şi lombară micşorarea diametrului anteroposterior şi a celui

lateral al bazinului “coxa vara”: angulare a extremităţii superioare a

femurului, cu deformarea diafizei care se încurbează avînd concavitatea orientată spre interior

Deformările bazinului, sechele ale unui rahitism netratat, se răsfring negativ în evoluţia sarcinii viitoarelor mame.

SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARESEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE

hipotonie musculară -cu staţionare şi regres în achiziţiile motorii (susţinerea capului, statul în şezut, mers)

laxitate ligamentară

MANIFESTMANIFESTĂRI NEUROMUSCULAREĂRI NEUROMUSCULARE

Hiperexcitabilitate neuromusculară atestată prin manevre specifice ca de exemplu

semnul Chwosteck pozitiv (contractura orbicularului buzelor la percuţia scurtă a obrazului, la mijlocul liniei care uneşte tragusul cu comisura bucală de aceeaşi parte)

ALTE ALTE MANIFESTĂRI DE HIPEREXCITABILITATE NEUROMUSCULARĂMANIFESTĂRI DE HIPEREXCITABILITATE NEUROMUSCULARĂ

tresăriri frecvente, spontane sau la zgomote mici

tremurături ale extremităţilorstridor laringian datorat laringomalacieiconvulsii- semn de gravitate atît prin riscul

imediat, cît şi prin posibilele sechele ulterioare

SEMNE ASOCIATESEMNE ASOCIATE

tendinţa la infecţii respiratorii frecvente favorizate de supletea excesiva a cutiei toracice si hipotonia musculara (“torace rahitic”)

hepatosplenomegalie (uneori)paloaretranspiraţii predominent la ceafă (semn

frecvent)

TABLOUL BIOCHIMICTABLOUL BIOCHIMIC

este variabil, deoarece modificările metabolismului fosfocalcic ţin şi de particularităţile biologice individuale.

După Scriver,datele biochimice pot fi grupate în funcţie de stadiul evolutiv al rahitismului astfel:

Faza I :hipocalcemie, normofosfatemie şi fosfataze alcaline (FA) normale sau uşor crescute

Faza II: normocalcemie, hipofosfatemie şi FA crescute Faza III: hipocalcemie, hipofosfatemie şi FA mult crescute La copiii distrofici, FA pot rămine normale chiar în formele

evolutive datorită scăderii activităţii hepatice inclusiv a celei de sinteză a proteinelor

ALTE MODIFICALTE MODIFICĂRI BIOLOGICE ĂRI BIOLOGICE ((uneoriuneori))

citratemiei :1-2 mg% (N 3-4 mg%) magneziemiei (N 1,2-2,7 mg%) scăderea nivelului plasmatic al 25 OH CC

şi 1,25 (OH) 2 CCanemie hipocroma hiposideremică

SEMNELE RADIOLOGICESEMNELE RADIOLOGICE

Sunt patognomonice

Pentru evidentierea cu usurinta a acestora se efectueaza de obicei radiografia de pumn, deoarece leziunile sunt caracteristice la nivelul extremitatii distale a radiusului si cubitusului

MODIFICARILE RADIOLOGICE CONSTAU IN:MODIFICARILE RADIOLOGICE CONSTAU IN:

largirea metafizei spiculi laterali linie metafizara concava cu

margine neregulata, estompata, franjurata

( aspect de “cupusoara radiala”) demineralizare osoasa intirziere in aparitia nucleilor de

crestere vindecarea radiologica vizibila pe

rgr. de pumn este evidentiata prin aparitia unei linii de calcificare la nivelul extremitatii distale a oaselor antebratului si aparitia nucleilor de osificare.

DIAGNOSTICUL POZITIVDIAGNOSTICUL POZITIV

semnele clinice descrisedatele biologiceradiografia de pumnproba terapeutica: disparitia sau ameliorarea

semnelor de evolutivitate dupa admin. unei doze terapeutice totale de 600 000 u vit. D

DIAGN. DIFERENTIALDIAGN. DIFERENTIAL

Probleme de dg. diferential se pot pune doar cind exista simptome izolate:

CRANIOTABESUL:osteomalacia ( ramolire a boltii craniene in

intregime)osteogeneza imperfecta ( lipsa osificarii craniu papiraceu)craniotabesul din sifilis

CRANIU MARE RAHITIC: hidrocefalia

DEFORMARILE TORACICE: bombarea toracelui din malf. cong. de cord pectus excavatus

CIFOZA RAHITICA: morb Pott ( TBC col. vertebrale) curbura este

ireductibila

DEFORMARILE OASELOR LUNGI DIN RAHITISM:

de tibia “in iatagan” din sifilis boala Blount= prezenta de leziuni osoase,

cistigate, localizate la nivelul tibiei aspect de genu valgum ( similar cu cel din rahitism) dar cu prabusirea platoului tibial vizibila radiologic si care beneficiaza de trat. ortopedic.

RAHITISMELE VITAMINO D-REZISTENTE:

mult mai rarela proba terapeutica nu se obtine

ameliorarea smnelor dupa administrarea de preparate de vit. D.

TRATAMENT TRATAMENT

PROFILACTIC:

antenatal

postnatal

CURATIV

TRATAMENTUL PROFILACTIC ANTENATALTRATAMENTUL PROFILACTIC ANTENATAL

Pentru ca transportul transplacentar al calciului si captarea lui de catre fat sa se faca in conditii bune, majoritatea autorilor sunt de parere ca profilaxia hipovitaminozei D este bine sa se inceapa in perioada prenatala, respectiv in ultimul trimestru de sarcina.

De aceea, se recomanda administrarea la gravida incepind din luna a 7-a de sarcina cite 500-1000 ui/zi de vit.D, zilnic, per os.

In cazurile in care nu se poate conta pe administrarea zilnica, se pot administra 4000-5000 ui pe saptamina, tot po.

Numai daca nu poate fi asigurata administrarea zilnica nici cea saptaminala, se va recurge la administrarea unei doze stoss de 200 000 ui de vit. D, tot per os la inceputul lunii a 7-a de sarcina.

ESTE CONTRAINDICATA ADM. PARENTERALA.

PROFILAXIA POSTNATALAPROFILAXIA POSTNATALA

regimul de viata si alimentatia au rol esential in profilaxia rahitismului, chiar daca nu sunt suficiente.

este preferata alimentatia la sin in primele 5-6 luni de viata

alimentatia mamei care alapteaza trebuie sa fie echilibrata si suplimentata cu vit.D, in aceleasi doze ca si pentru gravide.

IN PROFILAXIA RAHITISMULUI ,LAPTELE MATERN ARE IN PROFILAXIA RAHITISMULUI ,LAPTELE MATERN ARE URMATOARELE AVANTAJE:URMATOARELE AVANTAJE:

contine metaboliti activi ai vitaminei Dasigura un raport calciu-fosfor optim pentru

absorbtia celor 2 mineraleasigura ph acid continutului gastric si

intestinal si are lactoza ceea ce favorizeaza absorbtia calciului si a vitaminei D.

SUPLIMENTAREA ALIMENTATIEI CU VIT.DSUPLIMENTAREA ALIMENTATIEI CU VIT.D

ESTE OBLIGATORIE IN PREVENIREA RAHITISMULUI IN TARA NOASTRA !

De obicei se incepe chiar din prima saptamina de viata. Deficitul tranzitoriu de hidroxilare hepatica a vitaminei D, este controversat si, in orice caz, pentru copilul nascut cu G> de 1500 g nu constituie o contraindicatie a inceperii profilaxiei antirahitice din a 7-a zi de viata.

SCHEME DE PROFILAXIESCHEME DE PROFILAXIE

De la 7 zile pina la 18 luni: 500-1000 ui zilnic (la sugarii alimentati la sin sunt suficiente 500 ui/zi)

De la 18 luni pina la 12 ani, aceleasi doze dar numai in perioadele reci ale anului

( lunile cu “r”: septembrie aprilie) Preparatele de vit. D,de obicei sunt dozate la 500

ui/pic.Deci se adm. 1-2 pic/zi Preparatul cel mai utilizat la noi este VIGANTOL

PROFILAXIA CU DOZE STOSSPROFILAXIA CU DOZE STOSS sub forma sub forma injectabilainjectabila

Trebuie rezervata numai unor categorii: famillii necompliante la administrarea zilnica a Vigantolului sindroame de malabsorbtie diarei cronice SCHEMA: cite 200 000 ui dupa nastere apoi la 2,4,6,9,12 si 18 luni, si ulterior

numai in anotimpul rece, aceeasi doza din 2 in 2 luni, pina la 15 ani. INFECTIILE INTERCURENTE NU CONTRAINDICA

ADMINISTRAREA PREPARATELOR DE VIT.D! ADMINISTRAREA DE CALCIU NU ESTE NECESARA IN

PROFILAXIA RAHITISMULUI DACA ALIMENTATIA COPILULUI CONTINE MINIM 500 ml LAPTE/ZI! ( este insa obligatorie in tratamentul rahitismului).

TRATAMENTUL CURATIVTRATAMENTUL CURATIV

Aparitia semnelor de rahitism carential impune:

trecerea de la dozele profilactice de vit.D la doze terapeutice

administrarea concomitenta de Ca

SCHEME ORIIENTATIVE DE TRATAMENTSCHEME ORIIENTATIVE DE TRATAMENT

Initierea tratamentului presupune existenta a cel putin doua semne clinice caracteristice.

Investigatiile biologice si radiologice se impun doar in caz de:

diagnostic incert forme grave de rahitism lipsa de raspuns la dozele terapeutice uzuale de

vit.D.

FORMELE USOARE SI MEDIIFORMELE USOARE SI MEDII

Administrarea zilnica a 4000 ui/zi de vit D

( 8 pic. de Vigantol/zi),timp de 6-8 saptamini, apoi se revine la doza profilactica de 2 pic/zi ( 1000 ui/zi)

FORMELE GRAVE CU HIPOCALCEMIE MANIFESTA (CONVULSII) SI FORMELE GRAVE CU HIPOCALCEMIE MANIFESTA (CONVULSII) SI COPII CU MALABSORBTIECOPII CU MALABSORBTIE

Administrarea a 3 doze stoss a cite 100 000 ui de vit.D2 sau D3 im, la interval de 3 zile, apoi o doza de 200 000 ui dupa 30 de zile im sau po.

Aceasta schema se poate folosi si in formele usoare si medii, dar numai la copiii a caror familii sunt necooperante la administrarea zilnica.

TRATAMENTUL RAHITISMULUI PRESUPUNE TRATAMENTUL RAHITISMULUI PRESUPUNE SI ADM. DE CALCIUSI ADM. DE CALCIU

3-4 sapt. in formele comune 6-8 sapt. in formele hipocalcemice DOZA UZUALA: 500 mg/zi ( 1 tb de Ca lactic sau 5 ml de Ca gluconic 10%)

po pina la virsta de 5 ani si 1000 mg/zi la copiii mai mari. I n hipocalcemii severe, diagnosticate adesea dupa crize de

convulsii hipocalcemice, se impune tratament cu doze mari de calciu si anume 2 ml/kg Ca gluconic 10% initial in perfuzie ,apoi per os timp de 6-8 sapt.

EFECTELE TRATAMENTULUIEFECTELE TRATAMENTULUI

Dupa aplicarea uneia din schemele mentionate, rahitismul se vindeca “ in trepte”:

Ca si P seric se normalizeaza in 7-10 zile FA se mentin crescute cit timp se mentin si

modificarile radiologice ( aprox. 3 sapt.) Vindecarea radiologica se evidentiaza prin aparitia

unei linii de calcificare si aparitia nucleilor de crestere.

DACA RAHITISMUL CONTINUA SA EVOLUEZE DUPA APLICAREA COMPLETA DACA RAHITISMUL CONTINUA SA EVOLUEZE DUPA APLICAREA COMPLETA A UNEIA DIN SCHEMELE MENTIONATE, TREBUIE DE EVALUAT DACA:A UNEIA DIN SCHEMELE MENTIONATE, TREBUIE DE EVALUAT DACA:

tratamentul a fost corect aplicatpreparatul utilizat este activ sau nu

( perioada lunga de la fabricare,conditii necorespunztoare de pastrare)

sau este o forma de rahitism vitamino D rezistent, pentru care trebuie investigatii suplimentare.