RAHITISM 2

1

RAHITISMRAHITISM

2

CALCIUCALCIU

Functia neuromuscularaFunctia neuromusculara Rol structural la nivel ososRol structural la nivel osos coagularecoagulare 3 fractiuni3 fractiuni 98% - sistem osos, 2% - intra/ extracelulare98% - sistem osos, 2% - intra/ extracelulare

3

CALCIUCALCIU

Fractiune ionizataFractiune ionizata

50% (1,1 – 1,3 mmol/l)50% (1,1 – 1,3 mmol/l)

functie neuromusculara optimalafunctie neuromusculara optimala

factori endocrinifactori endocrini

4

CALCIUCALCIU

Fractiune legata de albuminaFractiune legata de albumina

40%40%

hipoalbuminemia!hipoalbuminemia!

Fractiune complexata cu alte moleculeFractiune complexata cu alte molecule

citrat/sulfat/bicarbonatcitrat/sulfat/bicarbonat

5

CALCIUCALCIU

ABSORBTIEABSORBTIE

Portiunea superioara intestin subtirePortiunea superioara intestin subtire

11αα, 25 dihidroxivitamina D , 25 dihidroxivitamina D agenti chelatori-fitati,oxalatiagenti chelatori-fitati,oxalati

6

CALCIUCALCIU

EXCRETIEEXCRETIERinichiRinichiReabsorbtieReabsorbtie

TP – 70%, ansa Henle-20%TP – 70%, ansa Henle-20%TD – 5 – 10% - control hormonalTD – 5 – 10% - control hormonal

Raport Ca/creatinina urina (N < 0,7 mmol Raport Ca/creatinina urina (N < 0,7 mmol sau 0,25 mg)sau 0,25 mg)Absorbtie > excretie – mineralizare osoasaAbsorbtie > excretie – mineralizare osoasa

(in copilarie)(in copilarie)

7

FOSFATFOSFAT

FosfolipideFosfolipide Esteri fosfatEsteri fosfat Fosfat anorganicFosfat anorganic Concentratii serice ↑ - crestere rapidaConcentratii serice ↑ - crestere rapida

8

FOSFATFOSFAT

ABSORBTIEABSORBTIE

Intestin subtire-mec active/pasiveIntestin subtire-mec active/pasive

Cantitatea absorbitaCantitatea absorbita

fosfor din dietafosfor din dieta

agenti chelatori (CaCOagenti chelatori (CaCO33))

9

FOSFATFOSFAT

EXCRETIEEXCRETIE

Reabsorbtie renalaReabsorbtie renala

TP 85 – 90% TP 85 – 90%

Factori hormonali – PTH - ↑ excretie Factori hormonali – PTH - ↑ excretie fosfatfosfat

RFG,conc sericaRFG,conc serica

10

FOSFATAZE ALCALINEFOSFATAZE ALCALINE

3 izoforme3 izoforme

IntestinalaIntestinala PlacentaraPlacentara Tesuturi nespecificeTesuturi nespecifice 3 forme cu specificitate tisulara –3 forme cu specificitate tisulara –

os,ficat,rinichios,ficat,rinichi

11

PTHPTH

Secretat – 4 glande paratiroideSecretat – 4 glande paratiroide Conc plasmatica Ca ionizat –reglator secr PTH (Conc plasmatica Ca ionizat –reglator secr PTH (↓ ↓

Ca ionizat, ↑ sinteza PTH)Ca ionizat, ↑ sinteza PTH) organe tintaorgane tinta

intestin – stimul abs Ca (act sinergica cu vit intestin – stimul abs Ca (act sinergica cu vit D)D)

OsOs

RinichiRinichi

12

PTHPTH

OSOS

Mineralizare osoasa – osteoblasti (PTH Mineralizare osoasa – osteoblasti (PTH normal)normal)

Resorbtie osoasa – osteoclasti (PTH ↑, Ca ↓)Resorbtie osoasa – osteoclasti (PTH ↑, Ca ↓)

RINICHIRINICHI Stim act 1Stim act 1ααOH azaOH aza ↑ ↑ reabsorbtia Ca,Mgreabsorbtia Ca,Mg ↑ ↑ excretia P, ↓ reabsorbtia Pexcretia P, ↓ reabsorbtia P ↑ ↑ excretia NaHCOexcretia NaHCO33 si aminoacizi si aminoacizi

13

VITAMINA DVITAMINA D

2 forme2 forme

ColecalciferolColecalciferolUV pe 7- dehidrocolesterolUV pe 7- dehidrocolesterol80% din vitamina D80% din vitamina D

ErgocalciferolErgocalciferol - plante - plante

14


Sursa exogenaSursa exogena- Origine animala (vit DOrigine animala (vit D33)- specii de peste )- specii de peste

(somon, cod, ton, sardine), ficat vitel , (somon, cod, ton, sardine), ficat vitel , galbenus ou galbenus ou

- Origine vegetala (vit DOrigine vegetala (vit D2 2 ))

Sursa endogenaSursa endogena

7 – dehidrocolesterol- UV 7 – dehidrocolesterol- UV → procalciferol → → procalciferol → colecalciferol colecalciferol (vit D(vit D33))

15


Lapte vaca – 10 -40 UI/l, cantitate Lapte vaca – 10 -40 UI/l, cantitate ↑ Ca, P, ↑ Ca, P, rap Ca/P =1,3 , abs ↓rap Ca/P =1,3 , abs ↓

Lapturi adaptate – imbogatite cu vit DLapturi adaptate – imbogatite cu vit D Lapte mama – 15,7 UI/l + 850 UI/l sulfat vit Lapte mama – 15,7 UI/l + 850 UI/l sulfat vit

DD11 hidrosolubil; Ca/P = 1,7 – 2, opt abs hidrosolubil; Ca/P = 1,7 – 2, opt abs

16


25 OH vitamina D (ficat, 25 hidroxilaza)25 OH vitamina D (ficat, 25 hidroxilaza) Index pt eval rezerve vit DIndex pt eval rezerve vit D 11αα, 25 (OH) , 25 (OH) 22 vitamina D (rinichi, 1 vitamina D (rinichi, 1αα OH-aza) OH-aza)

Receptori specifici vitamina DReceptori specifici vitamina DReabsorbtie Ca(IS)Reabsorbtie Ca(IS)Inhiba secretia PTHInhiba secretia PTHMineralizare cartlaje crestereMineralizare cartlaje crestereDiferentiere osteoclasti,activ Diferentiere osteoclasti,activ

osteocalcina si fosfat alcal din osteoblasti-osteocalcina si fosfat alcal din osteoblasti-mobiliz Ca si P din osmobiliz Ca si P din os

17

VITAMINA D VITAMINA D rol fiziologicrol fiziologic

Organe tintaOrgane tinta

IS - IS - ↑ abs activa Ca in duoden, jejun↑ abs activa Ca in duoden, jejun

stimuleaza abs Pstimuleaza abs P

R - ↑ reabs P si Ca in tubii renaliR - ↑ reabs P si Ca in tubii renali

OS – mineralizare tesut osteoid OS – mineralizare tesut osteoid

18

CALCITONINACALCITONINA

Celule parafoliculare tiroidaCelule parafoliculare tiroida

Act anuleaza efecte PTH-raspuns la hiperCaAct anuleaza efecte PTH-raspuns la hiperCa

OSOS Inhiba resorbtia Ca (osteoclasti)Inhiba resorbtia Ca (osteoclasti)

RINICHIRINICHI Inhiba reabsorbtie renala Ca, P (Inhiba reabsorbtie renala Ca, P (↑ excr)↑ excr)

19

RAHITISMUL CARENTIALRAHITISMUL CARENTIAL

Boala metab gen – tulburare de mineralizare a Boala metab gen – tulburare de mineralizare a matricei proteice a osului in perioada de matricei proteice a osului in perioada de crestere, urmare a deficit vit Dcrestere, urmare a deficit vit D

Osteomalacie – lipsa de mineralizare a osului Osteomalacie – lipsa de mineralizare a osului matur (cantit matur (cantit ↑ tesut osteoid nemineralizat)↑ tesut osteoid nemineralizat)

Osteopenie – dimin dens osoase Osteopenie – dimin dens osoase Osteoporoza - ↓ tesut osos ca rezultat al Osteoporoza - ↓ tesut osos ca rezultat al

dezechilibrului: formare os –resorb osoasa (nu dezechilibrului: formare os –resorb osoasa (nu are exces de matrice osoasa nemineralizata)are exces de matrice osoasa nemineralizata)

20

RAHITISM CARENTIALRAHITISM CARENTIAL

Factori favorizanti Factori favorizanti Varsta- incid max 6-18 luniVarsta- incid max 6-18 luni Prematuritate /dismaturitate / gemelaritatePrematuritate /dismaturitate / gemelaritate Regim de insorire, climatul rece / temperatRegim de insorire, climatul rece / temperat Sdr malabsorbtie(malabs vitD)Sdr malabsorbtie(malabs vitD) IRC, ACBE(anomalii hidroxilare)IRC, ACBE(anomalii hidroxilare) Medicatie (corticoterapie, anticonvulsivante)Medicatie (corticoterapie, anticonvulsivante) Piele pigmentataPiele pigmentata Carenta materna vitamina DCarenta materna vitamina D

21


FiziopatologieFiziopatologie Carenta vit D - Carenta vit D - ↓ abs Ca → h Ca↓ abs Ca → h Ca h Ca - ↑ PTH (H PTH secundar reactional)h Ca - ↑ PTH (H PTH secundar reactional) IS – stimul abs Ca IS – stimul abs Ca R - ↓ reabs P, ↑ reabs CaR - ↓ reabs P, ↑ reabs Ca Os – scoate Ca, act osteoclasteOs – scoate Ca, act osteoclaste

-↑ act osteoblaste - ↑ nivel seric FA-↑ act osteoblaste - ↑ nivel seric FA Insuf mineralizare matrice cartilaginoasa, Insuf mineralizare matrice cartilaginoasa,

formare exuberanta tesut osteoid (nemineralizat formare exuberanta tesut osteoid (nemineralizat in lipsa vit D)in lipsa vit D)

22


Diagnostic pozitivDiagnostic pozitiv AnamnezaAnamneza Semne clinice (osoase, musculoligamentare Semne clinice (osoase, musculoligamentare

hipocalcemice)hipocalcemice) Semne biologiceSemne biologice Semne radiologiceSemne radiologice

23

RAHITISM – manifestari cliniceRAHITISM – manifestari clinice Reducere ritm crestereReducere ritm crestere

Deformatii scheleticeDeformatii scheletice

Achizitii motorii intarziateAchizitii motorii intarziate

Letargie, iritabilitate, tetanie, convulsiiLetargie, iritabilitate, tetanie, convulsii

24

RAHITISM – SEMNE DE RAHITISM – SEMNE DE HIPOCALCEMIEHIPOCALCEMIE

Latenta (spasmofilie) – semn Chvostek Latenta (spasmofilie) – semn Chvostek pozpoz

Manifesta – laringospasm, spasm Manifesta – laringospasm, spasm carpopedal, convulsii, moarte subitacarpopedal, convulsii, moarte subita

Semne electrice hiperexcitabilitate Semne electrice hiperexcitabilitate neuromuscularaneuromusculara

Semn ECG – alungire QT, rap QT/RRSemn ECG – alungire QT, rap QT/RR>0,5>0,5

25

RAHITISM – semne osoaseRAHITISM – semne osoase

CRANIUCRANIU CraniotabesCraniotabes DeformariDeformari

Bose frontale, parietale, caput Bose frontale, parietale, caput quadratumquadratum

Asimetrii (plagiocefalie)Asimetrii (plagiocefalie) Fontanela anterioara larg deschisaFontanela anterioara larg deschisa Anomalii dentareAnomalii dentare

26


TORACETORACE

Tumefactie jonctiuni condrocostale Tumefactie jonctiuni condrocostale (matanii costale)(matanii costale)

Torace ingust, baza larga, proeminenta Torace ingust, baza larga, proeminenta false coaste – sant Harrisonfalse coaste – sant Harrison

27


MEMBREMEMBRE

Tumefiere epifizara oase lungi (bratari rahitice)Tumefiere epifizara oase lungi (bratari rahitice)Articulatia radiocarpiana/tibiotarsianaArticulatia radiocarpiana/tibiotarsiana(proliferare excesiva cartilaj de crestere) (proliferare excesiva cartilaj de crestere)

Genu varum (timpuriu)Genu varum (timpuriu)

Genu valgumGenu valgum

28


COLOANA VERTEBRALA + BAZINCOLOANA VERTEBRALA + BAZIN

ScoliozaScolioza CifozaCifoza LordozaLordoza Coxa vara, coxa valgaCoxa vara, coxa valga

29

RAHITISM – semne RAHITISM – semne musculoligamentaremusculoligamentare

Hipotonie muscularaHipotonie musculara Hiperlaxitate ligamentaraHiperlaxitate ligamentara Retard achizitii motorii – sugarRetard achizitii motorii – sugar Atitudine cifotica – poz sezandaAtitudine cifotica – poz sezanda Distensie abdominala + hernie ombilicalaDistensie abdominala + hernie ombilicala Reducere eficienta ventilatorie (plaman Reducere eficienta ventilatorie (plaman

rahitic)rahitic) Miopatie proximala – oboseala muscularaMiopatie proximala – oboseala musculara

30

RAHITISM – alte manifestariRAHITISM – alte manifestari

Disfunctie imunaDisfunctie imuna

Infectii respiratoriiInfectii respiratorii

Infectii gastrointestinaleInfectii gastrointestinale

31

RAHITISM – semne radiologiceRAHITISM – semne radiologice

Hiper PTH secundarHiper PTH secundar

Absenta calcificarii encondrale cartilaj de Absenta calcificarii encondrale cartilaj de cresterecrestere

Reducere mineralizare tesut Reducere mineralizare tesut osteoid(osteomalacie)osteoid(osteomalacie)

33


Metafize- largire transversala, linie metafiz Metafize- largire transversala, linie metafiz incurbata incurbata „ cupa ”, asp franjurat, neregulat „ cupa ”, asp franjurat, neregulat in zona de trecere cartilaj-osin zona de trecere cartilaj-os

Epifize – largire spatiu metafize-epifize, Epifize – largire spatiu metafize-epifize, intarzierea aparitie nuclei osificareintarzierea aparitie nuclei osificare

Diafize – demineralizare, subtiere Diafize – demineralizare, subtiere corticala, dedublari periostale, corticala, dedublari periostale, pseudofracturi Looser-Milkmanpseudofracturi Looser-Milkman

34


Torace – incurbarea extremitatii anterioare Torace – incurbarea extremitatii anterioare a coastelor in afara, fracturi – calus a coastelor in afara, fracturi – calus exuberantexuberant

Plamani – tulburari de ventilatie(plaman Plamani – tulburari de ventilatie(plaman rahitic)rahitic)

Craniu – intarz osificare suturiCraniu – intarz osificare suturi Coloana vertebrala – cifoscolioze, dublu Coloana vertebrala – cifoscolioze, dublu

contur corpi vertebralicontur corpi vertebrali

40


Demineralizare generalizata/osteopenieDemineralizare generalizata/osteopenie

Corticala subtireCorticala subtire

Dedublari periostaleDedublari periostale

Linie orizontala de calcificare la nivel Linie orizontala de calcificare la nivel metafizar(la o luna de tratament)metafizar(la o luna de tratament)

Vindecare – luni,defomatii scheletice-aniVindecare – luni,defomatii scheletice-ani

41

RAHITISM – semne biologiceRAHITISM – semne biologice

Concentratia vitamina D (25 OH vit D)Concentratia vitamina D (25 OH vit D) < 15 ng/ml – deficit < 15 ng/ml – deficit 15 – 20 ng/ml – aport insuficient15 – 20 ng/ml – aport insuficientCaCa Normal – hiper PTHNormal – hiper PTHPP ↓↓/N/↑/N/↑ 25 OH vit D – N, ↓ 1, 25 (OH)25 OH vit D – N, ↓ 1, 25 (OH)22 D D → deficit de → deficit de

1 1 αα OH;nivel↑ -rezistenta vitD OH;nivel↑ -rezistenta vitD

42

RAHITISM – semne biologiceRAHITISM – semne biologice

FAFA ↑↑

Varsta/status pubertar/ritm crestere/status Varsta/status pubertar/ritm crestere/status nutritionalnutritional

Cel mai bun marker evaluare terapieCel mai bun marker evaluare terapie

43

RAHITISM – stadii evolutive (1)RAHITISM – stadii evolutive (1)

↓ ↓ 25 OH D25 OH D

↓ 1, 25 (OH)2 D

↓ absorbtia intestinala Ca

hipocalcemie ↑ FA Hiper PTH

44

RAHITISM – stadii evolutive (2)RAHITISM – stadii evolutive (2)

Hipocalcemie – hiperPTH – calcemie normalaHipocalcemie – hiperPTH – calcemie normala

Manifestari clinice si radiologiceManifestari clinice si radiologice

45

RAHITISM - stadii evolutive (3)RAHITISM - stadii evolutive (3)

Hiper PTH ineficient – hipocalcemieHiper PTH ineficient – hipocalcemie

Hipocalcemie si hipofosfatemie – Hipocalcemie si hipofosfatemie – manifestari clinice severemanifestari clinice severe

46

RAHITISM – stadii evolutiveRAHITISM – stadii evolutive

Stadiu 1Stadiu 1 Stadiu 2Stadiu 2 Stadiu 3Stadiu 3

25 OH D25 OH D ↓↓ ↓↓ ↓↓

CaCa ↓↓ ↑↑ ↓↓

PTHPTH ↑↑ ↑↑ ↑↑↑↑

PP NN ↓↓ ↓↓

FAFA ↑↑ ↑↑ ↑↑

47

RAHITISM - tratamentRAHITISM - tratament

Schema 1: 3 doze 100 000 UI vitDim/po la 3 Schema 1: 3 doze 100 000 UI vitDim/po la 3 zile zile → 30 zile → 200 000 UIvitDim/po → → 30 zile → 200 000 UIvitDim/po → profilaxie zilnicprofilaxie zilnic

Schema 2: 600 000 UIvitDim/po → 30 zile Schema 2: 600 000 UIvitDim/po → 30 zile →profilaxie zilnic→profilaxie zilnic

Schema 3: 2 000 -4 000 UIvitD po zilnic 6-8 Schema 3: 2 000 -4 000 UIvitD po zilnic 6-8 saptamani → profilaxie zilnicsaptamani → profilaxie zilnic

Supliment CaSupliment Ca

48


Cura heliomarina, expunere la soareCura heliomarina, expunere la soare

Masaj, gimnastica pasivaMasaj, gimnastica pasiva

Nu premergatorNu premergator

Nu va fi lasat sa se ridice in picioare Nu va fi lasat sa se ridice in picioare

Aparat gipsat osteotomii de corectieAparat gipsat osteotomii de corectie

49


Vindecarea in trepteVindecarea in trepte 10-14 zile- normalizare Ca, P/ FA 10-14 zile- normalizare Ca, P/ FA ↑ ↑ Vindecare radiologica – peste 3-6 saptVindecare radiologica – peste 3-6 sapt Semne clinice – ameliorare – dupa 2-3 Semne clinice – ameliorare – dupa 2-3

luni, uneori dispar dupa 1-2 ani, alteori luni, uneori dispar dupa 1-2 ani, alteori raman secheleraman sechele

Rahitism vit D rezistent – semne biologice Rahitism vit D rezistent – semne biologice nu s-au normalizat >4 saptnu s-au normalizat >4 sapt

50

RAHITISM - PROFILAXIERAHITISM - PROFILAXIE

Profilaxie prenatala – trim 3 de sarcinaProfilaxie prenatala – trim 3 de sarcinaProfilaxie postnatala – ziua 7 de viataProfilaxie postnatala – ziua 7 de viataNecesar zilnic 400 UI/zi, continuu, 18 luni; 2 Necesar zilnic 400 UI/zi, continuu, 18 luni; 2

-7 ani aceeasi doza sezon rece-7 ani aceeasi doza sezon receProfilaxie doze stoss: 200 000 UI: Profilaxie doze stoss: 200 000 UI:

2,4,6,9,12,18 luni; 2-7 ani aceeasi doza la 2,4,6,9,12,18 luni; 2-7 ani aceeasi doza la 2- 3 luni2- 3 luni

Supliment Ca – prematuri, copii care Supliment Ca – prematuri, copii care primesc primesc < 500 ml lapte/zi< 500 ml lapte/zi

51

RAHITISM - prevenireRAHITISM - prevenire

Vitamina D 400 – 600 UI/ziVitamina D 400 – 600 UI/zi Formulele lapte – 400 UI/lFormulele lapte – 400 UI/l Laptele matern – 20 – 60 UI/l !!!Laptele matern – 20 – 60 UI/l !!!

Expunere la soareExpunere la soare

52

HIPERVITAMINOZA DHIPERVITAMINOZA D

Accidental /iatrogen doze mariAccidental /iatrogen doze mari Copii cu hipersensibilitate conditionata Copii cu hipersensibilitate conditionata

genetic la vit D (doze uzuale)genetic la vit D (doze uzuale) Simptome: anorexie rebela, varsaturi, Simptome: anorexie rebela, varsaturi,

SDA, constipatie, poliurie, polidipsie, SDA, constipatie, poliurie, polidipsie, hipotonie, agitatie / apatiehipotonie, agitatie / apatie

Laborator: HCa – emie, HCa-urie, ret N, Laborator: HCa – emie, HCa-urie, ret N, proteinurie, nefrocalcinoza, proteinurie, nefrocalcinoza, IR,rapCa/creatIR,rapCa/creat↑↑

53

HIPERVITAMINOZA DHIPERVITAMINOZA D

TratamentTratament Suprima administrarea vit D/ CaSuprima administrarea vit D/ Ca Scade Ca din alim (dieta- carne, glucide, Scade Ca din alim (dieta- carne, glucide,

lipide vegetale, prot soia)lipide vegetale, prot soia) Creste diureza – pev cu ser fiziologic, Creste diureza – pev cu ser fiziologic,

furosemid ivfurosemid iv Chelator de Ca - scad abs IS (hidroxid de Chelator de Ca - scad abs IS (hidroxid de

Al)Al) Corticoterapie Corticoterapie

54

RAHITISMRAHITISM

VALORI NORMALEVALORI NORMALE

Calcemie 9-11 mg/dlCalcemie 9-11 mg/dl

Fosfatemie 4,5-6,5 mg/dlFosfatemie 4,5-6,5 mg/dl

Fosfataza alcalina 5-15 UB, 200 UI/dlFosfataza alcalina 5-15 UB, 200 UI/dl

PTH 4-8 mg/mlPTH 4-8 mg/ml

25 OH D 17,5 +/- 1,9 ng/ml25 OH D 17,5 +/- 1,9 ng/ml

Ca urinar/ creatinina urin Ca urinar/ creatinina urin < 0,25< 0,25

55

RAHITISMRAHITISM

1 g Ca elemental este cuprins in:1 g Ca elemental este cuprins in: 2,5 g Ca carbonic2,5 g Ca carbonic 2,8 g clorura de calciu2,8 g clorura de calciu 7,6 g lactat de calciu7,6 g lactat de calciu 11,2 g gluconat de calciu11,2 g gluconat de calciu O fiola Ca gluconic 10%, 10 ml contine 89 O fiola Ca gluconic 10%, 10 ml contine 89

mg Ca elementalmg Ca elemental

RAHITISM 2

Documents

Transcript of RAHITISM 2