MICROSFEROCITOZA EREDITAR

BOALA MINKOWSKY-CHAUFFARDCARACTERISTICIINCIDENMODALITATE DE TRANSMITEREBAZA MOLECULARPATOGENEZ

m gena myc a gena ankirinaFluorescent in situ hybridization - FISH

PATOGENEZANOMALII PROTEINE STRUCTURALEFRAGMENTARE ERITROCITARERITROCITE SFERICETRIAJ SPLENICSECHESTRARE SPLENIC (SPLENOMEGALIE)FAGOCITOZ HEMOLIZA

TABLOU CLINICDebutul clinic (precolari i colari)Icter neo-natalTegumente palid-ictericeSplenomegaliaUlceraii cronice gambiereDureri biliareDifereniere de ovalocitoza ereditar

EXAMINRI DE LABORATORANEMIE (moderat)Frotiu sanguin -microsferociteReticulocitozCurba Price Jones: 2 peak- uriRezistena osmotic redusRezistena mecanic redusTest de autohemolizCriterii biochimice de hemolizTeste radioizotopiceDurat de via redusSechestrare splenic accentuat

EVOLUIE . COMPLICAIICRIZELE N BOALA SFEROCITAR CRIZ HEMOLITICCauze - infecii, alcool, efort fizicDurata 3-5 zileBI i reticulocitele crescCRIZ MEGALOBLASTICConsum de folai mult crescutCRIZ APLASTICCauz- infecie parvovirus B19Durata 7-10 zile.

COMPLICAII HEPATO-BILIARE

PROFILAXIE I TRATAMENTPROFILAXIESFATUL GENETICTRATAMENTSPLENECTOMIADup 6-7 aniNu amelioreaz rezistena eritrocitarCrete durata de via eritrocitarInsucces terapeutic - spline accesoriiTRANSFUZII DE SNGEACID FOLICCOLAGOGELE I COLERETICELE

Frotiu snge periferic - microsferocite

Test autohemoliz corectat cu glucoz

Test de rezisten osmotic

Frotiu snge periferic - ovalocitoz

Retard staturo-ponderalAbdomen voluminos prin splenomegalie

ENZIMOPATIILE ERITROCITARE

AFECTAREA ENZIMELOR IMPLICATE N METABOLIZAREA GLUCOZEI

ENZIMOPATII FRECVENT NTLNITEGLUCOZ 6 FOSFAT DEHIDROGENAZPIRUVAT KINAZ

DEFICIT DE GLUCOZ 6 FOSFAT DEHIDROGENAZRspndire geograficFrecvena n Romnia: 0,01%.Localizare deficitului genetic300 izo-enzime cu potenial de activitate variabil.

ETIOLOGIEFenomenele hemolitice sunt declanate de:Medicamenteantimalariceantipireticesulfamidechimioterapice (Negram, Nitrofurantoin, Furazolidon, Cloramfenicol)Infecii virale ( hepatit B, grip)Infecii bacterieneConsum de alimente (boabe de Vicia Fava)

PATOGENEZGlu-6-P6-fosfo-gluconatGlu-6-P DHConsecinNADPPotenial reductor Protecie eritrocit fa de agenii oxidaniDeficit de Glu 6P-DHAgeni oxidaniHemolizApariia corpilor Heintz Glutation oxidat Glutation redusModificarea proteinelor structurale Hemoliz

TABLOU CLINICPrag de activitate enzimaticHemoliz acutDebut de la contactul cauzalCLINIC: icterdureri abdominalefebrcolapsdiaree

EXAMINRI DE LABORATORAnemieCorpi Heintz intraeritrocitariReticulocitoz -apare la 4-5 zile posthemolizMO - serie roie hiperplaziatTest de autohemoliz(dg = )Rezisten osmotic/mecanic TEST Coombs (-); BI ; LDH .Hemoglobinurie IRA, oc.Test Brewer

TRATAMENTEvitarea contactului cu agenii declanani;Sfatul genetic ( zonele endemice);Transfuzii;Tratamentul IRA;Exsangvino-transfuzie (la sugari).

Deficitul de piruvat kinaz FRECVENMODALITATE DE TRANSMITEREPATOGENIEGLICOLIZ ERITROCITARPiruvat kinazSINTEZ DE ATPDEFICIT DE PKATP ERITROCITARHemoliz

DEFICIT DE PIRUVAT KINAZDiagnostic : test de autohemoliz (nu se corecteaz la administrarea de glucoz).Tablou clinicSplenomegalie (forma homozigot);Icter permanent i de intensitate variabil.ComplicaiiLa sugar - hemoliz grav, icter nuclear;Litiaz biliar.Tratament - simptomatic /splenectomie.

ANEMIILE HEMOLITICE AUTOIMUNE

DATE GENERALECONFLICT ATG - ATCATGERITROCITARE: P, Ii, Rh, ABO,etc.ATCAGLUTINANINEAGLUTINANIHEMOLIZ INTRAVASCULARMEDIAT DE COMPLEMENTHEMOLIZ EXTRAVASCULARMEDIAT DE IgGMEDIAT DE COMPLEMENT

DATE GENERALEEVIDENIEREA ATC FIXAI PE ERITROCITE:ATC AGLUTINANI (IgM) - atc care aglutineaz eritrocitele n ser fiziologic. ATC NEAGLUTINANI (IgG) - atc care se evideniaz prin testul Coombs.TEST COOMBSDIRECTINDIRECTCLASIFICARE AHAICU AUTO-ATC LA CALD.CU AUTO-ATC LA RECE.

AHAI CU AUTO-ATC LA CALDFORMPRIMARSECUNDARLLC, MIELOM MULTIPLU, LES.TABLOU CLINICPALOARE, SUBICTER, URIN HIPERCROMSPLENOMEGALIE (hemoliz intrasplenic)EXAMENE DE LABORATORANEMIERETICULOCITOZ (rar reticulocitopenie)Ex. MO: hiperplazia seriei roii.

Test Coombs

AHAI CU AUTO-ATC LA CALDDIAGNOSTIC1. SUSPICIUNEA CLINIC2. MARKERI DE HEMOLIZ3. CONFIRMAREA PRIN TESTUL COOMBSTEST POZITIV CU SER POLISPECIFIC TEST POZITIV CU SER MONOSPECIFIC (anti IgG)TEST DIRECT / INDIRECT POZITIV ( 80% din AHAI).

TRATAMENT-AHAI CU ATC LA CALDTRATAMENTUL FORMELOR PRIMARE.Prednison;Splenectomie;Imunosupresie;Transfuzii de mas eritrocitar.TRATAMENTUL FORMELOR SECUNDARE - tratamentul bolii de bazPROGNOSTIC - rezervat n forma primar