LP 5

Medicina Prenatala / FetalaLa inceputul anilor 80 se nastea un nou domeniu medical: medicina prenatala (sau fetala).

Datorita introducerii ecografiei (ultrasunete), examinarea fetusului a devenit din ce in ce mai sofisticata (in zilele noastre, ecografia morfo-fetala examineaza cu precizie aparate si sisteme precum cel cerebral, cardiac, renal, digestiv, etc)

Ghidarea ecografica este, de asemenea, utilizata in prelevarea de tesut embrionic sau fetal, permitand efectuarea de teste biologice prenatale (preponderent genetice).

Clasificarea metodelor de diagnostic prenatal:

Non-invazive: ecografia; analiza celulelor fetale din sangele matern

B. Invazive: amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale (BVC, eng. CVS), cordocenteza, biopsia tegumentara.

Ecografia fetala

Fara riscuri, fiind o procedura noninvazivaInformatia obtinuta variaza cu varsta gestationalaSe efectueaza de rutina in fiecare sarcina (recomandabil)

Comporta doua niveluri:

I. Standard: determina viabilitatea si cresterea fetala

II. Ecografia morfo-fetala (morfologia fetala) = o foarte detaliata ecografie (investigatia dureaza cca 1h) ce se centreaza pe diferite arii de interes prin masuratori variate permite identificarea unor malformatii fetale chiar si discrete. Se efectueaza intre 20-24 saptamani de sarcina.

Sus: ecografia standard (clasica)

Jos: ecografia morfo-fetala (f.detaliata)de trimestru II

Tehnici invazive de recoltare de celule fetale in vederea analizelor (cito)genetice

AmniocentezaBiopsia de vilozitati coriale (BVC)Cordocenteza (punctia cordonului ombilical)

Principalele indicatii pentru amniocenteza

Varsta materna avansata (>35 ani)

Malformatii fetale depistate ecografic

Copil anterior cu anomalie cromozomiala

Un risc crescut de malformatii indicat de testele de screening (dublu, triplu, cvadruplu test) sau de ecografia morfo-fetala din al doilea trimestru de sarcina

Amniocenteza

Poate fi efectuata precoce in saptamanile 12-14 de sarcina sau, clasic, in saptamana a 16-a. Este precedata de un consult genetic (ideal) ce include discutii despre indicatiile amniocentezei, descrierea procedurii, riscurilor si posibilelor complicatii.

Posibile complicatii:

- pierderea sarcinii in 0,5% din proceduri- sangerare la locul de punctie- infectii

Amniocenteza

Analiza amniocitelor

Ceea ce ar trebui luat in considerare in cadrul sfatului genetic inaintea unei proceduri invazive (amniocenteza, BVC, cordocenteza) pentru efectuarea cariotipului

Raport de Kariotip (exemplu)

Biopsia de vilozitati coriale (BVC)A fost introdusa in practica medicala din 1980.

Poate fi efectuata in saptamanile 10-12 de sarcina prin: aspirarea prin cateter transcervical, TC (prin vagin si cervix) sau transabdominal (TA) aspirarea prin punctie cu acCalea aleasa este de obicei aleasa de la caz la caz, depinzand de orientarea insertiei placentei. O placenta inserata anterior sau fundic este mai usor de accesat transabdominal (TA-BVC), In timp ce o placenta jos inserata sau posterioara este mai accesibila transcervical (TC_BVC). Ambele TA- si TC-BVC pot fi efectuate ori prin aspirarea de vilozitati sau obtinerea unei biopsii. Ca si in cazul amniocentezei, inainte de procedura, o examinare ecografica detaliata si sfatul genetic sunt necesare.

Avantaje:- diagnostic precoce- stress emotional inferior (legat de sarcina)

Dezavantaje:- acuratete diagnostica inferioara (risc de contaminare cu celule materne)- risc malformativ (anomalii ale membrelor)- risc de pierdere a sarcinii (1-2%)- risc infectios si hemoragic

Biopsia de vilozitati coriale (BVC)

Cordocenteza

Este efectuata sub ghidaj ecografic DUPA saptamana 18 de sarcina, prin punctia cordonul ombilical si extragerea a aprox 1ml sange din vena ombilicala.

Aceasta metoda este utilizata in cazurile de urgenta pentru a avea un diagnostic de certitudine in anomaliile cromozomiale in mozaic (48-72 hrs), Cand suspectam o boala hematologica, de coagulare, o boala trombocitara sau pentru detectarea infectiei intrapartum. De asemenea, metoda poate fi folosita pentru terapii intrauterine (transfuzii sanguine sau transplant de maduva hematogena).

Posibile complicatii:- hemoragii- infectii- avorturi spontane (3-5%)- nasteri premature

CordocentezaPunctia cordonului ombilical

Teste de screening (matern) indic un risc sporit de a aduce pe lume un copil cu sindrom Down, trisomie 18, etc. - legatura ntre nivelul seric matern sczut al AFP i trisomia 21 a fost demonstrat pentru prima dat n 1984 de ctre Merkatz & col. Sarcinile cu fetui care au sindrom Down se asociaz i cu :creterea concentraiei serice a gonadotrofinei corionice umane (-HCG ) (Bogart i col., 1987)scderea estriolului neconjugat uE3 (Canick JA. & col., 1988).