Ataxiei Friedreich

Ataxiei FriedreichBoala a fost descris n 1863 de ctre Nikolaus Friedreich profesor de medicin n Heidelberg, Germania. Este o boala genetica - transmis autozomal recesiv. Reprezint cel puin 50% dintre cazurile de ataxii ereditare.

Genele mutante care determin apariia acestei boli sunt localizate pe cromozomul 9q13-q21 (gena X21 care codeaz sinteza unei proteine mitocondriale frataxina ce intr n constituia esutului nervos, ficatului, rinichiului, esutului adipos, pancreasului i miocardului). Transmiterea prin model autozomal recesiv este confirmat prin concentraia familial redus a bolii, apariia n mod egal la ambele sexe i prezena prinilor sntoi purttori ai genei X25.

Semne cliniceSe caracterizeaz prin evoluie progresivBoala apare la copii ntre 8-15 ani, aproape ntotdeauna nainte de 20 de ani. Semnele clinice obinuite sunt: Ataxia cerebeloasa Tulburri de mers (mers ataxic) - dificulti privind meninerea echilibrului n timp ce pacientul merge sau st n picioare, cade frecvent, traume cerebrale frecvente, mers pe baza lata, pacientul permanent cauta sprijin.

- Progresiv ataxia intereseaz trunchiul, picioarele i braele; apar tremurturi i o agitaie continu a trunchiului;Tremor al minilor i picioarelor- intentional Muchii faciali, ai gurii i minilor prezint tremur i uneori micri coreiforme, ceea ce determin o stare de oboseal permanent; Pacienii cu forme avansate vor acuza o slbiciune sever a membrelor inferioare i piciorului;Lipsa reflexelor osteotendinoase la membrele inferioare; Piciorul ia aspect de ghear sau picior ecvin, un semn caracteristic produs de retracia tendoanelor i atrofia musculaturii. n evoluia bolii se vor instala progresiv disartria i disfagia, vorbirea va fi lent i chiar neinteligibil n formele avansate.

Afectarea inimii- Cardiopatie hipertrofica;Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnosticDiagnosticul se stabilete pe baza semnelor fizice caracteristice:- lipsa reflexelor osteotendinoase la extremitile inferioare, semn Babinski pozitiv.- deformrile piciorului, scolioz, hipertrofie ventricular,- tonusul muscular este de obicei normal dar poate fi i sczut

Explorri imagistice: RMN(rezonana magnetic) a creierului i mduvei spinale cervicale dar cu minim atrofie cerebeloas.

Alte teste utile la indicaia medicului specialist: electrocardiogram, poteniale evocate de trunchi cerebral, poteniale evocate vizuale.

Diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal (nainte de natere) se va face prin identificarea genei mutante, n familiile n care boala este prezent i mutaia cunoscut.

Posibiliti de tratament, ngrijire i urmrire

Tratamentul medicamentos al acestei boli nu d rezultate satisfctoare. Nu se cunosc msuri terapeutice care s opreasc evoluia bolii i s opreasc instalarea semnelor neurologice.Medicamentele administrate vizeaz ameliorarea frecvenei cardiace, i a diabetului: coenzima Q10 este un antioxidant cu posibile efecte benefice asupra funciei cardiace, recent au fost fcute transplante de cord pentru cazurile cu hipertrofie ventricular.Pe primul plan ns se impunekinetoterapia activ, apoi asistat n momentul imobizrii n scaunul cu rotile sau la pat, pentru prevenirea poziiilor vicioase, a atrofiilor musculare i a restriciei capacitaii respiratorii tratamentul chirurgical va ncerca s corijeze scolioza i deformrile piciorului n anumite situaii.

Pentru tratareaproblemelor cardiacei adiabetuluise poate apela latratamentele naturistecare amelioreaz simptomatologia.Tratamentele naturisterecomandate sunt cele pe baz deulei de germeni de gru(2-3 lingurie pe zi naintea meselor principale),regimul dietetic(cuprinde alimente bogate n spanac, morcovi, ardei roii, piersici, portocale, vitamina C) iadministrarea de omega 3(3-4 capsule zilnic timp de o lun cu reluare tratamentului dup circa dou sptmni).