Muco Viscid Oz A
2
Mucoviscidoza CIOFU In ce priveste mutatiile non DF508, in ultimii ani, studii extensive au pus in evidenta mai mult de 1000 noi mutatii. Frecventa relativa a mutatiilor diferite de DF508 este f var in dif pop, multe dintre ele constituind raritati – “hotspot mutations”. In acelasi timp, distributia lor pare sa nu fie intamplatoare, anumite mutatii fiind specifice pt anumite areale geo si grupuri po. In ro, primele studii genetice, cu analizarea extensiva a rez, s-au efectuat in cadrul Clinicii II Pediatre si al Centrului de Mucoviscidoza din Timisoara, prin colaborarea cu Unitatea Genetica a Royal Manchester Children’s Hospital , Anglia. Rez preliminare au stabilitt o incidenta a mutatiei DF508 de 28,5%. Intre mutatiile non DF508 o mentiune aparte o reprezinta mutatia 1717-2A-G indentif la niv intronului 10 si neanuntata deocamdata de nici un alt grup de studiu, ceea ce subliniaza caracterul de specificitate al unor mutatii, aspect sustinut si de existenta unor genotipuri heterozigot compus DF508, la care alela non DF508 nu a fost deocamdata identificata, in ciuda nr mare de mutatii cunoscute pana in acest moment pe plan modial. De asemenea, a fost evidentiat caracterul de heterogenitate al struct genetice, multe dintre mutatii fiind specifice pt zone geo si grupuir pop departate de Ro (N Italiei, zona franceza a Canadei, pop Ashkenazi), ev ancestrala a pop de pe terit Ro putand explica acest fapt. Corelatia genotip-fenotip: polimorfismul cl, de la forme complete d eb, cu ev severa si pana la forme fruste, sau traduse exclusiv printr-un sp (ex:abs canale def la b sex masc sau sd de deshidratare hipotona izolata), cat si existenta multiplelor alele au det introducerea termenilor de mutatii “severe” si “usoare” si studierea acestora dpdv al corelatiei genotip-
Transcript of Muco Viscid Oz A
Mucoviscidoza
CIOFU
In ce priveste mutatiile non DF508, in ultimii ani, studii extensive au pus in evidenta mai mult de 1000 noi mutatii. Frecventa relativa a mutatiilor diferite de DF508 este f var in dif pop, multe dintre ele constituind raritati – “hotspot mutations”. In acelasi timp, distributia lor pare sa nu fie intamplatoare, anumite mutatii fiind specifice pt anumite areale geo si grupuri po.
In ro, primele studii genetice, cu analizarea extensiva a rez, s-au efectuat in cadrul Clinicii II Pediatre si al Centrului de Mucoviscidoza din Timisoara, prin colaborarea cu Unitatea Genetica a Royal Manchester Children’s Hospital, Anglia. Rez preliminare au stabilitt o incidenta a mutatiei DF508 de 28,5%. Intre mutatiile non DF508 o mentiune aparte o reprezinta mutatia 1717-2A-G indentif la niv intronului 10 si neanuntata deocamdata de nici un alt grup de studiu, ceea ce subliniaza caracterul de specificitate al unor mutatii, aspect sustinut si de existenta unor genotipuri heterozigot compus DF508, la care alela non DF508 nu a fost deocamdata identificata, in ciuda nr mare de mutatii cunoscute pana in acest moment pe plan modial. De asemenea, a fost evidentiat caracterul de heterogenitate al struct genetice, multe dintre mutatii fiind specifice pt zone geo si grupuir pop departate de Ro (N Italiei, zona franceza a Canadei, pop Ashkenazi), ev ancestrala a pop de pe terit Ro putand explica acest fapt.
Corelatia genotip-fenotip: polimorfismul cl, de la forme complete d eb, cu ev severa si pana la forme fruste, sau traduse exclusiv printr-un sp (ex:abs canale def la b sex masc sau sd de deshidratare hipotona izolata), cat si existenta multiplelor alele au det introducerea termenilor de mutatii “severe” si “usoare” si studierea acestora dpdv al corelatiei genotip-fenotip. Raportarile din literatura var, corelatii semnificative fiind identif in ce priv IP si tb cl traduse printr-un singur sp. Importanta acestor studii este legata de posibilitatea aprecierii mai exacte a prognosticului, a acordarii unui sfat genetic clar persoanelor purtatoare ale genei si, nu in ultimul rand, pt aprecierea unor terapii neconventionale (ex, terapia transp ionic.
