LABORATOR 1GENETICA: - ramură a biologiei- studiază:

- ereditatatea- variabilitatea - reproducerea organismelor vii

GENETICA UMANĂ:- studiază genotipul şi fenotipul uman în corelaţie cu factorii ambientali

GENETICA MEDICALĂ:-ramură a geneticii umanestudiază:- dezvoltarea fiinţei umane în condiţii normale şi patologice- V. McKusick: ” tot din medicină ce este genetica şi tot din genetică ce este medical”

GENOTIPUL:- constituţia genetică a unei persoane;- totalitatea informaţiei genetice conţinută la nivel de gene.

GENOMUL:- genele conţinute în setul haploid cromosomial.

FENOTIPUL:- totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice şi psihologice ale unei

persoane determinate de intracţiunea genotip - factorii ambientali.

GENOMUL UMAN:

- genomul nuclear

- genomul mitocondrialADN –acidul dezoxiribonucleic

Compoziţie chimică:

F baze azotate:- purinice: adenina şi guanina

- pirimidinice: citozina şi timina

F o pentoză – dezoxiriboza

F un radical fosforic

GENA:

- fragment din macromolecula de ADN ce conţine informaţia genetică necesară pentru sinteza unui polipeptid- în funcţie de expresia fenotipică genele pot fi:

- dominante - recesive

EXPRESIA GENEI:gradul de realizare a genei în fenotipeste influenţată de:- natura genei: dominantă sau recesivă: - doza genei

- relaţiile intergenice:- alelie: monomeria, polialelia, pleiotropia- nealelie: poligenia, hemizigoţia

- set cromozomial specific de specie (forma, numar si dimensiune)

CROMOZOMII UMANI Nota bene: nr. şi mărimea cs-lor nu sunt direct proporţionale cu complexitatea şi gr. de evolutivitate pe scară filogenetică

omul 46 cscalul, cobaiul 64 cscrapul 104 cs

- cs. “lamp brush”/ovocitele unor batracieni 800-1000µ=1mm

Dimensiunea: cs umani 1,5 - 10µ- forma cs: literelor V, X, Y, O “ring cs”

Structura cromozomilorCromatinaARN 5%

ADN 30%Proteine:histone 30-40% (H1®H5)

hertone 10-25%Ca2+ , Mg2+

fosfolipideStructura cromozomilor

- Nucleosomul- fibra nucleosomală subţire- solenidul sau fibra nucleosomală groasă

- buclele de cromatină- cromozomul

MORFOLOGIA CROMOSOMILOR

Cromosomul metafazic- două cromatide surori

- centromer=constrictie primarap- braţ scurtq- braţ lung

- constricţii secundare

- telomere

- sateliţi

Heteromorfismele cromosomiale:

- variatii morfologice normale evidentiate prin colorarea cr

Tipuri de heteromorfisme cromosomiale:

- lungimea braţului lung a cromosomului Y

- heterocromatina centromerică: 1, 9, 16

- heteromorfismul sateliţilor

- situsurile fragile - Xq27.3

Situsuri fragileRol: în progresia tumorală

rupturi la acest nivel Þ inactivarea unor gene supresoare de tumori Sindrom X Fragil

• Retard mental (IQ scazut)• Facies lung• Frunte inalta • Macroorhidism

CLASIFICAREA INTERNATIONALA A CROMOZOMILOR UMANI

Dupa lungime elementului cromozomial (Denver)

Dupa lungimea elementului cromozomial, pozitia centromerului si prezenta/absenta satelitilor (Patau)

CROMOZOMI METACENTRICI SUBMETACENTRICI ACROCENTRICIMari A(1-3*) B(4-5) -Mijlocii E(16) C(6-12,X) D(13-15)Mici F(19-20) E(17-18) G (21,21,Y)*-2 este mai submetacentric