PRIMA CONSULTATIE A GRAVIDEI

Aceasta trebuie sa aiba loc in primele 14 saptamini de lipsa a menstruatiei (amenoree). Obiectivele ei sint:

1. Confirmarea existentei sarcinii (prin examen clinic, teste de sarcina sau ecografie). Trebuie confirmata localizarea intrauterina a sarcinii.

Determinarea virstei gestationale si a datei probabile a nasterii. Existenta unei sarcini unice sau multiple.

2. Determinarea existentei unei sarcini normale sau anormale.

3. Examenul clinic general care este esential. Trebuie apreciata existenta oricarei patologii asociate, evaluarea taliei, greutatii, tensiunii arteriale, conditia fizica.

4. La prima vizita se recomanda: teste hematologice (hemoglobina, hematocrit, globule albe, formula leucocitara, trombocite), examen de urina (eventual urocultura), grup sanguin si Rh (eventual anticorpi antiRh), RBW si VDRL pentru serologia sifilisului, testare HIV dupa consiliere si cu avizul pacientei, frotiu bacteriologic vaginal, test Babes Papanicolau (pentru cancerul de col uterin), mai ales in caz de prezenta la nivelul colului a unei cervicite, determinarea antigenului HBs (hepatita). Se pot recomanda determinarea anticorpilor antirubeola, antitoxoplasmoza (o boala care poate cauza malformatii fatului ).

„Daca nu se deceleaza anticorpi antitoxoplasmoza la primul examen, este util ca cercetarea anticorpilor sa se faca lunar. De asemenea, se pot efectua examene complementare pentru depistarea bolilor cu transmitere sexuala sau diagnosticul si tratamentul leucoreei (scurgerilor vaginale) patologice. Importanta este ecografia pentru screeningul sindromului Down (trisomia 21), dar si a altor malformatii care pot fi diagnosticate din primul trimestru de sarcina. Aceasta se face intre saptaminile 11 si 14 de amenoree", subliniaza conf.dr. Onofriescu.

Consultatiile intre saptaminile 15 si 28

„Controalele medicale sint lunare in conditiile unei sarcini normale. Cresterea in greutate a mamei nu trebuie sa depaseasca 1Kg/luna. Valorile tensionale trebuie sa fie normale. Medicul trebuie sa aprecieze existenta unor factori de risc pentru evolutia sarcinii, factorii de risc pentru iminenta de nastere prematura", precizeaza conf.dr. Mircea Onofriescu.

Determinari paraclinice recomandate

1. Examen de urina lunar.

2. Anticorpi antiRh in cazul in care gravida are Rh negativ si sotul este cu RH pozitiv.

3. Intre 14 -17 SA (saptamina de amenoree) se recomanda triplu test la femeile

cu risc crescut de malformatii congenitale (femei peste 35 de ani, cu antecedente de boli genetice, malformatii sau morti intrauterine in antecedente, femei cu diabet zaharat).

4. Intre 14 si 18 SA se poate face amniocenteza precoce, atunci cind exista suspiciunea unei boli genetice sau a unei malformatii.

5. Examen ecografic pentru morfologie fetala intre 20-24 SA, pentru a urmari dezvoltarea fatului.

6. Intre 24 si 28 SA se va face testul de screening pentru diabet gestational, mai ales la femeile obeze, care au nascut mai multi copii, care au nascut copii peste 4.000 g sau cu antecedente de diabet zaharat. Daca medicul considera necesar, se poate face si urocultura.

7. La 28 SA se repeta hematocritul - pentru depistarea anemiei si testele pentru sifilis.

Consultatia intre saptaminile 29 si 40: aprecierea prognosticului de nastere

„Controalele medicale sint lunare, in luna 7 si 8, si bilunare, in luna 9, in conditiile unei sarcini normale. Cresterea in greutate nu trebuie sa depaseasca 2 Kg/luna. Valorile tensionale trebuie sa fie normale", spune conf.dr. Mircea Onofriescu.

Examene paraclinice

1. Examenul de urina lunar.

2. Determinarea anticorpilor antiRh la gravidele Rh negative sau la cele care au primit transfuzii sanguine.

3. Ecografie la 32 SA si eventual la 36 SA. Pentru aprecierea riscului de nastere prematura, foarte utila este determinarea prin ecografie endovaginala a lungimii colului uterin.

4. Se repeta hematocritul daca se suspicioneaza anemia".

Pentru verificarea imediata a existentei sarcinii se poate folosi un test de sarcina chiar din prima zi a

intarzierii ciclului menstruatiei. Perioada de sarcina se masoara in saptamani din prima zi a ultimei

menstruatii normale. Exista mai multe cai de a calcula cat de avansata este sarcina. Folosind data ultimei

menstruatii se poate calcula de asemenea si data nasterii.

Imediat dupa aflarea sarcinii este bine sa se faca o programare la medicul obstetrician. Prima vizita la

medic va lamuri o serie de intrebari in legatura cu sarcina, precum si diferitele probleme medicale ce pot

aparea in cursul acesteia. O sarcina sanatoasa presupune vizite regulate la medic.

La fiecare vizita se vor face urmatoarele:

- masurarea greutatii gravidei

- a perimetrului abdominal

- teste de sange si urina.

De asemenea, se vor discuta eventualele probleme si in functie de trimestrul de sarcina vor exista teste

suplimentare. Unele teste sunt de rutina, iar altele sunt facute doar atunci cand exista suspiciuni cu privire

la o anumita problema. Primele teste si examene din timpul sarcinii includ o discutie cu medicul despre

problemele medicale de pana atunci, un examen fizic, teste de sange si urina.

In primul trimestru de sarcina se fac urmatoarele examinari si teste:

- examen ecografic - care poate oferi informatii despre fat si placenta;

- daca exista riscul unor probleme genetice se vor face o serie de teste genetice (probele fiind luate din

vilozitatile corionice - de la nivelul placentei), care pot oferi rezultate mult mai rapid decat amniocenteza,

care se poate face in al doilea trimestru de sarcina;

- se pot face si teste neinvazive pentru screeningul sindromului Down, folosind o combinatie intre

masuratorile ecografice (pliul nucal) si testele de sange.

In al doilea trimestru de sarcina se pot face ecografii, monitorizarea batailor cardiace ale fatului, testul de

toleranta la glucoza pentru depistarea unui posibil diabet gestational. In acest trimestru se poate face si

amniocenteza care este un test pentru depistarea defectelor de tub neural, care se face din lichidul amniotic

ce inconjoara fatul. De asemenea se pot face triplul test sau cvadruplul test care arata nivelurile alfa feto-

proteinei, gonadotropinei umane corionice si estrogenului. In ultimul trimestru de sarcina se pot face

ecografii, testari pentru infectia cu virusul hepatic B si cu streptococul de grup B.

Toate femeile insarcinate trebuie sa fie testate pentru virusul HIV in timpul primului trimestru de sarcina

pentru a preveni transmiterea infectiei la nou-nascut. Unii nu considera ca acest test este intotdeauna

necesar ci doar daca gravida solicita acest lucru.

ASTA E TRADUSA DIN ENGLEZA SI TREBUIE RESCRIS PUTIN

Triple Marker Test

Ecranul marker triplu este un test de sange efectuat la aproximativ săptămâni 15 sarcină. Este numit

"triple" marker deoarece există trei substanţe care sunt măsurate în sângele mamei. Valorile obţinute la

aceste măsurători pot fi utilizate pentru a determina un risc crescut de copil cu anumite condiţii. Analiză de

sânge va exclude posibilitatea de a acestor tulburări (cu o probabilitate foarte mare, dar nu 100%). Un test

pozitiv nu indică o problemă. Ea spune doar medicul dumneavoastră că o problemă nu poate fi exclusă.

teste suplimentare este necesară pentru a fi sigur. Marea majoritate a femeilor cu un rezultat pozitiv Triple

Marker ecran sunt ulterior dovedit a fi normal. Ecranul este util, deoarece reduce numărul de mame care au

nevoie de a avea mai multe teste riguroase.

Ce face Triple Screen spuneţi medicului dumneavoastră? Un domeniu problemă este în dezvoltarea

creierului fătului ", măduva spinării şi alte ţesuturi neuronale ale sistemului nervos central (de tub neural).

Probleme cu dezvoltarea tubului neural pot apărea ca spina bifida sau anencefalie. Defecte de tub neural

apar în 1 sau 2 din fiecare 1.000 de naşteri. Ecranul Triple Marker este pozitiv în aproximativ 75 la sută

din defecte de tub neural deschis. tulburări genetice cum ar fi sindromul Down, o anomalie cromozomiala,

apare la aproximativ 1 din 720 naşteri. Ecranul marker triple pot detecta aproximativ 70 la suta din cazuri

sindromul Down la femeile sub 35 de ani şi 85-90 la suta din cazuri sindromul Down in varsta de 35 de ani

şi femeile mai în vârstă

Proba de sange este trimis la un laborator şi testat pentru prezenţa dintre următoarele trei substanţe care

sunt găsite în mod normal în sângele copilului, creier, lichidul cefalorahidian şi lichidul amniotic:

Alfa-fetoproteina (AFP) este o proteină produsă de către ficat fătului ". Niveluri mai ridicate decât în mod

normal AFP ar putea indica faptul că fătul are un defect de tub neural deschis. Nivelurile ridicate de AFP

poate indica, de asemenea, că fătul este mai vechi decât sa crezut sau că femeia aşteaptă gemeni. Mai mic

decât nivelul normal AFP ar putea indica faptul că o femeie este un risc mai mare pentru a avea un copil cu

sindromul Down.

Neconjugată Estriol (UE) este un steroid produsă în placentă şi în ficat fătului ". Mai mici decât nivelurile

normale de Estriol poate indica, de asemenea, faptul că o femeie este la risc ridicat pentru a avea un copil

cu sindromul Down.

Umane Profasi (hCG) este un hormon produs de placenta. Nivelurile de hCG sunt mai mari decât în mod

normal atunci cand o femeie are un risc crescut de a avea un copil cu sindromul Down.

Valoarea estimată a acestor substanţe în mod normal, găsite în fluxul sanguin modificări mamei în fiecare

săptămână de sarcină. Rezultatele testului sunt comparate cu aceste intervale de aşteptat şi la datele de la

pacienţi cu sarcini problemă pentru a obţine un factor de risc global şi o recomandare pentru teste

suplimentare.

valori normale ale AFP, UE şi HCG puternic indică faptul că aveţi o sarcina sanatoasa si un copil sanatos.

În peste 98% din sarcini, rezultate normale triple ecran marker prezice copii sănătoşi şi naşteri fără

complicaţii majore. Cu toate acestea, nu există teste prenatale care pot garanta bebelusul tau si sarcina va fi

complet sănătos sau fără complicaţii.

Ecografia 4D - o tehnologie modernă cu multiple atuuri

Ecografia 4D este o tehnologie de actualitate, uşor de practicat, rapidă şi ieftină în comparaţie cu multitudinea informaţiilor pe care le aduce şi calitatea imaginilor oferite. Pacientele noastre se pot bucura de avantajele ecografiei, aceasta ocupând un loc important în monitorizarea evoluţiei sarcinii dar şi în explorarea sânului.

Această tehnologie implică aparate de înaltă performanţă, cu sonde specializate, softuri dedicate şi imagini de rezoluţie înaltă.

**ECOGRAFIA ÎN MONITORIZAREA SARCINII

Ecografia 3D şi 4D ocupă un loc important în monitorizarea evoluţiei fătului în viaţa intrauterină, oferind informaţii importante despre structura anatomică a organelor fătului, avand si un puternic impact afectiv aspura părinţilor, ce pot vedea imagini ale copilului înainte de naşterea acestuia.

Faptul că ecografia este o metodă non-invazivă, non-iradiantă, ce utilizează ultrasunete, conferă avantajul de a permite efectuarea repetitivă a investigaţiei, ori de câte ori este nevoie, fără a exista efecte secundare asupra dezvoltării fătului.

Comparativ cu ecografia 2D, aparatele cu soft 3D şi 4D oferă o rezoluţie a imaginilor ecografice de 40-60%. Acest lucru a permis diagnosticarea precoce a malformaţiilor fătului.

ecografie sarcină 5-10 săpt.

ecografie sarcină 11-14 săpt.- bitest ecografie sarcină 15-18 săpt.- triplu test ecografie sarcină 18-24 săpt.- screening prenatal al malformaţii fetale (în special pentru Sindromul

Down şi celelalte trizomii) ecografie sarcină 25-37 săpt.

CE ESTE SINDROMUL DOWN?

      Sindromul Down, cea mai comună anomalie cromozomială, poartă numele medicului britanic John Langdon Down care l-a descris pentru prima dată, în mod ştiinţific, într-un articol apărut în 1866. Abia în 1959 se descoperă existenţa unei anomalii congenitale care, în aproximativ 93 % din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21. În cazul persoanelor cu acest sindrom, în loc de 23 de perechi sau 46 de cromozomi în fiecare celulă, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi 3 cromozomi de tip 21 într-o celula in loc de 2, maladia numindu-se şi Trisomia 21. Cauze

            În majoritatea cazurilor apare în urma unui accident genetic produs în timpul diviziunii celulare din momentul conceperii copilului. Dacǎ principalele caracteristici sunt în general cunoscute şi diagnosticul se stabileşte precoce, fie în maternitate, fie în reţeaua medicine de familie, originile sale precise pot fi mai diverse decât suntem dispuşi sǎ credem şi ajutorul concret pe care îl putem oferi bolnavului mult mai complex decât cel pe care acesta îl primeşte în mod current.             O scurtǎ incursiune în geneticǎ ne permite întelegerea etiologiei acestei boli. O celulǎ diploid umanǎ conţine 23 de perechi de cromosomi, fiecare pereche fiind identificatǎ printr-un numǎr, cu excepţia ultimei perechi, reprezentatǎ de cromosomii sexuali (XX la sexul feminin şi XY la sexul masculin). Unele persoane pot prezenta anomalii cromosomiale, traduse în general printr-un numǎr anormal de cromosomi. Poate fi vorba de anomalii numerice afectând cromosomii sexuali sau anomalii numerice ale celor 22 de perechi de omologi.Anomalia mai frecvent întalnitǎ este trisomia, adicǎ prezenţa a 3 cromosomi omologi, pentru o pereche datǎ, în loc de cei doi cromosomi obişnuiţi.Foarte rar (1/100) poate fi moştenit de la unul dintre părinţi care este purtător al trisomiei 21;În unele cazuri  (3%) extracromozomul va apǎrea doar în unele celule, în timp ce celelalte se vor dezvolta normal. Aceasta se numeşte mozaicism.           Cele mai multe trisomii sunt letale, adesea foarte precoce, în cursul dezvoltǎrii embrionare. Ele se traduc atunci prin avort spontan. Asemenea trisomii pot fi observate la copii şi apoi la adulţi. Rǎspândire

      Frecvenţa trisomiei 21 sau a sindromului Down este de 1 la 650 de nou-născuţi şi creşte considerabil odată cu înaintarea în vărstă a mamei, mai ales peste vârsta de 35 de ani a mamei.      Sindromul Down apare în toata lumea, indiferent de: rasă, cultură, religie, nivel social sau economic.      Trisomia 21 este cea mai frecventǎ anomalie cromosomialǎ întalnită în patologia umană. Boala este mai frecventǎ la copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 baieţi la 2 fete. Monitorizare şi diagnostic prenatal       Există 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:teste de monitorizare şi teste diagnostice.      Testele de monitorizare estimează riscul unui fetus de a avea sindrom Down. În general, sunt neinvazive şi nedureroase. Dar, datorită faptului că nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilităţii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit, de cele mai multe ori, pentru a ajuta părinţii în luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.      Testele diagnostice pot releva dacă fetusul are sau nu această boală. Ele au o acurateţe de 99% în diagnosticarea sindromului Down şi a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, datorită faptului că se fac în interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort şi de alte complicaţii. Din acest motiv, sunt

recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familială de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta părinţii asupra avantajelor şi dezavantajelor fiecăruia dintre teste şi asupra deciziei finale.             Testele de monitorizare

 Testarea translucidităţii nucale       Acest test este făcut între săptămânile 11 şi 14 de sarcină şi foloseşte ecografia, pentru a măsura spaţiul translucid din spatele gâtului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendinţa de a acumula lichid la acest nivel, acest spaţiu văzându-se mai mare la ecografie. Această măsurătoare, alături de vârsta mamei şi vârsta gestaţionala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom Down.      Această testare detectează corect sindromul Down în aproximativ 80% din cazuri. Când se asociază cu un test hematologic al mamei, acurateţea este mai mare.

Triplul screening şi testarea alfa fetoproteinei      Aceste teste masoară cantitatea de diferite substanţe din sângele mamei, şi asociate cu vârsta mamei, se estimează posibilitatea dezvoltării sindromului Down. Se face între săptămânile 15 şi 20 de sarcina.

Ecografia detaliată      Aceasta se face adesea în conjuncţie cu testele sangvine şi verifică dacă fetusul are vreuna din trăsăturile caracteristice sindromului Down.       Cu toate acestea, acurateţea testelor de monitorizare este de doar 60% şi duc adesea la rezultate fals pozitive sau fals negative.

         Testele diagnostice Evaluarea antenatală a riscului de trisomie 21

      Evaluarea riscului de trisomie 21 are ca scop aprecierea necesităţii punctiei amniotice. Dacă riscul este apreciat ca fiind mare, viitorii pǎrinţi vor putea decide acceptarea unei amniocenteze, cu scopul stabilirii diagnosticului.      Ei vor fii informaţi asupra limitelor investigaţiei şi asupra faptului cǎ însǎşi punctia amniotică comportă un anumit risc, este dificil să compari riscul de a sacrifica un fǎt sanǎtos cu riscul de a lǎsa sǎ se nascǎ un copil cu trisomie 21, iar aceastǎ dificultate este analizatǎ diferit de la un cuplu la altul, decizia fiind rezultatul unor multiple considerente.      Calcularea riscului se bazeazǎ pe riscul  a priori, care este în funcţie de vârsta gestaţionalǎ a fǎtului şi de vârsta mamei. 

Amniocenteza      Acest test se realizează între săptămânile 16 şi 20 de sarcină. El implică extragerea unei mici cantităţi de lichid amniotic (lichidul în care stă fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc scăzut de complicaţii, cum ar fi debutul travaliului înainte de termen şi avortul.

Biopsia vilozităţilor corionice      Acest test implică recoltarea unei mici mostre de placentă făcută, de asemenea, prin introducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test constă în faptul că, poate fi realizată mai devreme decât amniocenteza, adică între săptămânile 8 şi 12 de sarcină. Dezavantajul este că are un risc uşor mai crescut de avort sau alte complicaţii.

Proba din sângele ombilical ( cordocenteza)      Acest test se realizează după săptămâna 20 de sarcină şi necesită folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de sânge din cordonul ombilical. Are riscuri asemănătoare amniocentezei.

Cordocenteza este cunoscuta si sub denumirea de PUBS (percutaneous umbilical blood sampling), si nu reprezinta altceva decat punctia vaselor din cordonul ombilical ghidata sub control ultrasonografic si prelevarea de sange fetal. Cordocenteza necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza si in functie de scopul urmarit, se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza dar pot fi folosite si ace spinale cu diametru mai mare in caz de transfuzie.

Diagnosticul postnatal      După naştere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla inspecţie a nou născutului. În cazul în care medicul suspectează un sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizează cariotipul (o mostră de sânge sau ţesut este analizată pentru evaluarea mărimii, numărului şi formei cromozomilor).   

*6-10 SAPTAMINI; ECOGRAFIA PRECOCE DE SARCINA

Aceasta examinare ecografica se efectueaza obisnuit endovaginal la 6-10 saptamini de sarcina (adica saptamini de la prima zi a ultimei menstruatii).

Scopul acestei explorari este de a determina numarul fetusilor prezenti (vezi poza din dreapta) si evaluarea evolutiei normale a sarcinii intrauterin (lungimea embrionului/fetusului, dimensiunea veziculei viteline si determinarea activitati cardiace embrionare).

O indicatie speciala este  cazul femeilor gravide care au prezentat in antecedente una sau mai multe avorturi spontane sau sarcini extrauterine, ori prezinta actualmente o singerare uterina.

MORFOLOGIE FETALA

Depistarea ecografica a anomaliilor fetale

Se efectueaza obisnuit la 20-22 saptamini de sarcina.

Este o ecografie de detaliu, in timpul careia: se examineaza fiecare parte a corpului fatului, se determina pozitia si aspectul placentei, se evalueaza cantitatea de lichid amniotic si se masoara elementele biometrice fetale (pe baza carora se estimeaza cresterea fetala).

Aprecierea corecta a morfologiei fetale inseamna o deosebita atentie asupra examinarii elementelor fetale: creierul, fata, coloana vertebrala, inima, stomacul, intestinele, rinichii  si segmentele membrelor.

Rezultatul este tiparit dupa fiecare examinare; – se precizeaza toate elementele fetale normale/anormale prezente si se adauga un scurt comentariu util medicului care va urmareste sarcina.

ECOCARDIOGRAFIA FETALA – DEPISTARE MALFORMATII CARDIACE

O examinare detaliata a inimii fetale si a conexiunilor sale vasculare este optim de efectuat la aproximativ 20-22 saptamini.

Se recomanda in special gravidelor cu istoric familial de anomalii cardiace, daca a fost descoperita la screeningul de prim trimestru (12 saptamini) o translucenta nuchala (NT) crecuta, este prezent diabetul matern, viitoarea mama utilizeaza un tratamernt cronic cu antiepileptice, litiu, consumul drogurilor, etc . La acest grup cu risc se poate efectua ecocardiografia fetala si mai repede, la 14-

16 saptamini. Oricum toate aceste situatii nu sunt prezente decit la aproximativ o treime dintre copii cu anomalii cardiace congernitale.

Malformatiile cardiace sunt cele mai frecvente malformatii congenitale la om (aproape 40% din total) cu o incidenta de 5-10 la mia de nounascuti. Anomaliile cardiace sunt pe primele locuri ca si cauza de mortalitate perinatala in tarile civilizate (in Romania din pacate pe primul loc sunt infectiile).

BIOPSIA DE VILOZITATI CORIALE (CVS – CHORION VILLUS SAMPLING)

CVS-ul este un test invaziv de diagnostic prenatal:

 se efectueaza intre 11 si 14 saptamini de sarcina.

Indicatiile efectuarii CVS sunt:

un risc crescut la testele de screening prenatal pentru anomalii cromozomiale (sidrom Down, etc);

in urma unui sfat genetic, (risc familial/ereditar); pentru diagnosticul unor boli genetice suspicionate in trimestrul 1.

CVS – reprezinta prelevarea de vilozitati choriale (zona ce formeaza placenta). Din punct de vedere al originii,  placenta si copilul (dupa nastere) provin din aceleasi celule si in consecinta au acelasi bagaj cromozomial.

Cum se face CVS-ul? Cu sau fara anestezie locala (in functie de grosimea acului de punctie) se traverseaza peretele

abdominal matern cu un ac fin pina in uter (in afara sacului gestational) si se aspira mici fragmente de tesut chorionic. Toate acestea se efectueaza sub ghidaj ecografic (obesrvindu-se in fiecare moment, pe ecranul aparatului, acul de punctie). Pentru a urmarii un filmulet cu CVS – cursuri online FMF.

Procedura dureaza aproximativ citeva minute, dupa care se evidentiata ecografic activitatea cardiaca fetala ce certifica faptul ca fatul e OK.

Autismul, detectat prenatal!

  O metodă de identificare a autismului în stadiul intrauterin a fost descoperită de cercetătorii britanici. Acest fapt ar putea conduce la punerea la punct a unor teste prenatale pentru depistarea acestei boli.Nivelul testosteronului, cel mai relevant indiciu  Cercetătorii de la Universitatea Cambridge, Marea Britanie, au descoperit că un anumit nivel al testosteronului prezent în lichidul amniotic al femeilor însărcinate are o strânsă legătură cu apariţia autismului. Astfel, dacă nivelul de testosteron este mare, copiii prezintă trăsături autiste, precum lipsa caracterului sociabil şi a aptitudinilor verbale până la vârsta de aproximativ 8 ani. Această descoperire oferă posibilitatea efectuării unor teste şi a unor măsurători pentru a detecta boala în stadiul intrauterin, fapt ce le-ar permite părinţilor să ia o decizie în privinţa controversatei probleme a întreruperii de sarcină. Cercetătorii vor să

iniţieze o dezbatere naţională asupra consecinţelor amniocentezei, o metodă de investigaţie invazivă, ce constă în prelevarea de lichid din sacul amniotic, ce se foloseşte deja de multă vreme pentru detectarea sindromului Down în stadiul intrauterin. Amniocenteza, o metodă condamnată    Părinţii copiilor autişti sunt foarte critici în ceea ce priveşte amniocenteza, ce poate conduce la avort spontan, temându-se că metoda de investigaţie va conduce la o discriminare mai mare şi la un sprijin mai scăzut pentru fiii lor. Printre bolnavii de autism se numără atât persoane cu abilităţi extraordinare în domenii precum matematica şi muzica, dar şi copii care nu pot să comunice şi au nevoie de îngrijire pe tot parcursul vieţii lor. Criticii susţin că testele prenatale nu vor putea să identifice diferenţele individuale ale efectelor pe care maladia le are asupra bolnavilor.