7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 1/43

CURSCURS 11 – 29 februarie 2012CURSCURS 11 – 29 februarie 2012

GENETICA MEDICINA DENTARAGENETICA MEDICINA DENTARA

AUTOR:PROF.DR. EMILIA SEVERIN

UMF “Carol Davila”Bucuresti

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 2/43

EE

R R EEDD

VVAA

R R IIAABB

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

TTAATT

EE

IILLIITT

AATTEE

2

INFORMATIA GENETICA :INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARATA

ORGANISMUL SI CUM VA FUNCTIONA.

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 3/43

Defineste însuşirea unui individ de a transmite ladescendenţi caracterele speciei căreia îi aparţine,

 

EREDITATEA

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Este un PROCES INFORMATIONALEste un PROCES INFORMATIONAL

  .

3

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 4/43

MESAJUL GENETIC SE TRANSMITE IN SUCCESIUNEAMESAJUL GENETIC SE TRANSMITE IN SUCCESIUNEAGENERATIILORGENERATIILOR -- FAMILIA REGALA DIN MAREA BRITANIEFAMILIA REGALA DIN MAREA BRITANIE

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 4

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 5/43

EREDITATE

ADNADNADNADN

EXPRIMAREEXPRIMARE TRANSMITERETRANSMITERESTOCARESTOCARE

INFORMATIA GENETICA

CODONCODON

TRANSCRIPTIE ARN

TRANSLATIE PROTEINA

REPLICAREREPLICARE

Diviziune celularaDiviziune celulara

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 5

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 6/43

VARIABILITATEA

DIFERENTELEGENETICE DINTREINDIVIZII UNEI

POPULATII

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 6

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 7/43

VARIABILITATE

RECOMBINAREGENETICA

MIGRATIIMUTATII

MEIOZA

Recombinare intracromozomiala

Recombinare intercromozomiala

FECUNDATIE

Recombinare genomica

Genice

Cromozomiale

Genomice

Mitocondriale

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 7

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 8/43

FIECAREFIECARE INDIVIDINDIVID ARE OARE O STRUCTURASTRUCTURA

GENETICA UNICAGENETICA UNICA SISI CARACTERISTICACARACTERISTICA

La nivelmolecular,

Identitateagenetica unicase datoreazadiferentelor de

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

 

ADN au oidentitate de99,9% intreindivizii umani.

,

secventelorADN careproducdiferentelegenetice dintreindivizi.

8

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 9/43

De la GENE…….. laFENOTIP

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 9

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 10/43

GENAADN

Culoarea ochilor

(ochi negri)

M 1 M 2

CARACTER

mutaţie 1 mutaţie 2

U.M.F IAŞI

GENAADN

Culoarea ochilor

(ochi negri)

M 1 M 2

CARACTER

mutaţie 1 mutaţie 2

U.M.F IAŞI De la GENE……. laFENOTIP

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Variantă / alelă

normală Variantă / alelăanormală

OCHI ALBAOCHI ALBAŞŞTRITRI ALBINISM OCULARALBINISM OCULAR

Variantă / alelă

normală Variantă / alelăanormală

OCHI ALBAOCHI ALBAŞŞTRITRI ALBINISM OCULARALBINISM OCULAR

10

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 11/43

Dublul helix ADN

 – bratul scurt

NUCLEU

MITOCONDRIE

APARATUL GENETICAPARATUL GENETICORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LAORGANIZAREA MATERIALULUI GENETIC LA

EUCARIOTE (EK)EUCARIOTE (EK)

 

CentromerCROMOZOM

Proteine histonice

ADN

q – bratul lung

11

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 12/43

CROMOZOM(ADN

impachetat)

RIBOZOMI ADN – GENE - CROMOZOM

DIVIZIUNE

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

CROMATINA(ADN extins)

NUCLEU

12

INTERFAZA

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 13/43

FAZA S(REPLICAREA ADN)

INTERFAZA

FAZELE CICLULUI CELULARFAZELE CICLULUI CELULARCELULA SOMATICA UMANACELULA SOMATICA UMANA

Celule care nu semai divid.

PROFAZA

METAFAZAANAFAZA

TELOFAZA

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 13

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 14/43

RELATIA TIMPRELATIA TIMP -- FAZELE CICLULUI CELULARFAZELE CICLULUI CELULAR(CELULA SOMATICA IN CULTURA)(CELULA SOMATICA IN CULTURA)

ORE

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

MINUTE

14

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 15/43

IERARHIA SPATIILOR “OMICE”IERARHIA SPATIILOR “OMICE”

METABOLOM (metaboliti)METABOLOM (metaboliti)

FENOM (fenotipuri)FENOM (fenotipuri)

IN

PROTEOM (proteine)PROTEOM (proteine)

TRANSCRIPTOM (ARN)TRANSCRIPTOM (ARN)

GENOM (ADN)GENOM (ADN)

GENETICA MD 15CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ER ACTOM

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 16/43

IERARHIA SPATIILOR “OMICE”IERARHIA SPATIILOR “OMICE”

GENOMICA – studiul structurii, organizarii si functiei genomului uman.

TRANSCRIPTOMICA - studiaza profilul expresiei genice.

PROTEOMICA – studiul functiei unor structuri pe baza expresiei globale apro e ne or.

INTERACTOMICA – studiaza interactiunile complexe dintre genom, transcriptomsi proteom.

METABOLOMICA – studiul tuturor metabolitilor care iau parte la un procesbiologice.

FENOMICA – studiul tuturor fenotipurilor exprimate de o celula,tesut, organ, organism.

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 16

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 17/43

CE TEME SE VOR STUDIA LA CURSULCE TEME SE VOR STUDIA LA CURSUL

DE GENETICA MD ?DE GENETICA MD ?

STRUCTURA ADN

FUNCTIILE ADNGENOM

(nuclear si mitocondrial)

FENOTIP(caractere umane)

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

GENACROMOZOM

Imagine prelucrataSURSA:

http://news.bbc.co.uk/hi/english/static/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/default.stm

17

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 18/43

BAZELE MOLECULAREALE EREDITĂŢII

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 18

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 19/43

 NATURA

• 1.Unde estestocată informaţiagenetică in celula

Ek?•2.Ce componentnuclear are rolul

 EREDITAR:

 ereditate?

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 19

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 20/43

1.Unde este1.Unde estestocatăstocată

informaţiainformaţia

geneticăgenetică inincelula Ekcelula Ek

EXPERIMENTUL

HAMMERLING

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 20

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 21/43

Experimentul lui HAMMERLING

Foloseste alga monocelulara marinaACETABULARIA

Acetabularia crenulata Acetabularia mediterranea

Interschimb nuclear

Regiunebazala

Nucleu Nucleu

NucleulNucleul regenereazaregenereaza““palariapalaria””

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 21

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 22/43

CONCLUZIECONCLUZIE

La Ek informatia geneticaeste stocata in nucleu.

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

NUCLEU

22

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 23/43

2.Ce2.Cecomponentcomponentnuclear arenuclear are

rolulrolul

importantimportantininereditateereditate

EXPERIMENTULLUI

GRIFFITH

EXPERIMENTULEXPERIMENTUL

LUILUI

AVERYAVERY

EXPERIMENTULEXPERIMENTUL

LUILUI

HERSHEY&CHASEHERSHEY&CHASE

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 23

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 24/43

CE COMPONENT NUCLEAR ARECE COMPONENT NUCLEAR AREROL IN EREDITATEROL IN EREDITATE

1. ACIZII NUCLEICI 2. PROTEINELE

SAU

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 24

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 25/43

EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH, (1928)EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH, (1928)

SeSe utilizeazautilizeaza douadoua tulpinitulpini diferitediferite

dede pneumococipneumococi ::-- pneumococipneumococi de tip Sde tip S capsulaticapsulati,, patogenipatogeni-- pneumococipneumococi RR necapsulatinecapsulati,, nepatogeninepatogeni

-- soarecisoareci pentrupentru testareatestarea patogenitatiipatogenitatii bacterilorbacterilor..

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Cum se poate obtine un vaccinimpotriva pneumoniei bacteriene?

25

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 26/43

Experimentul lui GRIFFITH, (1928)

TRANSFORMAREA BACTERIANADiplococcus (streptococcus) pneumoniae

Experiment de controlExperiment de control

TipulTipul R (rough):R (rough): BacteriiBacterii necapsulatenecapsulate,,nevirulentenevirulente,, coloniicolonii cu aspectcu aspect rugosrugos

TipulTipul S (smooth):S (smooth): bacteriibacterii capsulate,capsulate,VirulenteVirulente,, coloniicolonii cu aspectcu aspect netedneted

TipulTipul SS omoratomorat prinprin incalzireincalzire

Amestec tip R si tip S omorat

prin caldura

Izolare de bacteriitip S vii,virulente

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

IN VIVOIN VIVO

26

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 27/43

Intre cele doua tipuri debacterii se produce o

interactiune.

Tipul S omorat prin t0

contine “ceva” caretransforma tipul R in celule

vii, virulente de tip S.

CC

OONNCC

Fenomenul este numitTRANSFORMARE , dar nu a

fost explicat.

Soarecii au avut un rolpasiv in experiment.

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

UUZZII

II

27

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 28/43

EXPERIMENTUL LUI AVERY,EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEODMacLEOD sisiMcCARTYMcCARTY, (1944), (1944)

SeSe utilizeazautilizeaza ADNADN izolatizolat de la ode la o tulpinatulpina

dede pneumococipneumococi SS capsulaticapsulati,, patogenipatogeni,,sisi pneumococipneumococi RR necapsulatinecapsulati,,

nepatogeninepatogeni..

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ADN este materialulgenetic ?

28

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 29/43

Celula bacteriana este descompusain componentele

esentiale

EXPERIMENTUL LUI AVERY,EXPERIMENTUL LUI AVERY,MacLEODMacLEOD sisi McCARTYMcCARTY, (1944), (1944)

PneumocociPneumococi tip Stip S   EXPERIMENT

“IN VITRO”

ColonieColonie bacterianabacteriana SS

ARNARN   proteinaproteina ADNADN

TESTAREA CAPACITATII de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule

lipidlipid   carbohidratcarbohidrat

BacteriiBacterii tip R tip R BacteriiBacterii tip R tip R  BacteriiBacterii tip Stip S BacteriiBacterii tip R tip R BacteriiBacterii tip R tip R 

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 29

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 30/43

EXPERIMENTUL LUIAVERY et al.

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

CLARIFICA“PRINCIPIUL

TRANSFORMARII”GENETICE:

ADN este“agentul

transformator”.

30

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 31/43

ADN are

CCOONNCC

capacitate detransformare.

ADN estematerialulgenetic.

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

UUZZII

II

31

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 32/43

TRANSFORMAREGENETICA

• Transferulinformatiei genetice

cu ajutorul ADN.

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Transformarile sunt:

SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.

32

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 33/43

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE,EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE,19521952

SeSe utilizeazautilizeaza BACTERIOFAGUL TBACTERIOFAGUL T22 sisicelulacelula gazdagazda, bacteria, bacteria E.COLIE.COLI

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ADN este materialulgenetic ?

33

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 34/43

ADNADN

InvelisInvelisProteicProteic

CAPCAP

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952

CelulaCelula gazdagazdaE.coliE.coli

BACTERIOFAGUL T2BACTERIOFAGUL T2

caps acaps a

COADACOADA

crosetecrosete

ADNADNCelula gazdaE.coli

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

CAPCAP

coada

crosete

34

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 35/43

ADN viralADN viral marcatmarcat cucu 3232PPCapsidaCapsida viralaviralamarcatamarcata cucu 3535SS

BacteriofagiiBacteriofagii infecteazainfecteazacelulacelula gazdagazda

((E.coliE.coli))

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASEEXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE

CeluleleCelulele bacterienebacteriene infectateinfectatesuntsunt pusepuse intrintr--unun

agitatoragitator pentrupentru aa desprindedesprindecapsidacapsida viralavirala

MediuMediu celularcelular radioactivradioactiv cucu 3535SSCelulaCelula bacterianabacteriana radioactivaradioactiva cucu 3232PP

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 35

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 36/43

Trecerea ADN viralin celula bacterianasemnifica, in fapt,

CCOONNCC

Martha CHASEMartha CHASE sisi Alfred HERSHEY,Alfred HERSHEY,19521952

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

trecerea informatiei

genetice virale incelula gazda.

Celula bacteriana

(celula gazda) s-atransformat siproduce ADN viral si

proteine virale.

UUZZII

II

36

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 37/43

ADNeste molecula

 

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

 

37

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 38/43

SeSe utilizeazautilizeaza RIBOVIRUSURI:RIBOVIRUSURI:VMTVMT ((virusulvirusul mozaiculmozaicul tutunuluitutunului))

HR HR ((virusulvirusul Holmes ribgrass)Holmes ribgrass)

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ARN viral detine mesajulgenetic?

38

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 39/43

VMT VMT 

Proteina VMT Proteina VMT 

DegradareDegradare

Virus hibridVirus hibrid

ARN VMT ARN VMT 

ProteiaProteia HRHR

ARN HRARN HRDegradareDegradare

Frunza de tutun normala versus frunza de tutun infectataFrunza de tutun normala versus frunza de tutun infectata

HRHR

Izolare VMT Izolare VMT 

infectatainfectata

Leziuni de tip VMT Leziuni de tip VMT 

Frunza de tutunFrunza de tutun

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 39

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 40/43

ARN poartă

mesajulgenetic şinu proteina.

CCOONNCC

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ARN estematerialul

genetic alribovirusurilor.

UUZZII

II

40

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 41/43

Experimentele de identificare si descriere a materialuluigenetic la Ek au demonstrat rolul genetic al ADN:

Principiul transformarii geneticesi transferul experimental dematerial genetic intre specii

 

ADNADN este molecula EREDITATII

er te stau a aza une

BIOTEHNOLOGIIdenumita:

TEHNOLOGIA ADN RECOMBINANTTEHNOLOGIA ADN RECOMBINANTAnsamblul de metode si mijloace folosit pentru obtinerea

moleculelor de ADN recombinant.

(ADN in VITRO si “era ingineriei genetice”)

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright 41

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 42/43

Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelormoleculare prezentate s-au preluat imagini din

domeniul public:http://images.google.com

www.google.com

REFERINTE ELECTRONICE

http://www.bioteach.ubc.ca/TeachingResorces/Applications/GMOpkgJKloseGLampard2.swf 

GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Pentru clarificarea unor probleme legate de tematicapredata la curs se pot trimite intrebari la adresa:geneticaintrebari@gmail.com

42

7/21/2019 Suport Curs 1 - Genetica MD

http://slidepdf.com/reader/full/suport-curs-1-genetica-md 43/43

NE REVEDEM SAPTAMANANE REVEDEM SAPTAMANA

 Miercuri 

7 MARTIE