Recombinarea genetica

Recombinarea genetică este procesul prin care are loc transferul intra- sau intermolecular a

unor secvenţe de ADN, având ca rezultat modificări în înlănţuirea genelor sau a unor părţi din

gene. Se poate produce astfel, reasortarea unor nucleotide la nivelul aceleiaşi molecule de ADN

sau între molecule separate, rezultând, în final, una sau două molecule recombinate.

La eucariote procesul de recombinare genetică este legat de fenomenul sexualităţii şi

se realizează în special în cursul meiozei, fiind condiţionată de realizarea contactelor între

cromosomi urmată de disjuncţia independentă a perechilor de cromosomi (bivalenţi). În cazul

organismelor eucariote au fost descrise 3 tipuri de recombinare genetică:

- recombinarea intracromosomală – prin crossing-over (schimbul reciproc

de segmente cromosomale);

- recombinarea intercromosomală – prin disjuncţia independentă a

cromosomilor omologi;

- recombinarea genetică nereciprocă – prin conversie genetică.

Recombinarea intracromosomala(crossing-over): Se realizeazăatât în meioză cât şi în mitoză.

Ea poate avea loc intergenic, cât şi intragenic.

Recombinarea intragenică este un fenomen rar. Acest fenomen manifestă interferenţă

negativă care determină creşterea probabilităţii ca un al 2-lea crossing-over să aibă loc în

apropierea primului.

Formarea bivalenţilor în meioză presupune participarea a 2 cromosomi de origine diferită

(maternă şi paternă), între care se stabilesc contacte intercromatidice (sinapse) ce conduce la

formarea unei structuri specializate numită complex sinaptinemal.

Importanţa complexului sinaptinemal în desfăşurarea recombinării genetice

intracromosomale este dovedită de faptul că la organismele la care nu se produce acest

complex, nu are loc procesul de crossing-over.

Formarea chiasmelor este dependentă de sinteze proteice ce au loc la sfârşitul zigotenului.

Procesul de recombinare genetică implică ruperea şi reunirea cromatidelor participante,

fapt ce conduce la un schimb reciproc de segmente de ADN de dimensiuni egale şi la apariţia

de cromosomi (iar apoi de gameţi) recombinaţi (Fig. 1).

Fenomenul de crossing-over se realizează mai mult sau mai puţin randomic, de-a lungul

perechilor de cromosomi omologi. Astfel, probabilitatea realizării recombinării între 2 loci

creşte odată cu distanţa dintre aceştia pe cromosomi.

Deoarece procesul de crossing-over afectează numai 2 dintre cromatidele bivalenţilor,

doar 50 % dintre produşii meiozei sunt de tip recombinat, restul de 50 % sunt de tip

parental.

S-a constatat că între genele plasate pe cromosomii omologi, în afară de crossing-over

simplu, pot apărea şi crossing-overe multiple (Fig.2). Dacă procesul de recombinare are loc

la nivelul unor gene heterozigotze, indiferent de numărul de crossing-overe ce se realizează,

procentul de recombinare nu depăşeşte 50 %.

Procesul recombinării genetice poate avea loc şi în celulele somatice. Schimburile

intercromatidice (sister chromatid exchange) au fost evidenţiate mai ales în celulele

mamaliene aflate în cultură in vitro, ele nefiind urmate, de obicei, de modificări fenotipice

deoarece cromatidele implicate sunt identice.

Fenomenul recombinării mitotice a fost studiat în special în cazul fungilor (Aspergillus

nidulans, S. cerevisiae) la care în ciclul de viaţă predomină haplofaza.

Recombinarea mitotică poate avea loc în cursul metafazei şi presupune asocierea

cromosomilor omologi şi realizarea schimbului genetic înainte de diviziunea centromerului.

Procesul de crossing-over se poate produce şi la nivelul aceleiaşi gene (crossing-over

intragenic).

În mecanismul molecular al recombinării genetice de tip crossing-over, sunt implicate

proteine specifice, procesul recombinării fiind asociat cu cel de reparare genetică.

Recombinarea intercromosomala: Are loc prin disjuncţia independentă a perechilor de cromosomi care reprezintă

suportul material pentru disjuncţia perechilor de factori ereditari.

Segregarea independentă are loc la trecerea celulelor sexuale de la metafaza I la anafaza

I, când are loc aşezarea întâmplătoare a cromosomilor de origine maternă sau paternă

deasupra sau dedesubtul planului ecuatorial al plăcii metafazice.

Acest comportament al cromosomilor de origine matenă, care se împerechează cu cei

de origine paternă şi apoi separarea perechilor respective, a fost comparat de către Muller

cu formarea perechilor de dansatori în timpul dansului şi separarea lor la sfârşitul acestuia.

Din această cauză, Muller a denumit acest comportament dansul cromosomilor . Cu cât

numărul cromosomilor şi a genelor conţinute este mai mare cu atât numărul de combinaţii

posibile de gameţi şi de organisme este mai mare. Posibilitatea ca un organism să fie

asemănător cu altul este de (1/2)2n, în care n =număr de perechi de cromosomi, iar 2n

reprezintă numărul total de cromosomi din complementul speciei respective.