CNM_ genetica

download CNM_ genetica

of 9

  • date post

    17-Feb-2016
  • Category

    Documents

  • view

    212
  • download

    0

Embed Size (px)

description

proiect genetica pentru lenosi

Transcript of CNM_ genetica

Tema : miopatia centronucleara

Tema : miopatia centronuclearaA efectuat : Burca Victoria , gr. M1224Ce este miopatia centronucleara?Este o afectiune caracterizata prin slabiciunea muschilor scheletali.Sunt descise 2 forme : - autozomal dominanta (apare in adolescenta) - autozomal recesiva (apare la nastere) - X-linkate recesiva

Care gene sunt implicate?Miopatia centronucleara poate fi cauzata de mutatii in 2 gene : - DNM2 codifica pentru proteina dynamin2,care este GTPaza implicata in endocitoza - BIN1 codifica pentru proteina amphiphysin 2 ce interactioneaza cu dynamin2 si este implicata in endocitoza - MTM1 codifica pt proteina myotubularin,care este o fosfatza implicata in transportul celular (caract, pt forma X-lincata - Xq28)! Aceste mutatii perturbeaza transportul moleculelor in interiorul celuleiMorfopatologieLa investigatia microscopica a muschiului,se observa nucleul situat central

Semne cliniceAD- CNM slabiciunea musculara devine evidenta in adolescenta,primele semne fiind durere musculara in timpul exercitiului fizic. Slabirea fortei musculare progreseaa pina pacientul este nevoit sa se deplaseze cu ajutorul echipamentului special (scaun cu rotile ) . Se mai observa ptoza palpebrala,oftalmoplegia,uneori neuropatie si disabilitati mentale.AR-CNM slabiciunea apare la nastere,insotita de anomalii ale formei piciorului,scolioza,dificultati ale respiratiei, cardiomiopatie.Diagnostic Examinarea morfopatologica a bioptatului ( evidentiara nucleului situat central) ; RMN ; CTElectrodiagnostic testing stimularea cu electrod a nervilor senzitivi si motoriTestul genetic evidentierea mutatiilor in geneGena DNM2 - 19p13.2

Gena BIN1 - 2q14.3

TratamentTratamentul este simptomatic,pentru combatere adiverselor complicatii precum cele pulmonare(infectii) si scolioza

Bibliografieghr.nlm.nih.gov/.../centronuclear-myopathyhttps://en.wikipedia.org/.../Centronuclear_myop.https://rarediseases.org/rare-diseases/centronuclear-myopathy/www.genecards.org/