TEMA : “MIOPATIA CENTRONUCLEARA”

A efectuat : Burca Victoria , gr. M1224

Ce este miopatia centronucleara?

Este o afectiune caracterizata prin slabiciunea muschilor scheletali.

Sunt descise 2 forme : - autozomal dominanta (apare in adolescenta) - autozomal recesiva (apare la nastere) - X-linkate recesiva

Care gene sunt implicate? Miopatia centronucleara poate fi cauzata de mutatii in 2

gene : - DNM2 – codifica pentru proteina dynamin2,care este GTPaza implicata in endocitoza - BIN1 – codifica pentru proteina amphiphysin 2 ce interactioneaza cu dynamin2 si este implicata in endocitoza - MTM1 – codifica pt proteina myotubularin,care este o fosfatza implicata in transportul celular (caract, pt forma X-lincata - Xq28)! Aceste mutatii perturbeaza transportul moleculelor in interiorul celulei

Morfopatologie La investigatia microscopica a

muschiului,se observa nucleul situat central

Semne clinice AD- CNM – slabiciunea musculara devine

evidenta in adolescenta,primele semne fiind durere musculara in timpul exercitiului fizic. Slabirea fortei musculare progreseaa pina pacientul este nevoit sa se deplaseze cu ajutorul echipamentului special (scaun cu rotile ) . Se mai observa ptoza palpebrala,oftalmoplegia,uneori neuropatie si disabilitati mentale.

AR-CNM – slabiciunea apare la nastere,insotita de anomalii ale formei piciorului,scolioza,dificultati ale respiratiei, cardiomiopatie.

Diagnostic Examinarea morfopatologica a bioptatului ( evidentiara nucleului situat central) ; RMN ; CT Electrodiagnostic testing – stimularea cu

electrod a nervilor senzitivi si motori Testul genetic – evidentierea mutatiilor in gene Gena DNM2 - 19p13.2

Gena BIN1 - 2q14.3

Tratament Tratamentul

este simptomatic,pentru combatere adiverselor complicatii precum cele pulmonare(infectii) si scolioza

Bibliografie ghr.nlm.nih.gov/.../centronuclear-myopathy

https://en.wikipedia.org/.../Centronuclear_myop.

https://rarediseases.org/rare-diseases/centronuclear-myopathy/

www.genecards.org/