Curs Genetica umană - .Farmacogenetica; Genetica comportării; Genetica medicală; Genetica...

download Curs Genetica umană - .Farmacogenetica; Genetica comportării; Genetica medicală; Genetica clinică. 4 Genetica umană contemporană reprezintă o ştiinţă bazată pe genetica

of 61

  • date post

    31-Jan-2018
  • Category

    Documents

  • view

    265
  • download

    13

Embed Size (px)

Transcript of Curs Genetica umană - .Farmacogenetica; Genetica comportării; Genetica medicală; Genetica...

  • Universitatea de Stat de Medicin i Farmacie Nicolae Testemianu

    Catedra Biologie molecular i Genetic uman

    Curs

    Genetica uman

    I

    Chiinu, 2012

  • 2

    Cuprinsul CURS 1 ...................................................................................................................................................................... 3

    GENETICA UMAN TIIN FUNDAMENTAL I MEDICAL ......................................................... 3 CURS 2 ...................................................................................................................................................................... 7

    APARATUL GENETIC AL CELULEI UMANE .............................................................................................. 7 CARACTERISTICA GENOMULUI UMAN .................................................................................................. 12

    CURS 3 .................................................................................................................................................................... 17 VARIABILITATEA I FORMELE EI ............................................................................................................. 17 (A) VARIABILITATEA NEEREDITAR ...................................................................................................... 18 (B) VARIABILITATEA EREDITAR SAU GENOTIPIC .......................................................................... 19

    CURS 4 .................................................................................................................................................................... 21 CROMOZOMII UMANI .................................................................................................................................. 21 (B) CLASIFICAREA CROMOZOMILOR UMANI ........................................................................................ 26 STUDIUL CROMOZOMILOR UMANI .......................................................................................................... 28 NOMENCLATURA CROMOZOMILOR UMANI ......................................................................................... 32

    CURS 5 .................................................................................................................................................................... 36 ANOMALII CROMOZOMICE ........................................................................................................................ 36 ANOMALIILE CROMOZOMICE DE STRUCTUR ................................................................................. 36 ANOMALIILE CROMOZOMICE NUMERICE ............................................................................................. 40

    CURS 5 .................................................................................................................................................................... 47 TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC DE LA CELUL LA CELUL ....................................... 47 ERORILE MITOZEI ......................................................................................................................................... 50

    CURS 6 .................................................................................................................................................................... 55 TRANSMITEREA INFORMAIEI GENETICE DE LA PRINI LA COPII ............................................ 55 GAMETOGENEZA .......................................................................................................................................... 55 DINAMICA CROMOZOMILOR N MEIOZ ............................................................................................... 57 ERORILE MEIOZEI I CONSECINELE LOR............................................................................................. 60

  • 3

    CURS 1 GENETICA UMAN TIIN FUNDAMENTAL I MEDICAL

    Genetica este o tiin biologic fundamental, cu ritm rapid de dezvoltare, ce studiaz

    proprietile universale ale vieii ereditatea, variabilitatea i substratul lor material moleculele de

    ADN. n conceptul actual, organismul viu este un sistem deschis, ce se autoregleaz i se

    autoreproduce. Activitatea vital este susinut de schimbul permanent de energie, substane i

    informaie. Particularitile organizrii i funcionrii sistemelor biologice, cile de transformare a

    substanelor i energiei sunt controlate de informaia ce se conine n gene. Descifrarea informaiei

    genetice se realizeaz n procesul de biosintez a diverse proteine, care reprezint suportul tuturor

    proceselor vitale ale organismului.

    Ereditatea este proprietatea organismului de a pstra i a transmite caracterele morfologice,

    fiziologice, biochimice i de comportament generaiilor urmtoare. Ereditatea este asigurat de

    proprietatea moleculelor de ADN de a se replica cu mare exactitate i a determina transmiterea de-a

    lungul miilor i milioanelor de generaii a informaiei i, deci, a caracterelor. Astfel, n realitate, nu

    caracterele se pstreaz i se transmit, ci informaia genetic despre ele, codificat n ADN. Ereditatea

    face posibil conservarea speciilor n spaiu i timp.

    Variabilitatea este proprietatea organismului de a prezenta caractere deosebite de cele ale

    prinilor, asigurnd diferene individuale, intrafamiliale i intrapopulaionale. Sursele principale ale

    variabilitii sunt diferite modificri ale materialului ereditar (mutaiile) care apar n rezultatul erorilor

    de replicaie sau aciunii diferitor factori mutageni fizici, chimici sau biologici. O alt surs de

    variabilitate, este capacitatea moleculelor de ADN de a se recombina i, ca rezultat, apar combinaii noi

    de gene i, respectiv, de caractere. Totodat, diveri factori ai mediului (intern i extern) pot modula

    activitatea genelor, asigurnd rspunsul organismului n condiii concrete. Apariia la descendeni a

    caracterelor noi este important din punct de vedere evolutiv, asigurnd adaptarea indivizilor la

    condiiile noi ale vieii. Transmiterea caracterelor evaluante la descendeni determin dezvoltarea

    speciei n timp.

    Substratul ereditii i variabilitii la majoritatea organismelor vii este molecula de ADN (ca

    excepie, la unii virui materialul genetic este reprezentat de molecule de ARN). Structura moleculelor

    de ADN, proprietile, structura i funcia genelor, mecanismele moleculare ale reglrii activitii

    genice reprezint obiectul de studiu al geneticii contemporane. Permanent sunt elaborate metode noi de

    cercetare, identificate gene noi, stabilite legiti noi ce permit de a ptrunde mai profund n tainele

    vieii.

    Genetica ofer o nelegere tiinific a proceselor biologice ce stau la baza activitii vitale

    normale a organismului, ct i a dereglrilor n diverse stri patologice. Toate tiinele despre om

    integreaz realizrile geneticii, fapt confirmat prin ompartimentele geneticii care s-au transformat n

    discipline independente:

    Genetica general, clasic;

    Genetica dezvoltrii;

    Genetica senescenei;

    Imunogenetica;

    Genetica ecologic;

    Neurogenetica;

    Farmacogenetica;

    Genetica comportrii;

    Genetica medical;

    Genetica clinic.

  • 4

    Genetica uman contemporan reprezint o tiin bazat pe genetica clasic i genetica

    molecular ce se focuseaz pe:

    legitile pstrrii, transmiterii i realizrii informaiei ereditare; mecanismul apariiei, manifestrii i transmiterii modificrilor materialului genetic; structura i funciile genelor normale i patologice.

    Genetica uman contemporan utilizeaz att metodele clasice ale geneticii ct i cele

    moleculare:

    metoda genealogic studiul agregrii familiale ale caracterelor ereditare, stabilirea tipului de transmitere i calcularea riscului de recuren la generaiile urmtoare, reprezentnd o etap

    important n consultul i sfatul genetic;

    metoda gemenologic studiul ponderii factorilor genetici i ecologici n manifestarea caracterelor normale sau patologice;

    metode citogenetice - analiza cromozomilor i depistarea anomaliilor cromozomiale de numr i de structur;

    metode molecular genetice analiza variaiilor nucleotidice la nivelul moleculei de ADN, studiul genelor normale i genelor mutante, identificarea polimorfismelor normale i mutaiilor

    patologice;

    metoda populaional statistic analiza genofondului populaiei, stabilirea frecvenei unor gene patologie, evaluarea factorilor ce deregleaz echilibrul populaional;

    modelarea matematic i biologic; genetica celulelor somatice studiul corelaiei dintre modificrile materialului genetic cu

    modificrile fenotipice la nivel celular;

    Medicii de diferite specialiti n activitatea lor ntlnesc boli genetice, de aceea utilizeaz

    diverse metode n investigarea acestora. Depistarea modificrilor n structura genelor prin studiul ADN

    reprezint o cale n diagnosticul corect al bolilor genetice. Ingineria genic permite elaborarea i

    producerea diferitor preparate medicamentoase: hormoni, factori de cretere, interferon, etc. Una dintre

    problemele actuale ale medicinei se refer la posibilitatea clonrii embrionilor pentru transplantul

    esuturilor i organelor. Se elaboreaz metode ale terapiei genice, prin care gena patologic este

    nlocuit cu cea normal. Din aceste considerente, genetica uman este o tiin aplicativ, cu un rol

    deosebit n medicin.

    Profilaxia bolilor genetice se bazeaz pe realizrile geneticii umane:

    diagnosticul prenatal prin screeningul mutaiilor patologice; terapia genic ce permite introducerea genelor umane in genomul celulelor somatice ale

    purttorilor