02.12.2009

1

Recombinarea

Recombinarea

Producerea unor combinaţii noi prin

rearanjarea materialului genetic cuprins în

două unităţi genetice diferite:

două mol ADN diferite

doi cromozomi diferiţi

două seturi de cromozomi diferite

Recombinarea -

proces natural care reprezintă “una dintre

cheile mecanismelor prin care se formează

noi indivizi ce vor fi apoi testaţi, prin selecţia

naturală, în marea schemă a evoluţiei

biologice” (Wetzel, 1980)

Rolul biologic al recombinării

Variabilitatea genetică - intrafamilială

Selecţia naturală

Evoluţia biologică

Recombinările şi consecinţele

fenotipice

Polimorfism genic

Polimorfism fenotipic normal

Răspuns diferit la acţiunea unor factori de

mediu (medicamente, alimente, toxine ...)

Susceptibilitate la anumite infecţii

Predispoziţia la anumite boli (CR; BIC,

diabet ...)

Manifestarea unor boli recesive

02.12.2009

2

Tipuri de recombinări

Genomice – între genomul şi

23 crs + 23 crs = 46

Cromozomice

Intercromozomice – între cromozomii neomologi;

Intracromozomice – între cromozomii omologi

Genice – între două gene alele prin fuziune genică

La fecundare

În timpul

meiozei

În timpul

meiozei

?

Ce este fecundarea?

R: Contopirea a două celule sexuale

diferite (gameţi cu 23 crs) formarea

celulei zigot (cu 46 crs).

Ce este meioza?

R: Procesul de formare a gameţilor (prin

diviziune reducţională a cel. cu 46 crs

se formează celule sexuale cu 23 crs)

TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC DE LA PĂRINŢI LA COPII

Fecundarea

Zigot

(2n)

Mitoze,

diferenţiere,

creştere

Mitoze,

diferenţiere,

creştere

Copil

(2n) Adulţi

(2n)

Meioza

Spermatozoid (n)

Ovul (n)

Particularităţile segregării cromozomilor în meioza

ovogenezei şi spermatogenezei

Mitoza vs meioza

46 crs MC46 crs MC

46 crs BC 46 crs BC

46 crs

MC

46 crs

MC

mitoza

replicare

meioza

replicare

23 crs

BC

23 crs

MC

23 crs

MC

23 crs

MC

23 crs

MC

23 crs

BCI

IICelule somatice

Celule sexuale = gameţi

mitoza meioza

! la ecuator bivalenţii

! spre poli crs BC

! n=2c

! n=c

2n=4c

2n=2c 2n=2c

2n=2c

! spre poli

crs MC

MI

AI

TI

MII

AII

TII

M

A

T

02.12.2009

3

Meioza

I diviziune – reducţională (2n=4cn=2c) Profaza I

Metafaza I

Anafaza I

Telofaza I

II diviziune – ecvaţonală(n=2cn=c) Profaza II

Metafaza II

Anafaza II

Telofaza II

Meioza I - reducţională

Profaza I

Condensarea cromozomilor

Formarea aparatului de diviziune (fusul de diviziune)

!!! Conjugarea cromozomilor omologi formarea bivalenţilor

!!! Crossing-overul recombinarea intracromozomială

Are 5 faze: L, P, Z, D, D

Profaza I

Leptoten Zigoten Pahiten Diploten Diachineză

Condensarea

cromatinei

!!! Conjugarea

cromozomilor

omologi

!!! Crossing-

overul

Respingerea

parţială a

omologilor

Terminalizarea

chiazmelor

Conjugarea cromozomilor omologi

Realizată în Profaza I a meiozei

Sinapsa cromozomilor cu aceiaşi

structură dar origine diferită – unul

matern şi unul patern crs omologi

Determinată de un complex specific

SINAPTONEMAL

Rol – formarea bivalenţilor pentru

diviziunea reducţională

Complex sinaptonemal

02.12.2009

4

Crossing-overul

Realizat în profaza I a meiozei

Constă în încrucişarea cromozomilor

omologi şi schimbul reciproc de fragmente

omoloage recombinare intracromozomică

Determinat de complexul SINAPTONEMAL

Rol – variabilitatea genetică a gameţilor

Gameţi

crosoveri

Gameţi

necrosoveri

Mecanismul molecular al

crossing-overului

02.12.2009

5

Metafaza I

La ecuator bivalenţii

!!! Orientarea cromozomilor spre polii celulei

este aliatore

sau

important

Anfaza I

Disjuncţia cromozomilor omologi

Migrarea cromozomilor BC spre polii celulei (câte n crs spre fiecare pol)

!!! Combinarea independentă a cromozomilor neomologi = recombinare intercromozomială 2n combinaţii

sau sau sau

AbC aBc ABC abc Abc aBC ABc abC

Recombinarea intercromozomială

Se produce în anafaza I a meiozei

Se realizează între cromozomii neomologi

materni şi paterni

Determinată de orientarea aliatorie a

cromozomilor omologi spre poli opuşi ai

celulei

Rol variabilitatea genetică a gameţilor

Telofaza I

Reorganizarea anvelopei nucleare cu

formarea a 2 nuclei haploizi (n=2c)

Citochineza

Rezultă 2 gametociţi cu set haploid de

crs BC !!! Reducerea nr de crs

2n=4c

n=2c

n=2c

Interchineza

Acumularea factorilor necesari pentru

diviziunea meiotică ecvaţională (meioza II)

Meioza II - ecvaţională

Profaza II

Formarea aparatului de diviziune

Maturizarea chinetocorilor

şi

02.12.2009

6

Metafaza II

La ecuator cromozomii într-un singur plan

şi

Anafaza II

Clivarea longitudinală a centromerului

Disjuncţia cromatidelor surori

Migrarea spre poli a crs MC (cîte n=c crs)

şi

Telofaza II

Reorganizarea anvelopei nucleare cu formarea a câte 2 nuclei haploizi (n=c)

Citochineza

Rezultă 4 gameţi cu set haploid de crs MC

2n=4c

n=2c

n=2c

n=c

n=c

n=c

n=c

I div

II div

II div

Rolul biologic al meiozei

Asigură maturaţia gameţilor

Recombinarea materialului genetic

Asigură înmulţirea gameţilor

2n=4c

n=2c

n=2c

n=c

n=c

n=c

n=c

I div

II div

II div

02.12.2009

7

P AaBbCc X AaBbCc

G ABC, aBC,

ABc, aBc,

AbC, abC,

Abc, abc.

G ABC, aBC,

ABc, aBc,

AbC, abC,

Abc, abc.

F AABBCC

AaBBcc

aaBbCc

AabbCC

etc...

A - Rh+

a – Rh-

B – melanina

b – lipsa melaninei

C – insulina

c – insulină defectă

Recombinările şi consecinţele

fenotipice

Polimorfism genic, fără manifestări fenotipice

Polimorfism fenotipic normal

Răspuns diferit la acţiunea unor factori de mediu

(medicamente, alimente, toxine ...)

Susceptibilitate la anumite infecţii

Predispoziţia la anumite boli (CR; BIC, diabet ...)

Manifestarea unor boli recesive