nefrologia pediatrica

p e d i a t r i e 473

CapitOLUL iX . N e f r O LO g i a p e d i at r i C

IX

PARTICULARITI MORFO-FUNCIONALE ALE APARATULUI RENAL LA COPIL

Ontogeneza sistemului reno-urinar

Aparatul urinar provine din mezodermul intermediar, care formeaz n lungul corpului embrionar cordonul nefrogenic. Din cordonul nefrogenic se va dezvolta aparatul urinar n trei stadii succesive, craniocaudal rostrocaudal: pronefros, mezonefros, metanefros, ultimul formnd rinichiul definitiv. Nefrogeneza ncepe n ziua 28 dup fertilizare prin formarea pronefrosului. Din sptmna a 4-a ncepe stadiul de mezo-nefros, stadiul trei de metanefros dureaz pe perioada 5-32 sptmni de gestaie. La nceput se contureaz o proeminare a mezonefrosului, care se divizeaz foarte rapid, din care se formeaz ureterele, calicele, bazinetele i canalele colectoare ale rinichilor. Din partea mezodermal a mezonefrosului, n urma diferenierii celulare are loc formarea capsulei Bowman i a aparatului canalicular a viitorului nefron. Mugurele ure-teral, pornit din partea caudal a ductului nefric Wolff, p-trunde n metanefros unde genereaz sistemul tubular (tubii drepi, calicele mici, mari, pelvisul renal i uroteliul ureteral de la pelvisul renal pn la trigonul vezical), iar metanefro-sul nefronii (glomerulii, tubul contort proximal, ansa Henle i tubul contort distal). Absena mugurelui ureteral i/sau a ductului nefric Wolff determin agenezie renal. Un fenomen important este ascensiunea rinichilor care din situaia lor pelvin se deplaseaz n loja renal lombar ctre luna 3-4 de gestaie. Primii nefroni ncep s funcioneze din sptmna a 9-a de via intrauterin, rinichiul producd prima urin (dar organul principal de excreie n perioada intrauterin rmne a fi placenta). n perioada fetal are loc diferenierea corticalei de medulara renal, mai intens dezvoltndu-se medulara, iar

dup natere corticala renal. Nefrogeneza ns este finalizat ctre spt. 36 gestaie, fiecare rinichi avnd n acest moment circa 1 mln nefroni. Daca n perioada respectiv intervin fac-tori nocivi are loc formarea diferitor anomalii de dezvoltare, de difereniere, de poziie renal etc.

1

24

3

A. B.

Figura 9.1. A. Seciune sagital prin corpul embrionar 1. Pronefros;

2. Mezonefros (evolueaz spre gonad); 3. Metanefros (rinichiul definitiv);

4. Duct mezonefric Wolff. B. Ascensiunea i rotaia medial a rinichilor

Noiuni de anatomie a aparatului urinar

Aparatul reno-urinar este alctuit din doi rinichi, cile eva-cuatoare ale urinei: calice mici i mari, bazinele, uretere, vezi-ca urinar i uretra. Rinichii (latin ren, adjectiv renal; greac

CAPITOLUL IX

NefrOLOgia pediatriC

474 p e d i a t r i e


neph ros), organele secretoare ale urinei, au forma de boabe de fasole, poziie oblic de sus n jos i dinuntru n afar, sunt situai retroperitoneal paravertebral, sub diafragm. Fiecare ri-nichi, nconjurat de un strat celulo-adipos i nvelit de o capsul fibroas inextensibil, este situat n loja renal. Din cauza spa-iului redus pe partea dreapt, rinichiul drept este mai cobort dect cel stng. Fiecare rinichi este irigat separat cu snge din arterele renale ce provin de la aorta descendent (abdominal), iar venele renale (vena renalis) transport sngele de la rinichi la vena cav inferioar. Urina este eliminat prin dou uretere n vezica urinar i apoi prin uretr n exterior.

Topografia rinichilor: la nou-nscut polul inferior al rinichilor se afl sub creasta iliac, la vrsta de 1 an polul inferior este la creasta iliac, la 2 ani polul inferior deasupra crestei iliace, la copil mare i la adult rinichii sunt dispui la nivelul vertebre-lor T11-T12 i L1-L2.

Dimensiunile rinichiului: la nou-nscut raportul lungime/lime este 4-4,5 2,3-2,7 cm, la copil sub 5 ani 8,5 4,3 cm, la 5-7 ani 9,5 4,3 cm, la 8-11 ani 11,2 5,3 cm, la 12 -15 ani 12,6 6-7,5 cm.

Greutatea rinichilor: la natere constituie 11-12 g (1/100 din greutate), se dubleaz la 6 luni, se tripleaz la 12 luni (36-37 g), la 15 ani este 105-120 g (1/320 din greutate).

Pelvisul (bazinetele) renal: la copil sub 1 an nu depesc 5 mm, la copil peste 1 an nu depesc 8 mm (peste 8 mm este pielectazie), esutul muscular i elasticitatea sunt insuficient dezvoltate.

Ureterele: au diametru i lungime relativ mari, perei hipotoni, traiect sinuos, multe cuduri fiziologice, la natere au 5-7 cm, la 2 ani dublarea lungimii la10-14 cm, la adult circa 27-30 cm.

Vezica urinar: organ abdominal pelvin cu esut muscular in-suficient dezvoltat, dar bine dezvoltat mucoasa. La sugar are o poziie mai nalt, coboar treptat dup vrsta de un an. Ca-pacitatea vezicii urinare i tonisul musculaturii ei variaz cu vrsta, care se dezvolt odat cu instituirea controlului sfinc-terian, la natere este 40-50 ml, la sugar 80 ml, la 1 an 100 ml, la 2 ani 140 ml, la 3 ani 160 ml, la adult 300-400 ml.

Aspectul macroscopic al rinichiului

n seciune longitudinal parenchimul renal delimiteaz: zona cortical renal zon extern cu grosimea de 8-12

mm, conine glomerulii nefronilor, tubii contori proxi-mali i distali, ductele colectoare, reprezint stratul de fil-trare a rinichilor;

zona medular zon intern, este stratul tubilor urini-feri i a ansei Henle. Mduva renal este structurat n

10-12 piramide cu baza spre cortex i vrful spre hilul renal numite piramidele lui Malpighi. Vrfurile acestor piramide se numesc papile renale, care se deschid n cali-cele renale. Acetea unindu-se formeaza bazinetul care se continu cu ureterul;

Hilul renal locul de trecere pentru vasele sanguine, lim-fatice, nervi i uretere.

UreterRinichi

Arterarenal Piramida

renal

Bazinet

Zona medular

Zona cortical

Papil

Nefron (lrgit)

Calice mici

Cortex renisMedula renalis Columnae

renales

Papiliae renales

Basispyramidis

Pyramidesrenales

Pelvis renalis V. renalisA. renalis

Sinus renalis

Hilum renalisUreter

Calices renales

majores

Calices renales

minores

Pyramis renalis

Figura 9.2. Aspectul macroscopic al rinichiului.



IX

PARTICULARITI ANATOMICE ALE APARATULUI RENAL LA COPIL

Pentru aparatul renal la copii sunt specifice urmtoarele particulariti: dimensiuni i greutatea rinichilor relativ mari (n raport

cu masa corporal); topografic rinichii dispui mai jos (pot fi palpabili); mobilitate crescut a rinichilor; rinichiul are structur lobular pn la 2-3 ani, corticala

subdezvoltat; ureterele lungi i cu multe cuduri fiziologice; vasele limfatice renale i intestinale comunic, factor de trans-

locare a florei microbiene patogene din intestin-rinichi; capsula renal subire; uretra la fete scurt, larg; vezica urinar dispus mai sus, palpabil.

Nefronul este elementul morfo-funcional esenial al rini-chilor. Un rinichi conine 1,0-1,3 milioane nefroni, numrul total este n jur de 2,0-2,6 mln. Maturizarea definitiv a nefro-nului se produce ctre vrsta de 2 ani.

Nefronul este format din dou segmente: corpusculul re-nal i structurile tubulare renale.

Corpusculul renal Malpighi (glomerulul renal) are urm-toarele componentele: glomerulul este un ghem din 3-4 anse capilare ntre arterio-

la aferent i arteriola eferent, adaptate pentru ultrafiltra-rea glomerular. Lungimea capilarelor glomerulare atinge 13 km, suprafaa capilarelor 1,6 m2. ntre aceste anse se gsete esutul mezangial.

capsula Bowman, nvelete ghemul capilar cu cele dou foie (intern, ader la capilarele glomerulare i extern, care se continu cu tubul proximal), ntre care se gsete spaiul de filtrare glomerular.

Membrana filtrant glomerular (filtrul glomerular) re-prezint poriunea funcional a glomerulului renal i asigur controlul cantitativ i calitativ al substanelor care trec prin capsula Bowman. Filtrul glomerular este alctuit din 3 straturi bine evideniate:

1. Partea intern endoteliul capilar cu celulele endoteliale. Este un strat de celule plate, unite ntre ele, citoplasma crora are pori multipli ce realizeaz membrana fenestrata. Celu-lele endoteliale sunt acoperite de o pelicul de glicocalix polianionic o sialoprotein cu sarcin electric negativ, previne filtrarea proteinelor.

2. Membrana bazal glomerular (MBG) poriunea mij-locie, structur acelular (gel hidratat polianionic) care tapeteaz ansele glomerulare. MBG este alctuit din trei foie: lamina rar intern, lamna rar extern, iar ntre ele este plasat lamina densa. Principalele componente ale MBG sunt colagen tip IV, V, glicoproteine, proteoglicani, sialoproteine. Prin ncrctura electrostatic negativ, MBG interacioneaz cu sarcinile electrice ale substan-elor filtrante, constituind o barier electrostatic foarte fin.

3. Celule mari epiteliale podocite cu prelungiri digitiforme citoplasmatice care strpung MBG, formeaz fanta (dia-fragma) de filtrare. Podocitele sunt acoperite de un strat de glicoprotein anionic bogat n acid sialic, electrosta-tic negativ. Ele se gsesc pe MBG i mpreun formeaz foia extern a capsulei Bowman.

Mezangiul este format dintr-o matrice extracelular i celulele mezangiale, se gsete sub forma unui ax n lobul glomerular. Matricea mezangial constituie suportul pentru ansele capi-lare n lob, umplnd spaiile ntre acestea. Celulele mezangi-ale ndeplinesc funcii imunologice (fagocitoza), metabolice, particip la reglarea filtrrii glomerulare.

Prin structura sa, membrana filtrant este o sit care permi-te filtrarea unei mari cantiti de fluid i a micromoleculelor din plasm (de sute de ori mai mult dect capilarele normale), prin ncrcare negativ, membrana filtrant este o barier n faa filtrrii proteinelor plasmatice.

Tubul urinifer este adaptat pentru procesele de reabsorbie (circa 99% din filtratul primar se reabsoarbe) i secreie, fi-ind alctuit din 4 segmente diferite dup funcie, structur i poziie.

Tubul contort proximal, format din o parte contort i una dreap-t, ptrunde n banda extern a medularei. Situat n corticala re-nal i joac un rol important n schimburile de ap i solvii.

Tubul intermediar localizat n medular, este format dintr-un segment descendent i un segment ascendent; rol n proce-sele de reabsorbie-secreie, rol n procesele de concentrare-diluie a urinei.

Tubul contort distal, format din segmentul distal drept, ncepe n medular i urc spre cortical; n cortical devine tub dis-tal contort; tubii distali se deschid n lumenul tubului colec-tor printr-un segment de conexiune.

Tubul colector i are originea n cortical (n piramidele Ferrrein) i coboar pe un traiect rectiliniu, strbate medula-ra i se deschide la nivelul papilei. Rol n definitivarea urinei,



colectarea i transportul urinei. Lungimea total a tubulilor renali atinge 60-80 km.

Secreia tubular: apariia unor sustane care nu erau prezen-te n urina primar ca acizi organici, ioni de potasiu, hidrogen, amoniac particip la meninerea echlibrului hidroelectroli-tic i acido-bazic.

AnsaHenle

Vasarecta

Tubulcolector

Tubuldistal

Tubulproximal

Glomerul

CapsulaBowman

Arteriolaaferenta

Arteriolaeferenta Capilarele

peritubulare

Figura 9.3. Tubul urinifer renal

Fiziologia sistemului renal

Rinichiul este un organ de importan vital i are numeroase funcii. Procesele fiziologice prin care rinichiul i ndepline-te funciile sale sunt ultrafiltrarea glomerular, reabsorbia tubular, secretia tubular, sinteza-increia de substane noi. Formarea urinei se datoreaz unui mecanism complex de filtrare glomerular, reabsorbie i secreie tubular. Ultrafil-trarea glomerular este un proces pasiv selectiv cu rol n for-marea urinei primare. Factorii determinani ai filtrrii glome-rulare: gradientul de presiune hidrostatic i coloid osmotic de o parte i alta a membranei glomerulare, permeabilitatea membranei filtrante glomerulare, suprafaa de filtrare, carac-teristicile particulelor solvite n plasm.

Unele constante fiziologice importante. Fluxul sanguin renal constituie 1-2 l/min (fluxul plasmatic renal 650 ml/min), sau aproximativ 20-25% din debitul cardiac (dei rinichiul are doar 0,5-1% din greutate). Rinichii filtreaz circa 1800 l/sn-ge/zi, rata medie de filtare glomerular fiind 125 ml/min. Se formeaz circa 180 l/zi fluid filtrat (urin primitiv) care este o plasm deproteinizat, isoton (300 mOsm/l). Volumul de fluid excretat prin urin este de 1,5 l/zi cu osmolaritatea 600-800 mOsm/l, deoarece peste 99% din volumul filtrat este re-absorbit n tubii renali. Debitul urinar constituie n mediu 1-2 ml/min (limite: 0,5-20 ml/min).

Funciile principale ale rinichiului 1. Meninerea homeostazei mediului intern2. Eliminarea produilor finali de metabolism (excretorie,

detoxifiere, epurare sanguin)3. Funcie endocrin (incretorie)4. Funcia metabolic (gluconeogenez) 5. Formarea, depozitarea i eliminarea urinei6. Reglarea hemostazei prin formarea de urokinaz, trombo-

plastin, tromboxani

Meninerea homeostazei mediului intern prin urmtoa-rele constante: izovolemia (volumul lichidian plasm i interstiiu); izoionia (constana electroliilor din lichidul extrace-

lular: Na+, K+, Cl-, Ca++i Mg++, HCO3-);

izotonia (meninera echilibrului osmotic); izohidria (constana ionilor de H, meninerea echili-

brului acido-bazic); reglarea TA: reglarea eliminrii de Na, ap; secreia de

renin i activarea SRAA, prin HA; eliminarea produilor de catabolism.

Eliminarea produilor finali de metabolism: eliminarea produilor metabolici endogeni (uree, acid

uric, creatinina, bilirubina etc.); eliminarea unor molecule exogene (medicamente,

pesticide, aditivi etc.).

Funcia endocrin (incretorie): renina (SRAA controlul TA sistemice, metabolismul

sodiului); prostaglandine, kinine; eritropoetina (stimulator al hematopoezei); producie de 1,25-dihidroxi-vitamina D (calcitrioli,

rol important n homeostaza fosfo-calcic).

Funcia metabolic: 20% din gluconeogeneza a jeun (sin-teza de glucoz pornind de la aminoacizi i ali precursori), rinichiul particip i la metabolismul proteic, lipidic.

Particularitile principale ale funciei renale la copil sunt: capacitatea de filtrare glomerular redus pna la circa 2 ani; reabsorbia glucozei, aminoacizilor, fosfailor redus (glu-

cozurie fiziologic); capacitate redus de transport tubular al apei, electrolii-

lor, i ionilor de H+;



IX

excreie redus a Na din diet (tendina la retenie de Na, nu se recomand utilizarea de sare n alimentaie pn la vrsta 2 ani);

manipulare redus a apei la nivel tubular (tendin la re-tenie hidric n caz de suprancrcare i la deshidratare n caz de aport hidric deficitar);

reglarea echilibrului acido-bazic la copil mic imatur: prag renal sczut pentru bicarbonai (excreie excesiv de bi-carbonat cu retenie de H+), n special la prematuri (cauz de acidoz metabolic frecvent);

capacitate de concentrare a urinei redus, n special la pre-maturi, maturizare definitiv pe la vrsta de 9-12 ani;

imaturitatea mecanismelor de reglare a funciilor renale (nervos, hormonal).

SEMIOLOGIA AFECIUNILOR APARATULUI RENO-URINAR LA COPIL

Semiologie clinic

Abordarea semiologic a patologiei reno-urinare la copil se suprapune pe principiile generale ale semiologiei clinice cla-sice cu particulariti de vrst.

Anamneza (anamnesis morbi)

Rinichiul, fiind organ retroperitoneal, este dificil de examinat, anamneza avnd un rol major n detectarea simptomelor i semnelor de suferin renal.

Antecedente eredo-colaterale. Pot evidenia prezena unor malformaii renale, nefropatii tubulare, rinichi polichistic, liti-az renal (predispoziie familial, obiceiuri alimentare). Este cunoscut transmiterea autosomal-dominant n polichisto-za renal, sindromul Alport, glucozutia renal, acidoza renal distal, glicinuria, osteodistrofia ereditar. Se transmit auto-somal recesiv cistinoza i boala medulochistic. Bolile renale corelate cu anomalii ale cromozomului X sunt: boala Fabry, diabetul insipid, sindromul Lowe, rahitismul hipofosfatemic. De asemenea, exist posibilitatea transmiterii anomaliilor de form i sediu ale rinichilor, a diabetului insipid nefrogen, a cistinuriei familiale, a diabetului fosfaturic i a unor nefropatii tubulare (sindrom Toni-Debre-Fanconi).

Antecedente personale patologice. Numeroi ageni infectioi, toxici, alergici, medicamente, prezena unor boli metabolice, boli cronice pot afecta rinichiul prin mecanisme toxico-aler-gice, leziuni tubulo-interstiiale, favorizeaz staza i infecia renal, diminu aprarea local. La copil mic evoluia pato-logic a sarcinii i naterii (ndeosebi infecii materne n sarci-n) pot determina disembriogeneza renal la ft, nefropatia

de sarcin. Infecii diverse ca localizare, durat, etiologie pot favoriza infecia renal. Infecia streptococic favorizeaz apa-ritia glomerulonefritei acute la 10-14 zile dup boal. Se va insista la aa date ca frecvena i caracterul miciilor, volumul urinei la miciune i nictimeral, jetul urinei, tranzitul intesti-nal, edemele matinale. La copil, patologia este dominat de nefropatii tubulare congenitale, malformaii renale, infecii urinare favorizate de refluxul vezico-ureteral.

Simptome funcionale reno-urinare

Cele mai frecvente simptome funcionale (acuze) care ple-deaz pentru afectarea aparatului reno-urinar sunt: durerea abdominal, tulburrile de miciune, tulburrile diurezei, modificri ale aspectului urinei (piuria, hematuria, proteinu-ria, pneumaturia), edemele periferice, febra.

Durerea este unul din cele mai importante simptome funcio-nale ale suferinei reno-urinare, deseori simptomul de debut al unei afeciuni renale, uneori unic modalitate de exprimare a unei patologii nefrologice, alteori lipsind pn la instalarea sindromului de insuficien renal cronic. La prezena du-rerii de origine reno-urinar este necesar de specificat: loca-lizarea, debutul i durata, intensitatea i caracterul durerii, iradierea, semne de nsoire. n funcie de topografie, durerea poate fi localizat: lombar uni- sau bilateral, abdominal n flancuri, hipogastric, pelviperineal, funiculoscrotal; sau durere abdominal difuz. Durerea din afeciunea rinichiului este localizat lombar cu iradiere anterior, n flancuri. Dure-rea ureteral este localizat abdominal pe traseul ureterelor. Durerea n leziuni ale vezicii urinare este hipogastric supra-pubian. Durerea colicativ iradiaz inferior pn n regiunea pelviperineal, coaps. La copil, durerea se caracterizeaz dup vrsta de 2 ani.

Durerea lombar necolicativ de origine renal. Poate avea in-tensitate variabil, de obicei difuz permanent, de la simpla durere surd (jen, disconfort, ex. glomerulopatiile cronice), pn la durerea violent, continu, progresiv (exemplu: fleg-monul perirenal). Are tendina de iradiere anterioar, spre flancurile abdomenului, pe traseul ureterelor spre vezic, se accentueaz n ortostatism, trepidaii, efort, palpare i dimi-nu n clinostatism. Dup modalitatea de instalare, deosebim durerea lombar necolicativ acut i cronic.

Durerea lombar acut poate atinge o intensitate mare, iradi-az antero-inferior, dar nu are caracter paroxistic i nu evolu-eaz descedent. Cauze: pielonefrit acut, pielocistita acut, glomerulopatii acute, flegmon perinefritic etc. Elementul clinic major este manevra Giordano pozitiv care traduce in-flamaia perinefritic, sau dilataia bazinetului, distensia cap-sulei renale.



Durerea lombar cronic are o intensitate redus, apare n afec-iuni renale cu evoluie cronic, progresiv, spre insuficien renal cronic: glomerulopatii, nefropatii interstiiale, calculi coraliformi etc. Durerea accentuat sau prezent n ortosta-tism, sugereaz nefroptoza; cnd este unilateral, se suspect tuberculoza renal, neoplasmul renal, litiaza renal cu ectazie bazinetal, nefroptoza, pielonefrit latent.

Durerea lombar bilateral cu caracter surd sau de traciune, caracterizeaz bolile ce afecteaz simultan ambii rinichi: glo-merulopatii acute, cronice, rinichi polichistic, sclerozele rena-le etc.

Durerea lombar unilateral spontan, de intensitate redus (surd), caracterizeaz nefropatii unilaterale: pielonefrita, hi-dronefroz, pionefroz, tuberculoz, calcul renal, ptoz rena-l, abces perirenal, cancer renal.

La sugar i copil mic durerea abdominal de origine renal este necaracteristic. Simptome generale pot fi agitaia, neli-nitea, transpiraiile, criza de plns, paloarea, inapetena, flexia toracelui pe abdomen, miciuni ntrerupte, jetul slab semne care pot aprea pn la, n timpul, i/sau postmicional. La fel pot fi episoade repetate de agitaie, retenie de urin, febr care dispar rapid la reluarea diurezei (anomalii renourinare).

Durerea lombar colicativ sau colica renal (nefritic). Debutul brusc, caracter durere violent, continu cu intensificri pa-roxistice, cu caracter de torsiune, traciune, sfiere, de inten-sitate foarte mare. Localizare lombar, unghiul costoverte-bral. Iradiere pe traiectul ureterului corespunztor, ctre ve-zica urinar, n hipogastru i organele genitale externe. Durata greu de prevzut, minute-ore-zile. Durerea se accentueaz la inspir profund, tuse-strnut, palprea lojei renale. Bolnavul este nelinitit, agitat, palid, transpirat, negsind o poziie an-talgic (deosebindu-se astfel, de bolnavul cu abdomen acut, iritaie peritoneal, care st nemicat). Tulburri urinare: ale diurezei oligurie (anuria calculoas); de miciune disurie, algurie, polakiurie, tenesme vezicale; modificarea urinei hi-percromie, hematurie, tulbure (infecie). Rinichiul respectiv se palpeaz cu dificultate din cauza contracturii antalgice lombare: la nivelul unghiului costomuscular se evideniaz hiperestezie cutanat. Circumstane de dispariie (ameliora-re): antispastice, antiinflamatoare, cldur local. Manifestri extrarenale diverse: febr prin suprainfecie, digestive, cardi-ovasculare, neurologice.

Mecanismele durerii lombare de cauz renal sunt urmtoarele (esutul interstiiului renal nu are receptori ai durerii): disten-sia capsulei renale; obstrucia vascular periferic; distensia calicelor sau/i a bazinetului, contractura musculaturii nete-de a ureterelor.

Durerea hipogastric, de origine vezical (cistalgia) din sin-dromul cistitic, alturi de tulburri de miciune (disurie, polakiurie, tenesme) este frecvent la copil. Caracteristici: localizare suprapubian, intensitate medie-mare, caracter: jen dureroas, arsuri permanente, cu exacerbare micional. Cauze frecvente: cistite, uretrite, litiaz vezical, tumori ale vezicii urinare, instabilitate vezical. Se disting dou tipuri de cistalgie. Durere de tip distensie vezical: prin retenie progre-siv de urin, senzaie de tensiune dureroas hipogastric, se accentueaz la mers sau presiune local, glob vezical vizibil i palpabil, dispare dup evacuarea urinei. Durere de tip tenesm vezical: durere hipogastric cu iradiere spre uretr, nsoit de necesitate imperioas de a urina, dar urmat doar de elimina-rea ctorva picturi de urin (cistita acut, TBC vezical, neo-plasm vezical). Durerea uretral: senzaie de arsur pe canalul uretral, se nsoete de polakidisurie, se accentueaz n timpul miciunii, poate fi o secreie purulent.

Durerea funiculo-scrotal. Este o durere continu, vie de in-tensitate mare localizat la nivelul testiculului i epididimu-lui, iradiind de-a lungul cordonului spermatic n hipogastru i, uneori, n regiunea costo-vertebral, fiind accentuat de palpare. Cauze posibile: procese inflamatorii (orhiepididi-mite, funiculite acute), dilataii venoase (varicocelul primitiv sau simptomatic, aprut la efort, ortostatism prelungit), trau-matisme testiculare sau scrotale, microchistoza epididimar, torsiunea de testicul, torsiunea unei hidatite testiculare, tor-siunea cordonului spermatic (cu evoluie sever, ce impune intervenia chirurgical).

Tulburrile de miciune. Miciunea este un act reflex, declan-at, n mod normal, numai n timpul strii de veghe. Mici-unea normal este spontan, voluntar, imediat, cu un jet abundent i regulat, complet (un reziduu sub 25 ml este nesemnificativ) i dispare senzaia de a urina. Realizarea unei miciuni normale presupune integritatea morfofuncional a structurilor care regleaz funcia vezicii urinare: centrele cor-ticale ale SNC, centrele medulare spinale, nervii periferici i detruzorul. Frecvena miciunilor: sugar de 0-6 luni de 20-25 ori/24 ore, copil de 6-12 luni de 10-15 ori/24 ore, copil de 2-3 ani de 8-10 ori/zi, copil mare de 6-8 ore/24 ore. Tulburrile miciunii pot fi determinate de: obstacole n calea eliminrii normale a urinei; asincronismul senzitivo-motor al musculaturii vezicale, datorat unor afeciuni congenitale sau dobndite. Tulburrile de miciune constau n modificri ale frecvenei, ritmului, modului de eliminare a urinei i sunt: po-lakiuria, miciunea rar, disuria, miciunea dureroas, retenia de urin, incontinena de urin, miciunea imperioas.

Disuria (de la grecescul dis dificil), sau miciunea dificil, dureroas, se caracterizeaz prin dificultate la miciune, cu



IX

efort mare premicional, prelungirea timpului ntre senzaia de miciune i apariia jetului urinar, nsoit de dureri n tim-pul miciunii. Miciunea este lent, cu greu, frecvent cu par-ticiparea musculaturii abdominale. Jetul urinar are presiune sczut, calibru neregulat, rsfirat (mprtiat), filiform (paci-entul urineaz pe vrful pantofului), ntrerupt pentru moment sau de durat i apariia de urin dup senzaia de terminare a miciunii. Dup cauzele generatoare, disuria poate fi: iniial, care se manifest prin declanarea dificil, cu greu a miciunii n caz de stricturi sau calculi uretrali, valvule uretrale, adenom sau cancer de prostat; complet persist pe tot parcursul miciunii (scleroz n plci, mielite infecioase, tabes); termi-nal (afeciuni vezicale) sau n mai muli timpi (alternane de miciuni normale i dificile): cistite, cervicotrigonite, calculi vezicali, uretrite acute, balanite, stricturi uretrale.

Polakiuria. Miciuni frecvente fr creterea diurezei; cnd este corelat cu creterea volumului de urin este numit pola-kiurie prin poliurie. Polakiurie tranzitorie: n ingestie crescut de lichide, sindroame edematice tratate cu diuretice. Polakiu-rie patologic: n diabetul insipid, n diabetul zaharat, n insu-ficiena renal cronic. Polakiuria este obinuit n leziunile vezicii urinare: cistit acut, scleroza tuberculoas, tumori, hipertrofie a musculaturii vezicale, calculi vezicali, nefropatii dismetabolice, neuroze. Mecanismele polakiuriei: capacita-te vezical redus (procese inflamatorii, tumorale, scleroz, tulburri de tonus); compresiuni extrinseci tumori pelvine compresive; polakiuria prin poliurie; iritabilitatea crescut a sfincterului vezical sau detrusorului (litiaz), disectazia de col vezical dificultate n nchiderea/deschiderea colului vezical (falsa polakiurie). Asocierea polakiuriei cu piurie i disurie caracterizeaz cistita acut; asocierea cu lombalgia iradiat n fosa iliac evoc o litiaz renoureteral; asocierea cu lombal-gia i piuria n context febril sugereaz o pielonefrit acut; asocierea cu piohematuria orienteaz spre o tumor de tract urinar.

Retenia de urin. Se definete ca o incapacitate a vezicii uri-nare de a goli coninutul. Poate fi complet sau incomplet, acut sau cronic. Retenia incomplet de urin evolueaz fr distensie vezical (cnd reziduu vezical nu depete capaci-tatea normal a vezicii urinare de 250-300 ml), i cu distensie vezical (reziduu vezical depete 300 ml). Retenia complet urinar mai este numit miciunea imposibil. Cauze urinare: afeciuni uretrale (stricturi, polipi, calculi, corpi strini, tu-mori uretrale, valvulele uretrale posterioare); afeciuni vezi-cale (hipertrofie de col vezical, calculi, inflamaii, cheaguri de snge, corp strin, tumor, diverticul vezical); afeciuni renale (pielonefrite acute, tuberculoza renal nsoit de cistit). Ca-uze extraurinare: leziuni ale sistemului nervos (traumatisme medulorahidiene, mielopatii, tabesul, coma); leziuni pelvine

(fibromul uterin, adnexite, tumori retrovezicale la biei). Retenia de urin se asociaz cu nelinite, jen dureroas sau durere hipogastric cu iradiere de-a lungul uretrei, apariia globului vezical. Globul vezical vezic urinar destins apare ca o tumor situat median, suprapubian, de consisten re-mitent, dureroas; la percuie matitate rotund-ovalar cu convexitatea superioar.

Incontinena de urin. Reprezint imposibilitatea de a reine urina n vezica urinar, urina scurgndu-se din vezic invo-luntar, total sau parial, intermitent sau permanent, contient sau incontient. Incontinena adevrat vezica este goal continuu, urina se pierde, de obicei incontient, pe msur ce apare n vezic; sondajul vezical este negativ; cauza cea mai frecvent este paralizia sfincterului vezical, secundar afeci-unilor medulare ce intereseaz segmentul S3-S5 sau coada de cal. Incontinena urinar fals n care vezica conine urin postmicional, bolnavul pierde prin prea plin; sondajul ve-zical extrage o cantitate important de urin. Cauze: vezicale (insuficiena sistemului sfincterian intern/extern), neurologi-ce (vezica neurogen, leziuni de neuron motor central, leziuni medulare), psihiatrice (neuroze isterice, psihopatii).

Miciunea imperioas. Este caracterizat de imposibilitatea de a reine urina odat cu apariia senzaiei de miciune. Cau-zele sunt urinare (cistit, uretrit, litiaza, tuberculoza vezica-l) i extraurinare (cerebro-meningoscleroza difuz, cistopa-tia endocrin, modificri brute ale pH-ului urinar de diferite cauze).

Enurezisul traduce pierderea involuntar i incontient de urin n timpul somnului. Este fiziologic la copii sub 3-4 ani. Ulterior enurezisul denot o maturizare incomplet a contro-lului cortico-spinal al actului de miciune, la copii cu spina bi-fid. Deosebesc enurezis funcional (primar, idiopatic) prin predispoziie ereditar, i enurezis organic (anomalii ale trac-tului urinar, infecii urinare, IRC prin poliurie, boli endocrine diabet zaharat, diabet insipid, afeciuni ale SNC (epilepsie, patologie rahi-medular).

Tulburri ale diurezei. Diureza este procesul de formare i eliminare a urinei. Diureza normal reprezint cantitatea de urin eliminat ntr-un interval de timp (valori normale: 800-2000 ml/24 ore sau 0,5-1,5 ml/min), n funcie de aportul i pierderile lichidiene. Diureza normal n prima zi de via este 15-20 ml, prima sptmn crete la 60 ml/kg/zi, la 1 lun 100 ml, la 6 luni 400 ml, la 1 an circa 600 ml. Dup 1 an V = 600 + 100 (n-1) sau V = 100 (n+5), unde n vrsta n ani. Tulburrile de diurez sunt: poliuria, oliguria, anuria, nicturia, opsiuria.



Poliuria. Reprezint creterea diurezei peste 2000 ml/zi (sau peste 50% din valorile medii normale, peste 80-90 ml/or). Variante: fiziologic sau patologic, tranzitorie sau persisten-t, cauz renal sau extrarenal. Mecanismele fiziopatologice de producere a poliuriei:

Creterea filtrrii glomerulare poliuria de filtrare. fiziologic ingestia crescut de lichide, alimente cu

efect diuretic (pepene, cafea, alcool), dup stres (prin eliberare de catecolamine), expunere la frig (prin va-soconstricie periferic), n crize epileptice;

patologic n faza de vindecare a glomerulonefritei difuze acute, administrare de diuretice, n insuficiena renal cronic, insuficiena renal acut faza de relu-are a diurezei, hipertiroidism.

Reducerea reabsorbiei tubulare obligatorii de ap, diureza osmotic, apare atunci cnd trebuie eliminat o sarcin osmotic mare. Cauze: diabet zaharat, unde diureza atin-ge 3-6 litri/24 ore; administrare de diuretice osmotice (manitol); faza de reluare a diurezei din insuficiena renal acut; faza poliuric din insuficiena renal cronic; boa-la Addison. Osmolaritatea urinar este 250-350 mosm/l, pacienii elimin cantiti mari, dar nu masive de urin (4-5 l/24h) aproximativ izostenuric.

Reducerea absorbiei facultative de ap, poliurie hipoton, hidrurie. Poliuria este impresionat, atinge 10-15 l/zi, urin hipoton. Are dou mecanisme: prin deficit conge-nital sau dobndit al vasopresinei (sensibile la vasopresi-n) n diabet insipid, urina are totdeauna densitatea sub 1008, rspunde la administrarea de hormon antidiuretic; prin lipsa de rspuns la hormonul antidiuretic a celulelor int din tubul distal (rezistente la vasopresin) n diabet insipid nefrogen, unele nefropatii tubulointerstiiale, ri-nichi polichistic, pielonefrite cronice, amiloidoz renal, tulburri metabolice (hipopotasemie, hipercalcemie), nu rspund la administrare de hormon antidiuretic.

Oliguria. Reprezint reducerea diurezei sub 300 ml/m2/24 ore, sau sub 1/3-1/4 din volum conform vrstei, sau



IX

discret, decelabil numai prin creterea bolnavului n greutate, care traduce o hiperhidratare extracelulara (diferena n gre-utate pe parcursul zilei nu depete 1%). Edemele nefrotice sunt generalizate, intereseaz seroasele (peritoneul, pleura, pericardul, scrotul) ajungnd pn la anasarc (sindromul ne-frotic idiopatic, glomerulonefrite). Pielea supraiacent ede-mului este transparent, lucioas, subire, aspect ceros. Ede-me de genez extrarenal pot fi notate n urmtoarele maladii endocrine, cardiace, hepatice, boli alergice.

Sindromul hipertensiunii arteriale n afeciunile renale

Presiunea arterial este direct proporional cu debitul cardi-ac i rezistena vascular periferic. Sindromul hipertensiv la copii cu boli reno-urinare se datoreaz mecanismelor: hipervolemie (suprancrcare de volum al patului vascu-

lar prin retenie hidric, sodiu); activarea sistemului renin-angiotensin-aldosteron; micorarea formrii substanelor depresoare (prostaglan-

dine, kalicreine, lipide medulare); disfunia vegetativ cu hipersimpaticotonie marcat.

Cauzele hipertensiunii arteriale la copii sunt: HTA reno-vas-cular (stenoza arterelor renale, tromboza venelor i arterelor renale, anevrizme ale artere renale); HTA reno-parenchi-matoas (glomerulonefrite, pielonefrit cronic, rinichi po-lichistic, anomalii congenitale a rinichilor, nefroblastomul, nefrita interstiial). Caracteristici: HTA renal este sistolo-diastolic, dar cu predilecie diastolic, este o HTA palid prin vasoconstricie generalizat, puls bradicardic.

Examenul obiectiv al aparatului renourinar

Examenul obiectiv (fizical) al aparatului reno-urinar la copil se face n ordinea clasic.

Inspecia general

Faciesul renal infiltrat, palid-buhit numit facies nefritaca. Tegumentele i mucoasele sunt palide datorit anemiei, spas-mului vascular periferic, uremiei, n special la pacienii cu sindrom glomerular. Edemele sunt albe, moi, pufoase cu tem-peratur cutanat normal, domin retromaleolar i la nivelul feei, sunt mai accentuate dimineaa, la trezirea din somn. Au tendin la generalizare (anasarc).

Inspecia local

Se cerceteaz regiunea lombar, zona abdominal n care se proiecteaz ureterele, regiunea hipogastric, organele geni-tale externe. Inspectia regiunii lombare se face cu pacientul n

ortostatism sau cu pacientul n poziie eznd, examinatorul fiind n spatele acestuia. Se urmrete: asimetria n micrile respiratorii ale ultimelor coaste (abces subfrenic); bombare (tumefacie) localizat: hidronefroze gigante, tumori renale, hematom perirenal; bombare bilateral: polichistoz; eri-tem i edem flegmon perinefritic. Regiunea hipogastric: bombare n caz de glob vezical (retenie de urin). Examenul organelor genitale externe poate evidenia: fimoz, parafimo-z, inflamaia i secreii patologice la nivelul meatului urinar, prezena unui varicocel ori tumor testicular.

Auscultatia rinichilor: n regiunea lombar sau periombili-cal (la 2 cm lateral de ombilic), se poate ausculta un suflu sistolic n stenoza de arter renal.

Percuia rinichilor. Percuia lombar se efectueaz prin ma-nevra Giordano (manevra Giordano-Pasternatzki percuie lombar bilateral, simetric). Se percut n regiunea lom-bar, pe proiecia rinichiului cu marginea cubital a minii. La copil se determin dup vrsta de 2 ani, se face cu vrful degetelor pe regiunea lombar. Manevra este pozitiv (dure-roas) n caz de: glomerulonefrit acut, pielonefrit acut, hidronefroz, abces perirenal, litiaz renal.

Percuia n hipocondru sau flanc: se percut rinichiul ptozat sau mrit. Caracteristic: la percuia rinichilor se obine sono-ritate i nu matitate, pentru c rinichii sunt situai retroperito-neal, iar anterior se interpune colonul.

Percuia regiunii hipogastrice (de la ombilic spre simfiz) poate decela o matitate n hipogastru bine delimitat, cu con-vexitatea n sus (globul vezical).

Palparea rinichilor. Rinichii normali, fiind situai profund sub coaste, nu sunt accesibili palprii (pot fi palpabili la copil mic, la persoanele slabe). Rinichii devin palpabili n caz de mobilitate anormal, ptoz (czui din lojele renale) sau m-rire de volum (hidronefroz, pionefroz, rinichi polichistici, tumori renale). Palparea rinichilor (prin balotare) se poate face n decubit dorsal, decubit lateral, n ortostatism, bimanu-al sau monomanual.

Procedeul bimanual Obrazov-Strajesco: pacientul n decubit dorsal cu genunchii flectai, n uoar abducie, membrele su-perioare ntinse pe lng corp (relaxeaz musculatura abdo-minal), examinatorul de partea rinichiului examinat. Pentru palparea rinichiului drept, mna stng este plasat posteri-or, n regiunea lombar (unghiul costo-vertebral), iar mna dreapt anterior, n hipocondrul drept, cu vrful degetelor sub rebordul costal paralel marginii laterale a dreptului abdo-minal. Pentru palparea rinichiului stng, mna dreapt este



plasat posterior, n regiunea lombar iar mna stng anteri-or, n hipocondrul stng. n timp ce bolnavul respir profund, mna situat n regiunea lombar ncearc s apropie ct mai mult rinichiul de cea plasat anterior. La sfritul expirului, mna aflat n lomb mpinge brusc i treptat rinichiul spre cea aezat anterior. Pentru a seziza mai bine o ptoz renal, bolnavul poate fi examinat n ortostatism. Rinichiul are con-sistent ferm, suprafat neted, este nedureros, coboar n inspir i are contact lombar. Procedeul bimanual Guyon (sau manevra de balotare) este simlar.

Procedeul bimanual Israel: este similar cu procedeul anterior, pacientul ns st n decubit lateral, pe partea opus rinichiu-lui examinat, cu gambele flectate.

Procedeul monomanual Glenard: folosit la copii i pacieni slabi. Bolnavul st n decubit dorsal, cu genunchii flectai. Examinatorul palpeaz cu o singur mn (cu stng pentru rinichiul drept, cea dreapt pentru rinichiul stng), cu police-le plasat n hipocondru imediat sub rebordul costal, i restul degetelor n regiunea lombar. Bolnavul este invitat s inspire profund. Palparea rinichilor trebuie fcut obligatoriu i n poziie ortostatic.

Prin palpare se pot decela: nefromegalii i ptoze renale. Prin-cipalele cauze de nefromegalie sunt: unilateral: neoplasmul renal (nefromegalie dur, neregu-

lat uneori sensibil); chistul renal localizat la un pol al rinichiului;

bilateral: boal polichistic renal (rinichi mari, cu supra-fa neregulat, boselat, adesea proemineni); hidrone-froza (nefromegalie regulat, n tensiune); pionefroza re-zultat din suprainfecia unei hidronefroze (rinichi mare, dureros).

Palparea globului vezical: n retenia acut de urin. Se palpeaz n regiunea hipogastric o formaiune tumoral de consisten elastic, renitent, dureroas, sferic cu convexi-tatea n sus, care dispare dup sondaj vezical.

Palparea punctelor reno-ureterale: dureroase n caz de litia-z, inflamaii reno-ureterale. Posterioare se palpeaz n regiu-nea lombar. Punctul costo-vetrebral situat n unghiul format de coasta a 12-a i coloana vertebral. La acest nivel se pro-iecteaz rinichiul, bazinetul i treimea superioar a ureterului. Punctul costo-muscular: la intersecia dintre coasta a 12-a i marginea extern a musculaturii lombare anterioare. Punctul ureteral superior (proiecia bazinetului renal): la intersecia dintre orizontala prin ombilic i marginea extern a muschi-ului drept abdominal. Punctul ureteral mijlociu: la intersecia orizontalei prin spina iliac antero-superioar i marginea ex-

tern a dreptului abdominal. Punctul ureteral inferior (ureterul terminal): se palpeaz prin tueu rectal.

Diagnosticul explorativ n bolile renale

Pentru o investigaie complet a aparatului reno-urinar tre-buie parcurse anumite etape succesive: examenul macro-mi-croscopic al urinei, explorarea funcional renal, teste bac-teriologice i imunologice, explorarea imagistic (ecografia, radiografia, tomografia), explorarea radioizotopic, explora-rea morfologic.

Examenul urinei este o metod veche, simpl, ieftin, uor de executat, de explorare a rinichiului. La copil mic se vor utiliza colectoare speciale, care se fixeaz prin adezivi la pe-rineu, la copil mare recoltarea urinei nu ntmpin greuti. Este important se fac toaleta local prin splare cu ap i spun urmat de o cltire abundent. Urina se recolteaz n vase curate. Majoritatea examenelor se fac din urina proaspt emis de diminea i includ: examen macroscopic, examen fizico-chimic, examen microscopic, examen bacteriologic.

Aspectului macroscopic al urinei. Urina este format din ap n proporie de 95% i din substane dizolvate n proporie de 5%. Compoziia urinei variaz n funcie de aportul lichidian, alimentaie, activitatea fizic, metabolism. Urina normal este limpede, transparent, culoarea variaz ntre galben-deschis i galben-roietic (determinat de urobilin, hematoporfirin), n funcie de concentraie. Modificri patologice. Urina tulbu-re semnific: infecie urinar, piurie (urina opac albicioa-s), precipitarea srurilor urinare (oxalai, urai), hematurie (roie-brun), lipurie, chilurie (albicioas-opac). Modificri de culoare ale urinei: urin incolor n poliurii fiziologice sau patologice (diabet zaharat, diabet insipid, IRC); urina roie-tulbure n macrohematurie glomerular; urina roie-trans-parent n hemoglobinurie, mioglobinurie, porfirinurie; uri-na galben-brun, ca berea, n colalurie (n ictere). Mirosuri patologice ale urinei: amoniacal (prin descompunerea ureei urinare) n infecie urinar, urina mult pstrat; miros de mere acre: la diabetici cu cetonurie; miros putrid n infecii cu flor anaerob.

Proprieti fizico-chimice ale urinei

pH-ul urinar normal este slab acid (5,7-7,0), n condiiile unui regim alimentar echilibrat. La nou-nscut -ul urinar este slab acid (5,4-5,9) compensator dereglrilor acidobazice din natere. La sugar urinar este 5,5-7,8 (acid la alimen-taie artificial, alcalin la alimentaie natural). pH urinar acid



IX

gice n diabet zaharat cu acidoz, diaree, deshidratare, TBC renal, insuficiena renal cronic. pH urinar alcalin >7,4 favo-rizeaz precipitarea fosfatilor calcici i amoniaco-magnezieni, n condiii fiziologice determinat de regim lacto-vegetarian, n conditii patologice infecii urinare (se transform ureea n NH3), alcaloze metabolice (vrsturi).

Densitatea urinar: ofer informaii despre puterea de concen-traie i/sau diluie a rinichiului, osmolaritatea urinei exprim relaia ntre densitatea urinar i diurez (normal 800-1200 mosm/l). Normal, densitatea urinei variaz ntre 1010-1030 n cursul zilei, n funcie de diet, aportul de lichide, pierderile renale i extra-renale, vrst, fiind invers proprional cu volu-mul diurezei. Aceast corelaie se pierde n conditii patologi-ce: insuficiena renal cronic, leziuni ale tubilor renali distali. Densitatea urinar n raport cu vrsta: n perioada neonatal relativ crescut 1018 (oligurie tranzitorie), scade la sugar pn la 1002-1006, precolar 1010-1020, copil mare 1010-1025. Modificri ale densitii urinare. Hipostenuria, densitatea urinar la valori de 1002-1008 (osmolaritatea 400-600 mosm), n condiii de diurez normal sau sczut, indic la scderea capacitii de concentrare a rinichiului. Poate fi n exces de li-chide, diabet insipid, IRC, poliurie. Izostenuria, densitatea urinar este constant sczut, la valori de 1008-1010 (osmola-ritatea 300 mosm, ca plasma), indiferent de volumul diurezei. Hiperstenurie >1030 (fals n proteinurie, glucozurie, elimina-re substane contrast, oligurie, nefropatii dismetabolice).

Sindromul urinar

Sindromul urinar include unele manifestri biologice la exa-menul urinei cu semnificaie diagnostic important: hema-turie, proteinurie, piurie, cilindrurie i tulburri ale diurezei.

Proteinuria este o eliminare patologic a proteinelor serice prin urin. n norm urina primar conine cantiti mari de proteine, dar ele se reabsorb la nivelul tubului proximal. n urina final proteinuria este sub 0,033 g/l, sau 50-150 mg/24 ore. n funcie de cauze deosebim proteinurie prerenal (he-moliza patologic, metabolism crescut, insuficien cardiac congestiv, efort); proteinurie renal (glomerular, tubular, mixt), proteinurie postrenal (ci urinare, glande sexuale). Sunt importante vrsta, sexul, durata, prezena edemelor, HTA, funcia renal. Proteinuria fiziologic (benign), este o proteinurie tranzito-

rie, nu depete 0,5 g/24 ore, apare n stri febrile, dup ortostatism prelungit, dup eforturi fizice, boli de piele, postprandial, la frig, arsuri, secrete vaginale, stres. Prote-inuria ortostatic apare la tineri dup ortostatism prelungit (mers, stat n picioare ndelungat), dispare dup repaus la pat. Proteinuria fiziologic dispare n cteva zile, nu e nso-

it de alte modificri ale sedimentului urinar, mecanismul este creterea fluxului sanguin renal i creterea permeabili-tii capilarelor glomerulare, staz de snge.

Proteinuria patologic este persistent, poate fi proteinurie uoar cu valori 0,5-0,9 g/24 ore, proteinurie moderat 1-3 g/24 ore, proteinurie sever (rang nefrotic) >3,0-3,5 g/24 ore. Prin electroforeza proteinelor urinare se deter-min proteinuria selectiv (> 80% albumine, n sindrom nefrotic idiopatic), proteinurie neselectiv (< 80% albu-mine, globuline n GN).

Proteinuriile de genez glomerular: sunt cele mai frec-vente, datorate alterrii permeabilitii glomerulare, inclusiv pierderea ncrcturii electostatice negative a membranei filtrului glomerular, apar n glomerulonefrite, sindrom nefrotic, vasculite sistemice, neoplazii, nefropatii ereditare. Proteinuria selectiv cu pierdere predominant de albumine (> 80%) este n sindromul nefrotic, are de obicei prognostic bun. Proteinuria glomerular neselecti-v cu eliminare < 80% albumine, restul globuline, este n glomerulonefrite i are prognostic rezervat.

Proteinuriile de genez tubular sunt determinate de re-absorbie sczut, secreie tubular de proteine. Nu dep-ete 0,5-2 g/24 ore, se pierd proteine cu greutate mic (2-microglobulina, lizozim, enzime, hormoni, imuno-globuline, i sub 50% albumin). Cauze frecvente sunt pielonefritele, nefropatii tubulointerstiiale, infarct renal, tulburri de circulaie renal, tromboz de ven renal, le-ziuni toxice exo-endogene, cistinoz, galactozemie.

Proteinurii postrenale: afeciuni ale tractului urinar (cisti-t, uretrit, vulvovaginit, litiaz, neoplasme, sngerri).

Examenul microscopic al urinei. Sedimentul urinar eviden-iaz urmtoarele elemente: celule epiteliale, hematii, leu-cocite, cilindrii, bacterii, cristale urinare. Se face sedimentul simplu din urina de diminea, sedimentul minutat (dup Addis). Normal sedimentul urinar simplu conine n cmp microscopic: cteva celule epiteliale plate, 0-1 hematii, 1-5 leucocite, rare cristale.

Hematuria. Normal, urina nu conine snge, se admite 0-2 hematii/cmp microscopic, obiectiv mare, tranzitor. Hema-turia este prezena sngelui n urin. Hematuria poate fi ma-croscopic sau microscopic, persistent sau interminent, simptomatic sau asimptomatic. Hematuria microscopic: >5-6 eritrocite/cmp, sau > 5000 hematii/min. Hematuria macroscopic: coloraia roie-brun a urinei, cmp plin de hematii, >300000 hematii/min. Urina roie-aprins, transpa-rent, prezena chiagurilor de snge din cile urinare, he-moliz acut. Urina roie-tulbure, aspect splturi de carne sau berii hematurie glomerular. Hematuria fals: cisti-



t, uretrit, din vagin, efort fizic mare, maladie acut sever, corp strin, masturbaie, dup intervenii locale. Morfologic: hematii de aspect normal, intacte, integre hematurie joas. Hematii dismorfe, degradate, uneori conglomerate n cilindri hematici hematurie nalt (renal).

Proba celor 3 pahare: urina roie n primul pahar, hematurie iniial origine joas (uretra, vagin, prostata); urina roie n ultimul pahar hematurie terminal, origine cervico-vezical; urina roie n toate 3 pahare hematurie total, origine nalt renal. La copil mic, hematuria poate fi produs de tromboze a venelor renale, infecii (sepsis, endocardit); nefroblastoma; sindromul hemolitico-uremic, uropatii obstructive, polichisto-z, hidronefroz, dereglri metabolice, nefrita ereditar. La co-pil mare, hematuria are cauze glomerulare (glomerulonefritele, nefrita ereditar, IgA nefropatia), sau extraglomerulare (cistite, traumatisme, litiaza, pielonefrit, tumori etc.).

Leucocituria (piuria). Normal sunt prezente 1-3 leucocite/cmp microscopic la biei i 1-5 leucocite/cmp, la fete n sedi-mentul urinar centrifugat, urina de diminea. Leucocituria pa-tologic: >5-6/cmp; > 5000 leucocite/min; >2000-4000 leuc/ml urin. Leucocituria orienteaz spre o infecie de tract urinar, dar infecia urinar poate fi prezent i n absena leucocituriei!!! Leucocituria poate fi n: apendicit acut, deshidratare acut, tra-umatisme, glomerulonefrit, litiaz, boal chistic renal, nefrit interstiial, tubulopatii etc. Leucocituria neutrofilic pledeaz pentru infecie bacterian. Leucocituria masiv (piurie) este caracteristic pentru pielonefrit acut, pionefroz, tuberculo-z renal. Leucocite-conglomerate i cilindri leucocitari indic originea renal a leucocituriei. Leucociturie n asociere cu prote-inurie, cilindrurie indic o interesare glomerular. Leucocituria limfocitar indic o nefrit abacterian. Teste de evaluare cantita-tiv a urinei: testul Neciporenko exprim numrul de hematii, le-ucocite ce se conin n 1 ml de urin. Valori normale: leucocite la fetie 4000, la biei 2000, eritrocite 1000, cilindri abseni. Testul Addis-Hamburger exprim numrul de hematii, leucoci-te, cilindri eliminai pe minut. Valori normale: leucocite



IX

noacizi, amoniac). Ureea seric are valori normale de 4,3-6,8 mmol/l. Valori crescute de cauze renale: glomerulonefrite, insuficiena renal, pielonefrite; cauze extrarenale: aport alimentar crescut de proteine, stress, hipertireoidism, stri febrile, infecii, intoxicaii, arsuri. Valori sczute n hepa-topatii. Creatinina seric este testul specific pentru evaluarea funciei renale, valori normale sunt de 0,044-0,088 mmol/l. Crete n insuficien renal, distrofii musculare (miastenia gravis). Scade n diminuarea masei musculare, caexie. Iono-gram seric: potasiul seric scade n tubulopatii cu poliurie; crete n oligo-anurii cu risc de deces prin sistol ventricular. n insuficiena renal: scad calciul, clorul i bicarbonaii, cresc potasiul, fosfaii, sulfaii. Echilibrul acido-bazic: n insuficiena renal se constat acidoz metabolic prin scderea filtrrii glomerulare ale anionilor (fosfai, sulfai) i scderea reab-sorbiei tubulare de bicarbonai.

Filtrarea glomerular (FG) se determin prin clearence-ul crea-tininei endogene: valori normale 90-142 ml/min/1,73 m2 de la vrsta de 3 ani. Scderea fiziologic a FG: aport sczut li-chide, regim hiposodat, efort fizic, stimulare cateholaminic. Scderea patologic a FG: nefropatii glomerulare, deshidrata-re, oc, intoxicaii, insuficien cardiac.

Calcularea FG la copii se efectueaz n baza creatininei serice i a taliei, conform formulei var:

RFG mlmin1,73 m = [0,0484 talia (cm)] creatinina seric mmol/l.

Pentru biei >13 ani n locul coeficientului 0,0484 este utili-zat coeficientul 0,0616. Scopul: depistarea precoce a pacien-ilor cu insuficien renal prin determinarea RFG.

Capacitatea de diluie i concentrare renal: densitatea urinar simpl, densitatea fracionat (proba Zimniki). Se colectea-z urina din 3 n 3 ore timp de 24 ore. Se apreciaz ritmul, vo-lumul, densitatea fiecrei probe, diureza de zi-noapte. Inter-pretare: normal cu ct cifrele obinute sunt mai ndeprtate ntre ele cu att capacitatea de adaptare a rinichiului este mai bun. Diferena ntre densitatea minimal i densitatea maxi-mal >7. Raportul ntre diurez diurn i nocturn constituie 3(4):1. Densitatea sczut (hipostenurie) n asociere cu diu-rez redus constituie un semn al insuficienei renale. Densi-tatea urinei peste 1025-1030 indic nefropatie dismetabolic stadiul iniial. Diureza diurn este egal cu cea nocturn sau prevaleaz cea nocturn dereglri tubulare.

Explorri imagistice reno-urinare

Ecografia renal-vezical este o metod noninvaziv, simpl, inofensiv, ieftin, dinamic, accesibil. Evideniaz sediul, conturul i dimensiunile rinichilor, unele malformaii, litiaza,

hidronefroza, infeciile, tumori, corticala, calice-pelvis, chis-turi renale, calcificri, vezica reziduu, pereii, dimensiuni.

Radiografia renal simpl: centrat s cuprind simfiza pu-bian i ultimele dou coaste, evideniaz conturul i dimensi-unile rinichilor, poziia, calcificri renale, calculi radio-opaci.

Urografia intravenoas excretorie: se injecteaz i.v. substan de contrast iodat, cu eliminare renal (Odiston, Omnipac), sub protecie de hidrocortizon hemisuccinat, pentru a evita accidentele alergice. Se efectueaz radiografii abdomina-le dup 7 i 15 minute. Modificri patologice: anomalii de poziie, dimensiuni, form a rinichilor; anomalii ale calice-lor renale: dilatate sau ngustate; dilatri ale ureterelor sau bazinetelor: uropatii obstructive; imagini lacunare: calculi; absena substanei de contrast: rinichi mut funcional.

Cistografia micional retrograd: introducerea substanei de contrast n vezica urinar, pentru evaluarea refluxului ve-zico-ureteral.

Scintigrafia renal: cu izotopi radioactivi (techneiu 99), cu care se marcheaz substane farmaceutice: se elimin glome-rular (creatinina, inulina); se elimin glomerular i se excret tubular (hipuran); vizualizndu-se astfel parenchimul renal.

Tomografia computerizat renal: pentru evidenierea tu-morilor renale, vezicale sau de prostat.

Angiografia renal cu substracie digital: permite vizualiza-rea arterelor renale dup injectarea i.v. a substanei de contrast (util n stenoze de vase, tumori, boal chistic etc.).

Cistoscopia: permite vizualizarea direct a vezicii urinare prin cistoscop (inflamaii, tumori cu biopsie sau extirpare), calculi (cu extragere).

Punctia-biopsie renal: permite diagnosticul morfologic al bolilor renale (glomerulare, tubulo-interstiiale sau vascula-re). Se efectueaz sub control ecografic. Preparatul se exami-neaz n microscopie optic, electronic, imunofluorescent. Indicaii: sindromul nefrotic la copil sub 1 an sau dup 10 ani, corticorezistent, impur; hematurie persistent, asimptomati-c; proteinurie persistent, semnificativ; HTA de cauz ne-cunoscut; boal sistemic cu determinare renal; insuficien renal cronic, fr cauz clar, cu rinichi de dimensiuni nor-male. Contraindicaii: rinichi unic, diatez hemoragic, HTA sever, boal acut.

Sindroame renale majore

Sindromul nefritic acut

Sindromul nefritic (sau glomerular) este un complex de mani-festri clinice, urinare i funcionale, avnd drept substrat o infla-maie imun primar preponderent a glomerulilor.



n pediatrie, cea mai comun cauz de sindrom nefritic (circa 80% din cazuri) este reprezentat de glomerulonefrita poststrep-tococic. Alte cauze de glomerulonefrit acut: alte bacterii (sta-filococ, pneumococ, meningococ), virusuri (virusul citomegalic, virusul Ebstein-Barr, virusul hepatitic B), ricketsii, fungi, parazii, dar i cauze noninfecioase (medicamente, alergice, toxice diferi-te). Fiziopatologic este o proliferare difuz sau localizat a celule-lor endoteliale, epiteliale i/sau mezangiale, cu depozite de imu-noglobuline, complement i fibrinogen la nivel glomerular, care va duce la scderea numrului de nefroni funcionali. Principale-le manifestri sunt: semnele renale ca macrohematuria, oliguria, proteinuria moderat, cilindruria (hialini, hematici, granuloi) i semnele extrarenale ca edeme minore-moderate, HTA, azote-mia. Sindromul nefritic acut se caracterizeaz prin apariia rapid a semnelor de suferin renal, la un subiect indemn de orice su-ferin renal, dar i frecvent prin caracterul su rapid rezolutiv, poate fi tipic sau atipic. Tratamentul: antibiotice, tratamentul manifestrilor bolii (HTA, sindrom edematos, oligurie, retenie azotat, anomalii electrolitice) restricie hidric, diuretice, anti-hipertensive. Prognosticul este favorabil.

Sindromul nefrotic este un simptomocomplex clinico-paraclinic caracterizat prin proteinurie de rang nefrotic, hipoproteinemie cu hipoalbuminemie, edeme generalizate, hiperlipidemie, lipidurie, hipercoagulabilitate.

Tradiional clasificat n sindromul nefrotic primar, idiopatic (sindromul nefrotic cu leziuni minime, glomeruloscleroz focal-segmentar, glomerulonefrit membranoas, glome-runonefrit membrano-proliferativ) i sindromul nefrotic secundar (de cauz metabolic, neoplazii, toxic, alergic, in-fecioas). Incidena maximal a sindromul nefrotic idiopatic este la vrsta de 3-8 ani, mai frecvent la sexul masculin. Poate debuta dup infecii respiratorii, episod diareic, dup vaccinare, nepatur de insecte, traumatisme, suprarcire, medicamente. Tulburarea fiziopatologic fundamental este hiperpermea-bilitatea membranei bazale glomerulare, ceea ce determin proteinuria. Celelalte componente ale sindromul nefrotic i complicaiile metabolice sunt secundare pierderii urinare de proteine. Caracteristicele eseniale sunt: proteinuria >3,0-3,5 g/l, hipoproteinemia (sub 50 g/l) cu hipoalbuminemie sub 25-30 g/l), edeme generalizate (revrsat pleural, ascit, hidrocel, anasarc), hiperlipidemie, lipidurie. Tratament: regim dietetic (normoproteic, hiposodat, restricie hidric); tratament pato-genetic (glucocorticoizi, Ciclosporina A); tratament simpto-matic (diuretice, substitutiv cu albumin uman, suplimente cu vitamina D i calciu).

Sindromul de insuficien renal acut

Insuficiena renal acut (IRA) este un sindrom clinico-bio-logic complex acut, rezultat din alterarea brutal, dar n general

potenial reversibil, a funciilor renale n vederea meninerii ho-meostazei mediului intern.

Principalele cauze ale IRA sunt:1. IRA prerenal (funcional, circa 50% din cazuri la copii),

prin scderea real sau efectiv a volumului circulant: hipovolemie (hemoragie, vrsturi incoercibile, diaree, arsuri, deshidratare, oc etc.); hipotensiune (oc, septice-mii); hipoxie;

2. IRA renal (intrinsec): diferite cauze de necroz tubu-lar acut, de nefropatii interstiiale; nefrotoxice (medi-camente, toxice endogene etc.); nefropatii glomerulare; nefropatii vasculare;

3. IRA postrenal (obstructiv): uropatii obstructive, litiaz.

Tabloul clinic. Consecina deteriorrii rapide a funciei renale va fi acumularea progresiv, n snge, de produi de retenie azo-tat, scdere a diurezei. Semne ale maladiei cauzale: infecie, oc, hemoragie, intoxicaii, hemoliz, arsuri, boal renal pre-existent. Caracteristici: oligoanuria, azotemia (nivele crescute uree, creatinin), acidoza metabolic, retenie hidrosalin (ede-me, hiperpotasemie, hiponatremie, hipocalcemie).

Sindromul de insuficien renal cronic

Insuficiena renal cronic este un sindrom nespecific cu leza-rea lent progresiv i definitiv a nefronilor, i pierderea ireversi-bil a funciilor de meninere a homeostazei interne.

Actualmente pentru noiunea de IRA este utilizat termenul de boal cronic renal (BCR). Cauze frecvente: uropatiile malformative (obstructive, hipoplazia rinichiului), nefropa-tii ereditare, nefropatii glomerulare, pielonefrit cronic fr uropatie, nefropatii vasculare, n boli de sistem, polichistoza renal, cauze necunoscute.

Tabloul clinic: urinar: oligurie/anurie, nicturie, proteinurie, leucociturie,

infecii urinare, litiaz; gastroenterologic: grea, vrsturi, stomatit, gingivit,

gastrit, colit, anorexie, uremie, insuficien pancreatic, suferin hepatic, hepatit B, C;

respirator: plmnul uremic, pneumopatii acute, pleurezii; cardio-vascular: hipertensiune arterial, pericardit uremi-

c i/sau infecioas, cardiomiopatie uremic/ metabolic, aritmii cardiace, insuficien cardiac, ateroscleroz;

neurologic: cefalee, encefalopatie uremic, somnolen, obnubilare, convulsii, com uremic, sindrom de deze-chilibru osmotic, encefalopatie hipertensiv;

hematologic: anemie normocrom-normocitar, trom-bocitopenie/trombocitopatie, leucocitoz moderat, sin-drom hemoragipar mixt;



IX

metabolic: hiperhidratare/deshidratare, malnutriie, hi-perlipoproteinemie, intoleran la glucide, hipotermie;

alte manifestri endocrine, dermatologice, oculare, mus-culare.

Diagnosticul paraclinic: anemie normocrom normocitar, hiperpotasemie, acidoz metabolic, retenie azotat, crea-tininemie, hipocalcemie. Urinar: uree i creatinin sczute, proteinurie.

Tratament: hemodializ, dializa peritoneal, transplant renal.

Tabelul 9.1. Explorarea funciei renale

Ureea seric (mmol/l) 1 lun 1 an 3,3-5,5

1-14 ani 3,3-8,33

Creatinina seric (mmol/l) 1 an 0,023-0,088

Echilibrul acido-bazic: pH-ul sanguin =7,35-7,45. SB = 23-27 mEq/l

Clearance-ul creatininei endogene (ml/min) Copil peste 1 an 80-120

Acidul uric (mmol/l) Copil 0,15-0,21

Brbai /Femei 0,12-0,420 /0,12-0,36

Proteinele serice (g/l) 60-85

Colesterolul (mmol/l) 3,1-6,5

Ionograma Na, Ca, Cl, K, P etc.

Tabelul 9.2. Caracteristica urinei dup vrst (W.Plenet, W.Heine 1999)

Vrsta Volum urin la porie Numr de miciuni Diureza Densitatea urinei

1 zi 4-5 60 ml 1008-1018

8 sptmni 9622

2-12 ani 13327

13-21 ani biei 14030

13-21 ani fetie 12622



GLOMERULONEFRITA ACUT POSTSTREPTOCOCIC

Definiie. Glomerulonefritele acute (GNA) sunt infla-maii acute glomerulare de cauz variat cu tablou clinic i tablou biologic caracterizate morfopatologic prin modificri care afecteaz, n special, glomerulii i, ntr-o msur mai redus, interstiiul i tubii.

Epidemiologie

GN poststreptococic la copii constituie aproximativ 32,4% cazuri la 100 000 populaie infantil. Frecvena real a mala-diei nu este determinat, deoarece formele atipice prevaleaz asupra celor tipice n raport de 4:1. n primul deceniu al se-colului XXI, se atest o micorare a frecvenei GNA pn la 10-15% n structura glomerulonefritei n SUA, Marea Brita-nie, Europa Central. n rile n curs de dezvoltare, GN post-streptococic constituie 40-70% din incidena total a glome-rulonefritei. Morbiditatea cea mai nalt se atest la vrstele precolar i colar mic (5-9 ani), 5% din numrul total de copii suport GN pn la vrsta de 2 ani.

Etiologie

GNAPS este o complicaie tardiv a infeciei cu tulpini ne-fritigene de streptococ -hemolitic grup A (mai ales tulpinile A12, A4, A5, A25 n infeciile respiratorii i A14, A49 n cele cutanate).

Poarta de intrare este, cel mai adesea, respiratorie (cile supe-rioare: faringoamigdalite etc.) sau cutanat (piodermite).

85% dintre glomerulonefritele ntlnite au etiologie strepto-cocic confirmat. n cazurile nedemonstrate ar putea fi pre-supuse i alte cauze, cum sunt varicela, mononucleoza infec-ioas, infeciile ECHO i hepatitele virale.

Cauze de glomerulonefrit acut (modificat dup Glassock R.J., Brenner B.M.)

A. Cauze infecioase Bacteriene

Glomerulonefrit poststreptococic Glomerulonefrit postinfecioas nestreptococic

Virale Hepatita B Rujeol Varicel Parotidit infecioas Infecie cu virusul Epstein-Barr Infecie cu virui Coxsackie

Ali ageni infecioi Rickettsia fungi

Parazitare Malarie Toxoplazmoz Filarioz Schistostomiaz

B. n boli metabolice Diabet zaharat Amiloidoz Boala Fabry

C. Boli de sistem LES Poliartrit reumatoid Vasculite

D. Nefropatii glomerulare primitive GN membranoproliferativ GN cu depozite mezangiale de IgA

E. Diverse Vaccinarea DTP Boala serului

Patogenie

Glomerulonefrita poststreptococic este o boal a complexe-lor imune. n timpul infeciei streptococice netratate, antige-nul este eliberat n circulaie n cantitate mare. ntr-un interval de 6-10 zile, sunt eliberai anticorpi specifici, care formeaz cu antigenul complexe imune circulante solubile. Leziunile glomerulare sunt consecina aciunii locale a complementu-lui inglobat n complexele imune, care sunt reinute mecanic la nivelul glomerulilor, ca ntr-o sit.

Producerea complexelor imune circulante: n condiiile unui raport cantitativ optim ntre antigeni i anticorpi, reacia din-tre ei duce la formarea unei reele de precipitare, care este fa-gocitat de macrofage. n prezena unui exces de antigen se formeaz complexe imune circulante, care nu pot fi fagocita-te, circul n snge i nu sunt depozitate n diverse organe.

Condiiile care favorizeaz depunerea complexelor imune circulante n rinichi sunt: suprafaa endotelial, fluxul sanguin renal majorat, eventual afiniti electrostatice sau structurale ntre complexele i componentele filtrului glomerular. Com-plexele imune circulante se depun, n general, subendotelial sau n mezangiu, n timp ce complexele formate in situ se localizeaz subepitelial. Complexele imune pot fi evidenia-



IX

te la microscopia optic, dar mai ales n cea electronic, sub form de depozite granulare; la imunofluorescen ele conin imunoglobuline i fraciuni de complement. Antigenul este, de regul dificil sau imposibil de identificat. Manifestrile de-pind de localizarea complexelor i a leziunilor:

leziunile endoteliale i afectarea versantului subendote-lial al membranelor bazale duc la atragerea leucocitelor, la inflamaie, la perturbri ale hemostazei cu o eventual microangiopatie trombotic i vasoconstricie cu insufici-en renal acut (IRA);

leziunile mezangiale sunt, de regul, mai atenuate i determi-n proteinurie, hematurie i insuficien renal moderat;

leziunile membranare subepiteliale conduc la proteinurie important;

leziunile celulelor epiteliale sunt nsoite de semilune, in-suficien renal rapid progresiv.

Substanele proinflamatorii care intervin n patogenia leziu-nilor glomerulare sunt: complementul; metaboliii reactivi de oxigen i enzimele proteolitice; citokinele i factori de cretere; cascada coagulri; moleculele de adeziune celular.

Fiziopatologie

Principala consecin a leziunilor histologice este scderea fil-tratului glomerular, fr reducerea paralel a fluxului sanguin renal. Ca urmare, scade fraciunea filtrat i rezult oligurie i oligoanurie, consecinele crora sunt hipervolemia i reten-ia de sodiu. Scderea filtratului glomerular se asociaz cu o reabsorbie tubular normal, iar reabsorbia tubular de ap i sare deine un rol important n apariia edemelor i a hiper-tensiunii arteriale. O prim consecin clinic este reprezen-tat de edeme i hipervolemie, prin retenia de ap i sare din cursul fazei de debut a bolii, caracterizat prin oligurie. Hi-pervolemia se poate nsoi sau nu de hipertensiune arterial.

Oliguria sever se poate asocia cu tulburri n eliminarea pro-duilor de metabolism, crete ureea i creatinina seric, apar anomalii severe ale echilibrului acidobazic, cu instalarea insu-ficienei renale acute.

Debutul bolii este acut i survine la 8-21 (10-14) zile de la o infecie streptococic acut, cu localizare faringian sau cuta-nat. Vrsta predilect 6-12 ani; raport biei/fete 2/1.

Se descriu dou forme de debut: tipic i atipic (cu o compli-caie).

Debutul tipic sindromul urinar sindromul hipertensiv sindromul edematos sindromul de retenie azotat

Debutul atipic insuficiena cardiac hipertensiunea arterial brutal insuficiena renal acut glomerulonefrita cu sindrom urinar minim

Perioada de stare este dominat de cele patru sindroame car-dinale, prezente, de obicei, de la debutul bolii i care au o se-veritate foarte variat, dureaz 4-7-10 zile. Clasic, se descriu urmtoarele sindroame: sindromul urinar; sindromul hiper-tensiv; sindromul edematos; sindromul de retenie azotat.

Sindromul urinar Hematurie (macroscopic sau microscopic) comparat

divers (spltur de carne, ceai concentrat, pepsi-cola, bere, cafea etc.)

Oligurie (sub 300 ml/m2/zi)

n 2% din cazuri sindromul urinar poate lipsi.

Sindromul edematos este prezent n majoritatea cazurilor, este variabil ca intensitate, cu toate caracterele edemelor re-nale (albe, moi, pufoase, localizare n esut subcutanat lax bo-gat), moderate sau discrete.

Sindromul hipertensiv este prezent n 50-90% din cazuri, cu valori crescute att sistolice, ct i diastolice (hipertensiune arterial mixt), 120-180/80-120 mmHg.

Sindromul de retenie azotat (al IRA) are expresie pre-ponderent biochimic.

Complicaii

Renale Insuficien renal acut Infecii urinare asociate Nefroscleroza Insuficien renal cronic

Cardio-vasculare Edem pulmonar acut Insuficien cardiac Encefalopatie hipertensiv



Hemoragie cerebral Hipertensiune arterial

Respiratorii Infecii respiratorii (traheobronite, pneumonii)

Investigaii paraclinice

Sindromul urinar Hematurie macroscopic sau microscopic, de origine glo-

merular (hematii cu aspect modificat n asociere cu ci-lindrurie i proteinurie, sub 3 g/zi).

Gradaiile hematuriei (n urin dup Neciporenko) microhematurie pn la 10-15 mii/l ml hematurie moderat 15-45 mii/l ml hematurie pronunat 45-100 mii/l ml macrohematurie peste 100 mii/l ml

Proteinurie constant 0,5-3 g/24 ore

n majoritatea cazurilor, proteinuria este selectiv prin pier-derea proteinelor din clasa albuminelor i rareori neselecti-v, cnd se pierd att proteinele cu masa molecular mic, ct i cele cu mas molecular mare (globulinele).

Proteinuria neselectiv demonstreaz evoluia nefavorabil a maladiei. Cilindrurie frecvent: cilindri hematici (cea mai mare va-

loare diagnostic), granuloi i hialini Leucociturie Densitate urinar normal sau uor crescut (peste 1020) cu

hiperosmolaritate (peste 500 mOsm/l)

Sindromul hipertensiv se asociaz relativ rar cu modificarea fundului de ochi (examen obligatoriu n toate cazurile cu hi-pertensiune arterial sau cu simptome neurologice): edem papilar i staz n venele retiniene.

Sindromul de retenie azotat. Crete azotul neproteic san-guin datorit reducerii filtrrii glomerulare (dovad: clearan-ce-ul creatininei endogene sczut, la fel ca i fracia de filtrare), dar cu flux plasmatic renal normal.

Complementul seric (CS) scade: CS total i, mai ales, fraciu-nea C3 (ocazional i C4), nc de la debut, practic n 90% din cazuri, i se menine astfel pe toat durata activ a bolii.

Alte investigaii Hemograma: anemie normocrom moderat, leucocitoz

moderat cu neutrofilie (tranzitorie), serie trombocitar normal.

VSH are valori crescute, reactani de faz acut (probe inflamatorii nespecifice), de obicei, pozitive: fibrinogen, proteina C reactiv (cresc 2-globulinele, i mai puin, -globulinele).

Ionograma seric - hiponatriemie de diluie (n formele cu oligoanurie); n prezena IRA cresc valorile serice ale fosforului anorganic (se poate asocia hipocalcemia), sul-failor, magneziului i potasiului.

USG rinichilor atest mrirea moderat a dimensiunilor rinichilor i hiperecogenitate crescut.

ECG confirm dereglri hidroelectrolitice n perioada de-butului afeciunii (unda P este aplatizat pn la dispari-ie, PR alungit, complexe QRS lrgite i deformate, T nalt, ascuit, simetric, ST deprimat, eventual se atest suprasolicitarea VS sau semne de hipokaliemie.

Radiografia pulmonar poate confirma congestia n cir-culaia pulmonar, eventual moderat cardiomegalie, cu normalizare pe msura relurii diurezei.

Natura imun a bolii este determinat de valorile sczute ale properdinei serice, creterea IgG i a complexelor imu-ne circulante .a.

Infecia streptococic poate fi demonstrat prin: prezena streptococului -hemolitic de grup A n cul-

turi faringiene sau cutanate; demonstrarea indirect a infeciei streptococice recen-

te: titrul ASLO, antihialuronidaz crescut. Puncia bioptic renal (PBR) nu este recomandat n

debutul tipic al GNAPS, ntruct datele clinice i paracli-nice permit diagnosticul GNAPS. Ea se efectueaz numai n cazurile atipice de evoluie a bolii, atunci cnd exist suspiciuni n privina diagnosticului, cu scopul efecturii unui diagnostic diferenial cu alte afeciuni, n special cu un puseu de glomerulonefrit cronic.

Indicaii pentru biopsia renal n cazurile atipice Micorarea vitezei filtraiei glomerulare



IX

Imunofluorescena relev depozite de imunoglobuline i complement.

Microscopia optic evideniaz depozite electronodense dis-puse subepitelial de suprafaa MBG. Depozitele subendote-liale, mezangiale i membranoase se depisteaz mai rar, i au dimensiuni mai mici.

Diagnostic pozitiv

Se stabilete n baza tabloului clinic i a datelor paraclinice (in-fecie streptococic n antecedente, debut cu oligurie, edeme, hipertensiune arterial i urine macroscopic hematurice) cu semnele biologice sugestive: sindromul urinar de tip nefritic (oligurie, hematurie, proteinurie, cilindrurie) sau sindromul de retenie azotat (uree, acid uric, creatinin cu valori serice ce depesc valorile normale), asociate cu valori sczute ale complementului seric i titrul ASLO crescut. Aceste elemente sunt suficiente pentru confirmarea diagnosticului GNAPS.

Diagnosticul diferenial Nefropatie cu IgA Boala membranelor bazale subiri (BMBS) Nefrita ereditar (sindrom Alport) Glomerulonefrita focal-segmentar Glomerulonefrita rapid-progresiv

Tratament

Tratamentul copilului cu glomerulonefrit se va efectua n condiii de staionar. n primele 1-2 sptmni, se recomand regim la pat sau de semi-pat n caz de hipertensiune arterial sau anasarc. n perioada reversibilitii, regimul este lrgit.

n oligurie i hipervolemie (retenie de ap i sodiu), apor-tul de lichide nu va depi cantitatea de urin excretat, la care se adaug pierderile insensibile (15 ml/kg/24 ore sau 400 ml/m2/24 ore). Cntrirea zilnic a bolnavului este cel mai bun indicator al unui bilan hidric echilibrat. Din momentul n care diureza s-a restabilit, nu este necesar nici o restricie privind cantitatea de lichide primit de bolnav.

Pacienii cu edeme i hipertensiune arterial beneficiaz de un regim alimentar deosebit (care aduce totui un aport de sodiu de 1-2 g/m2/zi). n formele cu hipertensiune arterial sever, aportul de sodiu va fi redus la 300 mg/zi.

n retenie azotat, bolnavilor li se impune restricia de proteine. La un nivel al ureei sanguine de 100 mg/dl, aportul proteic va fi sczut la 0,5 g proteine/kg/zi. Imediat ce valoa-rea ureei serice s-a normalizat, restricia de proteine nu mai are justificare medical.

Terapie medicamentoas Penicilinele semisintetice cu acid clavulanic

Amoxicilin 30 mg/kg/24 ore, per os, n 2-3 prize, timp de 2 sptmni, sau amoxicilin/acid clavula-nic 20-40 mg/kg/24 ore, per os, n 3 prize, timp de 2 sptpmni

Macrolide Cefalosporine generaia II-IV

Dozele vor fi administrate conform vrstei. Durata tratamen-tului antibacterial va constitui 2-4-6 sptmni, n funcie de caracterul focarului cronic infecios. Diuretice

Furosemid 1-2 mg/kg/24 ore, la necesitate 3-5 mg/kg/24 ore per os, parenteral.

Spironolacton (veropiron) 1-3 mg/kg/24 ore (pn la 10 mg/kg/24 ore), n 2-3 prize per os.

Hidroclorotiazid (hypothiazid) 1 mg/kg/24 ore, per os.

Antihipertensive Inhibitori ai enzimei de conversie Enalapril 0,15-0,5 mg/kg/24 ore, n 1-2 prize. Captopril 0,3-5,0 mg/kg/24 ore, n 1-2 prize. Blocatori ai canalelor de calciu Nifedipin 0,25-2,0 mg/kg/24 ore per os.

Anticoagulante

Indicaii pentru administrarea terapiei cu anticoagulante

1. Hipoalbuminemia 20-15 g/l

2. Hiperfibrinogenemia >5g/l

3. Scderea antitrombinei III Heparina se administreaz n doze de 100-250 UI/

kg/24 ore i.v. sau subcutanat, n 4 prize, timp de 24 ore, pe o durat de 2-4 sptmni sub controlul coagu-logramei, cu reducere treptat a dozei.

Fraxiparina 171 UI/kg/24 ore, sau 0,1 ml/10 kg sub-cutanat, timp de 3-4 sptmni.

Antiagregante Dipiridamol 3-5 mg/kg/24 ore, per os.

Profilaxie

Depistarea precoce i tratarea corect a faringoamigdalitelor streptococice (penicilin) reduce cu peste 50% riscul com-plicaiilor renale.

Evoluia

Peste 1-2 sptmni de la debutul bolii, are loc dispariia trep-tat a macrohematuriei i sindromului edematos.



Peste 2-4 sptmni de la debut se normalizeaz tensiunea ar-terial i se restabilete funcia renal.

Cel mai persistent simptom rmne microhematuria care, ne-nsoit de proteinurie, poate s se prelungeasc cteva luni.

Proteinuria i hematuria persistente nu sunt semne de cronici-zare.

Formele clinice cu edeme mici i valori mari ale tensiunii ar-teriale, asociate cu microhematurie i proteinurie, au tendin de a evolua prelungit.

Prognosticul

Evoluia i prognosticul glomerulonefritei poststreptococice sunt condiionate de intensitatea i extensia leziunilor ex-sudative i proliferative glomerulare. Dac acestea depesc membrana bazal, atingnd teritoriile extracapilare i antre-neaz o proliferare epitelial sub form de semilune (biopsie renal), prognosticul este rezervat.

Semne de gravitate n prognosticul de glomerulonefrit clearance-ul creatininei sub 60 ml/minut; ureea sanguin peste 50 mg/dl; oliguria sub 25 ml/kg/zi; encefalopatia hipertensiv; edemul pulmonar acut.

Criterii de vindecare n glomerulonefrit Clinice:

reluarea diurezei; dispariia edemelor; normalizarea tensiunii arteriale; absena hematuriei.

Funcionali: normalizarea clearance-ului creatininei;

Morfologici: absena modificrilor histopatologice la 2 ani distan.

Biologici: absena proteinuriei i a hematuriei, cilindruriei.

Dispensarizarea

Copilul cu GNAPS va fi supravegheat prin examene clinice i examene de urin lunare.

1. Frecvena consultaiilor medicului de familieIniial o dat n dou sptmni, primele trei luni; apoi o dat n lun, urmtoarele 6 luni; apoi o dat n trei luni, pn la scoaterea de la eviden.

2. Frecvena consultaiilor specialitilor pediatru 2 ori n lun primele trei luni; apoi o dat

n trei luni, pn la scoaterea de la eviden. nefrolog o dat n trei luni. stomatolog, ORL o dat n ase luni.

3. Atenie deosebit se va atrage la: starea general; edeme; tensiunea arterial; diurez; sedimentul urinar

4. Investigaii paracliniceAnaliza general a sngelui, analiza urinei, proteina n urin timp de 24 ore, proba Neciporenko, Zemniki, pro-teina total, ureea, creatinina, clearance-ul creatininei en-dogene, colesterolul, -lipoproteidele, bilirubina, ALAT, ASAT, USG rinichilor, la necesitate alte investigaii.

5. Scoaterea de la eviden dup 5 ani de evoluie satisf-ctoare a manifestrilor clinice, n prezena indicilor nor-mali ai urinei i sngelui periferic.

GLOMERULOPATIILE EREDITARE

Glomerulopatiile ereditare includ un numr mare de maladii, care au ca elemente comune afectarea glomerulilor i determi-narea ereditar. Afeciunile glomerulare pot aprea ca un de-fect primar, cum este n cazul sindromului nefrotic congenital de tip Finlandez, sau ca parte a unui sindrom ereditar deter-minat (sindromul Alport). Deteriorarea glomerulilor poate fi i secundar ca urmare a dereglrilor metabolice determinate ereditar (diabetul zaharat, amiloidoza familial etc.).

Clasificarea glomerulopatiilor ereditarea) Sindromul nefrotic congenital i familial: tip Finlan-

dez (sindrom nefrotic cu microchistoz ereditar); tip Francez; scleroza mezangial difuz.

b) Dereglri ereditare ale membranei bazale glomerula-re: sindromul Alport; hematuria familial benign; sin-dromul nail-patella.

c) Dereglri metabolice ereditare cu afectarea primar glomerular: cistinoza adolescentului; maladia Fabry; alte maladii lisosomale cu implicare glomerular.

d) Dereglri metabolice ereditare cu afectarea glomerula-r secundar: diabetul zaharat; maladia falciform-celular; amiloidoza familial; diferite defecte ereditare ale comple-mentului; deficiena alfa-antitripsinei; sindromul Alagille.



IX

e) Alte maladii ereditare cu afectare glomerular: mala-dia Charcot-Marie-Tooth; sindromul cocainic; acro-oste-oliza ereditar; sindromul Lawrence-Moon-Bardet-Bie-dle; disautonomia familial.

f) Glomerulopatii ereditare fr simptome extrarenale: glomerulopatia lobular familial; glomerulopatia famili-al cu gigante depozite fibrilare.

g) Sindroame rare i bizare: maladia Edwards.

Sindromul Alport

Definiie. Sindromul Alport (SA) este o boal renal ereditar, caracterizat prin apariia familial n generaii succesive ale unei nefrite hematurice progresive asociat cu modificri ultrastructurale ale membranei bazale glomeru-lare i pierderea auzului.

Epidemiologie

Incidena sindromului Alport constituie 1:5000 populaie. n structura hematuriei simptomatice sindromul Alport consti-tuie 20% de cazuri.

Patogenie i genetic

Membranele bazale sunt structuri compuse din diferite glico-proteine secretate de celule pe care le susin, incluznd colage-nul tip IV, laminina, entactina, heparin-sulfat-proteoglicanul.

Studii de genetic molecular au identificat dou forme de SA: forma X-lincat, care este determinat de mutaii ale genei care codific lanul alfa-5 i forma autosomal-recesiv, care rezult din mutaii, ce afecteaz structura lanurilor alfa-3 i 4.

Histopatologie

La microscopia optic nu se ntlnesc schimbri specifice. La copii mici, biopsia renal nu depisteaz abnormaliti, dei numrul de glomeruli imaturi este crescut.

Studiile imunofluorescente sunt negative, cu toate c depo-zite granulare ale C3 sau trasee de IgM pot fi identificate la unii pacieni. n cazuri avansate, pot fi descoperite depozite de imunoglobuline pe unele segmente ale membranei bazale glomerulare.

La microscopia electronic, MBG este iregulat ngroat, cu asocierea laminrii i stratificrii lamina densa, delimitnd clar zone cu microgranulaii. Aspectul extern al MBG este iregulat, ea fiind festonat i mrginit de podocite hipertrofiate. MBG este, de obicei, ngroat difuz la aduli, pe cnd la copii doar segmentar, fiind, totodat, nsoit de alt anomalie subierea MBG, ocazional cu rupturi, care poate fi predominant.

ngroarea segmentar apare devreme i se depisteaz n bio-psiile efectuate la copii de la 1 la 5 ani. Studii semnificative au artat c rata segmentelor ngroate e mai mare la biei i ea crete progresiv cu vrsta i cu gradul proteinuriei.

Dei ngroarea i laminarea MBG este specific, aceste schim-bri pot lipsi, cu evidenierea unei MBG normale, cu prezena leziunilor nespecifice sau a MBG uniform subiate. Depista-rea n familii ale MBG ngroate, n asociere cu fragmentarea laminei densa, este un indice al severitii procesului.

Tabloul clinic i paraclinic

Primele simptome ale maladiei pot fi descoperite destul de precoce, mai ales la sexul masculin (pn la 1 an n 14%, dup 6 ani n 72% din cazuri). La copii, hematuria macro- i microscopic sunt simptome majore i pot fi observate chiar de la natere. Totodat, maladia poate fi depistat i n perioa-da adult la pacienii cu proteinurie, macrohematurie cu/sau fr hipertensiune arterial sau cu IRC.

Hematuria are caracter persistent i este prezent la toi paci-enii. n unele cazuri, cnd este intermitent se depisteaz la cteva zile dup infecii respiratorii. Durata macrohematuri-ei este variabil. Proteinuria crete progresiv odat cu vrsta, dup 15 ani depind l g/24 ore, cu dezvoltarea sindromului nefrotic n 40% din cazuri. Pielografia intravenoas evideni-az rinichii i cile urinare, de obicei, n limitele normei. Leu-cocituria i piuria se depisteaz accidental.

n funcie de vrsta progresrii spre IRC, au fost separate dou sindroame:a) progresiv sau juvenil IRC se stabilete la vrsta 20-30

ani;b) nonprogresiv sau forma adult vrsta stabilirii IRC este

n jur de 40 ani.

La femei, spre deosebire de brbai, evoluia este moderat, progresnd spre IRC mai lent. Totui, sunt descrise forme juvenile i la sexul feminin.

Hipoacuzia neurosensorial este bilateral dup vrsta de 15 ani, la 85% biei i 18% fete. Investigaiile n serie demon-streaz scderea auzului n progresie i pierderea altor frec-vene la biei.

Afectarea ochilor poate implica cristalinul, retina i corneea. Aceste dereglri nu se depisteaz la natere, ci se dezvolt, cu anii, progresiv, de obicei exclusiv la brbai. Schimbri la nivelul retinei se ntlnesc, frecvent, n forma sindromului juvenil, indicnd un prognostic nefavorabil.



Sunt descrise cteva variante clinice ale sindromului Alport, incluznd disfuncii trombocitare, leiomiomatoza esofagian, disfuncii cerebrale, polineuropatie, hiperprolinurie, ihtioz, afectarea glandelor tiroidiene i paratiroidiene. Aceste varian-te afecteaz un numr mic de pacieni.

Diagnostic pozitiv

Diagnosticul pozitiv n sindromul Alport se bazeaz pe cri-terii: istoric familial de nefrit hematuric asociat cu IRC; hematurie macroscopic/microscopic; hipoacuzie; tulburri de vedere; examen histopatologic cu leziuni caracteristice.

Diagnostic diferenial hematuria familial benign; boala membranelor bazale subiri; nefropatie cu IgA; alte glomerulonefrite comune asociate cu pierderea auzu-

lui din diferite cauze (terapie cu aminoglicozide, expunere cronic la zgomote de mare intensitate etc.).

Tratamentul

Sindromul Alport nu beneficiaz de un tratament specific.

Hipoacuzia poate fi protezat auditiv, iar anomaliile oculare pot fi tratate chirurgical.

Ct privete afectarea renal, n cazul ei nu exist un trata-ment etiologic sau patogenic, singura opiune util rmnnd a fi terapia renoprotectoare: inhibitorii enzimei de conversie (captopril, enalapril).

Funcia renal trebuie monitorizat permanent, astfel nct pacientul s fie introdus, la momentul optim, n programul de epurare extrarenal (hemodializ sau dializ peritoneal), iar ulterior n programul de transplant renal.

n ceea ce privete transplantul renal, problema donatorului este nc destul de controversat, n literatura de specialitate existnd opinii care susin excluderea ca donatori a mamelor purttoare.

Prognostic

Prognosticul sindromului Alport este rezervat. La sexul mas-culin, hipoacuzia, schimbrile oculare, anamnez familial de form juvenil a sindromului Alport au un prognostic ne-fast. Creterea proteinuriei este un criteriu clinic important, care indic un prognostic rezervat cu progresarea spre IRC.

SINDROMUL NEFROTIC CONGENITAL

Definiie. Sindrom nefrotic congenital de tip Finlandez se consider asocierea proteinuriei > 1 g/m2/24 ore i a hipo-albuminemiei < 1 g/l, n primele 3 luni de via.

Sindromul nefrotic congenital de tip finlandez a fost descris iniial n Finlanda. Ulterior, a fost descris i n alte ari, n fa-milii fr ascendena finic.

Epidemiologie

Incidena sindromului nefrotic congenital este de 1 la 8000 de nateri n Finlanda.

Patomorfologie

Biopsia renal demonstreaz modificri similare schimbrilor glomerulare minime din glomerulonefrita steroid-senzitiv. n stadiile mai avansate ale bolii se descoper obliterarea an-selor capilare i hialinoz. Depozite imune n mezenchim se atest n stadiile terminale ale maladiei. n stadiile avansate ale maladiei, se depisteaz dilatri chistice ale tubilor proxi-mali i distali, care pot fi rezultatul proteinuriei majore.

Genetica

Boala se transmite autosomal recesiv i se caracterizeaz prin sindrom nefrotic cu edeme, hipoproteinemie i hiperalbumi-nurie, debutate sub vrsta de 3 luni. Majoritatea cazurilor sun

nefrologia pediatrica

Documents

Transcript of nefrologia pediatrica