1. CS Grup de inlantuire a genelor reprezinta Gene normale a unui crs Toate genele unui crs Genele mutanta ale unui crs Genele situate in logi apropiati ale unui crs Genele situate in loci identici ale crs omologi

2. CS Gena responsabila de Anemia S PKD1 DMD HBB COL4AS HBA FMR1

3. CS Gena responsabila de sdr.X-FRA este : HBB RKD1 FMR1 HBA FBN1

4. CS Gena responsabila de boala polichistica renala : LDLR PAH PKD1 DMD TP53 CFTR

5. CS Haplotipul reprezinta : Gene cu loci apropiati ale aceluiasi crs Toate genele unui crs Genele normale ale unui crs Gene cu loci indentici din crs omologi Gene mutante ale unui crs

6. CS Genele responsabile de hemofilia B este : PAH HBB F9C DMD FsC FMR-1

7. CS Genele responsabile de sdr. Alport este : DMD PKD1 PAH FsC COL4As F9C

8. CS Genele cu loci apropiati pe acelasi crs difinesc : Gene alele Caractere halandrice Haplotipul

Gene nealele Un grup de inlantuire

9. CS Totalitatea genelor localozate dea lungul unui crs defines: Haplotipul Grupul de inlantuire Genotipul Genomul

10. CS Genotipul unui personae include: 23 grupuri de inlantuire 24 grupuri de inlantuire 23 sau 24 gr. De inlantuire,dependent de sex 22 sau 23 gr. De inlantuire,dependent de sex 22 gr. De inlantuire

11. CS Gena responsabila de sdr. Li-Fraurnene este : TP53 F9C RGH HBA LDLR CFTR

12. CS Gena responsabila de mucoviscidoza ; CFTR DMD Rh LD1R PAH FMR1

13. CM Componente ale unui haplotip sunt genel F9C F8C DMD COL4AS FMR1

14. CM Selectati proprietatile genei FBN1 Recombinare Stabilitate Pleiotropie Polimorfism Plasticitate Specifitate

15. CM Pentru testarea genei F9C prin tehnica PCR sunt necesare dNTPs restrictaza ddNTPs AND genomic 1 primer

16. CM Selectati tehnicele de testari a AND genic RT-PCR Sanger Western –blot Southern-blot

PCR 17. CM Indentificati mutatiile genice

DA134 (GAC)134 (CAA)135 134 DEL GAC 134-135 ins GAG

18. CM Genele unui crs: Pot fi repetitive Pot fi unice Pot fi recesive Pot fi mutante Pot fi dominante Pot fi normale

19. CM Genotipul unei personae include Multiple copii ale genelor ARNr 30000 perechi de gene structurale Multiple copii ale genelor ARN 30000 gene structural

20. Mutatiile reglatoare pot fi: Hipomorfe Izomorfe Amorfe Neomorfe Hipermorfe

21. CM Selectati tehnicile de testari ARNm Sauthern-blot Nouthern-blot RT-PCR Secventierea dideoki PCR

22. CM Indicatii mutatiile frame-shift 6390-6391 ins ACAGA DW 821 A4018 G 345 del G 1478-1480 del CAA

23. CM Mutatiile intronice pot fi Neomorfe Hipomorfe Normomorfe Amorfe Izomorfe

24. CM Pentru testarea genei PAH prin tehnica PCR sunt necesare : Taq –polimeraza Sonde complimentare Enzime de restrictive 2 primeri 1 primer

25. CM Genotipul unei personae include: Gene codificatoare de factori de crestere Gene codificatoare de enzime Gene codificatoare de proteine –canal Gene codificatoare de receptori Gene codificatoare de Ig

26. CM Pentru testarea genei PAH prin tehnica southern –blot sunt necesare: Taq polimeraza Enzime de restrictive Primeri specifici Sonde complimentare AND genomic

27. CM Mutatiile punctiforme: Sunt rezultantul del unui nucleotide Pot afecta regiunile necodante ale genei Pot afecta reg . codante ale genei Sunt rezultantul ins unui nucleotide Sunt rezultantul tranzitiilor nucleotidice Sunt rezultantul transversiilor nucleotidice

28. CM Selectati tehnicile ce necesita primeri specificigenei cercetate Sauthern-blot Nouthen –blot Fish Secventiere dideoki PCR

29. CM Mutatile genice pot fi : Nucleare sau mitocondrilae Generative sau somatice Normale sau patologice Eriditare sau de novo Omogene sau mozaic Spontane sau induse

30. CM Mutatiile cu schimbarea unui codon sens : Sens Samesens Neomorfe Nonsens Misens

31. CM Componentele unui haplotip sunt : HBB PAH PKO2 HBA PKD1

32. CM Selectati proprietatile genei PAH: Discretie Plasticitate Polimorfism Recombinare

Specifitate Mutabilitate

33. CM Pentru testarea genei CFTR prin tehnica didioxi sunt necesare: Restricataza AND-polimeraza 2 primeri Sondemoleculare AND genomic

34. CM Dificienta enzimei fenilalalpin hidroxilaza poate fi determinate de mutatii genice: Hipomorfe Ins nucleotidice Amorfe Substitutii nucleotidice Hipermorfe Del nucleotidice

35. CM Selectati proprietatile genei PKD! Eriditate gonosomala Plasticitate Stabilitate Eriditate autozomala Pleiotropie Polimorfism

36. CM Defectul fibrilinei 1 este determinta de mutatiile genice Frame shift Intronice Neomorfe Exonice Amorfe Punctiforme

37. CM Indentificati mutatiile punctiforme (CAC)120 1234 del T 245-248 ins T Val 314 glu C2198 T

38. CM Genotipul unei persoane include Gene Y linkate Gene dominante Gene recesive Gene autozomale Gene x linkate

39. CM Identificatii mutatiile dinamice (CAA)134 134-135 GAG (GAG)134 DA 134 134 del GAG