CONVULSIILEDR. MRGESCU MIRCEA

Definiie:Contracii musculare involuntare, brute, clonice, tonico-clonice sau mioclonice determinate de activitatea excesiv i hipersincron a neuronilor corticali i subcorticali.Au originea ntr-un focar de excitaie neuronal:Funcional: fr substrat lezionalOrganic: cu substrat lezionalStarea de ru convulsiv/epilepticDurata peste 30 minute a crizei convulsive sau convulsiile se repet la intervale foarte scurte fr revenirea contienei ntre crize (crize subintrante) cu o durat de cel puin 30 minute.

Clasificare:Pariale:-Simple-Complexe Generalizate:-Tonice -Clonice -Tonico-clonice -Mioclonice -Hipotone -Spasme -Absene -Atipice: crize de apnee, secuse oculare, micri de masticaie, suciune, deglutiie, clipit paroxistic, grimase

Crizele pariale -Simple-Complexe dac se asociaz pierderea cunotinei (uneori greu de dovedit la nou-nscut i sugar)Crizele pariale prezint frecvent o asociere de fenomene motorii (clonii ale pleoapelor sau a unei comisuri labiale, ale unui membru sau hemicorp, clonii oculare, deviaia conjugat a capului i ochilor), automatisme (privire fix, masticaie), fenomene vegetative (midriaz, cianoz, eritroz, bradicardie sa tahicardie, hiperpnee sau apnee).

Anamneza va trebui sa diferenieze convulsiile de manifestri cerebrale paroxistice neepileptice i s precizeze tipul de manifestare convulsiv/epileptic. Informaii necesare:Al ctelea episod de convulsii esteMomentul apariiei crizelor:-Dimineaa devreme: hipoglicemice-La trezire/la adormire: epilepticeFactorii declanatori:-Stress, anxietate: crize funcionale-Efort fizic: sincope cardiogene sau vagale-Traumatism-Intoxicaie?

Descrierea desfurrii crizeiModificrile globilor ocularPoziia extremitii cefaliceActivitatea motorie anormal la nivelul membrelor: tremurturi, clonisme, micri brute de flexie-extensie, hipertonie, micri tonico-clonice ritmice, etc.Starea postcritic-Somnolen-somn-Deficit motor flasc (paralizie postcritic Todd)

Diagnostic diferenial:Sincopa Spasmul hohotului de plnsFrisonul Fenomene motorii paroxistice: -Ticurile -Vertijul paroxistic benign-Disritmii iatrogene sau medicamentoase -Coreoatetoza -Ritmiile la adormire

Fenomene paroxistice ce survin n timpul somnului: -Bruxismul -Pavorul nocturn -Miocloniile fiziologice -Somnambulismul Hipersomniile Narcolepsia Sindromul de apnee n somn Sindromul de hiperventilaie central alveolar Sindromul Pickwick

Etiologia convulsiilor ocazionale:1. Afeciuni acute ale SNCInfecii -Meningite acute-Encefalite acute-Abces cerebral-Edemul cerebral acut infecios (neurotoxicoza)Traumatisme cranio-cerebrale

Cauze cardio-vasculare:-Hemoragii meningo-cerebrale -Hipertensiunea arterial -Hematom subdural-Tromboze vasculare -Embolii cerebrale 2.Procese expansive intracraniene:Tumori cerebrale:-Primitive-Metastatice Hidrocefalii Hematoame: epidurale, subdurale, subarahnoidiene, parenchimatoase Chiste cerebrale

3. Afeciuni extracerebrale care pot determina convulsii: Convulsiile febrileConvulsiile metabolice -Hiponatremia, Hipernatremia -Hiperpotasemia -Hipocalcemia -Hipomagneziemia -Hipoglicemia -Hipoxia, hiperoxia -Boli genetice de metabolism-Acidoza i alcaloza severe

4. Convulsiile din intoxicaii 5. Convulsiile de sevraj la nou nscuii mamelor drogate 6. Sindromul de premoarte subit 7. Convulsiile prin imersie n ap cald

Examenul obiectiv:Aprecierea funciilor vitale: respiratorie i cardio-circulatorieExamen neurologic complet care s urmreasc:-Prezena semnelor de hipertensiune intracranian-Prezena semnelor de iriraie meningian-Prezena semnelor de localizare (a semnelor de focar)-Modificri ale globilor oculari i ale dimensiunilor pupilare-Examenul complet pe aparate i sisteme

Explorri paraclinice n convulsiile accidentale/ocazionale ale copilului:

Hemoleucogram completIonogram sanguinPh-metrie AstrupGlicemieProbe hepaticeAmoniemieEx. sumar de urin

Culturi (snge, urin, secreii respiratorii, materii fecale)Cromatografia aminoacizilor urinari i plasmaticiSelectiv:-Examinri toxicologice-Examen LCR-EEG-Examen F.O.-Ecografie transfontanelar-CT cranian-RMN cranian

Convulsiile febrile:Convulsiile febrile sunt convulsii ce apar la sugar i copil n perioada de vrst 3 luni-5 ani, asociate cu febr, n absena unei infecii intracraniene sau a unei boli neurologice cunoscute.Definiia exclude copii care au prezentat anterior o criz convulsiv n afebrilitate i epilepsia (se caracterizeaz prin convulsii recurente afebrile).Ele reprezint 50% din totalul crizelor convulsive ale copilului sub vrsta de 5 ani.

1. Convulsiile febrile simpleApar ntre 3 luni-5 ani Apar n primele 24 de ore ale unei afeciuni nsoite de febr 38 C, care s nu reprezinte o afeciune acut a SNCDureaz mai puin de 15 minuteDe obicei sunt tonico-clonice generalizate Absena deficitului neurologic postcritic Copilul nu prezint antecedente personale patologice neurologice Nu exist boli neurologice, cu manifestri de tip convulsivant n antecedentele heredo-colaterale

Traseul EEG intercritic este normal Dac nu sunt respectate toate criteriile menionate (cu excepia primelor dou care sunt obligatorii) = convulsii febrile complexe, secundare de obicei unor afeciuni neurologice preexistente sau concomitente. Profilaxia recurenei convulsiilor febrile se face la cazurile care au avut n antecedente convulsii considerate febrile.n condiii de febr 38,5 C intrarectal:Antitermice: Ibuprofen, Algocalmin, Paracetamol p.o., i.v., intrarectal Diazepam (Desitine): 0,2-0,5 mg/kgc/doz intrarectal

Tratamentul convulsiilor ocazionale:Pat capitonat Poziie de siguran - decubit lateral, cu capul nclinat ntr-o parte, meninerea permeabilitii cilor aeriene, aspirarea secreiilor Diazepam 0,5 mg/kg/doz, se repet la nevoie i.v sau intrarectal Fenitoin 15 mg/kg - doza de atac Pentobarbital 3-5 mg/kg/doza de atac Oxigenoterapie (convulsii prelungite), la nevoie intubaie traheal i ventilaie artificial Valproat de sodiu 30-60 mg/kg/zi

Tratament etiologic:1.Convulsii febrileAntitermice: intrarectal, i.v.Diazepam (Desitin): intrarectal, i.v. 0,3-0,5 mg/Kg/doz, maxim 1 mg/Kg/doza totalHidratareAntibiotice (n cazul unor infecii bacteriene)Profilaxia recurenelor

2.Convulsii hipocalcemiceCalciu gluconic 10%: 2-3 ml/Kg i.v., n ritm de 1ml/minut3.Convulsii hipoglicemiceGlucoz 30%: 2-3 ml/Kg i.v. apoi PEV 0,5-1 g/Kg/or, apoi per osGlucagon: 300 mg/Kg i.v. sau i.m.4.Convulsii hiponatremiceNaCl 5,85% i.v. Na (mEq/Kg) = [140 Na seric] x G(Kg) x 0,3

5.Convulsii hipernatremiceDiazepam i.v., Furosemid i.v.Rehidratare dirijat6.Convulsiile hipoxiceAsigurarea permeabilitii cilor aeriene superioareVentilaie asistatCorectarea acidozeiTratamentul edemului cerebral acut

7.Convulsiile din edemul cerebral acutRestricie hidric, asigurarea rentoarcerii venoaseSubstane osmotic active (Manitol 20% 0,5-2 g/Kg/zi)Diuretice: Furosemid 1-2 mg/Kg i.v.Hiperventilaie mecanicTratament patogenetic i cauzal: corticoterapie (Dexametazon), decompresiune neurochirurgical (la nevoie)

8.Convulsiile posttraumatice i din tumorile cerebraleTratament anticonvulsivantExplorare imagisticConsult (intervenie) neurochirurgical ()

9.Convulsiile din infeciile SNCAnticonvulsivanteAntibiotice sau Acyclovir (antiviral)Tratamentul edemului cerebralTratamentul secreiei inadecvate de ADH10.Convulsiile din intoxicaiiAnticonvulsivanteTratamentul intoxicaiei

FEBRA LA SUGAR I COPIL

Definiie:Febra reprezint valori ale temperaturii corporale peste 38C, msurat intrarectal (la sugar i copilul mic), respectiv axilar la copilul mare.Subfebrilitatea reprezint valori ale temperaturii corporale ntre 37-38C.Hipertermie reprezint valori ale temperaturii corporale:> 41C la sugar i copil> 39C la nou nscutHipotermia reprezint valori ale temperaturii corporale 36C.

Cauze:Substanele care produc febr sunt denumite PIROGENI.Pirogenii pot fi:Exogeni-microbi-produse microbiene-toxineEndogeni: -IL 1, IL 6, TNF -interferonii-polipeptide eliberate de diverse celule, n special monocite i macrofage

Mecanismul febrei:

Febra apare prin vasoconstricie periferic ce limiteaz pierderile de cldur i amplificarea activitii musculare (tremurturi) i a metabolismului celular i hepatic, ambele crescnd producia de cldur.Scderea temperaturii se produce prin vasodilataie i transpiraie (pierdere de cldur prin radiaie i convecie).

Etiologie:Febra este de naturInfecioasNeinfecioas-Colagenoze-Boli inflamatorii-Neoplazii -De tip central-Alergic -De deshidratare

Probleme asociate febrei:Pacientul are o suferin evident i T > 39-40C. n consecin:Crete -consumul de oxigen -producia de bioxid de carbon-necesarul de lichide i calorii -debitul cardiacAgraveaz-Insuficiena cardio-respiratorie -anemia-instabilitatea metabolic la copiii cu diabet zaharat Apare riscul de convulsii la copii susceptibili cu vrsta cuprins ntre 6 luni i 5 ani

Prinii prezint Fobia febrei: sunt agitai, caut o rezolvare rapid i, n consecin:-Somn pierdut, -Supratratament, -Vizite inutileMedicul trebuie s stabileasc etiologia strii febrile i s administreze rapid tratamentul adecvat.

Diagnostic:

Febr asociat cu semne i simptome sugestive pentru o anumit boal: cel mai frecvent o infecie localizatFebr izolat (solitar) 20% din cazuri: cel mai frecvent produs de o infecie viral benign, autolimitat

Examenul clinic evalueaz:Starea generalStarea de hidratareFrecvena i amplitudinea respiraiilor i a pulsuluiAspectul tegumentelor (congestie, peteii, cianoz, icter, paloare)Prezena modificrilor la examenul pe aparate i sisteme

Investigaii screening:

HemoleucogramProteina C reactivExamen de urinSe adaug investigaii individualizate n funcie de tabloul clinic

Tratamentul febrei:Decizia de tratament trebuie individualizat. Se trateaz pacientul i nu gradele! Durata tratamentului -cel putin trei zile -24 h dup normalizarea TC Se indic mai ales la-valori peste 38,5C-sugar i copil mic (risc de convulsii febrile)-cei cu semne de insuficien cardio-respiratorie (fiecare grad de temperatur crete consumul de O2 cu 13%)-cei cu stare toxic sau semne evidente de infecie

Msuri antitermicetemperatura mediului ambiant 20-21Cmbrcminte lejerhidratare adecvatamplificare circulaiei aerului cu ventilator sau deschiderea ferestrelorrepauscomprese reci, umede timp de 15-20 minute sau bi generale la o temperatur a apei cu 2C sub temperatura corporal (36-38C)

Antitermice la temperaturi mai mari de 38,5C-intrarectal (paracetamol, novocalmin, ibuprofen)-oral (paracetamol, algocalmin, ibuprofen)-parenteral (perfalgan, algocalmin)Acioneaz prin inhibarea enzimatic a metabolismului acidului arahidonic i a formrii de PGE2.

Dozaj:Paracetamol: 10-15 mg/kg/doz 3-4 doze/24hAlgocalmin 10 mg/kg/doz 2-3 doze/24hIbuprofen: 10-15 mg/kg/doz 2-3 doze/24h

Efecte secundare utilizrii antitermicelor sunt:-toxicitate hepato-renal-iritaii digestive (gastrit medicamentoas)-alergiiTratament etiologic specific

Febra prelungitDefiniie:Prelungirea strii febrile peste 5 zile la sugar i peste 8-15 zile la copil.Trebuie precizate:1. valoarea temperaturii2. caracteristicile febrei (curba febril)-Septic-Ondulant-n platou-Neregulat

3. simptomele care nsoesc febranespecifice:-Inapeten-Astenie-Cefalee-Dureri abdominalespecifice - cu localizare la nivelul diverselor aparate i sisteme care pot orienta pt. precizarea etiologiei febrei4. contextul epidemiologic de apariie al febrei5. antecedentele personale patologice6. tratamente primite anterior7. modificrile constate la examenul obiectiv pe aparate i sisteme

Cauze de febr prelungit:

Boli inflamatoriiColagenozeBoala StillBoala CrohnBoala KawasakiRAAPatologie focalBoli hematologice i tumoraleLeucemii acuteLimfoameNeuroblastoameNefroblastoameDiverseAlergic (medicamentoas)Diabetul insipidFebra centralFebra de resorbieIdiopaticFebra simulatDatele clinice coroborate cu investigaiile paraclinice orienteaz diagnosticul etiologic al febrei i tratamentul specific al cauzei.

DEFICITELE IMUNE

Componentele sistemului imun:Barierele anatomice i fizico-chimice ale tegumentelor i mucoaselorSistemul imun nespecific-Celulele fagocitare-Celulele NK-Sistemul complement-Factori plasmaticiSistemul imun specific-Imunitatea umoral (a celulelor B)-Imunitatea celular (a celulelor T)

Definiie:Deficitele imune sunt afeciuni cauzate de anomalii primare (genetice) sau secundare (dobndite) ale sistemului imun. Ele vor determina scderea capacitii de aprare cu apariie infeciilor frecvente, grave, provocate de germeni comuni i oportuniti. Deficitele imune reprezint o cauz favovizant pentru boli autoimune i neoplazii.

Clasificarea deficitelor imune:1. Primare (Ereditare)A. Imunodeficiene umorale-Agamaglobulinemia Bruton-Agamaglobulinemia autosomal-recesiv-Deficitul de IgA i IgG cu hiper IgM -Deficitul de IgA (seric sau/i secretor)-Deficitul selective al unor clase de IgG-Hipogamaglobulinemii

B. Imunodeficiene celulareSindrom Di GeorgeDeficiena de limfocit T-CD4C. Imunodeficiene mixteSindrom Wiskott-AldrichAtaxia TeleangiectaziaD. Imunodeficiene combinate i severe (IDCS)

E. Deficitele complementuluiF. Deficite primare ale fagocitozei-Cantitative:AgranulocitozaNeutropenii (ciclic, familial)-Funcionale:Boala granulomatoas cronicSindromul JobSindromul Chediak-Higashi

2. DobnditeDup tratamente cu imunosupresoare i corticosteroiziDup iradieriDup toxiceTransplant de organeMalignitiBoli autoimuneMalnutriie severSIDA

Evaluarea copiilor cu posibile imuno-deficiene ncepe cu anamneza complet, care trebuie s precizeze:Vrsta de debut a infeciilorFrecvenaDurataLocalizareaSeveritatea i complicaiileEtiologia (dac s-a identificat)Rspunsul la tratamentul cu antibiotice

Examenul obiectiv:Va evalua:Creterea i dezvoltareaStarea de nutriieSistemul limfoid (ganglioni i amigdale)Prezena organomegaliei (hepato-splenomegalie)Modificri (leziuni) cutanate

Manifestri clinice particulare asociate deficitelor imune:Eczem cronic i purpur trombocitopenic n sindromul Wiskott-AldrichAbcese cutanate i pulmonare n sindromul JobAtaxie i teleangiectazie n sindromul Louis-Bar (ataxie-teleangiectazie)Convulsii hipocalcemice neonatale n sindromul Di GeorgeAlbinism oculo-cutanat n sindromul Chediak-HigashiAbsena (hipoplazia) amigdalian n Agamaglobulinemie.

Investigaii paraclinice:Identificarea deficitului imun i a severitii acestuiaInfecia-Etiologie-Localizare-Severitate-Complicaii-Monitorizarea rspunsului terapeutic

Opiuni terapeutice specifice:Transplantul medularTratament substitutiv cu imunoglobulineTratamentul enzimatic substitutivTerapia genicTratamentul bolii de baz I ndeprtarea cauzei n imunodeficienele dobndite.