Convulsiile la sugar şi copil

1) Manifestare paroxistică: diagnostic

1.1) Diagnostic esenţial clinic:

- anamneză;

- antecedente personale şi familiale;

- dezvoltare psihomotorie;

- circumstanţele apariţiei: somn, febră, posttraumatic. Factor

declanşator;

- descrierea clinică a crizei: mişcări anormale, lateralitate,

conştienţă, durată, deficit postcritic, recuperare.

1.2) Eliminarea unei manifestări paroxistice neepileptice

- sincopa;

- spasmul hohotului de plâns;

- mioclonii şi manifestări motorii;

- fenomene paroxistice în somn;

- migrene;

- mişcări oculare anormale;

- mişcări extrapiramidale;

- tulburări psihologice, ticuri.

2) Eliminarea unei cauze acute ocazionale vindecabile

2.1) Encefalită acută

Encefalită herpetică:

- vârstă <1 an (vârsta medie 7,5 luni);

- debut: progresiv, sindrom febril;

- evoluţie: alterarea progresivă a conştienţei. Convulsii

întârziate, la 48-72 h. Crize focale brahiofaciale; subintrante cu

evoluţie spre stare de mal epileptic.

Diagnostic (tratarea de urgenţă nu trebuie să întârzie!):

Prelevare de LCR: efectuarea examenului PCR pentru virusul

HSV, dozarea interferonului alfa. Se repetă după 72 h în caz de

prelevare iniţială negativă;

- imagistică cerebrală: CT: hipodensitate corticale (necroză)

frontoparietale sau RMN: hiperdensitate T2 frontoparietale;

- EEG: unde lente focale, complexe lente periodice (necroză

corticală).

Tratament: de urgenţă, fără a se aştepta confirmare biologică:

- aciclovir 500 mg/m2/8 h timp de 15-21 zile;

- măsuri adjuvante: anti-edematos, anticonvulsiv;

- măsuri asociate de nursing.

Diagnostic diferenţial între encefalita acută şi post-infecţioasă

Encefalită acută cu replicare virală

Encefalită post-infecţioasă

Vârstă <1 an şi adolescent 5 aniDebut Progresiv Acut

Feb'ră Ridicată ModeratăTulburări de conştienţă

Progresive De la început

Anomalii neurologice

Focale Puţin importante

ConvulsiiParţiale, stare de mal

epilepticStare de mal

epileptic

EEGUnde lente, complexe lente periodice Unde lente difuze

CT Hipodensităţi focaleHipodensităţi

difuze

2.2) Alte convulsii ocazionale

- infecţioase: meningită, sindrom hemolitic uremie cu E. Coli O

157; rotavirus; shigelloză;

- intoxicaţii endogene: insuficienţă renală, boli metabolice ale

ciclului ureei;

- intoxicaţii exogene: alcool, sindrom de sevraj (nou-născut)...;

- vasculare: AVC la sugar;

- traumatice: hematom subdural;

- tulburări hidroelectrolitice: hipoglicemie/calcemie.

3) Convulsiile febrile simple

definiţie: eveniment ce apare la un sugar sau copil, între 3 luni

şi 5 ani, asociat cu febră, dar fără semne de infecţie

intracraniană;

clinic: criză convulsivă tonico-clonică generalizată cu durata

sub 15 minute la un sugar de peste 12 luni, fără antecedente

neurologice şi cu dezvoltare psihomotorie normală.

Diagnosticul de convulsie febrilă simplă este un diagnostic de

eliminare.

4) Criza epileptică

4.1) Obiectiv: stabilirea clasificării sindromatice de epilepsie

(în caz de repetare a cel puţin două convulsii)

4.2) Clasificarea internaţională a crizelor de epilepsie (1981)

Crize generalizate:

- absenţe tipice, absenţe atipice, crize mioclonice, crize

tonice, crize tonico-clonice, crize atonice. crize parţiale:

- crize parţiale simple: motorii, somatosenzitive sau

senzoriale, vegetative, psihice;

- crize parţiale complexe: debut parţial simplu, urmat de

tulburări de conştienţă sau de automatisme;

- crize parţiale secundar generalizate.

4.3) Examinari complementare:

Imagistica cerebrala in caz de anomalii suspectate:

-in urgenta CT:

-examen clinic evocator pentru sindrom hemolitic uremic,

tulburari de constienta, deficit postcritic

-sugar<1 an, se cauta o cauza traumatica

-la distanta RMN:

-examen clinic anormal, retard psihomotor, criza partiala,

EEG atipica

EEG se efectuiaza in primele 72 ore, EEg in cursul somnului, daca

varsta <3 ani

4.4) Incadrare

- epilepsie idiopatică legată de vârstă, dezvoltare normală, crize

bine controlate de terapia anticonvulsivantă (AED), dispare la

varsta adulta;

- epilepsie simptomatica dezvoltare normala sau nu, încetinirea

dezvoltării;

- epilepsie criptogenetică.

4.5) Clasificarea sindroamelor epileptice

Epilepsii şi sindroame epileptice generalizate;

Epilepsii şi sindroame epileptice focale;

Epilepsii al căror caracter focal sau generalizat nu este determinat.

5) Management

Tratamentul unei convulsii simple:

- copilul va fi plasat în poziţie laterală de siguranţă pentru a evita

aspirarea limbii; etiologic: antibioterapie.

- anticonvulsiv: valium intrarectal (0,5mg/kg pentru reducerea

duratei crizei (max. 10 mg); antipiretice;

- apelarea serviciului de urgenţă în caz de prelungire a crizei.

Demers diagnostic în caz de manifestare paroxistică

Epilepsia copilului

Definiţie: repetare cronică a crizelor epileptice spontane.

1) Evaluare iniţială

Obiective

căutarea argumentelor clinice, paraclinice care să permită

diagnosticul sindromic;

se va elimina o afecţiune ce poate da aceste simptome;

se va precizai evoluţia, gravitatea, complicaţiile sindromului;

se va anunţa-diagnosticul, se va adapta managementul

pacientului.

Bilanţ iniţial

Bilanţ clinic

anamneză: antecedente personale şi familiale

pentru patologie neurologică sau epilepsie;

descrierea clinică a crizei, prezenţa factorilor

declanşatori, frecvenţa şi orarul crizelor;

examen neurologic complet cu măsurarea perimetrului cranian.

Evaluarea dezvoltării psihomorii, a semnelor morfologice;

Bilanţ neuropsihologic: teste psihometrice standardizate

permiţând cunoaşterea consecinţelor epilepsiei asupra,

funcţiilor cognitive şi atenţionale. Permite orientarea

reeducaţională.

Bilanţ paraclinic

Electroencefalogramă de veghe şi somn, (sistematică înainte

de 3 ani); cu sau fără privare de somn, cu sau fără

hiperventilaţie şi stimulare luminoasă intermitentă. înregistrare

video în caz de dificultate în precizarea simptomelor clinice.

EEG se poate repeta.

Imagistică: RMN cerebrală pentru decelarea unei origini focale

responsabile de epilepsie parţială sau simptomatică. Uneori

RMN funcţională, SPECT în caz de epilepsie severă înainte de

intervenţia chirurgicală.

Examinări biologice: în funcţie de orientarea clinică.

Examinări genetice: utile pentru confirmarea unui sindrom de

epilepsie severă: exemplu: mutaţia genei SCNA1 în epilepsia

mioclonică severă a sugarului (sindromul Dravet).

Examinări metabolice: utile în caz de suspiciune de

encefalopatie progresivă.

Anunţarea diagnosticului

etapă esenţială care reprezintă o obligaţie legală, etică şi

deontologică;

necesitatea informării asupra restricţiilor de activitate: scăldatul

interzis necesitatea de prezentare la comisia departamentală a

permiselor de conducere; posibilitatea furnizării de materiale

scrise care explică boala.

2) Clasificări

2..1 ) Clasificarea internaţională simplificată (1989)

Epilepsii şi sindroame epileptice generalizate

Idiopatice: apar la subiecţi normali fără leziuni cerebrale şi

fără deficit neurologic, fără antecedente semnificative, cu

excepţia antecedentelor familiale. Origine uneori genetică.

Epilepsia petit mal (absenţele copilului):

-epilepsie frecventă: 5-10% din copii; debutează în jur de 7 ani

adolescenţă;

-frecvente pierderi ale contactului cu mediul. EEG: aspect de

vârf-undă de 3 Hz; este favorizată de hiperpnee. Prognostic bun.

Epilepsia grand mal:

-crize tonico-clonice generalizate ce apar la pubertate; dimineaţa,

la trezire, favorizate de privarea de somn; prognostic bun.

Criptogenetice: epilepsie presupus simptomatică, dar fără

etiologie cunoscută

Sindromul West:

-epilepsie severă în primul an de viaţă

-triada clasică: spasme in flexie + hipsaritmie la EEG + regresia achiziţiilor

Sindromul Dravet:

-epilepsie mioclonică severă a sugarului;

-crize mioclonice, tonicoclonice, absenţe atipice. Prelungite, pe un hemicorp, parţiale;

-apar în context febril înainte de 9 luni;

-evoluţie către stare de mal convulsiv şi regresul achiziţiilor.

Sindromul Lennox-Gastaut:

-epilepsie severă cu debut în jurul vârstei de 3-5 ani, pe leziuni cerebrale preexistente;

-crize tonice axiale, căderi, crize generalizate tonico-clonice, crize atonice, absenţe atipice, crize tonice nocturne;

-EEG: anomalii bifrontale;

-retard intelectual.

Sindromul Doose:

-epilepsie rară, mioclono-astatică;

-debut în jur de 3 ani cu crize violente generalizate tonico-clonice sau clonice;

-apoi apariţia de mioclonii, căderi şi absenţe;

-pronostic foarte variabil, vindecare sau farmacorezistenţă.

Simptomatice: origine cunoscută (leziune cerebrală, boală

metabolică...) [epilepsii mioclonice progresive, encefalopatie

infantilă precoce cu suppression-burst...]

Epilepsii şi sindroame epileptice focale

-idioiopatice (epilepsie cu paroxism rolandic);

-criptogenetice (epilepsii temporală, frontală...,, bifocale...);

-simptomatice (idem cu leziune sau anomalie preexistenta)

Epilepsii al căror caracter focal sau generalizat nu este

determinat Sindroame de vârfuri-undă de somn. Sindroame

speciale

2.2) Clasificare topografică:

2.2.1 epilepsie generalizată: descărcare electrică interesând

de la început majoritatea creierului. Semiologia crizei nu are

caracter de orientare topografică: absenţă, atonie, criză tonică.

Prezenţa anomaliilor difuze bilaterale la EEG;

2.2.2 epilepsie parţială: descărcare epileptică cu origine într-o

zonă cerebrală localizată, cu posibilitatea de gene-ralizare

secundară. Simptome clinice variable în funcţie de topografie.

Anomaliile EEG vor fi focale;

2.2.3 epilepsie al cărei caracter focal sau generalizat nu este

determinat.

3) Management terapeutic

-management multidisciplinar implicând medicul pediatru, neurolog

pediatru si alti profesionisti din sanatate,in functie de comorbiditati:

psihologi, ergoterapeuti, logopezi, psihomotricieni;

-tratament medical si uneori chirurgical pentru a abtine disparitia

crizelor sau diminuarea frecvenţei acestora;

-ajutor la insertia scolara si sociala

-detectarea tulburarilor de invatare

Principii

Modalităţi

Tratament farmacologic:

-in functie de sindromul epileptic si de manifestarile clinice

-monoterapie de prima intentie

Tratament chirurgical:

-in caz de epilepsie farmacorezistenta

-interventie curativa; rezectia focarului epileptogen,

calostomiesau stimulare vagala in caz de epilepsie

farmacorezistenta multifocala.

Regim cetogen

Educarea pacientului şi a familiei

Necesitatea unei bune intelegeri de către copil şi familie a

patologiei, a consecinţelor bolii, a factorilor declansatori, a

contraindicatiilor, a urmăririi terapeutice (risc de apariţie a stării

de mal convulsiv în caz de oprire bruscă a tratamentului).

Management paramedical

Management reeducativ

-multidisciplinar, in functie de nevoile copilului;

-personal paramedical: psiholog, specialisti in

psihomotricitate, logoped, neuropsiholog, ergoterapeuti.

Management medicosocial

-sub egida MDPH (Casa Departamentala pentru Persoane cu

Handicap)

-ajutoare sociale adaptative: ALD (afectine de lunga durata),

AEH (actinea europeana a handicapatilor)...;

-uneori institutii medico-sociale: CAMSP (centrul de actiune

medico sociala precoce), CMP (centrul medico-psihologic)

-scolarizare cu PAI (proiect de acompaniament individualizat)

sau PPS (proiect personalizat de scolarizare);

-in clasa normala, clasa specializata (clasa de

integrare scolara CLIS, unitate pedagogica de

integrare UPI) sau institut medico-educativ.

-scolarizare cu 1/3 din norma de ore, masuri

auxiliare de scompaniament scolar (AVS)

Monitorizare

-consultatii specializate regulate;

-determinari de laborator in cazul tratamentului cu

anumite medicamente antiepileptice; EEG in caz de

modificari ale crizelor sau ale terapiei.