Bilet 4

1. Maladiile ereditare.Consultatia medico-genetica.Grupele de risc major.Rolul MF in profilaxia maladiilor ereditare.

Maladiile ereditare poate fi:-autosomal dominant: rinichi polichistic, acondroplazia, diabet insipid, sindrom Marfan, coreea Huntington-autosomal recisiva: albinismul, mucoviscidoza, microcefalia, fenilcetonuria, boala Wilson-gonosomal recisiva, legata de cromozomul X: hemophilia, sindromul X fragil, daltonismul, distrofia DuchenneConsultul medico-genetic: reprezintă un tip de asistenţă medicală specializată şi este cea mai răspîndită metodă de profilaxie a patologiei ereditare. In cadrul consultului medico-genetic se stabileşte diagnosticul patologiei genetice;se precizează natura genetică;se acordă un consiliere genetică bolnavului şi/sau familiei sale.Grupele de risc major:1.Prezenţa în familie a unor copii cu anomalii de dezvoltare sau patologii ereditare;2.Cupluri sănătoase la rudele cărora sau diagnosticat patologii genetice;3.Naşterea copiilor cu malformaţii congenitale, defecte de tub neural, spina bifida etc.;4.Unul din părinţi (mai rar ambii) sunt purtători de aberaţii cromozomiale structurale echilibrate;5.Copii cu deficienţe mentale, retard în dezvoltarea psiho-motorie, cognitiv-verbală şi socială; 6.Reţinerea în dezvoltarea fizică şi sexuală a copilului;7.Căsătoriile consangvine;8.Avorturi spontane repetate, sarcini stagnate în evoluţie, deces perinatal, naşteri premature în anamneză; 9. Sterlitatea primară a cuplului; 10. Evoluţie nesatisfăcătoare a sarcinii (oligo-,polihidroamnios, iminenţă de avort spontan); 11. Marcheri ecografici caracteristici pentru aberaţii cromozomiale, malformaţii fetale diagnosticate lagravide în timpul sarcinii; 12. Mame purtătoare de patologie X -lincată; 13. Naşterea copilului cu patologie recesivă gravă14. virsta avansata a parintilor Rolul MF in profilaxia maladiilor ereditare:consta in utilizarea măsurilor de profilaxie primară, secundară şi de diagnostic a malformaţiilor congenitale şi patologiilor ereditare în perioadele preconcepţională, prenatală şi postnatală prin:-identificarea femeilor din grupul de risc pentru eventuale malformaţii congenitale şi patologii ereditare la etapa preconcepţională pentru a le supune măsurilor de prevenire a acestora;

-asigurarea tuturor femeilor gravide cu acid folic pînă la termenul 12 săptămîni de sarcină, începînd din perioada preconcepţională;

-optimizarea diagnosticului infecţiilor TORCH şi a infecţiilor transmisibile sexual începînd cu perioada preconcepţională şi pe perioada gravidităţii la femeile din grupul de risc;

-implementarea la nivel regional a testului biochimic (dublu test) la femeile gravide din grupul de risc în I trimestru de sarcină (8-11 săptămîni) pentru identificarea femeilor cu risc de malformații congenitale și maladii ereditare la făt,implementarea screening-ului ecografic cu morfologie fetală obligatorie la femeile gravide din grupul de risc la 11-14 săptămîni de sarcină; fortificarea screening-ului ultrasonografic a gravidelor prin efectuarea obligatorie a morfologiei fetale pentru identificarea grupului de risc major pentru malformaţii congenitale provocate de mutaţii sporadice;

-indicarea testului biochimic (triplu test) la femeile gravide din grupul de risc în II trimestru de sarcină (12-16 săptămîni) pentru identificarea femeilor cu risc de malformații congenitale și maladii ereditare la făt;

- screening ecografic cu morfologie fetală obligatorie la femeile gravide din grupul de risc la 11-14 săptămîni de sarcină pentru identificarea malformațiilor congenitale la făt;

- screening ultrasonografic al gravidelor prin efectuarea obligatorie a morfologiei fetale la 18-21 săptămîni de sarcină;

-asigurarea consultului medico-genetic al cuplului depistaţi cu malformaţii congenitale;

-educatia sanitara adecvata a cuplurilor tinere

2. Fiziologia dezvoltarii intrauterine a fatului.Perioadele critice si influenta factorilor nocivi in dezvoltarea embrionului si fatului Deosebim III perioade de baza:I perioada – blastogeneza II perioada – organogenezaIII perioada – fetogeneza I perioadă – blastogeneza (de la fecundare până la implantarea în cavitatea uterului – primele 2-3 săptămâni). Se caracterizează prin segmentarea rapidă a ovulului fecundat: zigota, morula, blastula şi transformarea într-un embrion mic (blastocit)ce se scufundă în mucoasa uterului dând începutul sistemului sangvin. II perioadă – organogeneza (de la implantare până la 8 săptămâni) în timpul căreia se produce nu numai segmentarea celulelor embrionale, dar migrarea şi diferencierea în diverse organe specifice. Aceasta este cea mai vulnerabilă perioadă în dezvoltarea intrauterină, deoarece diverşi factori nocivi (endogeni şi exogeni) sunt disponibili de a deregla morfogeneza fiziologică, ceea ce duce la diferite malformaţii congenitale. III perioadă – fetogeneza (de la 8 săptămâni până la naştere) – la începutul căreia deacum s-a petrecut diferenciarea organelor principaleşi se caracterizează cu creşterea generală şi histogeneza diferitor organe, mai cu seamă a SNC. Perioadele critice se consideră acele etape în evoluţia produsului de concepţie, în care datorită sensibilităţii înalte faţă de factorii endo- şi exogeni, se manifestă diverse anomalii morfofuncţionale.

Factorii nocivi: A. Factorii endogeni: 1. Modificările structurale eriditare (mutaţii)

2. Patologiile somatice materne 3. „Supramaturarea” celulelor sexuale 4. Vârsta părinţilor. Factorii exogeni 1. Factorii fizici a) acţiunea radiaţieib) acţiunea mecanică - bride amniotice - presiunea majoră a uterului (oligoamnios, miom uterin)2. Factorii chimici: a) remedii medicamentoase cu acţiune:

– embriotoxică – teratogenă– fetotoxică

b) substanţe chimice utilizate în producţie c) alcoolismul d) fumatul e) narcomania f) alimentaţia insuficientă 3. Factorii biologici (infecţioşi) a) căile de pătrundere la făt a agenţilor infecţioşi - transplacentară - ascendentă - înghiţirea lichidului amniotic infectat de către făt - prin învelişurile cutanate b) manifestările clinice ale diferitor infecţii: - rubeola - herpes - gripa - hepatita virală - citomegalovirus În dependenţă de obiectul acţiunii factorilor nocivi malformaţiile congenitale pot fi divizate în: - gametopatii; - blastopatii; - embriopatii; - fetopatiiPrin mutaţii înţelegem procesul dereglării structurilor eriditare (gene, cromozomi) iar, prin factori teratogeni – orice factor nociv, care acţionând în perioada sarcinii duce la apariţia malformaţiilor congenitale, fără să provoace în acelaşi timp dereglări ale structurilor eriditare.Consecinţele acţiunii factorilor teratogeni:- avortul spontan;- rezorbţia embrionului în uter;- implantaţiile anormale;- moartea fătului în uter;-naşteri premature;

-numeroase malformaţii congenitaleAcţiunea radiaţiilor. Radiaţia ionizantă nu induce un complex specific de malformaţii, însă cel mai frecvent se înregistrează malformaţii ale sistemului nervos (microcefalie, hidrocefalie), ochilor (cataracta). Se constată, că problema radiaţiei asupra organismului gravidei şi fătului rămâne una din cele mai actuale şi complicate în biologie şi medicină. Acţiuni mecanice:- Aderenţele amniotice (bride amniotice)- Presiunea mare a uterului asupra embrionului (oligoamnios, miom uterin). Toate preparatele chimice într-o concentraţie înaltă în sângele mamei pot pătrunde în embrion. Remediile, primite de gravide pot provoca 3 acţiuni asupra viitorului copil: embriotoxică, teratogenă,fetotoxică. Acţiunea embriotoxică – ca regulă duce la moartea blastocitului. Acţiunea teratogenă – se manifestă la săptămâna a 4-a a sarcinii până la a 8-a şi provoacă anomalii de dezvoltare a organelor interne şi sistemelor.Afecţiunile virale duc la: moartea embrionului în fazele timpurii şi tardive de dezvoltare;- apariţia malformaţiilor dezvoltării, compatibile sau incompatibile cu viaţa;- dezvoltarea unei infecţii intrauterine, depistată ulterior la nou-născuţi;- apariţia toleranţei imunologice, adică a unei astfel de stări, când organismul infectat intrauterin cu un virus, pierde capacitatea de a sintetiza anticorpi la o infecţie repetată cu acelaşi virus; la o creştere a frecvenţei apariţiei tumorilor maligne la copii, care au suferit o infecţie virală în perioada intrauterină

3.Edemele gravidare.Clasificare.Rolul MF in conduita lor.Sarcina presupune o serie de transformari si adaptari ale organismului matern in vederea compensarii nevoilor atat pentru mama cat si pentru fat. Exista modificari importante la nivelul aparatului cardiovascular prin cresterea volumului circulant de sange realizata printr-o retentie crescuta de apa si sare. Acest lucru asigura o dezvoltare optima pentru fat si o adaptare buna a mamei in cursul nasterii, cand exista o pierdere normala de sange ce trebuie compensata de catre organism.Cresterea volumului de sange este necesara pentru ca se distribuie indirect si pentru fat si lichid amniotic. Prin aceasta retentie de apa si sare (sodiu) are loc o diluare a celulelor rosii in sange, si astfel se explica aparitia anemiei din sarcina (o modificare normala in orice sarcina). Avand in vedere aceste modificari ce au loc in mod normal intr-o sarcina fara probleme, datorita cresterii volumului circulant de sange si retentiei de apa si sare, apar si edemele, in mod special la nivelul membrelor inferioare, edeme periferice.Edemele presupun acumulare de lichid in spatiile dintre celule de la nivelul tesuturilor. Edemul este o umflatura nedureroasa care apare in zonele declive, la nivelul gambelor si gleznei la gravide, in tesutul subcutanat (imediat sub piele). Edemele apar ca o consecinta a modificarilor din circulatia materna si sunt normale. Pot fi evitate printr-un consum scazut de sare si alimente ce contin sare, prin repaus corespunzator (a se evita statul prelungit in picioare). Acest tip de edem nu necesita

un tratament medicamentos. Dupa nastere, edemul se retrage in mod spontan in cateva zile.Cresterea ponderala in sarcina este estimata la aproximativ 12,5 kg, cu variatii importante individuale. Surplusul ponderal in mare masura se datoreaza retentiei lichidiene. Pentru oul embrionar, fat, placenta se preconizeaza 5,0 kg, pentru uter si glandele mamare - 1,4-2,0 kg, pentru tesutui adipos, apa - 3,6-5,0 kg. Retinerea apei duce la cresterea volumului sangvin si scaderea hemoglobinei; retinerea sarii si apei in spatiul intercelular duce la aparitia edemelor. Edemele neinsemnate si lipsite de manifestari clinice nu sunt considerate patologice. Cele pretibiale si perimaleolare (40%) sunt fiziologice si dispar in ultimele saptamani de sarcina. Cu 3 zile inainte de nastere, masa corpului scade brusc (Tn 90% cazuri) Tn medie cu 1 kg, fapt determinat de inceputui nasterii, explicat printr-o ardere mai intensa a proteinelor influentata de majorarea functiei partii anterioare a hipofizei. Una din modificarile caracteristice ce pot aparea in sarcina este dilatarea varicoasa a vendor in regiunea membrelor inferioare (coapsa, gamba, cu exceptia piciorului propriuzis), mai rar in regiunea organelor genitale externe, peretelui abdomenului si glandei mamare. Aceasta se datoreaza modificarii peretilor vaselor si insuficientei valvulelor venoase, fluxului incetinit de sange si cresterii presiunii venoase. Ultimele due la modificarea metabolismului local care poate genera edeme si modificari trofice.Metabolismul hidric este important pentru dezvoltarea fatului, apa constituind un component principal al corpului fetal, placentei si lichidului amniotic, participa in schimbul de substante dintre mama si fat. in sarcina se determina ,,apozitatea" tesuturilor; edemul tesutului fiind caracteristic din cauza cresterii nivelului sangelui si plasmei cu 90%. Se majoreaza nivelul total de apa al organismului, modificandu-se repartitia in diverse sectoare. Retentia hidrica reprezinta o adaptare fiziologica in sarcina, fiind determinata de scaderea osmolaritatii plasmei, micsorarea pragului osmotic de sete si cresterea secretiei de vasopresina. Din apa totala retinuta, cea intracelulara este estimata la 2000 ml. In teritoriul extracelular este retinut, in medie, un volum de 600 ml apa. Retentia extracelulara fiind explicata prin extravazarea ei in cantitati sporite in portiunea initials a capilarului periferic, on urma reducerii presiunii coloidoosmotice, consecinta a scaderii concentratiei serinelor plasmatice. Retentia globala de apa apare si in urma schimbarilor echilibrului ionic: cresterea continutului de sodiu si potasiu. 0 parte mai mare din apa retinuta in organism se utilizeaza in timpul nasterii si in primele zile post-partum, astfel meat la a 9-a zi continutui ei in sange si tesut scade considerabil - avand loc involutia tesuturilor si sangelui. Mecanismul modificarii metabolismului hidric in sarcina se caracterizeaza prin cresterea presiunii intracapilare sangvine, care filtreaza apa din capilare in tesut. Modificarea continutului si componentei proteinelor plasmatice are loc din contui albuminelor (coloide osmotice). Presiunea coloidoosmotica in sarcina fiziologica scade, fapt ce contribuie la trecerea apei din sange in tesut. Un rol important in reglarea metabolismului hidric il detin mineralocorticoizii, care ,,retin" substantele neorganice Tn tesut (Tn special sarurile de Na^.In cazul in care mama se stia anterior sarcinii cu hipertensiune arteriala, sau dupa saptamana 20 de sarcina s-a descoperit hipertensiunea de sarcina (gestationala), edemele nu mai pot fi considerate ca fiind normale, ele putand sa apara ca urmare a unei tensiuni arteriale crescute anormal.

Preeclampsia are ca elemente definitorii o crestere a tensiunii arteriale peste 160/110mmHg insotita de aparitia proteinelor in urina (un element care nu se gaseste in mod normal in urina). Aceste doua modificari sunt insotite de edeme periferice determinand retentie suplimentara de lichid in spatiile intercelulare. Acest tip de edeme in sarcina necesita tratament, nu atat pentru efectul edemelor asupra mamei si fatului, cat pentru consecintele unei tensiunii arteriale crescute care poate duce la aparitia convulsiilor materne.

Insa, de asemenea, se va limita consumul de sare, alimente bogate in sare si excesul de lichide ingerate, fara a avea un volum urinar pe masura (este bine sa existe volum urinar corespunzator cantitatii de lichide ingerate).

4.Persoanele de sustinere in nastere(parteneriat).Rolul MF in pregatirea echipei de parteneriat.Prezența soțului sau altor persoane la naștere este un subiect destul de  actual și tot mai des dezbătut, care poate influența atât pozitiv, cât și negativ parturienta. Relația de cuplu trece printr-un adevărat test în timpul sarcinii. De aceea, pregătirea și informarea corectă a partenerilor este esențială pentru transformarea acestei perioade într-o experiență minunată. Parteneriatul la naștere, nu întotdeauna, este cu impact pozitiv asupra procesului. Pe unele femei, prezența celor apropiați le relaxează, iar soții în timpul nașterii sunt imprevizibili. In timpul nașterii, de la partener nu se cere compasiune ci ajutor, capacitatea de a crea o anumită dispoziție interioară, la momentul potrivit să facă masaj, să respire ș.a.m.d. Pe de altă parte, parteneriatul la naștere are și avantajele sale.In multe maternitati din Moldova exista posibilitatea de a naste impreuna cu partenerul.Persoana data trebuie sa fie apropiata femeii, pina , in timp si dupa nastere.E de dorit sa fie o persoana de incredere,ce ii creaza simtul de sustinere si aparare.Ca regula persoana data este sotul,mama,sora sau prietena.Persoana apropiata in nastere ajuta femeia sa se relaxeze,sa se simta in siguranta,ceia ce duce la marirea cantitatii de hormoni-endorfine.Hormonii dati duc la micsorarea durerii in timpul nasterii.Inainte de a pleca la maternitate pentru nastere,este de dorit ca perechea sa fie instruita in privinta-ce prezinta nasterea,perioadele nasterii,durata lor si in ce consta ajutorul acordat din partea partenerului.Partenerul trebuie sa stie: Femeia in nastere,partenerul si personalul medical - constituie o echipa si este important ca intre ei sa existe colaborare.Premiza va fi – comunicarea. Parturienta (femeia ce se afla in nastere) asteapta de la partener-dispozitie buna, curaj. Nasterea decurge destul de indelungat si partenerul deasemenea oboseste. Oboseala psihica este cu mult mai extenuata decit cea fizica. Partenerul va fi prezent la nastere numai la dorinta personala. Daca ginditi ca nu sinteti gata de aceasta, explicati femeii. Aportul partenerului in nastere poate fi diferit: - el este permanent prezent linga femeie pe tot parcursul nasterii; -el intra periodic in timpul nasterii si este putin timp cu femeia; -vine dupa nastere in vizita la femeie si copil.