Alfa fetoproteina (AFP) este proteina serica fetala majora, sintetizata de sacul vitelin, ficatul fetal si in mai mica masura se tractul gastrointestinal si rinichii fetali. Concentratia AFP in serul fetal atinge nivelul maxim intre saptamanile 12-14 se sarcina, apoi scade treptat pe toata durata urmatoare a sarcinii.AFP din serul fetal si din lichidul amniotic difuzeaza in serul matern. Concentratia AFP din serul mamei creste progresiv pana la saptamana 32 de sarcina. Cresterea AFP seric matern in timp ce AFP din serul fetal scade se datoreaza modificarilor de clearance matern in timpul sarcinii.

In cazul defectelor deschise de tub neural nivelul AFP din serul fetal si din lichidul amniotic este crescut si transudeaza in serul matern. Concentratia AFP seric matern superioara 2.5 MoM impune necesitatea consultului medicului ginecolog si efectuarea investigatiilor suplimentarea pentru stabilirea diagnosticului(ecografie morfo-fetala, dozarea AFP din lichidul amniotic unde este exclusiv de origine fetala, dozarea Acetilcolinesterazei din lichidul amniotic).

MoM AFP crescut se poate asocia cu: - afectiuni materne (hepatita virala, lupus)

- fetale : defecte de tub neural (spina bifida, hidrocefalie, anencefalie), sindrom Turner, omfalocel, gastroschizis, nefroza congenitala, epidermoliza buloasa, izoimunizare Rh)

- placentare (hemangiom sau sangerare retroplacentara)

Cauze Afp crescut: tetralogie Fallot

atrezie esofagiana, duodenala

anomalii reno-urinare (obstructie, rinichi polichistici, rinichi absenti) eritroblastoza fetala ( imunizarea prin sistemul Rh)

avort spontan.

Cauze Afp crescut:

defecte congenitale tegument

defecte perete abdominal

malformatii gastro intestinale

teratom sacrococcigeal

osteogeneza imperfecta

greutate mica la nastere

oligohidramnios

sarcina multipla

greutate mica a gravidei

varsta gestationala mai mare decat cea calculata