SINTEZA 2 Examen Psihogen_ Petrescu

Lector univ. Laura Petrescu Perlier

SINTEZA CURS

BAZELE GENETICE ALE COMPORTAMENTULUI UMAN

Curs 1

PLAN1. Genetică si ereditate, variabilitate2. Relatia Genotip-Fenotip3. Rolul mediului în relatia genotip-fenotip4. Legile lui Mendel

ADN, GENE, COD GENETIC, CROMOZOM, CARIOTIP 5. ADN si mediu6. ADN-ul deținătorul informației ereditare (p. 9)

1) GENETICA

Genetica studiază structurile, mecanismele şi legile eredităţii şi variabilităţii.

Termenul care desemnează această disciplină este “gennao” – a genera, a da naştere.

Genetica studiază modalitatea şi legitatea după care părinţii transmit copiilor lor o parte din

caracterele lor.

Din definiţia geneticii se desprind cele două laturi fundamentale ale conţinutului său: ereditatea şi variabilitatea.

Ce este EREDITATEA ? Ereditate si variabilitate

Prin ereditate se intelege proprietatea unui organism de a transmite caracterele sale, urmasilor.

Ereditatea reprezinta functia biologica de conservare si de mostenire a caracterelor morfologice, functionale, biochimice si psihologice in succesiunea generatiilor. De fapt, trebuie sa intelegem ca nu se transmit caracterele ca atare ci capacitatea de a dezvolta aceste caractere la urmasi, ceea ce inseamna ca fiecare org. are propria sa ereditate, care este inscrisa, codificata in structuri moleculare specifice sub forma de informatie genetica.

VARIABILITATEA

Pe de alta parte, un individ se deosebeste de ceilalti membri ai colectivitatii, de ascendentii sai, de fratii sai. Prin aceasta se confirma cea de-a doua latura fundamentala a geneticii care este

1


variabilitatea. Ea este starea de neasemanare, diferenta calitativa si cantitativa intre indivizi, diferenta care este sau nu conditionata genetic.

Majoritatea acestor variatii se manifesta fenotipic, dar unele nu apar in toate generatiile, ci sar peste una sau doua generatii.

2) GENOTIP SI FENOTIP - DEF. ; RELATIA DINTRE ELE

Genotipul (G) - repr. constitutia genetica a unui organism, adica totalit. genelor existente intr-o celula diploida detinatoare de informatie ereditara. G se stabileste in momentul fecundarii si constituie zestrea genetica a oului (zigotului) nou format, prin contributia genetica a celor 2 parinti. G ramane stabil in tot cursul existentei individului, deci nu se modifica si nu e influentat de nici un alt gen de factori.

Fenotipul (F) - repr. totalitatea caracterelor morfologice, functionale, biochimice si psihice ale unui organism, reprezentand rezultatul observabil manifest al interactiunii dintre fondul genetic individual si complexul factorial extern (totalitatea factorilor externi care ar putea influenta evolutia unui individ). F = G + M (mediu)

3) ROLUL MEDIULUI IN RELATIA G - F

Ca o concluzie, putem spune ca G nu determina in mod trist un F unic si care nu se poate schimba. In conditii de mediu diferite, aceeasi zestre ereditara se va exprima intr-o varietate de fenotipuri.

Caracterul d.p.d.v. genetic este considerat un atribut al organismului. C. apare ca un mod de expresie morfologica, functionala, biochimica si psihica, conditionat de una sau mai multe gene in conditii particulare de mediu.

Indivizii se deosebesc intre ei si prin trasaturi - adica forme sub care se poate exprima un caracter intr-o populatie.

Acest fenomen poarta numele de polimorfism.

4) LEGILE LUI MENDEL

Mendel a fost un om deosebit. El a definit practic « autostrada » geneticii.

La ce foloseste cunoastera ADN-ului

2


Datorita ADN-ului poate fi gasit tatal biologic, putem sti daca vom face un cancer in 30 de ani, sa regasim criminali sau sa depistam fraude. Numeroase întreprinderi profita de aceasta piata aflata în plina expansiune.

Mazarea lui Mendel : numaratoarea era buna

La mijlocul secolului XIX, MENDEL, un calugar botanist austriac, înfrumuseteaza putin numaratoarea mazarii pt a pune pe picioare GENETICA. O frauda care retrospectiov a servit stiintei.

Gregor Mendel a "inventat" genetica moderna.

Genetica se naste deci pe data de 8 februarie 1865, când se publica, de catre calugarul Gregor MENDEL « Experiente asupra plantelor hibride » lucrare unde îsi expune legile ereditatii care-i poarta azi numele. Aceste legi au fost descoperite în timp ce studia transmiterea caracterelor biologice la mazare. Timp de mai multi ani acesta a cultivat boabe de mazare în gradina mânastirii.

Generatii de mazareÎn ce constă munca lui Mendel ? Încruciseaza între ele tipurile de mazare. Se intereseaza de 7 caractere ereditare legate de forma

3


boabei de mazare (neteda sau încretita).

Proportii perfecte, sau « prea » perfecte ?

Se impune deci o concluzie : carcaterul « încretit » este purtat de indivizii din F1, dar nu se exprima. Caracterele « neted » si « încretit» urmeaza deci reguli diferite : « neted » este numit dominant si « încretit » este numit recesiv.

Mendel este primul care a înteles aceste legi care guverneaza tranbsmiterea caracterelor ereditare.

Desi acest calugar botanist a avut ideea geniala de a utiliza numararea pt a analiza acest fenomen, se pare totusi (si este admis pe scara larga astazi) ca el a aranjat putin rezultatele. Din totalitatea experientelor sale, acestea prezinta o prea mare exactitudine. Corespund cu ceea ce prevede teoria ereditatii !Aceste cifre sunt prea frumoase pt a fi adevarate.

Legile care guverneaza ereditatea sunt legi statistice. Ca si cele care descriu lansarea unei monezi : daca aruncati o moneda de 4 ori nu veti obtine neaparat 2 fata/2 verso. V-ar trebui cam o aruncare de un million de ori pt a obtine o, probabliitate de 50/50. Si pt mazare este acelasi lucru. Ar fi trebuit ca Mendel sa fi luat in considerare mult mai multa mazare pt ca rezultatetle obtinute de el sa fie atât de apropae de teorie. În practioca era greu, mai ales în epoca respectiva.

5) ADN SI MEDIU

Dincolo de gene

Pâna în anii 50, ADN-ul nu ocupa un loc primordial in stiinta. Conform tezelor epocii ADN-ul nu ar fi fost decât o molecula simpla, si deci incapabila de a vehicula informatii complexe.

În 1944 Avery arata ca ADN-ul este suportul atât de cautat al vietii. Iar în 1953 Watson, Crick si Wilsons descopera structura ADN – cercetatori care vor obtine în 1962 Premiul Nobel de Medicina.

Se deschide era « totul este genetic », care presupune ca secventa ADN reprezinta unicul suport material al ereditatii. Genele sunt considerate ca stapânii destinului nostru.

ADN, GENA, CROMOZOM…Stiti ca aceste cuvinte sunt în raport cu un cod misterios, CODUL GENETIC, prezent în fiecare dintre noi, si care ar fi responsabil de corpul nostru, a se vedea chiar de spiritul nostru.

4


Cum functioneaza toate astea ? Oare acest cod ne conduce total?

ADN (acid dezoxiribonucleic) : 3 litere devenite celebre

Este cea mai celebra din moleculele fiintei vii, una dintre cele mai complexe de asemeni. Cine este ADN-ul ? De ce vorbim de cod genetic , de cromozomi si de gene ? Decriptati limbajul geneticienilor. De unde îi vine celebritatea ?

Fara îndoiala pt ca este asociata unor concepte simple : ADN-ul este o molecula universala care codeza si programeaza viata si care pare sa explice teoretic totul despre fiinta umana.

SUPORTUL FUNDAMENTAL AL CARACTERELOR

6) ADN-ul – DETINATORUL INFORMATIEI EREDITARE

Dintre constituenţii celulei, acizii nucleici posedă proprietăţi fizice, chimice şi biologice specifice, prin care se exprimă calitatea de purtători ai informaţiei genetice. Acizii nucleici se află

5


la bază funcţiilor de ereditate şi variabilitate. Ei sunt reprezentaţi prin acidul dezoxiribonucleic (ADN) şi acidul ribonucleic (ARN). La nivel molecular, ADN-ul reprezintă suportul material al eredităţii. El deţine informaţia ereditară, o exprimă sub forma caracterelor biochimice, morfologice sau funcţionale şi o conservă în succesiunea generaţiilor de celule şi organisme.

Cei 20 de aminoacizi esenţiali din structura proteinelor sunt codificaţi de 61 de codoni, alţi 3 codoni se numesc codoni fără sens sau codoni-stop, semnifică finalul unei proteine şi nu corespund nici unui aminoacid.

Molecula de ADN poate fi comparata cu o scara ale carei bare sunt NUCLEOTIDELE, aflate fata in fata. Atractia între diferitele grupuri chimice face ca aceasta scara sa se rasuceasca si sa adopte forma unei duble elice. Aceasta dubla elice este identica pt o planta, un animal, la om, fiind compusa din aceleasi elemente.

Fiecare NUCLEOTIDA este formata dintr-o molecula de acid fosforic, dintr-un zahar (dezoxiriboza) si dintr-o baza azotata (aminoacid).

Exista 4 baze azotate (aminoacizi) diferite care nu se pot sintetiza si sunt produse doar în organism (în fiecare organism în parte) : 2 sunt purinice (guanina G si adenina A), iar celelalte sunt pirimidinice (citozina C si tiamina T). La nivelul acestor baze azotate cele doua ramuri ale ADN-ului sunt legate între ele.

CODUL GENETIC este continut în ADN si în ARN si reprezinta transmiterea caracterelor genetice prin secventele diferite si specifice ale celor 4 baze azotate din ADN sau din ARN.

6


Un limbaj decriptat

ADN-ul este o platforma de montaj a organismului. Ca un fel de hard al calculatorului, contine toate informatiile necesare fabricarii si supravietuirii unui organism, sau CODUL GENETIC.Cum o molecula poate contine informatie ? Molecula ADN reprezinta o înlantuire de nucleotide, dintre care exista 4 « varietati » : A, T, C, G, care corespund celor 4 tipuri de baze azotate.

O suita de codoane începând cu un « start » si terminându-se cu un « stop » se numeste GENA.

GENELE sunt ca o « reteta de bucatarie » a proteinelor : indispensabile în sinteza acestora. Genele sunt separate unele de altele prin secvente imense de nucleotide, fara semnificatie functionala aparenta.

Misterele codului

Acest sistem de codare din ADN este universal : se utilizeaza de la om la bacterie. Sistemul de codare a ramas astfel neschimbat timp de miliarde de ani de evolutie a vietii. Se evalueaza formarea acestuia în urma cu peste 3 miliarde de ani. De ce acest cod ? Nu se cunoaste cauza. Poate ca de-a lungul anilor s-au formati mai multe coduri diferite din care nu a mai ramas decât unul.

Toata lumea poseda deci un ADN. Unde ?

La bacterii, care sunt celule necompartimentate, ADN-ul este liber în interior si formeaza o bucla închisa. La toate celelalte fiinte vii, ADN-ul se afla în principal în mijlocul celulelor, într-o structura delimitata de o membrana si numita nucleu. Poate fi gasit de asemeni în structuri celulare cum ar fi cloroplastele – la plantele verzi si la mitocondrii.

Acest tablou permite decriptarea ADN-ului. Cele 4 baze ale moleculei, puse 3 câte 3, dau 64 de combinatii. Fiinta vie nu este formata decât din 20 de « litere », mai multe combinatii codeaza pentru acelasi acid aminat. Codul genetic erste declarat degenerat. Încadrate în rosu : codonul « start » care codeza pt metionina, si cei 3 codoni stop.

7


De la ADN la cromozom

La orice individ, fiecare celula contine, în nucleul sau, acelasi ADN. În interiorul celulelor, moleculele de ADN sunt foarte îndoite. Se vorbeste despre o super rasucire, pt a descrie modul în care acestea sunt rasucite.

8



(PSIHO GENETICA)

Curs 2

PLANADN, GENE, COD GENETIC, CROMOZOM, CARIOTIP (Cariotip – Cromozom-Gena-ADN – 2 ARN)

7. Recapitulare Curs 18. Diferiti in pofida unui ADN identic9. Gena – definitie, tipuri, rol (p1)10. Homozigotie si heterozigotie (p.2) 11. Fecundarea12. Teste de paternitate, de predispozitie, judiciare13. Cromosomii umani - numar ; tipuri 14. Codul Genetic – proprietati15. Reglajul genetic16. Mutatiile cromozomice17. De la cromozom la cariotip

7) RECAPITULARE

8) DIFERITI, IN POFIDA UNUI ADN IDENTIC. CLONII. GEMENII UNIVITELINI.

La oameni, adevaratii gemeni (univitelini : aceeasi placenta, sac vitelin, sex) reprezinta de asemeni un exemplu interesant : cu toate ca genetic identici, nu au aceleasi amprente digitale.

Printre premergatorii geneticii, WEISSMANN, este primul si singurul care a facut experiente pe embrioni.

Influenta mediului

O parere foarte raspândita este aceea ca ADN-ul determina aspectul fizic al individului. În realitate ADN-ul nu face decât sa contribuie în foarte mare parte. Mediul este de fapt acela care conditioneaza modul de manifestare al ADN.

9


Ex. : De exemplu în cazul gemenilor univitelini, formarea amprentelor digitale se face sub influenta mediului. Înca de la formarea embrionului, indivizii nu se mai afla în acelasi mediu, cu toate ca sunt implantati în acelasi uter. Aceste usoare modificari contribuie la formarea unor amprente digitale proprii fiecarui individ. La fel se întâmpla cu culoarea ochilor. Nici aceasta caracteristica nu este pur genetica. Se cunosc gemeni univitelini având o culoare de ochi diferita.

9) GENA - DEF., TIPURI SI ROL

Pt. a explica determinismul unor caractere ereditare si modul de transmitere a acestora la descendenti, Gregor Mendel, in 1865, a presupus existenta unor structuri genetice elementare pe care le-a denumit factori ereditari. In 1903 s-a ajuns la concluzia ca acesti factori ereditari exista intr-adevar si sunt parti din crs. In 1909 li s-a dat denumirea de GENE.

In conceptia clasica GENA repr. o secventa din acidul nucleic (fie din ARN fie din ARN mesager), un segment cromosomic precis delimitat, care poarta carcaterele ereditare, continuu si indivizibil, care determina un caracter fenotipic.

Gena repr. deci unitatea de structura genetica.

Fiecare gena are o particula numita alela. Fie alela de tip salbatic, care se considera ca fiind cea normala. Exista si alele particulare, specifice (fiferite de cea salbatica).

O suita de codoane începând cu o plecare si terminându-se cu un stop se numeste GENA.

GENELE reprezinta « o reteta de bucatarie » a proteinelor : indispensabile în sinteza acestora. Genele sunt separate unele de altele prin secvente imense de nucleotide, fara semnificatie functionala aparenta.

In conceptia moderna GENA poate fi definita ca un segment polinucleotidic al moleculei de ADN, care detine sub forma codificata informatia genetica necesara sintezei unei proteine cu structura si functie specifica.

Fiecare crs. contine un nr. f. mare de gene (pana la cateva mii). Ordinea si dispozitia genelor sunt proprii fiecarui cromosom.

Genele au un anumit loc în cromozomi. Acestea sunt genele dominante. Dar sunt si gene recesive care ocupa un loc accidental.

Fiecare gena ocupa o anumita pozitie numita locus (plural - loci), strict determinata in crs., dar repetabila in intreg genotipul.

Genele situate pe acelasi loc în cromozom se numesc ALELE (sau omologe)

Exprimarea fenotipica a unui caracter ereditar constituie un rezultat al relatiilor existente intre gene, adica daca sunt alele sau nealele, precum si intre gene si mediu.

10


10) HOMOZIGOTIE SI HETEROZIGOTIE

Genele situate pe acelasi locus pot fi identice (AA) sau diferite (Aa) – caz în care se numesc alele. Atunci cand genele alele sunt identice spunem ca individul este HOMOZIGOT pt. gena respectiva (AA - homozigot).

In cazul in care genele alele sunt diferite, individul este HETEROZIGOT pt. gena respectiva (Aa - heterozigot).

11) FECUNDAREA

Prin fecundare se intelege fuziunea a 2 gameti diferiti proveniti de la persoane de sexe opuse. Unirea spermatozoidului cu ovulul are ca rezultat formarea heterozigotului (celula-ou fecundat).

Homozigotul este un ou nefecundat la care participa doi gameti sexuali de acelasi gen (fara fecundatie între ei).

La specia umana fecundarea este monospermica, adica cu participarea unui singur spermatozoid.

Asocierea celor 2 gonosomi (cromozomii din gonade : XY la barbati si XX la femei) proveniti din gameti este intamplatoare, adica spermatozoidul cu x sau cu y fecundeaza ovulul care are intotdeauna x, rezultand genetic xx sau xy.

Se constata totusi o predominanta a zigotilor de sex masculin, dar fetii de sex masculin (xy) sunt mai sensibili si dispar mai frecvent inainte de nastere. Astfel ca diferenta de proportie dintre fete si baieti apare diminuata la nastere, iar la pubertate abia daca mai e sesizata. Mai tarziu, dupa a treia decada a vietii, proportia intre sexe se modifica in favoarea sexului masculin (la femeie apar caractere secundare masculine).

12) CODUL GENETIC – PROPRIETATI

Codul genetic contine informatia genetica.

Informaţia genetică este stocată în molecula ADN sub formă de cod stabilit prin această ordine a nucleotidelor în structura sa primară.

Acest cod se numeşte COD GENETIC şi reprezintă un sistem biochimic care reglementează relaţia directă dintre acizii nucleici şi proteine.

Unitatea de codificare a informaţiei genetice este reprezentată de CODON, un ansamblu de 3 nucleotide din constituţia ADN-ului, care denumeşte, specific un aminoacid anume din structura proteinelor. În acest fel, codul genetic se prezintă ca un ansamblu de codoni.

11


Proprietatile codului genetic explica numeroase aspecte care privesc functionalitatea sa, cum ar fi : mecanismele de aparitie a mutatiilor genice, absenta consecintelor fenotipice in unele situatii de modificare la nivel genic, precum si unitatea genetica a lumii vii.

13) REGLAJUL GENETIC

Genele codifică secvențele aminoacizilor care formează mii de proteine complexe si variate (globulina, miozina, etc.) din care sunt alcătuite organismele. Proteinele creează sistemul osos, muscular, endocrin, digestiv, sistemul imun şi cel mai important pentru comportament, sistemul nervos. Genele nu codifică în mod direct comportamentul, ci variațiile componentelor care constituie ADN (variatii = aminoacizi esentiali: A,C, G,T), creează diferențe în aceste sisteme ce pot afecta comportamentul.

Fiecare celule are un numar de zile de viabilitate : aparitie, întinerire, maturitate – apte pt toate functiile pt care au fost create; ratatinare si moarte celulara. Ex. : hematiile (globule rosii din sânge) traiesc in medie 100 de zile. Hematiile moarte sunt transformate in splina, care este „cimitirul globulelor rosii”. Nimic nu se pierde, nimic nu se câstiga. Fe organic rezultat din globulele rosii moarte migreaza in ficat si acolo se reconstituie hemoglobina (globina cu pigment respirator).

14) ELEMENTELE STRUCTURALE ALE EREDITATII : CROMOSOMII UMANI - NUMAR ; TIPURI ; MORFOLOGIE

ADN-ul formeaza pachete foarte condensate pe care le numim CROMOZOMI. ADN dubla elice rasucita în jurul proteinelor (histone) – fibre (grupari de histone) – spirale (pachete de 50 de fibre) - mini-benzi - cromozomSe vorbeste de CROMOZOM când ADN-ul este condensat la maximum, formând astfel mici bastonase usor vizibile în microscopia optica.

Manunchiuri de cromozomi produc genele.

Elementele structurale ale ereditatii : CROMOSOMII umani (Crs). Cromosomii umani sunt formatiuni intracelulare cu morfologie caracteristica, care pot fi observate la microscopul optic. Denumirea vine de la croma = culoare si soma = corp.

Ei se pot observa in timpul diviziunii celulare. Crs. sunt detinatorii materiali ai informatiei ereditare si sunt caracteristici fiecarei specii ca nr., forma si dimensiune.

In 1956 s-a stabilit ca celula somatica a speciei umane are 46 de crs.

Celulele corpului sunt de doua feluri :

- c. somatice - au 46 crs., adica 2n, adica c. diploide

- c. sexuale (gametice) - au 23 crs. - n, c. Haploide

12


HAPLOID = „înghite” o parte din cromozomi în urma multiplicarii (23 perechi cromozomi, a 23-a este haploida). Se da alt aspect

DIPLOID = cromozomul se împarte in doua pe linia mediana (22 perechi)

Caracterele sexuale sunt : ovulul - la femei si spermatozoidul - la barbati.

Din unirea a doua garnituri haploide de crs. (ovulul si spermatozoidul), in procesul fecundarii, se constituie celula-ou sau zigotul, adica o garnitura diploida. Aceasta este transmisa prin diviziuni succesive fiecarei celule somatice organismului care se formeaza. Inseamna ca in nucleul celulei somatice, fiecare crs. se afla in dublu exemplar : unul de provenienta materna care vine din ovul, altul de provenienta paterna adus de spermatozoid. Ei alcatuiesc perechea de crs. omologi care au aceeasi dimensiune, forma si functie, adica poarta aceleasi gene si detin informatia ereditara pt. aceleasi caractere ; originea lor este insa diferita.

Dupa functia genetica se recunosc doua tipuri de crs. :

- crs. somatici - care se mai numesc AUTOSOMI - 44 xx

- crs. sexuali (gameti) - care se mai numesc GONOSOMI - 2 xy

Gonosomii la femei sunt identici - xx. Gonosomii la barbati nu sunt identici ci sunt xy.

Autosomii (44) detin gene pt. caracterele somatice ale organismului.

Gonosomii (2) au rol in determinismul genetic al sexului.

Crs. x detine gene de sexualizare, dar si un nr. mare de diverse caractere somatice.

Crs. y detine gene de sexualizare si mai putine gene somatice.

Crs. este alcatuit din doua unitati structurale longitudinale identice la marime si forma, care se numesc cromatide. Ele sunt libere pe lungimea lor, cu exceptia unei regiuni in care se unesc (in centromer).

Rolul CROMOZOMILOR in înmultirea celulelor (oricare celula din organism) :

a) În maladiile in care s-au descris elemente cromozomiale in plus, ele apar in faza înmultirii reductionale (meiozei). Orice abatere în aceasta faza (în plus sau în minus) duce la patologii ereditare. De ex : în plusul de cromozomi Boala descrisa de Langdon Down (Idiotia amaurotica sau Trisomia 21). În loc de 21 de cromozomi se produc 22.

b) Atunci când se produce multiplicarea mitotica anarhica (caracterizata printr-o multiplicare rapida exagerata si neasteptata interesând manunchiuri întregi de cromozomi – si deci implicit de gene) apare riscul de a se înmulti într-un tesut oarecare zone întregi de celule anarhice (adica variatii de dimensiuni, de numar,de forma si de specificitate. Aceste formatii sunt tumorile.

Tumorile sunt de doua feluri :13


Zise Benigne .Ïn tumorile benigne celulele si tesuturile sunt asemenatoare cu locul unde a luat nastere aceasta multiplicare directa anarhica

Zise Maligne. Sunt tumorile care se dezvolta intr-un tesut sanatos tot in mod anarhic si care nu mai pot fi incluse in tesutul respectiv prin numarul rezultat din multiplicare. Si atunci ele migreaza in organism, în diferite alte tesuturi. În tesuturile respective vor avea caracteristicile celulelor mama (adica locul de unde s-au format). Ex.1 : Pleaca niste celule anarhice mitotice din ovare in plamâni. În plamâni se vor forma tumori multiple net delimitate numite metastaze. Ex. 2 : În general tumorile maligne invadeaza in primul rând leziunile din jurul tumorei mama: ganglionii limfatici si restul tesuturilor din regiunea respectiva. De ex., o tumora benigna, adenomul de prostata la un moment dat nesupravegheat, netratat, începe o mitoza anarhica si invadeaza uretra (prostata este un manson in jurul uretrei), mai sus rinichiul. La începutul migratiei ganglionii limfatici îsi maresc volumul, fie cei locali, fie cei regionali (se ajunge la regiunea enghinala). Pt tumorile maligne exista un filtru foarte important care este plamânul. De acolo sau ramân metastaze izolate, sau migreaza in sânge. Metastazele au aceleasi caracteristici cu tumora mama (marime, aspect, nucleu, etc.).

15) MUTATIILE CROMOSOMICE

Se mai utilizeaza termenul de anomalii cromosomice structurale. Ele constau in modificari ale formei cromosomilor insotite de variatii cantitative in plus sau in minus ale materialului genetic, sau de modificarea ordinii genelor in crs.

Unele se pot observa la microscop cand se studiaza cariotipul, altele se observa doar cand se face marcajul in benzi. Aceste anomalii sunt consecinte ale rupturilor produse la nivelul crs. sau la nivelul cromatidei. Poate fi un accident spontan sau se poate datora actiunii factorilor fizici, chimici si biologici. In 90% din cazuri, dupa aceste rupturi are loc reasezarea fragmentelor rupte, fie in aceeasi ordine in care au fost, fie in alta ordine, antrenand modificari fenotipice.

Dupa rearanjarea fragmentelor se poate constata modificarea pozitiei unor gene, dar cu pastrarea numarului acestora, anomaliile numindu-se echilibrate. De obicei acestea nu se insotesc de modificari fenotipice. Ex. : inversia si translocatia.

Multiplicarea unei celule somatice in care s-a produs o anomalie cromosomiala poate avea ca rezultat constituirea unei linii celulare cu cariotip diferit de cel normal, situatie care se numeste mozaic.

CAUZELE PRODUCERII ANOMALIILOR CROMOSOMICE

14


Sunt cunoscuti cu certitudine cativa factori si anume radiatiile ionizante care produc rupturi crs. si de asemenea nondisjunctii crs.

Varsta mamei este legata de riscul aparitiei trisomiilor. Acest risc este de 1 la 200 de nasteri sub varsta de 30 de ani si 1 la 100 de nasteri peste 40 de ani. Copiii cu trisomie 21 de ex. se nasc cu o frecventa de 1 la 1500 pana in 25 de ani si de 1 la 85 la mamele peste 40 de ani.

Riscul de aparitie a trisomiilor se amplifica in situatia in care mama a mai avut un copil cu trisomie sau un avort cu fat cu trisomie.

CONSECINTELE ANOMALIILOR CROMOSOMICE

Modificarea cantitativa a materialului genetic in aceste tipuri de anomalii nu implica si calitatea informatiei genetice, care se pastreaza nealterata.

Intensitatea si natura efectelor fenotipice se exprima in functie de cativa factori :

- tipul anomaliei, dimensiunea dezechilibrului genetic

Acestea conditioneaza sansele de supravietuire a produsului de conceptie. Sansele sunt mai mari pt. trisomiile crs. mici, decat pt. trisomiile crs. mari si decat monosomiile autosomale.

- continutul genetic si activitatea genetica a crs. implicat

Intre indivizii care poarta configuratii crs. diferite, exista si deosebiri fenotipice, ceea ce inseamna ca tulburarile depind de continutul informational al crs. Aceasta relatie este valabila si invers, in sensul ca daca ne aflam in fata unui caz, dupa aspectul clinic si dupa simptome, ar trebui sa ne dam seama despre care crs. este vorba.

Se pare ca efectele majore se produc in special prin implicarea crs. cu un continut mai mare de gene active.

- tipul celulei afectate (gametica sau somatica)

Dezechilibrul genetic al gametului se va regasi in zigot, care preia anomalia in momentul fecundarii. Consecinta majora este aparitia unui individ anormal, cu malformatii genetice.

Cand celula afectata este cea somatica, ea constituie punctul de plecare in formarea unor linii celulare anormale, ceea ce poate duce la aparitia unor neoplasme sau la imbolnavirea unui organ.

In concluzie, afectarea celulei gametice este mult mai grava decat afectarea celulei somatice, daca privim in perspectiva generatiilor.

Daca privim la nivel individual, afectarea celulei somatice este cel putin tot atat de grava, pt. ca pune in pericol viata individului si in final functia de reproducere a acestuia.

15


16) De la CROMOZOM la CARIOTIP

Ansamblul cromozomilor formeaza CARIOTIPUL. Cromozomii pe care îi posedam sunt în numar de 23 de perechi (22 identici si o pereche diferiti : X si Y/ X si X). Avem deci în nucleele celulare 46 de bucati de ADN. Nu este cazul tuturor organismelor vii : astfel bacteriile nu au decât un cromozom circular ; drosofila 8 ; feriga 1200, porcul 38, etc

MOTIVATII SI INDICATII PT. STUDIUL CARIOTIPULUI

Cercetarea cariotipului ofera informatii cu privire la structura materialului genetic organizat in crs. si de asemenea ofera posibilitatea evidentierii unor anomalii cromosomiale care determina modificari fenotipice.

Investigatia citogenetica (a cariotipului), este justificata numai intr-un nr. limitat de situatii, ceea ce presupune o selectie anticipata a cazurilor.

Este inutil sa faci o investigatie de acest gen la persoane cu defecte congenitale comune. De asemenea este inutil sa efectuezi cariotipul in deficite mentale aparute ca urmare a unor boli metabolice, precum si in toate tulburarile conditionate de o singura gena (monogenice), pt. ca in aceasta ultima situatie cariotipul nu poate fi decat normal.

Situatii in care este necesar studiul cariotipului :

sindroame cu malformatii multiple si severe

16


Atunci cand apar sindroame care se constituie in malformatii multiple, severe, nesistematizate, adica neincluse intr-o patologie comuna cunoscuta, sigura. Se foloseste in special in situatii in care se asociaza si deficit mental.

Aceste sindroame plurimalformative apar de regula ca urmare a anomaliilor de nr. si structura a cromosomilor. Efectuarea cariotipului este necesara chiar atunci cand aspectul fenotipic al individului sugereaza diagnosticul.

- deficite mentale

Cand apar deficite mentale cu grade diferite de intensitate, cariotipul se efectueaza in aceste situatii chiar si atunci cand nu apar malformatii vizibile si cand cauza este nedeterminata. Aprox. 10% dintre copiii cu deficit mental au anomalii cromosomiale.

stari intersexuale - persoane cu ambiguitate sexuala

La aceste persoane organele genitale prezinta o ambiguitate anatomica, iar stabilirea sexului civil este o problema. Studiul cariotipului este obligatoriu pt. identificarea crs. sexuali, ceea ce pune diagnosticul de sex genetic. Cariotipul se realizeaza intotdeauna inaintea stabilirii sexului civil.

sterilitate sau infertilitate a cuplului

Sunt cupluri in care se inregistreaza avorturi spontane repetate, nou-nascuti morti sau cu malformatii, in care efectuarea cariotipului ar putea stabili cauza esecului de reproducere a cuplului.

stabilirea sexului antenatal

Exista anomalii cromosomiale legate de crs. sexual, in special de crs. x. Efectuarea cariotipului inainte de nastere pt. a stabili sexul copilului este majora in cazul unor boli transmise de mama numai baietilor, de ex.

insuficienta pubertara de origine gonadica (gonadele sunt oreganele genitale : testicule, ovare)

In acest caz cariotipul ar putea evidentia anomalii la nivelul gonosomilor si in aceasta grupa se afla fete cu talie redusa si proportionata dar cu amenoree (absenta menstruatiei) si baieti cu aspect longilin si slabuti, la care se observa atrofieri testiculare, criptorhidie - absenta testicului de la locul unde ar trebui sa fie si ginecomastie - dezv. exagerata a mamelelor la barbati.

existenta unui copil malformat intr-un cuplu

In aceste situatii cariotipul nu face decat sa convinga parintii ca riscul de a se repeta aceasta afectiune la urmatorii copii nu exista (aceasta afectare a copilului este data de o gena mutanta).

Decizia de a efectua cariotipul trebuie sa fie f. riguroasa.

Exista asa zisele defecte genetice care dau boli ereditare si care constau in diverse mlodificari accidentale intr-un cariotip normal.

17


17) MUTATIILE GENICE

Mutatiile genice constau intr-o modificare survenita in secventa normala a nucleotidelor genei. Ele nu se pot evidentia prin tehnici citogenetice (cariotip) pt. ca nu afecteaza morfologia crs.

Cele mai frecvente sunt mutatiile recesive.

Factorii din mediul exogen sau endogen care pot altera structura sau calitatea materialului genetic sunt numerosi si sunt factori fizici (radiatiile), chimici (medicamentele), biologici (virusurile, varsta inaintata a parintilor). Aceste mutatii aparute datorita factorilor din mediu poarta numele de MUTATII INDUSE (exogene) (ex. induse de radiatii).Permanenta acestor mutatii devine ereditara (intereseaza specia), altfel intereseaza numai individul in cauza si familia respectiva (si atunci este congenitala)

Cand mutatia apare fara o cauza precizata se numeste MUTATIE SPONTANA (endogene). De ex. migratia celulelor maligne dintr-un tesut in alt tesut determina mutante endogene (cancer).

18



(PSIHO GENETICA)

Curs 3

PLANADN, GENE, COD GENETIC, CROMOZOM, CARIOTIP (Cariotip – Cromozom-Gena-ADN – 2 ARN)

1. Ancheta familiala - investigarea membrilor familiei

2. Transmiterea dominanta autosomala

3. Transmiterea recesiva autosomala

4. Transmiterea recesiva gonosomala

5. Transmiterea dominanta gonosomala

6. Ereditatea poligenica si multifactoriala

7. Recombinarea genomica - sursa a variabilitatii

8. Mutatiile genice

9. Mutatiile cromosomice

10.Deletia si duplicatia

11.Inversia si translocatia

12.Mutatiile genomice - aneuploidia

13.Mutatiile genomice - poliploidia

14.Cauzele producerii anomaliilor cromosomice

15.Consecintele anomaliilor cromosomice

16.Contributia ereditatii la formarea personalitatii

17.Coeficientul de inteligenta

18.Rolul mediului in determinarea capacitatilor intelectuale

19


19.Retardul mental : clasificare, frecventa, factori cauzatori, categorii

1. Ancheta familiala - investigarea membrilor familiei

Ancheta familiala se realizeaza pt. a urmari transmiterea caracterelor normale sau patologice in descendenta. Transmiterea, precum si distributia in rudenie a caracterului implica mai multe secvente informationale :

1. investigarea membrilor familiei

2. realizarea arborelui genealogic

3. stabilirea modului de transmitere a caracterului in cauza

1. In ancheta familiala sunt luati in evidenta toti membrii familiei sau un nr. cat mai mare dintre acestia, apartinand a cel putin 2 sau 3 generatii. Cazul deosebit de la care se pleaca intr-o ancheta familiala se numeste caz primar (principal, princeps sau proband). Cazurile familiale care se releva in urma anchetei familiale sunt considerate cazuri secundare.

Se pleaca in investigare in mai multe situatii, spre ex. in situatia in care detinatorul unei particularitati somatice a unei anomalii organice sau a unui tip de tulburare psihica intentioneaza sa afle daca exista posibilitatea reala ca aceasta tulburare sa se transmita si la urmasi.

Investigatia se extinde asupra rudelor de sange care constituie linia ascendenta a cazului primar (parinti, bunici, strabunici), linia descendenta (fii, nepoti, stranepoti) sau colateralii de grade diferite (frati, unchi sau veri). In functie de cant. si calit. informatiilor obtinute se poate stabili natura endogena sau exogena a unor factori posibili sau probabili implicati in determinarea caracterului. Ulterior se pot emite recomandari particularizate sau se pot adopta atitudini terapeutice specifice.

2. Transmiterea anomaliilor prin gena dominanta autosomala (A)

O vom exemplifica pe un caracter ce repr. o anomalie.

Gena dominanta (A) este raspunzatoare de exprimarea acestei anomalii. Alela sa este recesiva, semnifica normalitatea si se noteaza cu n. Persoanele care detin gena dominanta sunt afectate si pot avea genotipurile AA - homozigot, respectiv An - heterozigot. Persoanele sanatoase au genotipul nn. Nu citez aici variantele genotipice posibile la parinti, si situatiile combinative posibile la descendenti :

20


Practic, in populatie homozigotii AA pt. un caracter dominant sunt f. rari. Mai frecvent, unul dintre parinti este purtatorul unei gene dominante, deci heterozigot (An), prezentand si anomalia. Descendentii rezultati din casatoria acestuia cu o persoana sanatoasa (nn) vor apartine uneia din categoriile bolnav sau sanatos.

Riscul acestui cuplu de a avea copii afectati este de 50% la fiecare sarcina . Prin jocul intamplarii, respectiv prin combinarea genelor din gameti in momentul fecundarii, se pot naste insa copii exclusiv normali sau exclusiv afectati. Raportul de 1:1 se verifica numai in serii f. mari de indivizi.

O caracteristica a modului de transmitere dominant este mostenirea directa a caracterelor de la parinti la copii. La nivel genealogic, aceasta proprietate asigura continuitatea manifestarii caracterului in succesiunea generatiilor, ceea ce inseamna ca transmiterea se realizeaza pe verticala (vom gasi indivizi afectati in fiecare generatie).

Parintii cu anomalii dominante pot avea si copii sanatosi. Raportul intre cei bolnavi si cei sanatosi este de 3:1. Din aceasta situatie, mai rezulta o concluzie : aceea ca 2 parinti nn (normali) nu pot avea copii bolnavi in acelasi tip de transmitere. Incidenta si transmiterea caracterelor autosomale dominante nu sunt influentate de sex pt. ca gena este localizata pe cromosomul autosom, barbatii si femeile au sanse egale de a manifesta si de a transmite caracterul.

Exista numeroase afectiuni dintre care o parte are manifestari neuropsihopatologice, care sunt determinate de o gena autosomala dominanta. Dintre acestea, coreea Huntington si neurofibromatoza.

3. Transmiterea anomaliilor prin gena recesiva autosomala (a)

Pt. exemplificare, notam gena recesiva, care determina o anomalie, cu a. Alela sa este, deci, dominanta si o notam cu N. Gena recesiva autosomala nu se manifesta decat in cuplu homozigot, aa.

In stare heterozigota, ea este mascata de alela dominanta N si ramane, practic, inactiva. Din acest motiv, persoanele heterozigote An sunt aparent sanatoase, dar purtatoare de gena a anomaliei. In raport cu o gena specifica, un individ poate avea unul din urmatoarele genotipuri : NN (normal), Na (aparent sanatos) sau aa (afectat).

Se noteaza cu N gena dominanta si cu a gena recesiva. A se vedea combinatiile genotipice :

In mod obisnuit, homozigotii afectati de tip aa provin din parinti clinic normali, dar heterozigoti. Astfel, spre deosebire de caracterele dominante de mai devreme, mostenirea genelor recesive se face de la ambii parinti, pt. ca din casatoria a 2 heterozigoti rezulta 25% indivizi NN (normali), 50% indivizi heterozigoti Na normali, 25% indivizi homozigoti aa (afectati). In situatia aceasta, raportul fenotipic este de 3:1.

Caracteristic modului de transmitere autosomal este faptul ca parinti sanatosi, dar heterozigoti, pot avea copii bolnavi. Riscul este de ¼ pt. fiecare sarcina, dar daca un cuplu alcatuit din heterozigoti are, spre ex., 4 copii, nu este obligatoriu ca unul dintre acestia sa fie bolnav.

21


Intr-o familie pot exista cazuri izolate de boala, si de asemenea, deseori, caracterul este prezent intr-o singura generatie, respectiv intre frati, ceea ce se numeste transmitere pe orizontala.

4. Transmiterea anomaliilor prin gena recesiva gonosomala (a)

Ex. : O femeie a întretinut relatii sexuale succesive cu mai multi barbati. Ovulul a ramas nefecundat. Fiind un ovul maturat s-a eliminat prin menstruatie. A ramas întâmplator fixata pe ovar o gena recisiva sexuala de la unul din barbati. La prima fecundatie a unui ovul de la aceasta femeie, înainte ca oul sa se fixeze în uter, ovulul a captat si acea gena recesiva ramasa întâmplator în ovar sau pe un ovul (chiar pe cel fecundat). Zigotul va avea si încarcatuta genetica a celui care a fecundat-o si o gena recesiva ( ca virusii care dorm si într-o zi se dezvolta).

Femeile manifesta un caracter (o anomalie) recesiva legata de sex, numai daca sunt homozigote. Notam aceasta situatie XaXa. In raport cu gena data, starea de normalitate este asigurata de prezenta alelei dominante in cuplu genic homozigot, adica XNXN sau in cuplu heterozigot XNXa. In a doua varianta, femeia apare purtatoare de gena anormala.

La barbat, avand un singur X, anomalia se exprima sub controlul genei recesive aflata pe crs. X, intr-un singur exemplar XaY. Un barbat fara anomalie are genotipul XNY.

Din combinatiile genetice posibile rezulta faptul ca transmiterea recesiva legata de sex se supune unor criterii generale ale recesivitatii, adica parintii sanatosi pot avea copii bolnavi, parintii bolnavi au numai copii bolnavi, manifestarea caracterului in genealogie este discontinua si consaguinitatea este, de regula, prezenta. Dar transmiterea recesiva gonosomala are si particularitati :

- spre ex., caracterul determinat de o gena recesiva de pe cromosomul X apare cu o frecventa mai mare la baieti decat la fete

- numai femeile pot fi purtatoare de gena, dar sanatoase. Acestea, in cuplu cu un barbat nomal pot avea copii bolnavi, dar numai baieti. Riscul este de 50% pt. fiecare copil de sex masculin.

- o femeie afectata cu genotipul XaXa, in cuplu cu un barbat sanatos va avea toti baietii afectati, iar fetele sale sanatoase vor fi purtatoare de gena anormala.

- niciodata barbatii afectati nu vor avea baieti bolnavi. Fetele insa primesc gena de la tata, sunt sanatoase si la randul lor transmit baietilor anomalia. Exista numeroase afectiuni care se transmit printr-o gena recesiva de pe cromosomul X : hemofilia, daltonismul, unele forme de surditate, boala Parkinson, un anumit tip de distrofie musculara, scleroza cerebrala, precum si unele sindroame metabolice (de ex. Hunter, care are, pe langa altele, o deteriorare intelectuala marcata), de asemenea, unele forme de deficit mental.

5. Transmiterea anomaliilor prin gena dominanta gonosomala (A)

22


Aparent, acest tip de transmitere este asemanator celui dominant autosomal.

Femeile exprima fenotipic un caracter dominant, controlat de o gena A, situata pe crs. X, in stare homozigota, adica XAXA sau in stare heterozigota XAXn. Persoanele feminine sanatoase au genotipul XnXn.

Genotipul barbatului afectat este XAY, iar cel al barbatului sanatos este XnY. A se vedea posibilitatile combinatorii.

In realitate, numai unele din aceste combinatii se regasesc in populatie. Transmiterea respecta, in general, criteriile transmiterii dominante :

- continuitatea

- frecventa mare a cazurilor afectate

- absenta consanguinitatii

- aparitia unor copii sanatosi din parinti bolnavi

- toti copiii sanatosi din parinti sanatosi

Si aceasta transmitere are particularitati :

- tatal afectat transmite boala numai fetelor sale si niciodata baietilor, pt. ca fetele primesc crs. X cu gena mutanta, pe cand baietii primesc crs. Y

- copiii sanatosi ai parintilor bolnavi sunt intotdeauna baieti, deoarece exista posibilitatea ca 50% dintre baieti sa primeasca crs. X cu gena normala (Xn) de la mama heterozigota (XAXn).

Intre afectiunile care se transmit dupa acest model sunt : nistagmusul congenital, keratoza foliculara, rahitismul rezistent la vitamina D, hipoplazia emailului dentar etc.

6. Ereditatea poligenica si multifactoriala

Determinismul monogenic este propriu unui nr. limitat de caractere. Foarte multe caractere nu se supun legilor mendeliene, ele sunt controlate de un multiplu de cupluri de gene ALELE situate pe cromosomi diferiti. Acest fenomen se numeste poligenie.

Contributia fiecarei gene la aparitia caracterului nu poate fi inca precizata. In mod obisnuit, la determinarea caracterelor poligenice participa si o serie de factori de mediu, incat, in final, determinismul acestora este multifactorial. In general, aceasta categ. de caractere poligenice multifactoriale are o anumita concentrare familiala, adica un nr. mai mare de cazuri de acelasi fel care apar intr-o familie.

Comparativ cu caracterele monogenice, cele poligenice au in populatie o repartizare continua de tip Gausian, caractere aflate sub control poligenic.

23


Caractere normale : greutatea, talia, pigmentatia pielii si a irisului, dermatoglifele (amprentele), capac. intelectuala.

Caractere anormale : hidrocefalia (apa in creier), anencefalia, spina bifida, luxatia congenitala de sold, despicatura labio-palatina (buza de iepure) si unele boli psihice : schizofrenia, deficitul mental familial.

7. Recombinarea genomica - sursa a variabilitatii

Recombinarea genomica se produce in momentul fecundarii si consta in asortarea genomurilor din ovul si spermatozoid. Combinatia obtinuta va fi diferita de constitutiile parentale, in consecinta individul nou rezultat va fi neidentic cu parintii. Variabilitatea este cu atat mai pronuntata cu cat gradul de inrudire al celor 2 genitori este mai redus. Asortarea a doua geomuri provenite de la indivizi inruditi biologic, contribuie la cresterea omogenitatii genetice, cu consecinte nefavorabile in plan biologic.

8. Mutatiile genice

Mutatiile genice constau intr-o modificare survenita in secventa normala a nucleotidelor genei. Ele nu se pot evidentia prin tehnici citogenetice (cariotip) pt. ca nu afecteaza morfologia crs.

Cele mai frecvente sunt mutatiile recesive.

Factorii din mediul exogen sau endogen care pot altera structura sau calitatea materialului genetic sunt numerosi si sunt factori fizici (radiatiile), chimici (medicamentele), biologici (virusurile, varsta inaintata a parintilor). Aceste mutatii aparute datorita factorilor din mediu poarta numele de mutatii induse.

Cand mutatia apare fara o cauza precizata se numeste mutatie spontana.

9. Mutatiile cromosomice

Se mai utilizeaza termenul de anomalii cromosomice structurale. Ele constau in modificari ale formei cromosomilor insotite de variatii cantitative in plus sau in minus ale materialului genetic, sau de modificarea ordinii genelor in crs.

Unele se pot observa la microscop cand se studiaza cariotipul, altele se observa doar cand se face marcajul in benzi. Aceste anomalii sunt consecinte ale rupturilor produse la nivelul crs. sau la nivelul cromatidei. Poate fi un accident spontan sau se poate datora actiunii factorilor fizici, chimici si biologici. In 90% din cazuri, dupa aceste rupturi are loc reasezarea fragmentelor rupte, fie in aceeasi ordine in care au fost, fie in alta ordine, antrenand modificari fenotipice.

24


Dupa rearanjarea fragmentelor se poate constata modificarea pozitiei unor gene, dar cu pastrarea numarului acestora, anomaliile numindu-se echilibrate. De obicei acestea nu se insotesc de modificari fenotipice. Ex. : inversia si translocatia.

Multiplicarea unei celule somatice in care s-a produs o anomalie cromosomiala poate avea ca rezultat constituirea unei linii celulare cu cariotip diferit de cel normal, situatie care se numeste mozaic.

10.Deletia si duplicatia

DELETIA consta in pierderea unui fragment de crs. Daca ruptura se produce intr-un singur punct, se poate detasa un segment terminal, situatia se numeste DELETIE TERMINALA.

Daca ruptura se produce in doua puncte, segmentul cuprins intre cele doua puncte se elimina, deletia fiind INTERSTITIALA.

Uneori se poate intampla sa se rupa ambele capete ale crs., extremitatile se pierd, iar terminatiile segmentului ramas se unesc intre ele si formeaza un crs. inelar. Pierderea materialului genetic determina o configuratie particulara, in care unele gene - respectiv cele de pe crs. omolog neafectat se gasesc intr-un singur exemplar. Situatia se numeste monosomie partiala.

Deletiile cromosomilor umani constituie cauza unor sindroame malformative bine cunoscute : 4p-, 5p-, 18p-, 18q-.

DUPLICATIA se exprima printr-un exces de material genetic intr-un crs., prin dublarea unui nr. de gene. Acestea se pot afla intr-o pozitie similara cu genele de pe crs. omolog sau intr-o pozitie modificata.

11. Inversia si translocatia

INVERSIA are loc prin producerea a doua rupturi in crs. cu rotarea la 180° a fragmentului si realipirea. Inversia modifca ordinea genelor in crs., insa cantitatea totala a materialului genetic ramane neschimbata. Este deci o anomalie echilibrata, fara raspuns fenotipic, dar poate fi afectata meioza cu riscul de aparitie a unor gameti anormali.

TRANSLOCATIA - transferul unor fragmente de crs.

Acest transfer poate fi unidirectional, adica de la un crs. la altul, sau poate fi reciproc prin schimbul de material genetic intre 2 crs. care au suferit rupturi. Este o anomalie echilibrata, dar ca si inversia, poate da nastere unor gameti anormali.

25


12.Mutatiile genomice - aneuploidia

ANEUPLOIDIA este un supliment de crs. sau absenta unor crs. Cel mai adesea este implicata o singura pereche de crs., mai rar doua. Prezenta unui crs. supranumerar, identic cu cel din perechea de omologi se numeste trisomie (se noteaza 2n+1).

Daca o pereche de crs. omologi este lipsita de un crs., anomalia se numeste MONOSOMIE (se noteaza 2n-1 -45 crs).

Aneuploidiile au efecte fenotipice multiple, grave, nefavorabile.

Trisomiile de la perechile de crs. 8, 13, 18, 21 si 22 provoaca sindroame in care viabilitatea indivizilor nu este compromisa, dar durata de viata este variabila. Celelalte trisomii compromit viabilitatea fatului, aparand avorturi spontane. Daca este vorba de crs. sexuali, consecintele sunt diferite la barbati sau la femei.

13.Mutatiile genomice - poliploidia

POLIPLOIDIA inseamna prezenta in plus a unuia sau mai multor seturi haploide fata de nr. Normal (2N) diploid (2n+n=triploidia, 2n+2n=tetraploidia).

Configuratiile poliploide sunt f. rare la om. De obicei produsii de conceptie cu poliploidie nu sunt viabili si sunt avortati.

Explicatie : Mecanismul cu o anume tulburare in diviziunea meiotica produce un gamet diploid. Fecundarea intre acest gamet diploid si un gamet normal (haploid), da nastere unui zigot triploid si care va fi avortat.

Variatii ale numarului sau structurii crs. pot aparea uneori si ca rezultat al unor evenimente genetice survenite dupa nastere. Acestea se intampla prin actiunea unor agenti mutageni diversi sau in unele cancere si boli ale sangelui.

14. Cauzele producerii anomaliilor cromosomice

Sunt cunoscuti cu certitudine cativa factori si anume radiatiile ionizante care produc rupturi crs. si de asemenea nondisjunctii crs.

Varsta mamei este legata de riscul aparitiei trisomiilor. Acest risc este de 1 la 200 de nasteri sub varsta de 30 de ani si 1 la 100 de nasteri peste 40 de ani. Copiii cu trisomie 21 de ex. se nasc cu o frecventa de 1 la 1500 pana in 25 de ani si de 1 la 85 la mamele peste 40 de ani.

Riscul de aparitie a trisomiilor se amplifica in situatia in care mama a mai avut un copil cu trisomie sau un avort cu fat cu trisomie.

26


15. Consecintele anomaliilor cromosomice

Modificarea cantitativa a materialului genetic in aceste tipuri de anomalii nu implica si calitatea informatiei genetice, care se pastreaza nealterata.

Intensitatea si natura efectelor fenotipice se exprima in functie de cativa factori :

- tipul anomaliei, dimensiunea dezechilibrului genetic

Acestea conditioneaza sansele de supravietuire a produsului de conceptie. Sansele sunt mai mari pt. trisomiile crs. mici, decat pt. trisomiile crs. mari si decat monosomiile autosomale.

- continutul genetic si activitatea genetica a crs. implicat

Intre indivizii care poarta configuratii crs. diferite, exista si deosebiri fenotipice, ceea ce inseamna ca tulburarile depind de continutul informational al crs. Aceasta relatie este valabila si invers, in sensul ca daca ne aflam in fata unui caz, dupa aspectul clinic si dupa simptome, ar trebui sa ne dam seama despre care crs. este vorba.

Se pare ca efectele majore se produc in special prin implicarea crs. cu un continut mai mare de gene active.

- tipul celulei afectate (gametica sau somatica)

Dezechilibrul genetic al gametului se va regasi in zigot, care preia anomalia in momentul fecundarii . Consecinta majora este aparitia unui individ anormal, cu malformatii genetice.

Cand celula afectata este cea somatica, ea constituie punctul de plecare in formarea unor linii celulare anormale, ceea ce poate duce la aparitia unor neoplasme sau la imbolnavirea unui organ.

In concluzie, afectarea celulei gametice este mult mai grava decat afectarea celulei somatice, daca privim in perspectiva generatiilor.

Daca privim la nivel individual, afectarea celulei somatice este cel putin tot atat de grava, pt. ca pune in pericol viata individului si in final functia de reproducere a acestuia.

16. Contributia ereditatii la formarea personalitatii

Putem spune despre PERSONALITATE ca ea exprima un ansamblu de trasaturi morale si intelectuale, de insusiri si aptitudini sau defecte care caracterizeaza modul propriu de a fi al unei persoane si care o individualizeaza comparativ cu alte persoane.

27


Personalitatea este considerata de catre psihologi o problema centrala de studiu si de interpretare si in mare masura ea prezinta interes in domeniul psihiatriei. Psihiatria gaseste repere ale normalitatii pe care le opune starii de boala.

Se considera ca personalitatea nu este un dat al individului, ci este mai mult dobandita, modelata in timp. Ea nu se dezv. printr-un simplu proces pasiv de maturizare, ci se dezv. in mod activ si se dezvaluie prin ceea ce omul face.

Notiunea de personalitate include si organizarea interioara proprie a insusirilor psihologice cognitive si aptitudinale in baza carora individul se manifesta specific, deosebindu-se de ceilalti. Practic, este impropriu sa vorbim despre o ereditate a personalitatii in sensul strict al cuvantului.

Exista o predispozitie pt. anumite dezv. psihice implicate in personalitate. Aspectul polivalent al predispozitiei face ca in anumite conditii de mediu sa se dezv. moduri de exprimare corespunzatoare.

Dintre componentele personalitatii - temperament, aptitudini, caracter - acestia fiind cei 3 mari piloni ai personalitatii, temperamentul este acela cu care individul se naste. Acesta repr. baza psihofiziologica a caracterului si premisa aptitudinilor.

Reactivitatea, de ex., este o comp. a temperamentului, iar atributele sale (gradul, ritmul, amploarea) sunt intr-o mare proportie innascute. In aceasta latura a temperamentului si aptitudinilor, putem vorbi despre ereditatea acestora, deci si a personalitatii. Restul ansamblului personalitatii este asigurat de educatia si de mediul social - cultural in care se dezv. individul.

17. Coeficientul de inteligenta

In cadrul aptitudinilor consideram si inteligenta. Inteligenta este mai greu de definit pt. ca ea este o categ. psihogenetica deosebita, care include mai multe functii psihice. Ea repr. in general abilitatea cognitiva de a descoperi relatiile dintre lucruri si fenomene, de a surprinde ierarhia acestor relatii, ordinea lor intr-un domeniu sau intr-un sistem prin capac. de a sesiza esentialul.

Inteligenta se exercita in special in capac. de a rezolva probleme teoretice sau practice cu ajutorul perceptiei, atentiei, memoriei, imaginatiei. Aceasta capac. depinde de organizarea in ansamblu a proceselor psihice individuale si de modul in care acestea relationeaza.

Evaluarea nivelului intelectual individual se real. prin intermediul testelor psihologice care duc la stabilirea unui coeficient denumit in Romania coeficient de inteligenta, prescurtat CI, care este o variabila acceptata ca indicator global al inteligentei si exprima raportul dintre varsta mentala si varsta cronologica, totul inmultit cu 100. CI=(varsta mentala/varsta cronologica)x100

Starea de normalitate este reprezentata de un coeficient cu valoare medie 100.

Conform parametrilor de evaluare a unei scari numita „STANFORD BINET”, dezv. intelectuala poate fi apreciata in felul urmator :

28


CI = 1 - 25 - individul este idiot

CI = 25 - 50 - individul este imbecil

CI = 50 - 70 - individul este debil mintal

CI = 70 - 80 - individul este subnormal

CI = 80 - 100 - individul este mediu normal>

CI = 100 - 120 - individul este superior

CI = 120 - 140 - individul este exceptional<

CI = peste 140 - individul este geniu>

CI stabileste locul individului corespunzator capac. sale mentale, prin comparatie cu indivizi de aceeasi varsta. Aparent, valoarea CI se mentine constanta de-a lungul vietii, suferind insa in timp modificari relativ minore in plus sau in minus.

Testele de inteligenta utilizate nu corespund integral unei evaluari de finete, ele isi propun evaluarea capac. intelectuale globale, ceea ce inseamna de fapt un conglomerat de abilitati, dar in raport cu totalitatea aptitudinilor cognitive ale indivizilor, acest mod de evaluare nu isi gaseste acoperire.

18. Contributia ereditatii la dezv. inteligentei

Ereditaristii - folosesc ex. de familii in care frecventa persoanelor inteligente este mai mare si pledeaza pt. existenta unui fond familiar ereditar favorabil dezvoltarii unui indice superior. Conform acestor teoreticieni, aptitudinile intelectuale sunt innascute, inteligenta fiind conditionata aproape exclusiv de factorul genetic.

19.Rolul mediului in determinarea capacitatilor intelectuale

Ambientalistii - refuza sa recunoasca aproape orice contributie a ereditatii in determinismul inteligentei. Ei spun ca numai exprimarea caracterelor fizice implica o participare genetica, nu si a celor psihice. Ei spun ca dezv. creierului si implicit a inteligentei sunt conditionate de mediu, inteligenta in special fiind dezv. prin educatie. Ei considera nivelul intelectual scazut al unor populatii ca fiind efectul unor conditii de mediu nefavorabile.

Aceste doua teorii exprima puncte de vedere exclusiviste si nu iau in calcul toate argumentele. Cea mai potrivita abordare si mai convingatoare este teoria dublei determinari, adica a interactiunii dintre factorul genetic si mediu.

29


20. Retardul mental : clasificare, frecventa, factori cauzatori, categorii

Termenul de OLIGOFRENIE este sinonim cu intarzierea mentala, deficit mental, retard mental, toate definind o stare de nedezvoltare psihica sau de dezv. incompleta, in care trasatura principala este afectarea proceselor intelectuale ale gandirii in special generalizarea si abstractizarea, dar si a celorlalte functii psihice precum : afectivitatea, caracterul, personalitatea.

Inapoierea mentala este o stare reziduala, stabilizata, ireversibila, efect al unei suferinte cerebrale survenita in perioada intrauterina, la nastere, sau in copilarie.

Se accepta in mod conventional ca un CI de 70 repr. un indicator sub care celelalte valori se incadreaza in oligofrenie.

Clasificarea dupa criterii clinice :

- intelectul la limita - individul isi insuseste limbajul vorbit si scris, are o varsta mentala de 12-14 ani, CI de la 70 la 89, reuseste sa termine 8 clase si este independent d.p.d.v. social.

- oligofrenia de grupa I sau debilitate mentala - isi insuseste limbajul vorbit si scris, are varsta mentala intre 8-12 ani, CI intre 50 si 69, poate termina o scoala ajutatoare, poate fi independent d.p.d.v. social.

- oligofrenia de grupa a II-a sau imbecilitatea - isi insuseste limbajul verbal dar nu pe cel scris, are varsta mentala 5-7 ani, CI intre 20 si 49, nescolarizat, semidependent social.

- oligofrenie de grupa a III-a sau idiotia - absenta limbajului, varsta mentala 0-2 ani, CI intre 10-19, nescolarizat, total dependent.

Este greu de stabilit proportia globala a cazurilor, pt. ca o mare parte dintre ei mor imediat dupa nastere, sau in primii ani de viata. Se accepta totusi ca frecventa in randul populatiei infantile este de 2-4% (preponderenta sexului masculin), dintre acestea 75% au oligofrenie de grad I, 20% sunt imbecili, 5% idioti.

Dintre copiii integrati in activitatea scolara, 7-10% sunt considerati cu intelect la limita.

Pt. a realiza o imagine cat mai corecta asupra fenomenului, tre. sa luam in consideratie falsa oligofrenie - imaturitatea si anume carenta afectiva, dislexia, dementele, psihozele infantile, nu intra in oligofrenie.

Factorii cauzatori ai deficitelor mentale sunt diversi si multipli. Ei pot fi de doua feluri :

- genetici (endogeni)

- negenetici (dobanditi sau exogeni)

Implicarea lor poate fi separata sau concomitenta.

30


Cand sunt implicate ambele categorii, este practic imposibil de calculat ponderea fiecarei categorii.

- la cca. 40% dintre indivizii cu retard mental s-a stabilit o cauza genetica

- la 20% cauze exogene

- la 40% nu s-a putut stabili cauza

Oligofreniile determinate genetic

1. Anomalie cromosomiala

- structurala sau numerica

- mutatia genica

- poligenia sau multifactorialitatea

Aprox. 80% dintre oligofreniile grave au la baza factorii genetici.

2. Cauzele exogene

- evenimente nefavorabile perinatale (in jurul nasterii)

- leziunile post-traumatice cerebrale

- infectii ale creierului survenite in copilarie

- copiii care supravietuiesc unor incompatibilitati de Rh sau de grupa de sange

3. O categ. aparte de deficite mentale este cea a deficitelor aparute cu determinism organic. Ele sunt conditionate de anomalii monogenice sau cromosomiale. Aceste cazuri repr. 10% dintre oligofrenii.

31



(PSIHO GENETICA)

Curs 4

PLANRETARDUL MENTAL

1. Retardul mental : conditionat monogenic2. Retardul mental in anomalii autosomale3. Retardul mental in anomalii gonosomale . Inapoierea mentala legata de cromozomul x4. Factori exogeni in determinarea retardului mental5. Implicarea factorilor genetici in comportamentul deviant6. Implicarea factorilor genetici in alcoolism7. Boli monogenice - fenilcetonuria8. Boli cromosomale - sindromul Down (trisomia 21)9. Sindroame gonosomale - sindrom Klinefelter10. Sindroame gonosomale - sindrom Turner11. Sindroame gonosomale - sindrom triplu x (47xxx)12. Boli poligenice : anencefalia, hidrocefalia, spina bifida13. Boli psihice - psihoze (schizofrenia)14. Boli psihice - tulburari afective (depresia)15. Tulburari psihice in sindroamele gonosomale16. Tulburari ale procesului de sexualizare17. Sfatul genetic18. Structura si rolul ADN in celula19. Trasaturi principale ale caracterelor ereditare umane

In retardul mental exista mai multe faze (oligofreniile I,II, III, si idiotia)

20.Retardul mental : conditionat monogenic

Exista boli cu manifestari clinice care sunt determinate de o singura gena mutanta, deci sunt monogenice, iar in spectrul lor simptomatologic este frecvent intalnit, retardul mental.

Frecvent, deficitul mental este consecinta unei anomalii metabolice (schimburile petrecute intre celule si mediul exterior).

Stabilirea diagnosticului este destul de dificila pt. ca afectarea intelectuala a fost constatata in mai mult de 1.000 de tulburari determinate monogenic. In conditiile actuale, masurile profilactice realizate in cadrul familiei raman cele mai eficiente pt. limitarea cazurilor.

21. Retardul mental in anomalii autosomale

32


Cele mai frecvente la copiii viabili sunt trisomiile cromosomi lor 8, 9 , 13, 18, 21 s i 22. Monosomii le autosomale sunt rare pt . ca nu as igura v iabi l i tatea indiv idulu i , dar s -au gas i t la persoane retardate monosomi i a le cromosomi lor mic i , precum 21 s i 22. Def ic i tu l mental este constant la tot i , cu except i i negl i jab i le . Frecventa in populat ia infant i la este d i rect proport ionala cu gravi tatea star i lor . Cu cat anomal ia are sanse de v iata mai reduse, cu atat gravi tatea afectar i i ps ihointe lectuale a supravietu i toru lu i este mai mare. Pac ient i i cu anomal i i autosomale au in comun, in afara de retard, cateva caracter ist ic i , respect iv greutatea redusa la nastere, d i fer i te d ismorf isme la n ive lu l fete i , t runchiu lu i s i membrelor , mal format i i interne, v iscera le d iverse (cerebrale , cardiace, renale, geni ta le etc . ) , precum s i dermatogl i fe anormale.

22.Retardul mental in anomalii gonosomale

Inapoierea mentala legata de crs. x

In sindroamele gonosomale , def ic i tu l mental este re lat iv inconstant s i mai put in grav. Spre ex. , in s indromul K l inefe l ter , retardul este f recvent inta ln i t , dar in grad f . var iabi l . Valor i le cof ic ientulu i de inte l igenta (CI ) se s i tueaza la n ive lu l unei debi l i tat i usoare sau medi i .

In s i tuat ia XXY exista o tendinta accentuata de crestere a gravi tat i i retardulu i , cu f iecare crs . X care apare in p lus. La femei le XXX, CI are de asemenea o ext indere valor ica larga. Subnormal i tatea nu este o t rasatura constanta, var iat i i le indiv iduale sunt accentuate. Cam 20% dintre aceste femei au inte l igenta normala, 30% au un n ivel mediu iar restu l de 50% au un n ivel infer ior . Din acest mot iv , in ser i i se lect ionate femei le XXX sunt mai f recvente.

Retardul este mai grav s i mai constant cu cat nr . de crs . X in exces este mai mare ( tetrasomi i X, pentasomi i X) . In s indromul Turner , retardul mental este inconstant , major i tatea s i tuandu-se la n ive lu l de inte lect la l imita (CI=75-80) . La femei le 45X CI este in jur de 95. Dupa unele parer i , nereus i te le scolare s i profes ionale a le acestor femei nu se datoreaza atat retardulu i cat mai a les h iperprotect ie i la care sunt supuse in fami l ie s i soc ietate, ceea ce l imiteaza procesul de matur izare ps ihointe lectuala.

In s i tuat ia ex istente i in p lus a unui crs . Y , afectarea inte lectuala a purtatorulu i este re lat iv incerta. Sunt uni i barbat i YY normal i ca inte l igenta, a l t i i ch iar cu n ivel super ior . Dar se cunosc s i cazur i cu retard de intens i tate d i fer i ta , care merge de la inte lect l imitat la debi l i tate usoara sau medie.

Este ev ident faptul ca excesul de crs . X are efecte d i fer i te ca intens i tate la ce le doua sexe.

Cu pr iv i re la aceasta reprezentare part icu lara, s -a gas i t o expl icat ie part ia l sat is facatoare : in urma unor observat i i indelungate s i s is temat izate, s -a conturat un s indrom in care retardul inte lectual apare asociat , cu o part icu lar i tate genet ica care poarta numele de s i tus f ragi l X s i care are un tablou c l in ic speci f ic : o dezv. staturo-ponderala aparent in l imite normale, o fata ovala, a lungi ta , cu f runte ina l ta , cu h ipoplaz ia eta ju lu i median a l fete i , cu usor prognat ism (barbia este put in impinsa in afara) , cu gura mare, buza infer ioara, buza infer ioara eversata (mare, ies i ta in afara) , s i cu palatu l dur ogival ( in forma de c lopot , de ogiva) . Mai are, de asemenea, urechi le mar i , insuf ic ient ru late, deseor i degetul mare de la main i este mai mare proport ional cu ce le la l te , se mai asoc iaza anomal i i a le organelor geni ta le externe, intre care caracter ist ica este macroorhid ia (prezenta uneor i la nastere, dar pronuntata b ine la pubertate) ; la acestea se adauga def ic i tu l mental var iabi l , de la usor la profund s i de asemenea caracter ist ice tu lburar i le nespeci f ice de l imbaj , care pot sugera d iagnost icu l la o varsta precoce (46 de ani ) . Se mai adauga tu lburar i de comportament, h iperact iv i tate, instabi l i tate, anxietate. Ev ident , t ransmiterea este reces iva, legata de crs . X.

33


Starea mentala a unor indiv iz i cu def ic ienta usoara sau medie pare a f i condit ionata pol igenic , a lcatu ind grupul o l igofreni i lor nedi ferent iate, la care nu se pot ident i f ica factor i exogeni recunoscut i s i n ic i anomal i i metabol ice sau cromosomiale.

Po l igenia este insa conf i rmata de concordanta la gemeni monozigot i , de f recventa crescuta la indiv iz i i provenit i d in legatur i consaguine, de concentrat ia fami l ia la crescuta s i de t ransmiterea d in generat ie in generat ie .

23. Factori exogeni in determinarea retardului mental

Factor i i prenata l i

In aceasta categ. intra tot i factor i i care inf luenteaza femeia purtatoare de sarc ina :

- in fect ia materna, in specia l cu v i rusul rubeol ic , cu toxoplasma s i cu HIV

- toxemi i le (auto intoxicarea mamei cu produsi rez idual i - varsatur i ) gravid ice, precoce sau tard ive

- ec lampsia (def ic i tu l de Ca s i Mg in t impul sarc in i i , ce provoaca cr ize convuls ive la mama, f . grave s i pt . mama s i pt . copi l )

- d iabetul in t impul sarc in i i

- intox icat i i le cu CO2, a lcool , a l imentare, t ranz i tor i i - detergent i , c iuperc i etc .

- medicamente s i anestez ice administrate mamei in t impul sarc in i i

Factor i i per inata l i

- anoxia sau anoxemia produse pr in c i rculare stransa de cordon in juru l gatulu i copi lu lu i

- analgez ice administrate mamei pt . d iminuarea durer i lor in t impul naster i i

- t raval iu l pre lungi t , care supune copi lu l la h ipoxie

- t raumat isme diverse obstetr ica le , in care intra, intre a l te le , operat ia cezar iana, asa-z isa la rece (efectuata ina inte de apar i t ia pr imelor semne de declansare a naster i i ) s i , de asemenea, apl icat ia forcepsulu i

- nasterea prematura, care poate declansa lez iuni cerebra le de t ipul hemoragi i lor meningeale sau intraventr icu lare or i edemului cerebra l

Factor i i postnata l i

Pot f i de natura t raumat ica, infect ioasa sau tox ica.

Acest ia au s i e i efecte severe pr in lezarea local izata sau d i fuza a structur i lor cerebra le , avand ca urmare un grad var iabi l de def ic i t motor s i ps ihointe lectual .

Atent ie ! Major i tatea bol i lor copi lar ie i ( ru jeola , scar lat ina, ore ionul , var ice la , tusea convuls iva) pot avea, ca s i compl icat i i , meningoencefa l i te le .

A l t i factor i :

- tox icozele ( tox i infect i i le mai grave)

- gastroenter i te le severe cu deshidratarea accentuata

34


- toate tu lburar i le neurologice de natura t raumat ica infect ioasa sau tox ica

Factor i i ps ihoafect iv i sunt impl icat i in dezv. inte lectuala a copi lu lu i intr -un mod care sugereaza o problema de re lat ie s i care, pre lungi ta in t imp, se poate so lda cu un def ic i t mental de grade d i fer i te .

24. Implicarea factorilor genetici in comportamentul deviant

Comportamentul repr . o in lantui re de react i i care permit adaptarea la mediu. Acest ansamblu este cons iderat o rezul tanta a interact iuni i intre eredi tate s i mediu.

Unele react i i dovedesc o amprenta genet ica puternica, f i ind cons iderate nat ive, a l te le poarta amprenta exper iente i propr i i a indiv idulu i sau a generat i i lor sa le precedente, f i ind inte lese ca produs a l eredi tat i i cu l tura le .

Se cons idera s igur faptul ca genele contro leaza doar norma de react ie , in raport cu mediu l .

Este demonstrat faptul ca in rudenia probandulu i ant isoc ia l ex ista, de regula, o inc identa crescuta a deviat i i lor comportamentale. Studi i le copi i lor adoptat i arata o inc identa r id icata a comportamentelor ant isoc ia le la adoptat i i cu par int i b io logic i ant isoc ia l i dar crescut i in mediu de adopt ie normal .

In inst i tut i i le penale se inta lnesc mai mult barbat i cu car iot ip 47XYY decat in populat ia generala , acest fapt acredi tand ideea ca acest crs . Y supl imentar ar putea f i purtatorul genelor asa-z is ant isoc ia le . O condit ie favor izanta este n ive lu l inte lectual mai redus a l acestor barbat i fata de ce i cu car iot ip normal .

In determinarea comportamentulu i ant isoc ia l este impl icat fondul b io logic pr in antecedente ant isoc ia le s i a lcool ice. Gradul inf luente i mediu lu i depinde de evenimente majore surveni te precoce sau tard iv in copi lar ie , precum : absenta sau intreruperea indelungata a ingr i j i r i i materne, fami l ie descompusa, conf l ic tual i tat i intrafami l ia le , a lcool ism la par int i , par int i ant isoc ia l i sau conjunctur i ps ih iatr ice.

25. Implicarea factorilor genetici in alcoolism

A lcool ismul apart ine categ. de tu lburar i comune de comportament, cu o inc identa cunoscuta de 3-5% in populat ia mascul ina s i 0 ,1-1% in populat ia feminina. Uneor i este cons iderat doar un comportament dezadaptat iv , a l teor i este cons iderat o boala ps ih ica, in funct ie de normele soc ia le a le d i fer i te lor cul tur i .

Tu lburarea se produce pr intr -un proces progres iv , ceea ce inseamna ca indiv iz i i nu se nasc a lcool ic i , c i devin a lcool ic i , deosebindu-se intre e i pr in suscept ib i l i tatea de a mani festa aceasta tu lburare. Adesea contr ibuie s i tu lburar i ps ihopatologice precum depres ia , personal i tatea ant isoc ia la , d iverse ps ihoze (ps ihoze maniaco-depres ive) , s i tuat i i in care a lcool ismul este cons iderat secundar.

Cauzal i tatea este incerta ; dovezi pr iv ind part ic iparea factor i lor genet ic i provin d in studi i fami l ia le , gemelare, de adopt ie , de asociere sau de l inkage.

La adoptat i , r iscul de a mani festa a lcool ism este de 4 or i mai mare la ce i provenit i d in par int i b io logic i a lcool ic i . Deci , a lcool ismul nu se mosteneste pr in s ine s i pr in factor i de mediere determinat i genet ic . Acest ia const i tu ie o premisa la care se adauga inf luenta factor i lor exogeni soc io-cul tura l i .

35


26. Boli monogenice - fenilcetonuria

Bol i le monogenice sunt bol i determinate de o s ingura gena s i se t ransmit conform legi lor mendel iene (gena dominanta de la mama sau de la tata – 25 % la pr ima generat ie , 50 % în a doua samd).

Feni lcetonur ia - cea mai cunoscuta s i f recventa (1:11.000 oameni) , se t ransmite reces iv autosomal .

Eroarea genet ica este absenta enz imei care t ransforma feni la lanina in t i roz ina. Acest lucru duce pe de o parte la absenta t i roz inei , care este un produs a l t i ro idei s i pe de a l ta parte la acumularea feni la laninei in sange.

S imptomele sunt predominant neuropsih ice : la nastere, copi i i sunt aparent normal i , pr imele semne apar dupa cateva saptamani sau luni , cu i r i tabi l i tate nervoasa accentuata, urmata de intarz ierea in dezvol tarea ps ihomotor ie . Copi lu l , in juru l varste i de un an, este intr -o permanenta agi tat ie , cu miscar i dezordonate a le main i lor , i s i ba lanseaza trunchiu l , adeseor i este h iperton, r ig id , ocaz ional face cr ize convuls ive. Are tendinta la insuf ic ienta staturo-ponderala , semnul ce l mai important este def ic i tu l mental pronuntat s i progres iv . Daca este depistat precoce, t ratamentul consta intr -o d ieta l ips i ta de feni la lanina.

In Romania exista un program nat ional de depistare pr in teste speci f ice precoce pt . feni lcetonur ie s i pt . h ipert i ro id ie .

27. Boli cromosomale - sindromul Down (trisomia 21)

S indromul Down, numit s i mongol ism, id iot ie mongolo ida (amaurot ica) , s indrom Langdon-Down, are o f recventa de 1:600 sau 1:700 de nou-nascut i , cu ment iunea ca 2/3 d intre purtator i i aceste i bol i sunt avortat i spontan. Fete le s i ba iet i i sunt afectat i in mod egal . Anomal ia genet ica este t r isomia 21, dec i prezenta unui crs . 21 supl imentar .

C l in ic , s indromul este caracter izat pr intr -o mare d ivers i tate de mal format i i prezente la nastere sau adaugate in pr imele luni de v iata. Nic i un semn nu este de unul s ingur hotarator pt . d iagnost ic , c i numai ansamblul semnelor , care da un aspect part icu lar sugest iv pt . boala :

* capul copi lu lu i Down prez inta :

- microcefa l ie

- aplat izarea osulu i occ ip i ta l

- fata rotunda, cu re l ie fur i s terse

- nas scurt , cu radacina p lata s i nar i larg i

- fante palpebrale (deschiderea ochi lor) obl ice in sus s i in afara, mongol iene

- epicantus (p leoapa infer ioara este t rasa catre exter ior , formand un p l iu in unghiu l extern a l ochiu lu i )

- h iperte lor ism (ochi departat i )

- s t rabism ( încruc isare) in 20% din cazur i

- urechi mic i , rotunde, prost ru late, as imetr ice

36


- gura mica, deschisa mai tot t impul , l imba in afara, buze groase, uscate, f isurate

- d int i mic i , cu erupt ie intarz iata s i cu v ic i i de implantare

- gat scurt s i gros

* abdomenul este mare, evazat , h ipoton, revarsat in latera l

* main i le cu palme scurte s i late, cu degete scurte, care dau aspect de palma patrata

- p l iu l de f lex ie palmara (degete aduse in palma) este unic ( l in ie s imiana)

- deseor i la degetul mare este, de asemenea, un s ingur p l iu de f lex ie

- dermatogl i fe le sunt caracter ist ice. Aceste sunt s ingurele care pot t ransa d iagnost icu l c l in ic

* p ic ioru l prez inta c l inodact i l ie (emergenta degetelor este neregulata)

* intre degetul mare de la p ic ior s i ce le la l te degete se formeaza un spat iu mai mare decat normal

Copi i i au r isc crescut pt . leucemie, retard ps ihomotor constant , de gravi tate medie sau severa. Baiet i i sunt ster i l i , dar fete le nu, de unde rezul ta r iscul crescut de a da nastere unor copi i t r isomic i .

Morta l i tatea este mare in pr imi i ani de v iata : 30% mor in pr imele luni , 53% in pr imul an, restu l in decurs de 10 ani . In u l t imi i ani , dator i ta dezv. ca l i t . v iet i i s i gr i j i i pt . om, speranta a crescut mult , in sensul ca 28% ajung pana la 30 de ani , 8% depasesc 40 de ani , 3% pot depasi 50 de ani .

Sunt persoane h ipersensib i le cu complexe de infer ior i tate in soc ietate s i extrem de atasant i .

28. Sindroame gonosomale - sindrom Klinefelter

Anomal ia genet ica este 47, XXY, dec i un X supl imentar la un barbat . In forma de mozaic apare ca doua l in i i ce lu lare, una normala 46, XY, una anormala 47, XXY. Este prezenta la cca. 2% din indiv iz i i de sex mascul in .

Cea mai importanta condit ie de apar i t ie este varsta mamei , peste 30 de ani .

C l in ic prez inta un aspect sugest iv ; pana la adolescenta semnele insa sunt prea put in caracter ist ice, adica un aspect longi l in , cu oarece d isproport ie intre membre s i t runchi s i intre umer i s i baz in. La pubertate apare atrof ia test icu lara, g inecomast ie ( inf lamarea unei mamele) uni sau b i latera la in 45% din cazur i , cr iptorhid ism (test icu l ectopic , care ramane in abdomen, nu coboara in scrot) , p i loz i tatea pe fata s i pe p iept este redusa sau absenta, musculatura schelet ica este s lab dezv. , iar tesutul adipos are repart izarea de t ip feminin, baz inul este lat , umer i i ingust i , vocea b i tonala (ca la adolescent i ) , ta l ia este medie, in specia l dator i ta lungimi i membrelor infer ioare.

Dinamica sexuala este afectata, barbatul are azoospermie constanta (pract ic nu are spermatozoiz i in l ich idul seminal ) , de unde concluz ia ca este infert i l .

C I este aproape normal , totus i 25% din e i au un def ic i t inte lectual var iabi l ; d .p.d.v . ps ih ic au un r isc crescut pt . tu lburar i ps ihocomportamentale.

37


29. Sindroame gonosomale - sindrom Turner

In s indromul Turner , retardul este inconstant , major i tatea s i tuandu-se la n ive lu l de intelect la l imita (CI=75-80) . La femei le 45X CI este in jur de 95. Dupa unele parer i , nereus i te le scolare s i profes ionale a le acestor femei nu se datoreaza atat retardulu i cat mai a les h iperprotect ie i la care sunt supuse in fami l ie s i soc ietate, ceea ce l imiteaza procesul de matur izare ps ihointe lectuala.

30. Sindroame gonosomale - sindrom triplu x (47xxx)

La femei le XXX, CI are, de asemenea, o ext indere valor ica larga. Subnormal i tatea nu este o t rasatura constanta, var iat i i le indiv iduale sunt accentuate. Cam 20% dintre aceste femei au inte l igenta normala, 30% au un n ivel mediu iar restu l de 50% au un n ivel infer ior . Din acest mot iv , in ser i i se lect ionate femei le XXX sunt mai f recvente.

31. Boli poligenice : anencefalia, hidrocefalia, spina bifida

Bol i le pol igenice sunt determinate de mai multe gene af late pe cromosomi d i fer i t i s i le exempl i f icam cu un defect de inchidere a tubulu i neural ( tubul neurala rezul ta d in asezarea anatomica a f iecare i vertebre, pe toata lungimeza coloanei vertebra le , pr in a l in i rerea arcur i lor vertebra le- sp ina b i f ida. Acest defect de inchidere a tubulu i neural este compat ib i l cu v iata, in condit i i medico-chirurgica le adecvate. A l te defecte majore de inchidere a tubulu i neural sunt anencefa l ia sau h idrocefa l ia , care sunt f ie incompat ib i le cu v iata f ie extrem de severe.

Spina b i f ida este mai f recventa in Europa decat in a l te regiuni . Di ferenta aceasta intre populat i i , intre regiuni geograf ice demonstreaza impl icarea probabi la s i a factor i lor ambienta l i , intre care se recunosc radiat i i le ionizante, carente le v i taminice s i in fect i i le materne. Varsta mamei este cu r isc la sub 20 de ani sau la peste 40. Se mai cons idera impl icata s i tuat ia soc ia la a par int i lor (a mamei in specia l ) s i anot impul concept ie i (vara s i toamna).

Copi lu l se naste cu o tumora la n ive lu l co loanei vertebra le . In funct ie de mar imea s i gravi tatea aceste i lez iuni , se asociaza tu lburar i neurologice, para l iz i i a le membrelor infer ioare, incont inenta ur inara s i anala, mal format i i osoase complexe.

Conduita, in aceste bol i , este de sust inere medico-chirurgica la , iar in formele grave, de sust inere ps ihologica a fami l ie i .

32. Boli psihice - psihoze (schizofrenia)

Psihozele sunt afect iuni ps ih ice majore, de natura endogena, care perturba grav v iata ps ih ica a indiv idulu i pr iv ind raportur i le acestuia cu s ine insus i s i cu lumea inconjuratoare. Se asociaza cu afectarea const i inte i , a capaci tat i i inte lectuale, a adaptar i i soc ia le s i a comportamentulu i . Bolnavul ps ihot ic nu are const i inta bol i i sa le s i se af la in imposib i l i tatea de a se integra in ambient .

38


Schizofrenia (gr . schize in - a impart i , a d iv iza ; phrenos - sp i r i t ) este o stare ps ihot ica endogena majora, caracter izata pr in d isoc ierea personal i tat i i , dec i p ierderea uni tat i i coez ive d intre componentele ps ih ismului .

- bo lnavul prez inta depersonal izare s i dereal izare pr in negarea realu lu i , indi ferent ism afect iv , ide i del i rante nes istemat izate, b izarer i i , s tereot ip i i , ambivalenta.

- prez inta un pol imorf ism atat ca aspect , cat s i ca intens i tate a mani festar i lor . De regula, debuteaza dupa 15 ani ; atunci cand debutul este precoce, se insoteste de o deter iorare inte lectuala afect iva progres iva, care merge pana la dement iere.

- este o boala comuna dupa inc identa in populat ie s i universala , fara l imite geograf ice. Apare la 0,8-1% intre persoanele cu r isc , ne inf luentata de rasa, de cul tura, de n ivel de dezv. soc io-cul tura la. Varsta de r isc este f . larga, intre 15-45 de ani .

- sexele sunt egal reprezentate, dar la barbat i se mani festa mai precoce s i mai grav.

- uneor i , are o concentrare fami l ia la semnif icat iva

33. Boli psihice - tulburari afective (depresia)

In cadrul tu lburar i lor afect ive intra depres ia , mania si boala maniaco-depresiva .

Depresia se caracter izeaza pr intr -o scadere a tonusulu i act iv i tat i i ps ih ice s i motor i i , insot i ta de o d ispoz i t ie astenica, t r is tete exagerata, depr imare, oboseala, anxietate, d i f icu l tat i in luarea deciz i i lor , interes scazut pt . or ice, tu lburar i de somn, apet i t scazut , ideat ie su ic idara .

Mania este opusa depres ie i , cresterea exagerata a act iv i tat i i ps ih ice s i motor i i , buna-dispoz i t ie nemot ivata, fer ic i re absoluta.

Psihoza maniaco-depresiva este boala in care starea de depres ie a l terneaza in t imp cu cea de manie.

Depres ia este cea mai f recventa sufer inta ps ih ica constatata in pract ica ps ih iatr ica s i nu numai .

Se d ist ing 3 t ipur i de depres i i :

1 . boala depres iva pura, cea care se presupune ca este genet ica, pt . ca ex ista antecedente depres ive in fam. b io logica, dar nu exista a lcool ism sau star i ps ihopat ice. Acest t ip de depres ie este f recventa s i grava.

2. spectru l depres iv , in care intra depres iv i i cu rude a lcool ice sau soc iopate in fami l ie s i au sau nu rude depres ive - acestea sunt bol i cu prognost ic favorabi l .

3 . depres ia sporadica, in care nu apar antecedente decelabi le , debuteaza mai tarz iu , este ceea ce numim depres ie de involut ie s i are o incarcatura eredi tara redusa.

34. Tulburari psihice in sindroamele gonosomale

Subiect i i cu anomali i numerice ale cromosomilor sexuali a lcatu iesc un grup aparte, d .p.d.v . a l ps ihopatologie i . Barbat i i cu un gonosom supl imentar s i femei le cu un X supl imentar se inta lnesc de 3 or i mai f recvent in lotur i ps ih iatr ice.

39


D.p.d.v . ps ihologic , au o intens i tate in gandire s i act iune, au impuls iv i tate sau, d impotr iva, pas iv i tate, afect iv i tate redusa, conduite sexuale deviate, comportament ant isoc ia l .

Aceste fapte debuteaza prepubertar , iar f recventa lor in inst i tut i i de detent ie este de 4 pana la 20 de or i mai mare decat in populat ia generala .

Mal format i i congenita le - def . , f recventa, cauze

Pr in mal format ie congenita la se inte lege or ice anomal ie morfo logica prezenta la nastere. O def . s t i int i f ica ar f i ca mal format i i le congenita le repr . o var ianta anatomica sau funct ionala care se indeparteaza de l imite le normale de var iat ie a le specie i , ce se t ransmite dupa un model mendel ian sau este determinata de o anomal ie cromosomiala, de o mutat ie genica, de o agres iune infect ioasa f iz ica sau chimica asupra embrionulu i sau fatu lu i .

Frecventa mal format i i lor osc i leaza intre 2-3% la nou nascut i sau 3-5% intre copi i i d in pr imul an de v iata. Aceasta f recventa are o tendinta de crestere v iz ib i la in u l t imul deceniu. Mal format i i le congenita le const i tu ie o cauza importanta a morta l i tat i i in fant i le - 17% din copi i i a fectat i d ispar in pr ima luna dupa nastere, s i pana la 25% din pr imul an de v iata.

La baiet i , predomina anomal i i le s istemului c i rculator , a le aparatulu i uro-geni ta l s i a le fete i . La fete, predomina luxat ia congenita la de so ld, anencefa l ia s i a l te mal format i i a le s istemului nervos.

Factor i i cauzal i a i mal format i i lor :

* cauzele endogene (genet ice) sunt impl icate in 15-20% din tota lu l mal format i i lor , ce le mai f recvente f i ind mutat i i le

* factor i i negenet ic i sunt impl icat i in 10-15% din tota l . Acest i factor i negenet ic i sunt factor i f iz ic i ( radiat i i le ionizante) , ch imic i (hormoni i androgeni - testosteronul - mascul in izeaza fatu l feminin, contracept ive le de s inteza, medicamente ant i t i ro id iene, ant iconvuls ivante, ps ihotrope, ant ib iot ice, fumatul exces iv , a lcoolu l ) s i b io logic i (v i rusul rubeole i , c i tomegal ic , herpet ic , gr ipa l , var io le i ) .

35. Tulburari ale procesului de sexualizare

Aceste tu lburar i se numesc intersexualitati s i au la baza defecte a le determinismului s i a le d i ferent ier i i sexuale. Perturbar i le determinismului sexual impl ica obl igator iu o anomal ie gonadala . Ea se expr ima pr in hermafrodism adevarat , care impl ica coexistenta ambelor t ipur i de structur i gonadale ( test icu l s i ovar) , la acelas i organism.

In funct ie de t ipul gonadei ex istente, se poate cons idera hermafroditism lateral , atunci cand de o parte ex ista test icu l , de a l ta parte ex ista un ovar , sau hermafroditism unilateral , cand de o parte ex ista o gonada unisexuata ( test icu l sau ovar) , iar de a l ta parte este o structura combinata care se numeste ovotest is , sau exista hermafroditism bi lateral , in care de ambele part i ex ista un ovotest is .

Pseudohermafroditismul masculin se produce dator i ta insuf ic iente i hormonale androgene, dator i ta receptar i i defectuoase a hormonulu i sau dator i ta inf luente i unor factor i ant iandrogenic i . Toate aceste s i tuat i i duc la o mascul in izare incompleta, ceea ce antreneaza in mod spontan un anumit grad de feminizare. Cea mai cunoscuta afect iune este s indromul Morr is (s indromul test icu lu lu i feminizant) - 1 :10.000 persoane.

40


Aspectul somat ic general este feminin, adica proport i i le corpulu i , d istr ibut ia tesutulu i ce lu lar subcutanat , conformat ia organelor geni ta le externe, dezv. sani lor , dar indiv idul are amenoree pr imara (nu are menstruat ie) , ceea ce antreneaza declansarea cautar i i d iagnost icu lu i .

Pseudohermafroditismul feminin sau s indromul femei lor mascul in izate repr . o stare provocata de prezenta in exces a hormoni lor androgeni la un fat de sex genet ic feminin. Gravi tatea mani festar i lor depinde de varsta produsulu i de concept ie in momentul inf luente i hormonale exagerate. Este intotdeauna mai grav ina inte de saptamana XX de v iata intrauter ina.

36. Sfatul genetic

In prof i lax ia bol i lor genet ice intra :

- cunoasterea factor i lor s i condit i i lor determinate sau favor izante pt . apar i t ia tu lburar i lor

- ident i f icarea indiv iz i lor , cuplur i lor sau fami l i i lor cu r isc genet ic crescut

- o cunoastere f . buna a is tor ie i fami l i i lor cu r isc genet ic , ceea ce impl ica ancheta fami l ia la s i arbore le genealogic

- tot ca masura prof i lact ica, dar dupa apar i t ia cazulu i nefer ic i t , se real izeaza studiu l car iot ipulu i , ce poate or ienta s fatu l genet ic

- nu in u l t imul rand, d iagnost icarea antenata la a tu lburar i i genet ice, care se real . pr in studiu l l ich idulu i amniot ic in pr imele luni de sarc ina - amniocenteza

Sfatu l genet ic se ofera unui indiv id sau unei fami l i i , la cerere, sau in s i tuat ia in care, odata aparuta anomal ia genet ica, este necesara intervent ia specia l is tu lu i , pt . prevenirea reapar i t ie i bol i i .

37. Structura si rolul ADN in celula

Ac iz i i nuc le ic i se af la la baza eredi tat i i s i var iabi l i tat i i . Acest ia sunt : ADN (ac id dezoxir ibonucle ic) s i ARN (ac id r ibonucle ic) .

La n ive l molecular ADN repr . suportu l mater ia l a l eredi tat i i . E l det ine informat ia eredi tara, o expr ima sub forma caractere lor b iochimice, morfo logice, funct ionale, ps ihologice, adica expr ima fenot ipul s i o conserva in succes iunea de celu le s i organisme.

Molecula de ADN are o structura complexa expr imata ast fe l :

1 . - o structura pr imara rezul tata pr intr -un proces de pol imer izare s i ordonare a 4 t ipur i de nucleot ide intr -un lant monocatenar . Aceste nucleot ide sunt :

- adenina (a) , - c i t iz ina (c) , - guanina (g) , - t imina ( t ) .

Succes iunea lor in lungul molecule i de ADN semnif ica informat ia eredi tara codi f icata. Ea va determina asezarea speci f ica a aminoaciz i lor in molecula prote ica.

2. - o structura secundara a ADN-ulu i - este reprezentata pr in conf igurat ia dublucatenara, adica lantur i le monocatenare se leaga cate doua dupa regul i de complementar i tate s i acest t ip de structura as igura real izarea funct i i lor ADN.

41


3. - s t ructura tert iara - se expr ima pr in d ispoz i t ia spat ia la sp i ra lata, speci f ica macromolecule i de ADN in ce lu la .

ADN-ul este o componenta pr inc ipala a crs .

La p lante s i animale cca. 95-97% din cant i tatea de ADN se af la in cromat ina s i crs .

Cromat ina (ceea ce este ina inte de structurarea crs . ) este a lcatui ta d intr -un complex de ADN, prote ina s i mic i cant i tat i de ARN.

Uni tatea de codi f icare a informat ie i genet ice se numeste codon s i este un ansamblu de 3 nucleot ide d in construct ia ADN-ulu i care denumeste speci f ic un anume aminoacid.

38. Trasaturi principale ale caracterelor ereditare umane

Natura ereditara a unui caracter este dovedita de cateva caracteristici :

- transmiterea in succesiunea generatiilor

- distributia familiala, adica respectivul caracter este prezent la membri ai familiei

- prezenta la nastere a caracterului respectiv

- concordanta la gemeni monozigoti care au patrimoniul ereditar identic

- o frecventa particulara in populatie

- o aparitie spontana

- posibilitatea de verificare experimentala

42


GENETICA COMPORTAMENTALA

Curs 5

1. Ce este genetica comportamentala ? Exista gene implicate în comportament ? 2. Ce este comportamentul 3. Există gene ale comportementului ? Există gene ale violentei, alcoolismului, inteligentei ?4. Gene de predispozitie5. Distinctii între înnascut/dobândit/ereditar6. Teoria psihogenetica a identitatii7. Riscul de a considera totul genetic8. Derapaje eugeniste9. Elemente de morfo-psihogenetica

1) CE ESTE GENETICA COMPORTAMENTALA ? EXISTA GENE IMPLICATE IN COMPORTAMENT ?

GENETICA COMPORTEMENTALA Este ramura geneticii care se refera la studiul interactiunilor între fenotipuri comportamentale si genotip.

Se stie ca majoritatea tulburarilor mentale, cum ar fi schizofrenia sau autismul sunt în buna masura congenitale.

Anumite studii arata si partea înascuta a inteligentei sau ale anumitor trasaturi ale caracterului uman (2,3), ceea ce pune anumite probleme etice (egalitatea de sanse, manipularea genetica, eugenismul) deschizând totodata calea catre noi tratamente medicale si o mai buna întelegere a fiintei vii.

GENETICA MOLECULARA, mai recenta si mai precisa, prezinta garantii stiintifice mai bune : studiaza, pt un individ sau pt o familie, pe mai multe generatii, legatura între exprimarea unui comportament si versiunile speciale (sau alelele) a numitor gene. La animale, soarecele reprezinta un cobai privilegiat datorita similitudinii genelor sale cu ale noastre si a frecventei sale de reproducere. Este frecventa astazi compararea specimenelor identice d.p.d.v. genetic cu exceptia genei inactivate. Este de asemeni un lucru obisnuit astazi sa cream soareci transgenici, carora li s-a inoculat sau mai multe alele presupuse, la om, a genera o patologie sau o functie cognitiva. Se pot de ex. produce soareci atinsi de boala Huntington, sau altii neobisnuit de agresivi. Observarea modificarilor de comportament consecutive acestor manipulari genetice permite mai buna întelegere a actiunii anumitor gene, precum si testarea interventiilor terapeutice. Dar rezultatele nu pot fi transpuse la om, dotat de o mai mare suplete adapatativa si evoluând in medii diferite. Sa nu uitam ca premiul Nobel de medicina a fost atribuit in 2007 la trei cercetatori pt lucrarilor lor asupra soarecilor transgenici.

2) CE ESTE COMPORTAMENTUL

COMPORTAMENTUL reprezinta un asamblu de reactii ale unui organism ca raspuns la stimuli din mediul inconjurator. La realizarea raspunsului contribuie atat activitatea directa cat si gandurile emotile si

43


sentimentele.

Pentru o analiza a comportamentului anormal trebuie mai intai sa incercam sa definim comprtamentul normal respectiv semnificatia si sensurile “normalitatii”.

3) EXISTA GENE ALE COMPORTEMENTULUI ? EXISTA GENE ALE VIOLENTEI, ALCOOLISMULUI, INTELIGENTEI ?

Comportamentul nostru chiar este influentat de gene ? Exista gene ale coportamentului ?

Pierre Roubertoux, cercetator la CNRS a fost primul care a identificat o gena legata de un comportament acum 25 de ani.

ALCOOLISMUL, INTELIGENTA, VIOLENTA. Comportamentele noastre în general depind de functionarea organismului, care include functionarea creierului. Dupa cum exista gene care intervin în functionarea ficatului si inimii tot asa exista gene care intervin în functionarea cerebrala. Comportamentul nu este decât o exprimare a functionarii cerebrale. Deci exista gene ale comportamentului. Ramâne de vazut în ce masura.

Alcolismul, inteligenta, violența… Comportamentele depind în general de functionarea organismului, care include functionarea creierului. Tot asa exista gene care intervin în functionarea inimii, sau ficatului, exista si gene care intervin în functionarea cerebrala. Functionarea nu este decât o emergenta a functionarii cerebrale. Ramâne de vazut în ce masura.

Exista gene ale violentei sau inteligentei ?

În ceea ce priveste VIOLENTA, au fost gasite gene la soareci, dar nu la om. In ceea ce priveste INTELIGENTA, plecând de la difertentele constatate între indivizii normali, nu au fost gasite gene – în pofida eforturilor comunitatii stiintifice. În schimb, se cunosc aporox 700 de gene implicate în deficitul intelectual. Acestea nu afecteaza inteligenta decât în mod patologic.

Se vorbeste si de gena alcoolismului

44

Pierrre Roubertoux a fost primul care a identificat o gena legata de un comportament în urma cu peste 20 de ani.


În droguri si alocolism sau tutun intervin mecanisme de recompensa care au o baza biologica. Or aceste mecanisme biologice sunt legate de gene. Nu este vorba de gene specifice. Genele produc de fapt proteine care vor avea efecte în functie de localizarea lor vcelulalra. De exemplu, aceeasi gena permite formarea smaltului dentar si care favorizeaza rezistenta la lumina a celulelor retiniene.

4) GENE DE PREDISPOZITIE

Ce este gena « predispozitiei » ?

Anumite gene intervin în predispozitia la consumul de alcool. De ex un barbat care are aceste gene ale predispozitiei la alcoolism. Daca traieste de ex in Dobrogea va avea tendinta de a bea si a deveni alcoolic. Daca va trai în Arabia Saudita nu se va putea alcooliza si va fi deci abstinent.Anumite gene sunt cunoscute la soareci. Se stie cum sa se efectueze o invalidare a genei la acest rozator. Daca este împiedicata functionarea genei care codeaza pt receptorul cu dopamina D2, soaricele se pune pe baut alcool. Cei doi genomi (uman si al soarecelui) sunt foarte apropiati.

Cum gasim faimoasele gene de predispozitie la om ?

Utilizam aceleasi metode ca cele utilizate pt a gasi genele de morfologie. Se ia o populatie cu conditii de viata omogene (mediul genereaza un zgomot de fond). Un anumit procentaj al acestei populatii este atunci atins de caracteristica A. Daca o gena este legata de A , atunci A trebjuie sa fie mereu legata de aceasta gena : altfel spus, nu exista persoane A care nu poarta aceasta versiune a genei.

Comportamentele noastre deriva deci din genom sau din mediu ?

Este o întrebare gresita. Comportamentul nostru este dirijat 100 % de genom si 100 % de mediu.

Ex. : Fenilcetonuria. Este o boala genetica, a carei gena implicata si ale sale 500 de mutatii ne sunt cunoscute. Aceasta boala se traduce printr-un deficit intelectual si tulburari epileptice. O gena este deci responsabila de aceasta boala. Bolnavul are în exces fenilalanina, caci acesasta nu este eliminata. Tratamentul consta într-o modificare a alimentatiei persoanei (schimbarea mediului) cu un regim sarac în fenilalanina/ Deci aici deficitul intelectual este datorat unei gene dar si mediului. De asemeni toate bolile genetice care duc la absenta unui produs se îngrijesc teorertic : prin suplinirea prodului absent (dopamina în boala Parkinson).

45

« Nu exista comportament care sa nu implice nici o gena »


Pe scurt, nu exista comportament care nu ar iplmica nicio gena, si nu exista gena care sa nu fie modulata de mediu.

5) DISTINCTII INTRE INNASCUT/DOBANDIT/EREDITAR

Deci nimic nu este înnascut, totul ar fi dobândit ?

Înnascut semnifica de la nastere. Utilizsarea acestui cuvânt rfeprezinta o comoditate medicala care nu are sens. De ex : surdiotateda la persoanele vârstnice, datolriat osisoarelor care se sudeaza este ereditara. Dar nu este înanscuta pt ca nu apare la nastere !

În schimb o caracteristica prezenta la nastere este obligatoriu ereditara ?

Nu ! Caci înainte de nastere, exista deje 9 luni de expunere la mediu în pântecele mamei. Mediul începe de la fecundare. La fiinta umana învatarea începe devreme : fetusul începe sa auda înca de la luna a 5-a, mugurii gustativi aparv înca din luna a 4-a.

La soarece, dispunem de tehnici directe care arata efectul mediului prenatal. Se poate face transfer de embrion. Pt un genotip dat, embrionii care se dezvolta în pântecele mamei lor, si cei care se dezvolta la alt soarece, dau pui care manifesta caracteristici diferite, când de fapt posada acelasi genom.

Ceea ce este înanscut la nastere este o conjugare a efectului genbelor si a mediului prenatal.

6) TEORIA PSIHOGENETICA A IDENTITATII

Aceasta teorie a început sa se constituie oficial în 1984.

Ni se prezinta rolul categoriilor experientiale în întelegerea nr. de comportamente legate de identitatea persoanelor si schimbarile care pot fi introduse. În acest studiu se considera identitatea ca fiind constituita din categorii de experiente personale care trebuie sa se construiasca pt ca persoana sa poata da un sens la ceea ce i se întâmpla in viata.

Experientele de viata conservate în memorie imbogatesc experienta imediata tratatta de sistemul cognitiv. Daca sistemul identitar dobândeste o stabilitate aparenta, este pt ca întelege istoria individuala în totalitatea sa ca pe o proiectare în viitor a încarnarii potentiale a identitatii…..

46

« Exista deci un eugenism constructiv : când ceva este genetic, este mai usor de îngrijit »


7) RISCUL DE A CONSIDERA TOTUL GENETIC

Care este periocolul de a gândi totul genetic ?

Nimeni nu gândeste asta ! Este o caricatura a geneticianului, foarte departe de realitate. În schimb, anumite tari gândesc « totul mediu ». Ceea ce duce la excese mai grave decât acelea pornind de la « totul genetic ». Deci atentie la excese !

Nu va este teama de derivatele eugenice ?

Geneticienii nu sunt nici « inventatorii », nici cei care au declansat aceasta miscare. EUGENISMUL a aparut in 1880, când nu numai ca nici o gena nu fusese pusa in evidenta dar notiunea de gena nici macar nu exista. Deci eugenismul se bazeaza pe false concepte. În eugenismul distructiv se cauta responsabilii anumitor caracteristici si se încearca eradicarea acestor caracteristici omorându-se oameni. Referitor la efectele negative ale teoriei « totiul este mediu », se stie ca mult timp au fost « acuzate » mamele copiilor autisti de a fi responsabile de boala copilului lor, de unde sinucideri si depresii puternice. Pozitiile extreme se nasc din ignoranta si din negare, caci în realitate fenomenele sunt mult mai complexe. Se va ajunge mereu la derivate caci nu putem pune stapânire pe constiinta umana, dar progresul stiintei nu poate fi împiedicat.

Trebuie deci continuata cautarea genelor comportamentului ?

Da, caci sunt teorii care sustin existenta unui eugenism constructiv. Este voorba despre cel care se naste din dezvoltarea cercetarii stiintifice si medicale si care duce la îngrijirea oamenilor. Când ceva erste genetic este mai usor de îngrijit. Astfel se lupta de ex. contra fenicetonuriei.

Astazi se lucreaza asupra cunoasterii genelor implicate în deficitul intelectual legat de trisomia 21 ; cu speranta îngrijirii acestei boli.

47

SINTEZA 2 Examen Psihogen_ Petrescu

Documents

Transcript of SINTEZA 2 Examen Psihogen_ Petrescu