Sindromul Turner

Sindromul cu trisomie 18 a fost descris separat decătre Edwards şi Smith în 1960. este a doua trisomieautozomală după sindromul Down. Sindromul Edwardeste cauzat de prezenţa unei copii în plus a cromozomului18. Cromozmul în plus este fatal copiilor care se nasc cuaceastă afecţiune. Cauzează malformaţii fizice şi psihicefoarte grave şi foarte puţini copii născuţi cu aceastăafecţiune supravieţuiesc peste vârsta de un an.Sindromul cu trisomie 18 este caracteriat fenotipic: craniul are aspectcaracteristic de ’’cap de pasăre’’, cap neobişnuit de mic, facial prezintă: gură mică, despicăturălabială sau palatină, urechi malformate şi jos inserate, ochi depărtaţi (hipertelorism), piciorul areo formă caracteristică de ’’picior în piolet’’, malformaţii scheletice. Copilul este retard psihomotor, are malformaţii cardiace, pulmonare, gastro- intestinale, genito- urinare (rinichi polichistic, ureter dublu)

Sindromul DownTablou clinic:La naştere, majoritatea copiilor atinşi detrisomie 21 au ochii exagerat de depărtaţi, cu fantele palpebraleoblice. Mai sunt evocatoare şi alte anomalii morfologice: partea posterioară a capului este lată şi plată, faţa rotundă, nasul mic şi ridicat; limba, voluminoasă, iese adesea din gura întredeschisă.Acesti copii sunt de înălţime mică. Acestor caracteristici morfologice le sunt asociatealte semneca hipotonia musculară, tulburările desensibilitate(subiecţii sunt mai puţinvulnerabililadurere)sau tulburărilemetabolice. Aceştia mai pot fi atinşi demalformaţiiviscerale grave (cardiopatie congenitală). Handicapul mintal este prezent în toate cazurile. Dar mulţi dintre trisomicii 21 suntcapabili de a fi instruiţi, unii putând ajunge să fie iniţiaţi în citit, chiar şi în deprinderea scrisului.Creşterea subiecţilor atinşi de trisomie 21 este lentă, iar pubertatea lor este târdiva. Fetele suntfecunde, iar băieţii, sterili. Copiii născuţi din mame trisomice riscă în proporţie de 50% să prezinte ei înşişi aberaţii cromozomiceSindromul Patau

Creierul nu se divide în emisfere şi capul capată un aspect mic(microcefalie). Ochii pot fi neobişnuit de mici (microftalmie) şi un ochi poate fi absent(anoftalmie). Trăsăturile faciale ale persoanelor afectate par aplatizate. Urechile sunt de obiceimalformate şi jos inserate. Frecvent un copil cu trisomie 13 prezinta o despicătură labială sau palatină şi limba despicată. Alte trăsături fizice caracteristice afecţiunii pot fi: gât scurt si gros,degete în plus, coaste lipsă, amprente modificate, malformaţii genitale (testicule necoborâte, unscrot anormal dezvoltat, formă anormală a uterului). În majoritatea cazurilor copiii afectaţi deacest sindrom prezintă insuficienţă respiratorie şi defecte cardiace, vase de sânge malformate, plasarea inimii în partea dreaptă a toracelui. Copiii care supravieţuiesc copilăriei preaceşti copii sunt constipaţie şi dificultăţi în hrănire, reflux gastro-esofagian, rata scăzută decrestere, infectii ale ochilor si urechilor.zintă unretard mental accentuat şi atacuri de cord. După vârsta de o lună, alte simptome care apar la