7/16/2019 Sindromul Edward

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-edward 1/3

 Universitatea Ovidius ConstantaFacultatea de Medicina Dentara

SindromulEdwardDisciplina : Genetica

Student: Jianu Alexandru – RazvanGrupa 2

M.D. 3

7/16/2019 Sindromul Edward

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-edward 2/3

Sindromul Edward este cauzat de prezenta unei copii in plus a cromozomului 18, dinacest motiv se mai numeste trisomia 18. Cromozmul in plus este fatal copiilor care senasc cu aceasta afectiune. Cauzeaza malformatii fizice si psihice foarte grave si foarteputini copii nascuti cu aceasta afectiune supravietuiesc peste varsta de un an.

Copiii cu sindromul Edward mostenesc 3 copii, in loc de 2, ale cromozomului 18.Trisomia 18 apare la unul din 5000 de nou-nascuti si afecteaza mai frecvent feteledecat baietii. Femeile care raman insarcinate peste varsta de 30 de ani prezinta un risccrescut sa nasca un copil cu trisomie 18, insa aceasta afectiune poate aparea si lafemeile mai tinere.

Cauze si simptome 

Este o anomalie incompatibilă cu viața, deoarece se însoțește de foarte multe și foartesevere malformații datorita celei de a 3-a copie a cromozomului 18. Deși spectrulacestora este foarte larg, cele mai des întâlnite sunt:

- deficitul de creștere intrauterină - exces sau deficit de lichid amniotic (oligoamnios sau polihidramnios)- trăsături faciale ce constiuie așa numitul facies dismorfic, nu neaparat caracteristicpentru sindrom Edwards, dar sugestiv pentru o afecțiune genetică, în general - poziție anormală a mâinilor, care sunt încleștate, fără a deschide mâna (clenchedhands, overlapping fingers)- malformații cardiace - malformații ale creierului- omfalocel

- picior strâmb congenital (rocker bottom feet)- malformații ale rinichilor (rinichi în potcoavă, rinichi polichistic) - defecte de tub neural – mielomeningocel- atrezie esofagiană - anomalii ale scheletuluiOricare dintre aceste malf ormații ale organelor interne ar fi suficientă pentru a nupermite supraviețuirea. La puținele cazuri care supraviețuiesc dincolo de naștere seconstată o creștere deficitară și retard în dezvoltarea neurologică.  Există forme de boală în care numai o parte dintre celulele corpului sunt anormale, fiindamestecate cu celule cu un numar corect de cromozomi. Această situație poartănumele de mozaicism. Se poate întâlni în toate afecțiunile genetice și are drept rezultat

forme mai ușoare de boala. În cazul sindromului Edwards aceasta înseamnă că aceșticopii pot trăi o anumită perioadă de timp, cu îngrijire specială. Cea mai lungăsupraviețuire până în acest moment este de 18 ani. 

Simptomele sunt:

7/16/2019 Sindromul Edward

http://slidepdf.com/reader/full/sindromul-edward 3/3

  cap neobisnuit de mic  ceafa proeminenta  urechi malformate si jos inserate  gura si mandibula de dimensiuni mici  gura si palat despicate

  maini inclestate (stranse in pumni)  police suprapus peste celelalte degete  dezvoltarea exagerata a calcaiului  degete de la picioare fuzionate  gat scurt cu piele laxa  malformatii scheletice  ochi departati (hipertelorism)

Numeroase probleme ale organelor interne sunt prezente. Malformatiile apar frecvent inzona plamanilor si a muschiului diaphragm. De asemenea se intalnesc malformatiicardiovasculare, malformatii ale rinichilor si tractului urogenital.

Diagnostic 

Desi aceste malformatii indica prezenta sindromului Edward, un diagnostic sigur sepoate pune prin determinarea cariotipului.

Determinarea cariotipului implica prelevarea unor monstre de sange sau din maduvaspinarii pentru o examinare microscopica a cromozomilor. Se determina numarulcromozomilor si prezenta copiei in plus a cromozomului 18.

Trisomia 18 poate fi detectata inainte de nastere prin ecografie, amniocenteza si prin

prelevarea de montre din vilozitaile corionice.

Tratament 

Nu exista tratament pentru sindromul Edward. Malformatiile pot fi corectate pana la unanumit punct prin chirurgie.Interventiile chirurgicale invazive nu sunt recomandate. Tratamentul vizeaza mai multalinarea suferintei copiilor decat prelungirea vietii.

Prognostic 

Majoritatea copiilor cu trisomie 18 mor in primul an de viata. Durata de viata medie estemai scurta de 2 luni pentru 50% dintre copii. 5-10% supravietuiesc primului an denastere, dar prezinta retard mental sever.Sindromul Edward nu poate fi prevenit.