Referat La biologie Pe tema: Maladiile ereditare la om si profilaxia lor

Efectuat: Bratu ValeriaProfesor: Petcu Olga

2014Bolile genetice sunt determinate de modificari (mutatii) ale structurii sau functiei moleculelor de ADN - organizate in gene si cromozomi - care contin informatiile despre alcatuirea si functionarea organismului.Bolile genetice prezinta o serie de caracteristici generale, care permit deseori definirea unei afectiuni ca fiind genetica. Ele sunt produse de mutatii ale genelor sau cromozomilor; de aceea este firesc sa fie ereditare (in sensul transmiterii lor in succesiunea generatiilor). Dar cei doi termeni nu sunt echivalenti. Multe boli cromozomiale sau monogenice sunt genetice dar neereditare, fie pentru ca sunt letale inainte de perioada de reproducere, fie pentru ca determina o incapacitate de procreare. De asemenea, trebuie subliniat ca prezenta unei afectiunii la bolnavi din generatii diferite poate fi determinata si de factori de mediu; astfel, nu se poate vorbi detuberculozaereditara si nici desifilisereditar, ambele bolifiind produse de infectii cu microroganisme. Termenul de boala genetica este deci mai general si nu se suprapune obligatoriu cu cel de boala ereditara.

TalasemiaGENERALITATITalasemia este oboalahematologica (a sangelui) ereditara (cu transmiteregenetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putinahemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce laanemiecare semanifesta prin slabiciune sioboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar ladeces.CAUZECauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este oboalahematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori degenapatologica pentru a o transmite copilului.Beta talasemiaBeta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina nu functioneaza sau functioneaza doar partial.Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a formahemoglobina. Beta talasemia apare mai alesla populatiile din zona Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si mai rar la populatiile din Africa sau Asia. Alfa talasemiaExista 4 subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de gene lipsa sau afectate:- daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt prezente simptome si nu este necesar tratament. In acest caz pacientul este purtator silentios. Aceasta inseamna ca nu areboaladar o poate transmite descendentilor. Singurulsemnal afectarii sunt eritrocitele mai mici decat normalul- daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemie usoara care nu necesita tratament. In acest caz este vorba de alfa talasemia minor.- daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemia usoara pana la moderat severa. Aceasta conditie este cunoscuta sub denumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se produce o hemoglobina cu greutate moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mai repede. Formele mai severe necesita tratament Tratamentul intalasemiedepinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si severa.Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesitatratament.Talasemiamoderata(talasemia intermedia siboalahemoglobinei H) se poate trata cu:-acid folic (ovitaminade care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite), deoarece majoritateapersoanelor cu talasemie nu au odietacare sa asigure necesarul de acid folic al organismului pentru a mentine buna aprovizionare cu eritrocitele-transfuzii desangein cazul in care organismul trebuie sa facafataunuistres, precum oinfectie-trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea defierdinorganism, deoarece excesul de fier este daunator organelor; aceste medicamentesunt: -suplimente de fier saumultivitaminecare contin fier -medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate) -antibioticele sulfonamide -vitamina C,care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.Talasemia severa se trateaza cu:-transfuzii de sange regulate - un copil cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni deviatasi va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori-acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacientii cu talasemie este nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea rezervele de acid folic se epuizeaza mai repede.Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt:-splenectomia - indepartarea chirurgicala a splinei-transplant de maduva osoasa - rar; acest tratament poate vindeca talasemia severa, dar trebuie realizat inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier; flebotomia (indepartarea unei cantitati de sange din organism) este uneori necesara in urma unuitransplantde maduva reusit pentru a reduce cantitatea de fier din organism-transplant de celulestem- rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul ombilical al unui nou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie severa; donorul este cel mai frecvent frate sau sora cu pacientul.CeliachieCeliachie, un termen medical aproape necunoscut acum 15 ani n Romnia, a fost considerat mult timp ca fiind oboalaacopilului, care se vindeca odata cu trecerea timpului. Dar rezultatele cercetarii din ultimi 20 de ani au contrazis aceast prere. Schimbarea de conceptie se datoreaza dezvoltarii metodelor dediagnostic, care au dus si la clarificarea originii uneiboli de pielenumitadermatita herpetiforma Duhring. Un bolnav care sufera de celiachie este numit unceliac, sau opersona celiaca.TratamentTratamentul consta n eliminarea completa si definitiva a tuturor produselor care contin gluten.Sunt interzisetoate produsele din comertul alimentar de larg consum care contin sau pot contine proteine de grau, orz, ovaz, secara si hibrizii lor, respectiv: faina , gris, pine, macaroane, biscuiti, napolitane, prajituri, sosuri, mustar, precum si dulciuri, mezeluri si brnzeturi cu asemenea adausuri sau cu gluten din motive tehnologice, berea si borsul.Atentiela nghetata, pufuleti, muesli, chipsuri, fulgi de porumb, produse cu malt fara orz secara grauEvolutieOvazul este ngaduit celiacilor n cazul n care este crescut separat de gru, orz si secara, iar terenul respectiv nu contine urme din niciuna din acestea.De asemenea, cereale precum meiul, durra, orezul sau porumbul, nu contin gluten.Celiacul corect tratat, care respecta o alimentatie lipsita de gluten, este un om sanatos.Acesta nu va mai prezenta nici un simptom al bolii, poate efectua orice activitate, poate urca pe munti, poate avea familie cu copii, pe scurt, poate duce o viata normala.n caz contrar:(a) Dispar rezervele de proteine, vitamine si minerale si apar simptomele de malabsorbtie.(b) Sistemul imunitar (de aparare) oboseste, cel afectat e mai sensibil la viroze si infectii.(c) n timp, dupa ani de zile, se poate mari de 5 pna la de 11 ori probabilitatea unui cancer de tub digestiv sau sistem limfatic (n functie de tipul de cancer).(d) La pacientul adult creste permanent perioada de recuperare sub regim fara gluten, putnd sa se ajunga pna la urma la o situatie n care sa nu mai fie posibila refacerea mucoasei digestive.Primul punct poate fi rezolvat printr-o medicamentatie adecvata (din cauza malabsorbtiei sunt de preferat injectiile). n ultimele trei cazuri nu mai exista multe sanse de vindecare, pentru ca un sistem de aparare obosit nu poate da randamentul cerut de atacurile din exteriorul si interiorul corpului.ADHDADHD apare grupat in familii, fiind o afectiune cu inalta ereditabilitate (76-80%).Rudele de gradul I si II ale pacientilor cu ADHD au riscul de 5 ori mai mare pentru ADHD, iar copiii unui parinte cu ADHD pot sa aiba in proportie de 50%, la randul lor, ADHD.

Ce inseamna ADHD?

Sindromul hiperkinetic cu deficit de atentie (ADHD) este o tulburare de comportament a copilului care se manifesta prin deficit de atentie si dificultati in desfasurarea unei sarcini. Acestea inseamana ca un copil cu ADHD are o capacitate scazuta de a-si focaliza atentia si de a o mentine asupra lucrurilor care nu sunt extrem de interesante; are dificultati in a-si controla imlulsurile; are dificultati cu statul nemiscat la scoala sau la masa, fiind mereu pe picior de plecare si agitat.Exista oare ADHD?Majoritatea specialistilor sunt de acord ca anumiti copii care au o afectiune a creierului care ii face sa fie extrem de hiperactivi, impulsivi si neatenti.ADHD este o afectiune medicala si nu o consecinta a unei atitudini necorespunzatoare din partea parintilor. Simptomele ADHD apar inaintea varstei de sapte ani, adesea manifestandu-se cu intensitate maxima n primii doi ani de scoala.Tratamente pentru ADHDADHD nu este inca vindecabil, dar cu siguranta este tratabil. Copiii cu ADHD nu au nevoie doar de ameliorarea simptomelor, ci de normalizare, care ii poate aduce la un nivel de atentie si la un comportament similar cu al colegilor fara ADHD.Exista multe tipuri de tratamente disponibile pentru copiii care au ADHD. Majoritatea copiilor beneficiaza daca li se administreaza mai multe tratamente in acelasi timp. De obicei medicul incearca sa trateze copilul cu medicamente si in acelasi timp discuta cu parintii si profesorii pentru a incerca sa le modifice comportamentul fata de copil.Exista suficiente dovezi ca medicametele reprezinta cel mai eficient tratament pentru simtomele ADHD, insa si consilierea psihologica si alte terapii non-medicamentoase sunt importante.

Sindrom DownSindromul Down(trisomie21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil nca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unuicromozom21 suplimentar. Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de nvatare (retard mental). Gradul de dizabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat n momentul nasterii ct de grav va fi.SimptomatologieDe obicei sindromul Down este diagnosticat clinic n perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor evocatoare, care desi variaza la diferiti pacienti realizeaza un aspect fenotipic caracteristic (1). Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare vrstei,hipotonie musculara, hiperextensibilitate articulara si reflex Moro redus sau absent.Nou-nascutul prezinta craniul mic si rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor nchide cu ntrziere.Fata este rotunda, profilul facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata.Fantele palpebrale sunt orientate oblic, n sus si nafara. Aproximativ jumatate dintre pacienti prezinta epicantus. Toti nou-nascuti cu sindrom Down trebuie examinati de catre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului)(2). Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezinta malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6).HEMOFILIA (BOALA CHRISTMAS)GENERALITATIHemofilia este oboalahematologicageneticacare afecteaza cu precadere barbatii. Aceasta apare candsuntmosteniti factori ai coagularii anormali, facandu-i inacapabili sa functioneze normal. Factorii coagularii sunt utili in oprirea sangerarii in urma unuitraumatismsi in prevenirea hemoragiei spontane.Genahemofiliei poate sa prezinta mai multe erori, care pot produce diferite anormalitati ale factorilor coagularii.

Severitatea bolii se stabileste in functie de cantitatea de factor al coagularii produsa si tipul de situatii in care apare mai frecvent sangerarea.- forma usoara: Cantitatea de factor VIII si IX este de 5% din normal sau mai mult. Aceasta forma poate sa nu fie diagnosticata decat dupa un traumatism sau o interventie chirurgicala majora care determina o sangerare masiva- forma moderata: Cantitatea de factor VIII sau IX este intre 1-5%fatade normal. Sangerarea apare in urma unei luxatii sau entorse.- forma severa: Cantitatea de factor VIII sau IX este mai mica de 1% fata de normal. Sangerarea apare o data sau de mai multe ori pe saptamana fara nici un motiv aparent (spontan).Procentul de factor decoagulareramane aproximativ la fel pe toata durata vietii. Totii membrii aceleasi familii cu hemofilie vor avea forme similare.In cazuri rare, apare o forma de hemofilie, numita hemofilie dobandita, care nu este mostenita. Daca apare aceasta forma, inorganismexista anticorpi impotriva factorilor coagularii, care fac ca acestia sa nu mai functioneze normal.mutatii la unii oameni.SIMPTOMESimptomele boliisuntobservate in timpul copilariei.Persoanele cu forme minore deboala, pot sa nu prezinte simptome pana tarziu in timpul vietii. Desi exista mai multe tipuri dehemofilie, simptomele sunt aceleasi.Exista semne care pot fi observate la scurt timp dupanastere:- sangerare intramusculara, rezultand unhematomprofund dupa administrarea vitaminei K de rutina- sangerarea prelungita dupa circumcizie la baieti- in cazuri rare, sangerare prelungita dupa taierea cordonului ombilical.Alte simptome ale hemofiliei includ:- sangerare intraarticulara sau intramusculara care cauzeaza dureri si edeme- sangerare anormala dupa o accidentare sau o interventie chirurgicala- echimoze (invinetiri) usor aparute-epistaxis(sangerare pe nas) frecvent-hematurie(sangeinurina)- sangerare dupa o interventie stomatologica

PROFILAXIEDeoarece este oboalaereditara, hemofilia nu poate fi prevenita. Daca unii dintre membrii apropiati ai familiei auhemofiliesausuntpurtatori sanatosi, se va cere sfatul genetic al unui specialist in bolile transmise genetic (genetician medical), in cazul in care se doreste un copil, inainte de aparitia sarcinii.Un consilier pe probleme genetice va spune cat de probabil este sa se nasca un copil cu hemofilie si cat de severa va fi aceasta.Daca aceasta boala exista deja, se va mentine o stare cat mai buna desanatate, o greutate constanta, limitarea stresului in articulatii, lucru care poate producehemartroza. De asemenea, se va consulta medicul specialist in crearea unui model de exercitii fizice pentru persoanele cu hemofilie. Exercitiul fizic zilnic creste forta musculara si ajuta la prevenirea hemoragiei.Este importanta prevenirea sangerarii articulare intrucat poate conduce la incapacitati severe.