Genetica uman. Boli ereditare

Ce e genetica uman?Genetica umaneste ramurageneticiicare studiaz transmiterea caracterelor ereditare la speciaHomo sapiens sapiens. Genetica uman cuprinde cteva ramuri printre care se numr:genetic clasic,citogenetica,genetica molecular,genetica biochimic,genomica,genetica populaiilor,genetica dezvoltrii,genetica cliniciconsilierea genetic.Genele pot fi factorul comun pentru majoritatea trsturilor motenite la om. Studiul geneticii umane poate fi util deoarece poate rspunde la unele ntrebri legate de natura uman i poate ajuta la nelegerea bolilor i la dezvoltarea de tratamente eficiente ale acestora.

Patologiile umane:Boli ereditareBoli geneticeBoli familialeBoli congenitaleBolile ereditare genetice:Autozomale dominanteAutozomale recisiveDominante x-linkateRecisive x-linkate

1.Acondroplazia Acondroplazia reprezint cea mai frecvent form de nanism si are drept consecin o anomalie de cretere a oaselor i cartilajelorCele mai frecvente probleme sunt: Talie mic, disproporionat, cu consecine asupra ncrederii n sine i a integrrii sociale Dificulti de prindere, legate de membrele superioare scurte, mini n form de trident Dificulti de deplasare (nlimea trotuarului, scri, denivelri importante). Oboseal legat de deplasrile lungi Dureri dorsale i/sau cervicale, adesea spontane sau legate de o poziie incomod prelungit. Slbiciune muscular, crampe la nivelul membrelor inferioare

2. ALBINISMUL

Albinismul se manifest prin lipsa de pigmeni n piele, par si ochi,si prin imunitate sczut. Albinoii -cei care sufer de aceast afectiune -snt adesea foarte sensibili la lumin,deoarece le lipseste stratul protector din coroida ochiului.

3. AmelogenezaAmelogeneza se caracterizeaz prin tulburri sau anomalii de dezvoltare a smalului dentar.simptome ale anomaliei genetice se caracterizeaz prin:coloraie cenuie, maronie sau galben a dinilor;smal dentar extrem de subire;predispoziia la carii a caror evoluie este foarte rapid;predispoziia la traumatisme sau fracturi dentare

Se recomand produse pentru fluorizarea i mineralizarea intense ale smalului dinilor. Este o msur terapeutic esenial, dar nu rezolv problema estetic a petelor galbene sau maronii de pe dini. Pentru rezolvarea acestui aspect, medicii pot recomanda fie obturaii sau faetri directe din compozit sau, n cazuri severe, mbrcarea complet a dinilor cu coroane.4.Sindromul RettSindromul Retteste o boal genetic rar care afecteaz dezvoltarea creierului. Boala apare aproape exclusiv la fete.Majoritatea bebeluilor afectai de acest sindrom par a se dezvolta normal n prima parte a vieii, ns simptomele bolii devin vizibile dup luna a 6-a de via. n timp, copiii vor avea dificulti n a se mica i a comunica cu cei din jur.

Cele mai semnificative simptome ale bolii apar ntre 12-18 luni de la natere. Printre simptome se numr:- dezvoltare ncetinit- pierderea funciilor de micare i coordonare- pierderea abilitilor de a comunica i de a gndi- micri anormale ale minilor- micri neobinuite ale ochilor- dificulti n respiraiiIritabilitate- comportament anormal- scolioz- ritm cardiac anormal- constipaie

Aspectul fenotipic al Sindromuuil RettComplicaiiComplicaiile sindromului Rett pot include:- disfuncii motors micri necontrolate ale minilor i dificultate la mers- cicluri de somn neobinuite se doarme ziua, iar noaptea se st treaz- convulsii- dificultate de a se alimenta- constipaie- aritmii cardiace- oase subiri i fragile care predispun la fracturi- speran de via mai scurt din cauza complicaiilor bolii.5.Sindromul EdwardsManifestari specifice anomaliei sunt:ceafa proeminenta;cap foarte mic;dimensiuni mici ale gurii si mandibulei;manute inclestate (bebelusul tine mereu pumnii stransi);urechi malformate si inserate jos;gat scurt si pielea laxa;

Sindromul Edwardsmai este denumit i trisomia 18, deoarece copilul se nate cu o copie n plus a cromozomului 18.

Proiect la Biologie la tema ,,Boli genetice Perebicovschi Anastasia