genetica combinata

download genetica combinata

of 380

  • date post

    14-Sep-2015
  • Category

    Documents

  • view

    78
  • download

    0

Embed Size (px)

description

genetica fituica

Transcript of genetica combinata

  • Genetica-II

    E o mare primejdie s ajungi a fi mulumit de tine nsui. E o mare primejdie s ajungi a fi mulumit de tine nsui. N. IorgaN. Iorga

  • Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    q Succesul unui organism depinde de caracteristicilefizico-chimice ale materialului genetic, pe de o parte, ide modul cum se exprim informaia genetic n anumitecondiii de via, pe de alt parte.

    q Genotipul reprezint totalitatea factorilor ereditari,(informiei genetice), dar nu este simpla sum aefectelor genelor izolate.(informiei genetice), dar nu este simpla sum aefectelor genelor izolate.

    q Fenotip reprezint totalitatea caracterelor observabileale organismelor.

    q Fenotipul unui organism este rezultatul interaciuniidintre genotip i mediul de via.

  • q Genele se manifest n anumite condiii de mediu.Din interaciunea complex a genotipului cu mediulpot s apar diferene determinate nu numai denatura genelor, ci i de variaia condiiilor de mediu.

    q Produsul unei gene (de exemplu, o enzim) poate fi

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    q Produsul unei gene (de exemplu, o enzim) poate fiimplicat n unul sau mai multe procese metabolicecare contribuie la realizarea mai multor funcii aleunui organism.

    q Studiul gemenilor monozigoi reprezint o modalitatede investigare a interaciunii complexe dintregenotip i mediu.

  • Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    La gemenii monozigoi diferenele fenotipice se datoreaz exclusiv componentei mezologice (mediul de via).

    Gemenii monozigoi

    Gradul de implicare a fiecrei din cele dou componente (genetic i mezologic) n realizarea unui fenotip se poate stabili pe baza procentului de concordan.

    Procentul de concordan a unor caractere, malformaii congenitale i boli la gemeni (monozigoi i dizigoi) este prezentat n tabelul urmtor.

  • Caracterul, malformaia congenital sau boala analizate

    Procentul de concordan la gemenii

    monozigoi dizigoi

    Grupa sanguin 100% 64%

    Luxaia congenital de old 40% 3%

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    Luxaia congenital de old 40% 3%

    Buza de iepure 40% 5%

    Poliartrita reumatoid 50% 5%

    Gua endemic 70% 71%

    Tuberculoza 74% 28%

    Rujeola 95% 94%

  • Studiul gemenilor monozigoi reprezint o modalitate deinvestigare a interaciunii complexe dintre genotip i mediu,dar un astfel de studiu nu este suficient.

    ntr-un astfel de studiu, nu se pot preciza nici numrulgenelor i nici modul de aciune al acestora n determinareaunui anumit caracter fenotipic.

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    De asemenea, componenta mezologic trebuie s fieidentic pentru cele dou categorii de gemeni.

    unui anumit caracter fenotipic.

    n acest context, sunt necesare i alte tehnici sau metodede investigare.

  • Interaciunile complexe ale componentei geneticecu componenta mezologic pot duce, n anumitecondiii, la manifestarea puternic numai a uneicomponente.

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    componente.

    Astfel, manifestarea unei gene se caracterizeazprin noiunile de penetrabilitate i expresivitate.

  • O gen se poate manifesta n anumite condiii demediu la toi indivizii care o poart, caz n care sespune c ea manifest o penetran complet saude 100%.

    In alte condiii de mediu, dei prezent la toi

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    In alte condiii de mediu, dei prezent la toiindivizii, ea nu se manifest dect la unii dintre ei in acest caz se spune c o asemenea gen are openetran incomplet sau sub 100%.

    Prin penetran se nelege deci frecvena cu care ogen sau o combinaie de gene este exprimatfenotipic.

  • Penetrana genelor reflect heterogenitatea uneipopulaii pentru genele modificatoare, carecondiioneaz exprimarea altor gene.

    Penetrana se refer la frecvena cu care se manifest ogen n cadrul unei populaii i se exprim n procente.

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    condiioneaz exprimarea altor gene.

    Influena mediului se exercit nu numai asupranumrului de indivizi care exprim n fenotip o anumitgen, ci i asupra intensitii exprimrii n fenotip aacelui caracter, aspect care se numete expresivitategenic.

  • Expresivitatea msoar gradul n care o anumit alel se exprim la nivel fenotipic.

    Diferite grade de exprimare a unei gene la diferii indivizi se

    Astfel, expresivitatea msoar intensitatea fenotipului.

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

    Diferite grade de exprimare a unei gene la diferii indivizi sepot datora variabilitii compoziiei alelice a restuluigenomului sau factorilor de mediu.

    La fel ca penetrabilitatea, expresivitatea se integreaz nconceptul de norm de reacie.

    Figurile urmtoare exemplific diferena ntre expresivitate i penetrabilitate, respectiv variabiltatea expresivitii genei SP la rasa de cini beagle.

  • Penetrabilitate variabil

    Expresivitate variabil

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

    Exemplificarea noiunilor de penetrabilitate i expresivitate

    Penetrabilitate i expresivitate variabile

  • Variabilitatea expresivitii demonstratprin 10 grade de intensitate a petelor la

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

    prin 10 grade de intensitate a petelor larasa de cini beagle. Ficare exemplarare alela SP responsabil de pete.

  • La individul Q, alela dominant nu

    Pedigriul pentru o alel dominant cu penetrabilitate incomplet

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

    La individul Q, alela dominant nu se manifest la nivelul fenotipului, dar a trecut la cel puin doi urmai. Deoarece penetrabilitatea este incomplet, ali urmai (de ex., individul R) au motenit sau nu alela dominant.

  • Genotipul stabilete potenialul de dezvoltare, dar exprimarea sa ntr-un fenotip depinde de condiiile de mediu.

    Fiecare fenotip este rezultatul exprimrii unui genotip n anumitecondiii de mediu.

    Interaciunea dintre gene i mediu

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

    Practic, un genotip poate da natere la mai multe fenotipuridiferite n condiii diferite de mediu.

    Gama de fenotipuri produse de un genotip n diferite condiii demediu (de ex., nlimea plantei) se numete norm de reacie.

    Penetrabilitatea i expresivitatea pot depinde, de asemenea,de condiiile mediului extern.

  • La Habrobracon hebetor exist gena k (kidney), care la

    Interaciunea dintre gene i mediu

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

    De exemplu, genotipul GG poate produce o plant care are10 cm nlime la 20C, dar acelai genotip poate produce oplant de 18 cm la 25C.

    La temperaturi mai sczute, aceast gen nu se manifest deloc sau numai la un numr mic de indivizi.

    30C este letal pentru toi indivizii; penetrabilitatea este de100%.

    Exprimarea unor genotipuri depinde fundamental deprezena unui mediu specific.

  • La iepurele de Himalaia, pigmentaia neagr la nivelul

    Interaciunea dintre gene i mediu

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

    Iepurele de Himalaia, pur din punct de vedere genetic pentruculoarea blnii, este complet alb la 34C.

    La iepurele de Himalaia, pigmentaia neagr la nivelulnasului, urechilor i picioarelor, apare numai la temperaturide 25C sau mai mici; la temperaturi mai mari de 30C nu maiapare aceast pigmentaie.

    Alela himalaian este un exemplu de alel sensibil latemperatur, o alel al crei produs este funcional numai laanumite temperaturi.

  • Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

  • La orz, o alel recesiv autozomal inhib sinteza declorofil, producnd albinism atunci cnd planta crete la

    Unele tipuri de albinism la plante sunt dependente detemperatur.

    Interaciunea dintre gene i mediu

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

    clorofil, producnd albinism atunci cnd planta crete latemperaturi sub 7C.

    La temperaturi peste 18C, o plant homozigot pentrualela albino sintetizeaz normal clorofila i este verde.

    n mod similar, la Drosophila melanogaster, homozigoiipentru mutaia autozomal aripi vestigiale, pn la 25Caripile sunt rudimentare, dar la temperaturi mai ridicatearipile au dimensiuni normale.

  • Norma de reacie pentru aripi vestigiale la D. melanogaster.

    Complexitatea determinrii genetice a caracterelor

    Penetrabilitatea i expresivitatea genelorPenetrabilitatea i expresivitatea genelor

  • Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este o enzim implicat n

    Factorii de mediu joac, de asemenea, un rol important n exprimarea unor boli genetice la om.

    Interaciunea dintre gene i mediu

    Co