Genetica umana

12
Genetica umana Impactul ei asupra omului

description

GeneticA

Transcript of Genetica umana

PowerPoint Presentation

Genetica umanaImpactul ei asupra omuluiCe este genetica si cu ce se ocupa ea? Genetica este o ramur a biologiei, care studiaz fenomenele i legile ereditatii i ale variabilitii organismelor . Genetica a devenit una din cele mai importante stiinte ale secolului XX. Cu toate acestea, tiina modern de genetica, care ncearc s neleag procesul de motenire, doar a nceput cu munca Gregor Mendel n secolul al XIX-lea. Dei el nu a tiut baza fizic pentru ereditate, Mendel observat c organismele moteni trsturi via discrete uniti de motenire, care acum sunt numite de gene.Dogma central a geneticii

Proteinele sunt substane azotate formate din aminoacizi. Douzeci de aminoacizi sunt folosii n sinteza proteinelor permind sinteza a cteva sute de mii de proteine. Sinteza proteinelor are loc pe baza codului genetic, un cifru ce utilizeaz uniti de cte trei baze azotate, triplei numii codoni. Combinaiile celor 4 tipuri de baze azotate codific 64 de astfel de triplei, fiecare fiind responsabil pentru sinteza unui aminoacid. Trei combinaii, reprezentate de tripleii UAA, UAG i UGA, codific semnalul de oprire a sintezei proteinei, aceti codoni fiind numii codoni STOP. Primul codon AUG al secvenei codante, codon ce corespunde metioninei, este semnalul de iniiere a translaiei, fiind numit i codon START.Dogma central a geneticii este reprezentat schematic astfel: ADN ARN proteine. Cele dou faze ale decodificrii genelor sunt:Transcripia, care are loc n nucleu. Se sintetizeaz, n principal, molecule de ARN mesager dar i de ARN de transfer, ribozomal precum i molecule de ARN cu rol reglator. Translaia, care are loc n citoplasm, n ribozomi i determin sinteza de proteine.

Codul geneticCaracteristicile codului genetic sunt urmatoarele:

este universal, adic este valabil de la virusuri i pn la om; este fr virgule, codonii fiind adiaceni; este nesuprapus,codonii adiaceni nu au baze comune; este degenerat,cci triplei diferii pot codifica acelai aminoacid

Codul geneticeste de regul succesiunea tripleilor denucleotide (ARN) alctuind uncodoncu un lan de aminoacizi, aceste combinaii transmitand mai departe informaia genetic, activnd sintezaproteinelor.Printre disciplinile genetice, un rol deosebit il are si genetica umana, care studiaza ereditarea umana.Inca din antichitate au fost efectuate primele observatii asupra ereditatii umane.Hipocrate (c. 460-377 . Hr.),in lucrarea sa Corpus hipocraticus,precizeaza mostenirea unor caractere ale omului (culoarea ochilor, unele boli,precum epilepsia).In 1814,V. Adams,in lucrarea ,,Tratatasupra proprietatilor presupuse ereditare,sustine ca bolile ereditare sint determinate de incrucisarea inrudita(consagvinizarea).In calitate de obiect de studio genetic,omul se caracterizeaza printr-un sir de particularitati.si anume:Imposibilitatea aplicarii analizei genetice(incrucisare fara restrictii si analiza descendentilor);Profilicitatea relative redusa(numarul descendentilor intr-o familie este relative mic );Imposibilitatea obtinerii pe cale experimentala a liniilor pure sau a formelor mutante;Probleme etice;Metodele de elucidare a mostenirii caracterelor la omMetoda genealogicaMetoda gemenilorMetoda citogeneticaMetoda biochimicaAmniocentezaConsangvinizarea Metoda populational-statisticaMetoda molecular geneticaMetoda dermatoglifelor Metoda ecogarficaOmul a devenit mai constient de multe lucruri si sa preocupat de un studiu avansat al geneticii si a descoperit factorii antimutageni diferite studii care prezic multe maladii dar tot odata si au dezvoltat noi stiinte ca cibernetica, inginerie geneticaImpactul geneticii asupra omuluiMaladii genetice: 1. Polidactiliile snt malformaii congenitale, (autozomiale) care se caracterizeaz prin adaos (+) a unui deget (rareori 2 sau mai multe) la mn sau la picior.

Sarcina i fumatul snt incompatibile; studiile genetice au demonstrat c fumtoarele au cu mult mai multe anse s nasc un copil polidactil ca nefumtorele.!!!

8 2.Cunoscute la general cu denumirea polidactilie, sindactiliile i adactililiile, aceste deformaii fenotipice snt printre cele mai ntalnite anormalii congenitale. Polidactilia presupune prezena a mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.

95. Daltonismul, este o stare patologic, care are la baz lipsa informaiei ereditare (sau starea nefuncional a informaiei) despre capacitatea de a deosebi culorile. (n special culoarea roie de verde). Purttori ai maladiei date snt femeile, expresia ei ca regul se manifest la sexul masculin.

10

Albinismul se manifest prin lipsa de pigmeni n piele, par si ochi, imunitate sczut. Albinoii -cei care sufer de aceast afectiune -snt adesea foarte sensibili la lumin,deoarece le lipseste stratul protector din coroida ochiului.11Importanta geneticii pentru om Genetica uman este o disciplin fundamental are un rol important pentru baza conceptual a medicinii deoarece ofer o nou perspectiv medicinii moderne , dominat de biologia molecular a celulei, genetic i imunologie. Genetica uman este i o disciplin clinic deoarece studiaz relaia dintre ereditate i boal ,rolul mutaiilor n producerea bolilor sau predispoziiei la boal.Genetica medical se ocup de diagnosticul i ngrijirea pacienilor cu boli genetice precum i de familiilelor, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic.Genetica uman / medical este i o disciplin medico-social deoarece bolile genetice au devenit, n ultimii 20 de ani,"probleme majore de sntate public ". Ele sunt numeroase, n ansamblul lor frecvente (peste 5% nou nscui) i au deseori consecine grave pentru individul afectat i familia sa.