Slide 1

Proiect

La genetic

Tema: Bietti crystalline dystrophyElaborat de:Trili Diana, gr.11041Ce este distrofia cristalinului Bietti?Distrofia cristalinului Bietti este o dereglare genetic a ochiului n cadrul creia componentele depozitelor de grsimi, mici, galbene sau albe (asemntoare cu cristalele) sunt acumulate n esutul fotosenzitiv ce tapeteaz spatele ochiului (retina). Boala dat a fost descoperit n 1937, cnd doctorul G. B. Bietti, un oftalmologist Italian a ntlnit 3 pacieni cu aceeai simptomatic, 2 dintre care erau frai. Gena responsabilCYP4V2Numele oficial al genei date este cytocroma P450, familia 4, subfamilia V, polipeptid 2.GenaCYP4V2 este localizat pe braul distal al cromozomului 4, regiunea 3, banda 5, subbanda 2De la 186,191,410 la 186,213,462 perechi bazice.

3DiagnosticCariotiparea (Tehnica n benzi sau FISH). Analiza citogenetic i molecular-genetic (PCR, RT-PCR, S-B) pentru identificarea produsului expresiei genelor de interes.