genomddff

7/23/2019 genomddff

http://slidepdf.com/reader/full/genomddff 1/23

GENOMUL UMAN

NUCLEAR ȘI MITOCONDRIAL

Parfeni Dumitru

7/23/2019 genomddff


Genomul uman reprezintă practictotalitatea informației geneticestocată în ADN, care este situat pegenele cromozomilor condensați în

nucleul condensat eucariot, la care seadaugă și informația geneticămitocondrială.

7/23/2019 genomddff


Cromoomii

Genomul uman este impartit in 23 deperechi de cromozomi (in total !", #ecarecontinand deci o singura molecula de $D%

liniara, du&lu'catenara. Dintre acestia sunt cromozomi autozomi si doi suntgonadozomi (seuali" nota)i cu ** lafemeie si *+ la &ăr&at.

7/23/2019 genomddff


Com!oitia c"imica acromoomilor

$rhitectura cromozomilor eucariotelor

este complea, #ind alcatuiti din punct deedere chimic din-

3'/0 $D%1

2'30 $%1 !'420 proteine histonice sinonhistonice.

7/23/2019 genomddff


$t5t în structura $D%, c5t 6i în $%,eistă tipuri ma7ore de &aze azotate-

adenină, timină, citozină, guanină ' în$D%adenină, uracil, citozină, guanină ' în

$%

7/23/2019 genomddff


8tructura chimică a principalelor &azeazotate din

acizii nucleici -

7/23/2019 genomddff


9oate nucleotidele au acela6i plan generalde structură.

8tructura chimică a celor 2 zaharuri

prezente în moleculele de acizi nucleici-ri&oza în $% 6i

2'deoiri&oza în $%D -

7/23/2019 genomddff


#roteinele "istonice sunt proteine &azice cumolecule de dimensiuni mici, care au in compozitialor un continut ridicat de lizina si arginina. $u oserie de functii importante in celula- asigurasta&ilitatea moleculei de $D%, sunt represori aigenelor. 8unt de doua tipuri- histone nucleosomale :$%A& $%'& $( si $) si histone internucleosomale :$*.

#roteinele non+"istonice sunt &ogate in acizii

glutamic si aspartic, de aceea au caracter acid. 8egasesc in cantitati mici in cromozomi, o molecula la3;;; de nucleosomi si se sintetizeaza pe totparcursul ciclului celular.

7/23/2019 genomddff


Genomul uman constă din $D% nuclear(< 0"și $D% mitocondrial (2 0". Geneleacestor 2 sisteme interacționează întreele și controlează actiitatea

organismului uman prin controlul sintezeiproteinelor de structură, enzimelor șiproteinelor reglatoare.

7/23/2019 genomddff


Prin urmare s'a sta&ilit delimitarea

genomului uman în - genom n,clear șigenom mitocon-rial.

7/23/2019 genomddff


.c"ema clasi/cării genom,l,i,man0

7/23/2019 genomddff


$D%'ul nuclear constituie informatiagenetica esentiala iar cel mitocondrialcontine informatia necesara functiilorspeci#ce acestor organite ' mitocondriile.

7/23/2019 genomddff


Genomul nuclear reprezintă o comunitate

sim&iotică de secen)e nucleotidice, careconstă din elemente obligatorii și facultative.

7/23/2019 genomddff


Elementele o1ligatorii -eterminăformarea 2i transmitereacaracterelor s!ecio+s!eci/ce 2i

in-i3i-,ale& str,ct,rale 2if,nc4ionale într+,n 2ir -e genera4ii5controleaă !artic,larită4ile-e3oltării ontogenetice ale /ecăr,i

in-i3i-6

7/23/2019 genomddff


=lementele o&ligatorii ale genomului uman sunt- genele structurale caracteristice speciei, numărul 6i

localizarea cărora sunt constante în genom1 genele $%r 6i $%t : produ6ii cărora asigură

epresia genelor structurale, sinteza proteinelor

celulare : &aza tuturor structurilor 6i func)iilorcelulelor organismului uman1 secen)ele inersate 6i palindromii care reprezintă

situsuri de recunoa6tere ' reglatoare ale epresiei,replicării 6i recom&inării materialului genetic1

secen)ele centromerice 6i telomerice care asigurăintegritatea materialului genetic cromozomial,transmiterea eactă a >G în timpul mitozei, meiozei.

7/23/2019 genomddff


Elementele fac,ltati3e ale genom,l,is,nt re!reentate -e !se,-ogene&elemente mo1ile 7trans!ooni8&

sec3en4e -e ADN 3iral&retrotranscri!4i 7ADNc8& carere!reintă ,n s,1strat în e3ol,4iagenom,l,i6

7/23/2019 genomddff


Genom,l

mitocon-rial ?uncții -

$D%'ul mitocondrial uman conține 34de gene responsa&ile de- sinteza a 22 de tipuri de $% de transfer

speci#ce mitocondriei1 sinteza a 2 tipuri de $% ri&ozomial

speci#ce mitocondriei 1 sinteza a 3 proteine mem&ranare ce

participă la realizarea lanțului respirator .

http://ro.wikipedia.org/wiki/ARN

http://ro.wikipedia.org/wiki/Mitocondrie







7/23/2019 genomddff


Genomul mitocondrial prezinta catea

particularitati in comparatie cu cel nuclear-

8pre deose&ire de genomul nuclear, genomulmitocondrial nu este asociat cu proteine histonice

si nehistonice. %u contine $D% repetiti, este etrem de compact,#ind alcatuit in cea mai mare parte din secentecodante care formeaza 34 de gene mitocondriale -

3 gene structurale, două gene pentru $%r și 22gene pentru $%t.

7/23/2019 genomddff


Genomul mitocondrialconține doar ;,/ 0 din$D%, este redus și

deține informația pentrusinteza enzimelorrespiratoriimitocondriale implicate

în mecanismulrespirației celulare și însupraiețuirea celulei.

7/23/2019 genomddff


Genele mitocondriale se transmit doarde la mamă la copil, deoarece genomulmitocondri'al al zigotului proine ecluzi

de la oul. Densitatea genelor $D%'ului mitocondrial

este cu mult mai mare decit a $D%'uluinuclear, deși genomul nuclear conține

!;;;; de gene, iar cel mitocondrial :doar 34.

7/23/2019 genomddff


Genomul nuclear are o capacitate foarte mare decom&atere a mutațiilor genetice și de reparare a

leziunilor din $D%, în timp ce în genomulmitocondrial mutațiile se acumulea'ză foarterapid deoarece mecanismele de reparare suntforte reduse.

9ransmiterea ereditară a genelor din genomulnuclear se face men-elian pentru genelecromozomului *, și !aternal pentru genelecromozomului +, în timp ce transmiterea eredita'ră a genelor genomului mitocondrial se face strict

pe cale maternă.

7/23/2019 genomddff


M,lț,mesc !entr, atenție6

7/23/2019 genomddff


Ai&liogra#e ->gor Bemortan, 8etlana Bapcelea, Carisa

arano, Dumitru $moașii - EBurs de

A>FCFG>=FC=BHC$IJ 1aterialele prelegerilor1>nternet-http-KKanatomie.romedic.roKgenomul'umanhttp-KKLLL.scri&d.com

http://anatomie.romedic.ro/genomul-uman

http://www.scribd.com/

http://www.scribd.com/

http://anatomie.romedic.ro/genomul-uman

genomddff

Documents

Transcript of genomddff