Examen GENETICA
2
Examen GENETICA: Varianta D (intrebari/raspunsuri din ce imi amintesc eu) -Secventa de ARNm complementara celei de ADN (si iti dau ei o secventa) -Intre ce baze azotate exista legatura tripla: C-G -Ce fel de legaturi exista intre bazele azotate complementare: de hydrogen -De ce se leaga radicalul fosfat intr-un nucleotid: pentoza -Care sunt pirimidine-citozina si timina sau citozina si uracil -Ce face histona 1- leaga nucleozidele vecine -Care e procentul de ARN nuclear condant- 10% -Eucromatina contine: C-G, ADN nerepetitiv, proteine non-histonice -Bucla laterala-(diametru sau Kb, nu mai stiu) -ARN matur-exoni -O intrebare legata de promotor -O intrebare despre gene sintetice ce se pot transmite inlantiute cand au loci apropiati- afecteaza variabiliatatea ,pana mea, nu mai stiu cum era formulat -O intrebare legata de gena Activator de la Transpozoni -Ce secenta de baze azotate repetata de 35 de ori determina Huntington- CAG -Ceva despre initierea transcriptiei -Cand are loc asortarea independent a omologilor pentru a crea cellule fiice avand combinatii int de cromozomi materni si paterni- in metafaza primara -O intrebare despre recombinare procariote -Screeningul populational: - se defineste ca “identificarea prezumtiva a unei boli sau a unui defect genetic necunoscut clinic prin aplicarea unor proceduri ce pot fi realizate rapid si ieftin in scopul sortarii persoanelor apparent sanatoase care probabil au boala de cele care probabiil nu au boala -Ceva de screening prenatal, neonatal -Amniocenteza- screening, analiza cromozomi fetali, determinarea AFP din lichidul amniotic -Diagnostic preimplantoriu- Selectie sex la embrioni cu mutatii ale cromozomului X, diagnostic boli monogenice -Sindromul Down:- prezinta hipertonie -Ce boli sunt mai grave: mozaic sau omogen -Care boli prezinta retard mintal sever -Patau-holoprosencefalie si despicatura labio-palatina -Ce sindrom prezinta aspect de “casca de luptator grec” si tulburari de comportament-Wolf-Hirschhorn -Mucoviscidoza si Fenilcetonurie- evidente din perioada neonatala sau copilarie Mutatie de tip nonsense si frame-shift: beta-talazemie -Ceva din rahatul asta :Are la baza posibilitatea ca 2 loci sa se afle pe acelasi cromozom la distanta mica unul de altul a.i. cel mai probabil se transmit impreuna (co-segrega) in timpul meiozei ↓ Recombinarile intre cei 2 loci sunt cu atat mai rare cu cat sunt situate mai apropiate perechile de gene -ADN-polimeraza- adauga nucleotide unei catene deja formate -Deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza: -anemie hemolitica cronica (FAVISM) -Anghelman- Tulburari de echilibru, comportament -Virusurile tumorale- genom ADN si ARN
description
examen rand D
Transcript of Examen GENETICA
Examen GENETICA: Varianta D (intrebari/raspunsuri din ce imi amintesc eu)-Secventa de ARNm complementara celei de ADN (si iti dau ei o secventa)-Intre ce baze azotate exista legatura tripla: C-G-Ce fel de legaturi exista intre bazele azotate complementare: de hydrogen-De ce se leaga radicalul fosfat intr-un nucleotid: pentoza-Care sunt pirimidine-citozina si timina sau citozina si uracil -Ce face histona 1- leaga nucleozidele vecine-Care e procentul de ARN nuclear condant- 10%-Eucromatina contine: C-G, ADN nerepetitiv, proteine non-histonice-Bucla laterala-(diametru sau Kb, nu mai stiu)-ARN matur-exoni-O intrebare legata de promotor-O intrebare despre gene sintetice ce se pot transmite inlantiute cand au loci apropiati- afecteaza variabiliatatea ,pana mea, nu mai stiu cum era formulat-O intrebare legata de gena Activator de la Transpozoni-Ce secenta de baze azotate repetata de 35 de ori determina Huntington- CAG-Ceva despre initierea transcriptiei-Cand are loc asortarea independent a omologilor pentru a crea cellule fiice avand combinatii int de cromozomi materni si paterni- in metafaza primara-O intrebare despre recombinare procariote-Screeningul populational: - se defineste ca “identificarea prezumtiva a unei boli sau a unui defect genetic necunoscut clinic prin aplicarea unor proceduri ce pot fi realizate rapid si ieftin in scopul sortarii persoanelor apparent sanatoase care probabil au boala de cele care probabiil nu au boala-Ceva de screening prenatal, neonatal-Amniocenteza- screening, analiza cromozomi fetali, determinarea AFP din lichidul amniotic-Diagnostic preimplantoriu- Selectie sex la embrioni cu mutatii ale cromozomului X, diagnostic boli monogenice-Sindromul Down:- prezinta hipertonie-Ce boli sunt mai grave: mozaic sau omogen-Care boli prezinta retard mintal sever-Patau-holoprosencefalie si despicatura labio-palatina-Ce sindrom prezinta aspect de “casca de luptator grec” si tulburari de comportament-Wolf-Hirschhorn-Mucoviscidoza si Fenilcetonurie- evidente din perioada neonatala sau copilarieMutatie de tip nonsense si frame-shift: beta-talazemie -Ceva din rahatul asta :Are la baza posibilitatea ca 2 loci sa se afle pe acelasi cromozom la distanta mica unul de altul a.i. cel mai probabil se transmit impreuna (co-segrega) in timpul meiozei ↓Recombinarile intre cei 2 loci sunt cu atat mai rarecu cat sunt situate mai apropiate perechile de gene -ADN-polimeraza- adauga nucleotide unei catene deja formate-Deficit de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza: -anemie hemolitica cronica (FAVISM)-Anghelman- Tulburari de echilibru, comportament-Virusurile tumorale- genom ADN si ARN-Activarea unei protooncogene prin – insertie virala, amplificare genica, mutatie punctiforma, transpozitie intr-o regiune activa, translocatie cromozomiala.
