EPILEPSIA

Criza epileptica - definitie► descarcare neuronala corticala excesiva paroxistica involuntara;► clinic - fenomene paroxistice tranzitorii legate de zonele corticale afectate (motorie, senzitiva, senzoriala sau psihica), convulsiva sau neconvulsiva, acompaniata sau nu de pierderea constientei;► Se poate produce si la un creier normal ca raspuns la anumite agresiuni externe (droguri, alcool, febra, hipoglicemie, infectii cerebrale, traumatisme cranio-cerebrale) – crize ocazionale

Epilepsia - definitie► Afectiune cronica, cu crize recurente;► > 2 crize epileptice spontane / 1criza + EEG;► Mecanism particular de producere;► +/- manifestari psihice;► Virsta de debut;► Evolutie;► Sensibilitate la tratament;

EPILEPSIE - caracteristici► Tendinta la recurenta depinde de:► Anomalii structurale;► Predispozitii constitutionale (partial genetice);► Asocierea celor doua;► Incidenta: 1 caz nou/2000 locuitori;► Prevalenta: 0,5-0,8% din populatia generala (1 bolnav cu epilepsie la 200 locuitori);

Criza epileptica partiala(focala) - definitie► Descarcare paroxistica cerebrala intereseaza initial un sector cortical limitat (focarul epileptic);► Clinic - aspect focal variabil (in functie de localizare);► EEG - aspect focal +/- generalizare secundara;

ATENTIE LA SIMPTOMUL SEMNAL!Criza epileptica generalizata► Origine incerta;► Descarcare paroxistica – ambele emisfere simultan;► Clinic - aspect generalizat;► EEG - aspect generalizat;Clasificarea internationala a crizelor epilepticeDIAGNOSTICUL POZITIV AL EPILEPSIEI1. ANAMNEZA► Martori vizuali/pacient;

2. DESCRIEREA CRIZEI► Brutala, neasteptata;► Episod scurt, stereotip;► Prezenta stertorului;► Obnubilare postcritica, astenie, curbatura musculara;► Circumstantele de producere (veghe/somn);3. ASPECTUL EEG:► Diagnostic pozitiv;► Clasificarea semiologica – sindromologica;► Supraveghere;4. ALTE INVESTIGATII: CT/RMN/SPECT/PET cerebral;ETAPE DIAGNOSTICE► Este o criza epileptica sau o manifestare paroxistica neepileptica?► Este o criza ocazionala simptomatica?► Care sunt factorii precipitanti?► Precizarea tipului de criza!► Precizarea sindromului epileptic!

CLASIFICAREA SINDROMOLOGICASindrom epileptic:► Grup de simptome care se produc impreuna la o anumita varsta;► Localizare anatomica;► Factori declansatori;► Ritm circadian;► Etiologie;► Aspect EEG;► Prognostic;SINDROAME EPILEPTICE1. AXA SIMPTOMATICA:► Generalizate;► In raport cu o localizare (partiale/focale);

2. AXA ETIOPATOGENICA:► Epilepsii idiopatice (20%):- Independent de orice leziune cerebrala- Antecedente heredo-colaterale pozitive pentru epilepsie;- Survin la copiii normali;- Raspund bine la tratament/vindecare spontana;► Epilepsii simptomatice (40%):- Rezultatul unei leziuni focale sau difuze, evolutive sau fixe a SNC;- Obiectivare: deficite neurologice/paraclinic;► Epilepsii criptogenice (40%):- Presupuse a fi simptomatice;- Leziunea cerebrala nu poate fi dovedita prin mijloacele de investigare existente;EPILEPSII GENERALIZATE CRIPTOGENICE/SIMPTOMATICESINDROM WEST

► Debut: sugar (max 4-7 luni);► Clinic: crize in salve de tip tonic in flexie/extensie, la trezire;► Dezvoltare psihomotorie: anterior crizelor normala/incetinita – dupa debutul crizelor regres/retard al dezvoltarii;► EEG: intercritic aspect de hipsaritmie;► Trat: corticoterapie, VPA, TPM, BZD, VGB;► Prognostic: rezervat (intirziere mintala, autism, sindrom hiperkinetic, sindrom Lennox-Gastaut);

TRASEU EEGEPILEPSII GENERALIZATE CRIPTOGENICE/SIMPTOMATICESINDROM LENNOX-GASTAUT► Debut: 1-8 ani, baietii>fetele;► Clinic: crize polimorfe (tonice axiale hipnice, atone, mioclonice, absente atipice, crize partiale etc);► Dezvoltare psihomotorie: anterior debutului crizelor normala/incetinita – dupa debutul crizelor regres/retard psihomotor;► EEG (traseu de veghe): activitate de fond anormala, cu CVU < 3 c/sec, anomalii multifocale; (somn) ritmuri rapide in somn 10 c/sec;► Tratament: polidrog, farmacorezistent; eventual dieta cetogenica, chirurgical;► Prognostic: rezervat (intirziere mintala, tulburari psihice, epilepsie)TRASEU EEGEPILEPSII FOCALE IDIOPATICEEPILEPSIA PARTIALA BENIGNA► Predispozitie genetica;► Debut 3-13 ani, predominant la sexul masculin;► Clinic: crize partiale motorii/senzitive simple (debut cu parestezii facio-brahiale, convulsii tonico-clonice unilaterale ale fetei +/- membrului superior, anartrie, sialoree) mai ales in timpul somnului;► DPM + ex neurologic: normal;► EEG: focar unilateral de virfuri lente CT, activate de somn;► Trat: eventual CBZ, VPA, SLT;► Prognostic: excelent;TRASEU EEGEPILEPSII GENERALIZATE IDIOPATICEEPILEPSIA ABSENTA A COPILULUI► Mare predispozitie genetica;► Debut: 3-12 ani (max 6-7 ani), mai frecventa la sexul feminin;► Clinic: absente de toate tipurile, cu exceptia celor mioclonice la nivelul membrelor; frecventa 100-200/zi;► DPM + ex neurologic: normal;► EEG: CVU 3 c/sec, sensibilitate la HV;► Trat: VPA, ESM, LTG, BZ;► CONTRAINDICATE: CBZ, PHT, VGB;► Prognostic: favorabil;TRASEU EEG

EPILEPSIA GENERALIZATA IDIOPATICA DE ADOLESCENTA► ABSENTE JUVENILE;► GRAND-MAL DE TREZIRE;► EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENILA;

POT EXISTA COMBINATII INTRE ACESTEA!EPILEPSIA GENERALIZATA IDIOPATICA DE ADOLESCENTA(CARACTERISTICI COMUNE)► Transmitere genetica (poligenica);► Frecventa crescuta la fete;► Debut la adolescenta (cel mai frecvent 13-16 ani);► Crizele apar la trezire si in veghe;► Declansare: deprivare de somn, fotostimulare, menstra sau fara;► Aspect de crize generalizate primar;► Examen neurologic, intelect: normal;► Examinari neuroimagistice: normale;► Raspuns bun la tratament, dar farmacodependente: VPA, LTG, TPM (rol neuroprotector);EPILEPSII GENERALIZATE IDIOPATICEEPILEPSIA ABSENTA JUVENILA► Debut: 10-17 ani;► Clinic: absente cu durata mai mare si frecventa mai mica fata de absentele copilului; asocierea cu celelalte forme de EGI;► EEG: CVU > 3 c/sec;► Trat: VPA, VPA + ESM, farmacodependente;EPILEPSII GENERALIZATE IDIOPATICEEPILEPSIA MIOCLONICA JUVENILA(SDR JANZ)► Debut: 12-16 ani (gena pe bratul scurt al cz 6);► Clinic: crize mioclonice bilaterale, izolate sau repetitive, simetrice/asimetrice, fara pierderea constientei, la trezirea din somn; ► Localizare: membrele superioare (umeri), simetric, rar membrele inferioare, foarte rar fata (pleoape);► Precipitate de privare de somn, SLI, menstra;► EEG: CVU sau PVU > 3c/sec, fotosensibilitate;► Trat: VPA; LTG, farmacodependenteTRASEU EEGEPILEPSII GENERALIZATE IDIOPATICEEPILEPSIA GRAND MAL DE TREZIRE► Debut: 6-20 ani, mai frecventa la fete;► Clinic: tonico-clonice generalizate la trezire sau in perioadele de relaxare; precipitate de privare de somn, SLI, menstra;► EEG: CVU generalizate > 3 c/sec, fotosensibilitate;► Trat: VPA, LTG, farmacodependente;TRATAMENT► MEDICAMENTE ANTIEPILEPTICE;

► TRATAMENT CHIRURGICAL;► DIETA CETOGENICA;► STIMULARE VAGALA;► SFATURI ASUPRA CONDITIILOR DE VIATA;Principii de tratament► Diagnostic cert de epilepsie► Explicatii pacient► Individualizare tratament► Monoterapie versus politerapie► Mod administrare► Mentinere

Alegerea MAE in functie de tipul de crize

CONDITII DE VIATA► Program de somn: regulat;► Alimentatia: interzis consumul de alcool, evitarea excesului de bauturi cofeinizante;► TV, computer, discotecile: interzise la cei cu fotosensibilitate (se recomanda o distanta de minimum 2 metri si ochelari de soare);► Sportul: sunt interzise sporturile care in timpul crizelor pot pune viata pacientilor in pericol;► Vaccinarile: contraindicate antivariolic si antipertusis;► Scolarizare: in functie de capacitatea intelectuala;► Conducerea auto;► Sarcina si sfatul genetic;Diagnostic diferential► tulburari de somn ► atacuri de panica► migrena► sincopa► tulburari de miscare► AIT► crize conversive

FENOMENE PAROXISTICE NEEPILEPTICE

► DEFINITIE

Fenomenele paroxistice neepileptice sunt manifestări neurologice, vegetative sau psihice cu apariţie bruscă, tranzitorie, de scurtă durată şi cu tendinţă la repetiţie care nu sunt de natură epileptică. Este obligatoriu diagnosticul diferenţial cu epilepsia!!

O greseala poate avea implicaţii neplăcute terapeutice, psihologice, sociale şi de prognostic.

► CRIZELE ANOXICEMecanism producere: tulburarea oxigenării creierului

Cauze: - bradicardie < 40 bătăi pe minut, - tahicardie > 150 bătăi pe minut, - asistolie > 4 secunde, - presiune sistolică < 50 mmHg,- pO2 venoasă < 20 mmHg.

Efect:- pierderea conştienţei şi tonusului postural. - hipoxia severă produce eliberarea centrilor tonigeni din trunchiul cerebral

de sub controlul inhibitor cortico-reticular, cu rigiditate de decorticare şi opistotonus.

► SINCOPADefinitie: pierderea tranzitorie a constientei si tonusului muscular, legat de o insuficienta pasagera a irigatiei cerebrale.Clasificare: - sincopa vaso-vagala - se produce prin mecanism cardio-inhibitor, mediat prin nervul vag sau prin mecanism vasodepresor - sincopa cardiaca - datorata unor evenimente primar cardiace Cauzele declanşatoare: emotii, stress, frica, ortostatismul prelungit, atmosfera închisa dureri minore, vederea de sânge, febra mare;Clinic:- prodrom: senzatie de rau, de cap gol, vertij nerotator, vedere încetosata, palpitatii, jena epigastrica sau toracica - atacurile se produc în general în ortostatism - caderea este lenta (are timp sa se aseze)- in atac pacientul este palid, ochii pot fi deviati vertical, pulsul devine slab - lipsesc fenomenele postcritice întâlnite în epilepsie (somnul postcritic). - durata este scurta (1-2 minute sau mai putin) - exista cazuri asemanatoare în familie (frecvent) - daca hipoxia se prelungeste poate sa urmeze un adevarat atac epileptic.Prognosticul este în general bun. Sincopele nu se tratează, dar daca crizele sunt frecvente se recomanda preparate de beladona.

► SPASMUL HOHOTULUI DE PLANS- varsta de debut: sub 3-5 ani (5% dintre cazuri apar între 6-18 luni) şi dispare după 5-6 ani. - are frecvent caracter familial. - apare în general cu constituţie nevropată: instabilitate, emotivitate, irascibilitate. - reprezintă o formă particulară de sincopă reactivă la mânie, durere, frustrare, frică, traumatisme uşoare care produc plâns şi sunt întreţinute de anxietatea exagerată a mediului familial.

Clinic: - debut cu plans sau “da sa planga”- fixarea toracelui în apnee- cianoză / paloare - pierderea conştienţei- uneori hipertonie cu opistotonus sau chiar mişcări clonice secundar hipoxiei- durata secunde

Tratament: nu necesita / Piracetam 40mg/kg/zi

► PAVORUL NOCTURN(PN)

Definitie: episoade recurente de trezire brusca, incompleta, produse în prima treime a somnului, la trecerea de la stadiul 3 la stadiul 4 al somnului lent, non REM.- varsta de debut: 18 luni si 5 ani si dispare spontan spre 12 ani.

Aspectul clinic: - ridicarea brusca a copilului în sezut cu tipat, plâns, agitatie- ochii sunt deschisi, ficsi sau îngroziti- copilul se zbate, vorbeste neinteligibil sau pronunta fraze legate de evenimente traite în cursul zilei- nu poate fi trezit/ linistit de catre parinti- copilul este congestionat / palid, transpirat, tahicardic, pupilele sunt dilatate, prezinta dispnee, tonus muscular crescut, (activarea sistemului vegetativ)- durata episodului: 1-10 min, apoicopilul se linisteste brusc, readoarme- amnezia episodului la trezire

► PAVOR NOCTURN

Factori favorizanti: - evenimentele traumatizante din timpul zilei, emotii puternice, privarea de somn, oboseala, verminoza intestinala, vegetatiile adenoide- copiii instabili, anxiosi

Tratamentul nu este în general necesar. În caz de episoade frecvente, se pot administra benzodiazepine, hipnotice sau imipramina seara la culcare (reduc somnul non-REM).

AUTOMATISMUL AMBULATOR NOCTURN► - 15% dintre copiii între 5 - 12 ani (Aicardi 1994)- frecventa maxima: 4 - 8 ani, dispare spre 15 ani /persista în viata adulta- mai frecvent la baieti- 80% din cazuri au istoric familial pozitiv(transmitere genetica?) Clinic:- episoade repetate de trezire incompleta (constienta de tip crepuscular)- în prima treime a noptii, în somnul lent profund - se ridica/ pleaca din pat / activitati motorii complexe (de exemplu urinatul într-un loc neadecvat, facut baie îmbracat, iesit din casa în pijama pe usa sau pe fereastra) - activitatea vegetativa poate fi intensa ca si în PN/ se poate asocia - responsivitatea la încercarile anturajului de a-l trezi este redusa - readoarme + amnezia episodului Factori agravanti: febra, oboseala, evenimentele traumatizante din timpul zilei, unele medicamente ca antipsihoticele, antidepresiveTratamentul: necesar când AAN este frecvent si deranjeaza activitatea zilnica / risc de defenestrare se face cu amineptin (Survector 50-100 mg la culcare 1-2 luni), un hipnotic care regleaza somnul (Nitrazepam, Clobazam) sau carbamazepin.

COSMARUL► Clinic:- frecventa maxima este între 5-6 ani- mai frecvent la fete decât la baieti - 10-50% din copii au avut cel putin o data un cosmar - se produce spre dimineata, în somnul REM, în care apar visele - trezire completa, repetata dintr-un vis urât cu continut terifiant- trezire însotita de frica si anxietate- greutate în a readormi- fenomene vegetative cu intensitate moderata, fata de PN- exista memoria episodului

Factorii declanşatori: experiente neplacute sau terifiante din timpul zilei

Tratamentul nu este în general necesar. În caz de repetare frecventa se poate administra un anxiolitic de tip diazepam sau nitrazepam si linistirea pacientului.

► TETRADA GELLINEAU

1. Cataplexie – pierderea brusca a tonusului muscular;2. Narcolepsie – perioade de somn irezistibile in locuri si ore nepotrivite;3. Halucinatii hipnagogice – hipnapompice;4. Paralizii de somnTICURILE

► Definitie: miscari anormale, motorii sau vocale intempestive, bruste si rapide, recurente, neritmice, stereotipe. Clasificare: - Criteriul clinic:- Motorii simple/complexe;- Vocale simple/complexe;- Gilles de la Tourette (ticuri motorii cronice + tic vocal + tulburari de comportament cu tendinte obsesionale, conduite impulsive, coprolalie, acte automutilatorii, stereotipii complexe) Criteriul temporal: ticuri tranzitorii (zilnic, în fiecare zi, < 12 luni); ticuri cronice (>de 1 an; nu au perioade fara ticuri > 3 luni consecutiv); Clinic:- debutul: înainte de 18 ani, cu perioada maxima între 5-7 ani- emotia, zgomotul, efortul exacerbeaza ticurile- ticurile pot fi controlate voluntar pentru scurt timp, dar apare o dorinta imperioasa de a relua ticul- ticurile variza în aspectul clinic - sunt frecvent familiale Evolutia este în pusee cu remisiuni variabile: unele ticuri trec spontan, altele devin cronice; Tratamentul: se face cu Haloperidol, Pimozide (Orap), Flunarizin (Sibelium), Clonidina, Tiapridal, Clonazepam, Clomipramina (Anafranil), Tioridazin.

MISCARILE RITUALE► Clinic:

- balansare a capului si trunchiului - apar la copiii normali, dar mai ales la cei cu întârziere mentala- frecvent la adormire- aspectul unui adevarat ceremonial- varsta de aparitie: 2-4 ani- ritualul poate fi întrerupt strigând pe nume copilul.

Tratamentul nu este necesar, miscarile cedând spontan la copilul normal. Pot persista la encefalopati

VERTIJUL PAROXISTIC BENIGN► Clinic: - atacuri de vertij cu durata de 1 pâna la câteva minute- apar brusc fara un factor precipitant- vârsta de aparitie este între 2-4 ani sau 7-8 ani- copilul apare speriat, palid, cu constienta pastrata- se clatina sau cade în timpul atacului- se lungeste pe podea refuzând sa se miste sau fuge spre mama cu privirea înspaimântata strigând: ”se învârte!”

- nu exista simptome cohleare (acufene sau surditate)- se poate asocia cu nistagmus sau varsaturi- examenul neurologic, probele vestibulare, audiograma sunt normale. - episoadele se repeta timp de 1-2 ani dupa care se opresc spontan► - AHC: migrena- nu exista tratament specific; Torecan, Emetiral;

ATACURILE DE INFIORARE► Clinic:

- aspect de frison ca la un copil dezbracat în frig- apar de la 4-6 luni, dar mai frecvent la copilul mai mare- au durata scurta- se pot repeta de peste 100 de ori pe zi- dispar odata cu cresterea, se pare ca sunt legate de o lipsa de maturare cerebrala- nu necesita tratament

CRIZELE DE MASTURBATIE► - apare la orice varsta; la copilul mic nu este de loc neobisnuita- frecventa crescuta la fetite

Clinic:- abductie puternica cu încrucisarea membrelor inferioare favorizata de

decubitul dorsal- privirea devine fixa- se asociaza congestie, transpiratie - uneori urmeaza somn- copilul protesteaza daca este întrerupt - sunt benigne - nu necesita tratament

SPASMUS NUTANS► Clinic:

- debut: 4-12 luni- oscilatii ale capului în sens antero-posterior sau lateral (miscari asemanatoare

metronomului)- se asociaza sau nu cu nistagmus conjugat sau disconjugat biocular sau uniocular

Evolutie:-dispar spontan spre 3 ani

Cauza: necunoscuta; s-au incriminat înfectiile virale, hipovitaminoze, tulburari în maturizarea aparatului vestibular.

SINDROMUL MUNCHAUSEN► - inducerea sau inventarea de către părinţi a unei patologii grave a copilului care antrenează spitalizări multiple.

- explorările clinice şi paraclinice sunt negative - mamele au profil psihopatologic particular (hiperprotectoare, cu cunoştinţe paramedicale) sau în scop utilitar.