Prof. Dr. BIANCA BASANGIU

MODELE DE TRANSMITERE A CARACTERELOR MENDELIENE

TRANSMITEREA (EREDITATEA) AUTOZOMAL DOMINANT

TRANSMITEREA (EREDITATEA) AUTOZOMAL DOMINANTEreditatea autozomal dominant prezint urmtoarele particularit i: este determinat de o gen autozomal dominant, situat pe una gen dominant, dintre perechile 1 22 de cromozomi autozomi; autozomi; este expresia unei singure gene autozomale n form heterozigot sau homozigot; homozigot; n form homozigot este foarte sever, chiar uneori letal. letal. n concluzie, pentru caracterele autozomal dominante, persoanele afectate, indiferent de sex, sunt totdeauna heterozigote. heterozigote. caracterul respectiv, se manifest n mod egal la ambele sexe; sexe; riscul de recuren este mare: 50% cnd unul dintre prin i este mare: 50% heterozigot i 75% cnd ambii prin i sunt heterozigo i; 75% caracterele respective se pot manifesta oricnd n timpul vie ii; ii; n aceea i familie severitatea manifestrilor clinice poate varia de la individ la individ; individ; prevalen a este de 1 % din nou-nscu i. nou-

EREDITATEAAUTOZOMAL EREDITATEA AUTOZOMAL DOMINANT

TRANSMITEREA (EREDITATEA) AUTOZOMAL RECESIV

TRANSMITEREA (EREDITATEA) AUTOZOMAL RECESIVEreditatea autozomal recesiv prezint urmtoarele particularit i: este determinat de o gen autozomal recesiv, situat pe gen recesiv, una dintre perechile 1 22 de cromozomi autozomi; autozomi; caracterul respectiv se manifest n mod egal la ambele sexe; sexe; pentru ca un individ s fie afectat, trebuie ca, din punct de vedere genotipic, s fie obligatoriu homozigot pentru gena respectiv; respectiv; indivizii heterozigo i sunt denumi i purttori snto i nu prezint caracterul respectiv, dar transmit alela anormal la descenden i; prevalen a este de 2 3,5 .

EREDITATEAAUTOZOMAL EREDITATEA AUTOZOMAL RECESIV

TRANSMITEREA (EREDITATEA) LEGATA DE CROMOZOMII SEXUALI

TRANSMITEREA (EREDITATEA) LEGATA DE CROMOZOMII SEXUALIEreditatea dominant legat de cromozomul X: este determinat de o alel anormal, dominant, anormal, situat pe cromozomul X; afecteaz cu predilec ie, persoanele de sex feminin; feminin; dac mama este bolnav, ea va avea att bie i, ct i fete afectate; afectate; dac tatl este bolnav, va transmite afec iunea tuturor fiicelor lui, care vor fi bolnave; bolnave; femeile homozigote pentru un caracter dominant sunt rar ntlnite, de aceea femeile afectate sunt considerate heterozigote; heterozigote; niciodat afec iunea nu se transmite de la tat la fiu. fiu.

Ereditatea dominant legat de cromozomul X

TRANSMITEREA (EREDITATEA) LEGATA DE CROMOZOMII SEXUALIEreditatea recesiv legat de cromozomul X: este determinat de o alel anormal, recesiv, situat pe cromozomul anormal, X; afecteaz, cu predilec ie, indivizii de sex masculin care prezint alela mutant anormal pe unicul lor cromozom X; pentru ca o persoan de sex feminin s fie bolnav, ea trebuie s fie obligatoriu homozigot pentru alela mutant anormal; anormal; femeile heterozigote sunt purttoare sntoase, clinic normale; normale; prezint alela anormal, dar nu o exprim fenotipic; fenotipic; niciodat afec iunea nu se transmite de la tat la fiu; fiu; dac mama este purttoare sntoas, fetele vor fi fenotipic sntoase, iar bie ii vor fi 50% bolnavi i 50% snto i; 50% 50% i; dac tatl este bolnav, to i copiii lui vor fi fenotipic snto i, dar fetele vor fi heterozigote, purttoare sntoase. sntoase.

Ereditatea recesiv legat de cromozomul X

TRANSMITEREA (EREDITATEA) LEGATA DE CROMOZOMII SEXUALIEre it te le t este eter i at cr z l Y; afecteaz ai r a ii l a i fiil r l r, care i tat fi . . e cr z e alel a l Y: r al, sit at e al,

r a ii; ii; tra s it alela a r al ai r fi i ei l a i tra s itere

Ereditatea legat de Cromozomul

TRANSMITEREA (EREDITATEA) AUTOZOMAL CODOMINANT

TRANSMITEREA (EREDITATEA) AUTOZOMAL CODOMINANTCodominan a determin la indivizii heterozigo i pentru genele nou, dominante apari ia unui fenotip nou, comparativ cu indivizii homozigo i. i. Se tie c indivizii din popula ia uman pot s aib 4 grupe de snge notate cu A, B, AB i 0.

GRUPELE DE SNGE N SISTEMUL AB0

GRUPELE DE SNGE N SISTEMUL AB0

Sistemul Rh

CODOMINAN An popula ia uman exist trei gene alele care LA, LB i l determin grupele sanguine: sanguine: situate pe bra ul lung al cromozomului 9 uman. uman. Rela ia dintre ele este de: de: dominan recesivitate ntre genele A i O sau genele B i O; codominan (dominan reciproc) ntre reciproc) genele A i B. Alelele A i B sunt dominante n raport cu alela O, recesiv. recesiv.

CODOMINAN AFiecare individ are doar dou gene alele dintre aceste gene rezultnd urm toarele combina ii: ii: LALA (grupa A homozigot), LAl (grupa A heterozigot), LBLB (grupa B homozigot), LBl (grupa B heterozigot), ll (grupa 0) LALB (grupa AB). AB).

CODOMINAN ACa urmare, indivizii pot fi fenotipic i genotipic de mai multe tipuri (vezi tabel).

FENOTIP 0 sau 0(I) A sau A(II) B sau B(III) AB sau AB(IV)

GENOTIP

ll LALA LAl LBLB LBl LALB

Schema grupelor de snge din sistemul AB0

CODOMINAN AGenele LA i LB sunt dominante asupra genei l. Genele LA i LB mpreun sunt codominante deoarece dau un fenotip nou grupa de snge AB sau AB IV. IV. Fenomenul se nume te CODOMINAN .

Cunoa terea modului de transmitere a grupelor sanguine este important n: n: stabilirea paternit ii, realizarea transfuziilor de snge. snge.

STABILIREA PATERNIT

II

STABILIREA PATERNIT

II

STABILIREA PATERNIT

II