Galactozemia

ndescoperit n 1908 de ctre Von Ruess, care ntr-o publicaie de specialitate relata cazul unui copil hrnit cu lapte matern care prezenta dificulti de dezvoltare, ficatul i splina mrite i galactozurienacest copil a ncetat s elimine galactoz prin urin n momentul cnd produsele lactate i-au fost ndeprtate din dietntulburare metabolic genetic rarnse motenete o gen pentru galactozemie de la ambii prini, care sunt purttori ndeterminat de lipsa unei enzime necesar n metabolismul galactozei (GALT) care transform galactoza n glucoznacumularea galactozei este duntoare pentru organism i poate produce complicaii foarte serioase dac nu este tratat: ficat mrit, disfuncionaliti renale, cataract, leziuni cranienendiagnosticul se stabilete de obicei n prima sptmn de via prin probe de snge i de urinntratamentul necesit excluderea galactozei din alimentaienmajoritatea copiilor sunt cu restricii nc de la naterencomplicaii pe termen lung implicnd limbajul, dezvoltarea psiho-motorie i capacitatea de nvarenposibilitatea unui diagnostic prenatal prin amniocentez

nexist un caz la 50000, fr s fie cazuri mai frecvente la biei sau la fetencopilul poate apare normal la natere, dar imediat ce este hrnit cu lapte apar vomitri, icter i simptome de subnutriientabloul clinic al galactozemiei include manifestri hepatice i gastrointestinale- letargie, iritabilitate, dificulti de alimentaie, ctiguri reduse n greutate, hepatomegalie, hipoglicemie, splinomegalie, ciroz hepatic-poate apare aa-numitul sindrom Fanconi cu episoade de vom, deshidratare, slbiciune i febr inexplicabil, anorexie, cretere ntrziat

nfrecvent apariia deficienei mintalencrize de epilepsienprobleme de limbajnplan endocrin unele disfuncii ovarienencataractele bilaterale progresive, care pot merge pn la opacifierea total a cristalinuluinadministrarea unei diete timpurii i de lung duratnexcluderea din alimentaie a produselor care conin galactoz, de tipul laptelui i a derivatelor salensunt acceptate fructele, legumele, pinea, carnea, grsimile, dulciurile, att timp ct nu conin galactoznsuplimente de calciu care s compenseze posibilele carene datorate lipsei consumului de lactate Boala Tay-Sachs (idioia amaurotic) nanomalie genetic ce determin o deteriorare progresiv a sistemului nervos central la copiinWarren Tay, un oftalmolog britanic descria n 1881 un pacient cu o pat roie pe retin nBernard Sachs, un neurolog din New York, care a realizat o descriere a modificrilor celulare n cadrul boliindeterminat de absena unei enzime vitale numit hexosaminidaz A (Hex-A)nun anumit tip de lipid se acumuleaz n mod anormal n celule, n special n celulele nervoase, producnd deteriorarea progresiv a acestora

nprocesul destructiv ncepe de timpuriu n timpul sarcinii, dei boala nu este aparent clinic dect la cteva luni dup natere nla vrsta de 3-4 ani, sistemul nervos este att de grav afectat, nct duce de obicei la decese timpurii (5 ani), chiar i n cazul oferirii unei ngrijiri specialenprimele semne sunt variate i pot fi evidente la vrste diferitendezvoltarea ncetinete, apare o pierdere a vederii periferice, iar copilul dezvolt reacii anormalenin jurul vrstei de 2 ani, majoritatea copiilor prezint convulsii i diminuarea funcionrii cerebrale

ncopilul sufer un regres evident, pierznd treptat abilitile eventual achiziionate, devine extrem de apaticnalte simptome includ pierderea coordonrii, inabilitatea progresiv de a nghii i dificulti de respiraie, posibile paraliziindeosebit de simptomatic este hipersensibilitatea copilului fa de lumin i zgomotnmanifestarea de baz, care permite diagnosticul diferenial, o constituie degradarea treptat a vederii pn la orbirenidentificarea persoanelor purttoare se poate realiza prin probe de snge; se analizeaz nivelul enzimei Hex-A prin teste biochimice sau se testeaz ADN-ul n scopul gsirii unor eventuale mutaii, modificri genetice legate de Hex-A (acest ultim test prezint unele limite deoarece nu detecteaz toate modificrile genetice posibile).

Tratamentul - se pare c pn acum nu exist vreo variant eficient pentru boala Tay-Sachs nterapie de nlocuire a enzimei care lipsete, terapie care ntmpin nc numeroase obstacolenposibile examinri de tipul amniocentezei, n a 16-a sptmn de sarcin, care poate semnala absena enzimei Hex-A din celulele fetale