8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

1/21

Medicin general an. I

Gr. 1115

Brnza Romania

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

2/21

M plngeam c nu am pantofi , pn cnd

nu am vzut un om fr picioare

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

3/21

Scurt istoricScurt istoric

Sindromul Smith-Lemli-Opitz a fostiniial numit RSH,iniialele numelor

celor 3 pacienidiagnosticai cu

aceast patologie,schimbat mai trziupentru a onora cei

trei geneticieni

(David Smith, LucLemli, i Ioan Opitz),primii care au descrisaceast tulburare n

1964.

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

4/21

SLOS este o afeciune produs dedeficitul unei enzime numit 7-

dehidrocholesterol-delta-reductaz(DHCR7), rezultnd tulburri alemetabolismului colesterolului, maiexact incapacitatea de a transformadehidrocolesterolul n colesterol.

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

5/21

Sindromul Smith-Lemli-Opitz afecteaz ovaloare estimat de 1 la 20.000 60.000 nasteri. Este mai frecvent lacaucazieni ( n special scandinavi ) deorigine european , dar forte rar nrndul populatiei africane i asiatice.

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

6/21

Mutaie n gena DHCR-7.Prin mutaie se nlocuiete un blocde proteine (aminoacizi), numittreonina, cu un alt aminoacid,metionina, la poziia 93 din enzima(scris ca Thr93Met sau T93M).Cele mai multe dintre DHCR7

cunoscute mutaii schimb unsingur aminoacid n reductaza 7-dehidrocolesterolului.

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

7/21

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

8/21

Reductaza-7 a dehidrocolesteroluluiFuncia :lipsa acestei enzime, permite potenial

producereasecundar de substane toxice aleproduciei de colesterol .

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

9/21

La nivel

molecular

e sintetizeaz enzima efect.

La nivel

celular

Incapacitatea e a transforma ehi rocolesterolul ncolesterol.

La nivelorganismic

retere eficient nainte i up natere,microcefalie (craniu e imensiuni re use), retarmintal (afectare 100%) me iu sau uor, microcefalie >

90%, fuziunea egetelor e la picior al oilea i altreilea (sin actilie) ~ 98%, anomalii genitale la barbati> 50%, slbiciune muscular (hipotonie) ~ 50%,poli actilie, afectarea inimii, plamanilor, rinichilor,ficat.

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

10/21

AFECTARE SEVER: AUMALFORMAII CONGENITALEMULTIPLE I SEVERE, MOTIVPENTRU CAREACESTEA SUNTDE OBICEIAVORTATE SAU, DACSE NASC TOTUI, DECEDEAZ N

PRIMA SPTMN DE VIA.

AFECTARE MEDIE:AU DOARDISMORFISM FACIAL (ASPECT TIPICAL FEEI), PRECUM I TULBURRIDE COMPORTAMENT I DIFICULTIDE NVARE, DATORITRETARDULUI MENTAL.

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

11/21

Trasaturile faciale:- Fruntea lata,- Tmplele nguste,

- Narele indreptate n sus,- Caderea pleoapelor si baza nasului lait,Caracteristici comportamentale- Accese de furie prelungite,- Izbucniri violente ,

- Hiperactivitate.

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

12/21

EVOLUTIE SI PROGNOSTICEVOLUTIE SI PROGNOSTIC

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

13/21

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

14/21

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

15/21

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

16/21

Prenatal- ecografia uterului (poate dezvlui deformri fizicenainte de a se naste copilul), amniocenteza .

Postnatal- Copiii cu SLOS trebuie evaluai pentru prezenaanomaliilor: malformaii congenitale de cord, sindactilia

degetelor I-II , hipogonadism cu dezvoltarea insuficient aorganelor genitale la biei, polidactilie.- Diagnosticul SLOS se stabilete pe baza semnelor clinice iare la baz detectarea raportului crescut dintre 7-

dehidrocholesterol (7-DHC)/colesterol seric.- Concentraia seric a colesterolului este mic n 90% dincazuri. Testele de genetic molecular sunt utilizate pentruconfirmarea diagnosticului la cei cu rezultate biochimiceincerte, detectarea strii de purttoare agenei i pentru

diagnosticul prenatal.

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

17/21

SLOS nu poate fi vindecat la oraactual,darsuplimentele cu colesterol pot ameliora creterea i

dezvoltarea copiilor. Posibilitate coreciei chirurgicale a malformaiilor. Dintre msurile menite s reduc sau s evite

complicaiile enumerm:

Consiliere psihologic Consult i eventual teste geneticeAsisten social

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

18/21

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

19/21

Deoarece majoritatea copiilor cuSLOS au o serie de tulburrifuncionale, inclusiv retard mintal

i de achiziii motorii, este bine caacetia s se adreseze unui centrucu experien n tratarea copiilorcu dizabiliti.

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

20/21

S NU UITM CCEL MAI MARE

DAR FCUT CUIVAESTE

SPERANiA!!!

8/6/2019 Sindromul Smith Lemli Opitz1

21/21

Bibliografie:

1. learn.genetics.utah.edu2. Pasternak, J.J.: An introduction to Human Molecular Genetics.Second Edition. Pg. 550-552. John Wiley & Sons Inc. 2005. 111 River Street,Hoboken, NJ 07030

3. www.apollos.net/.../ images/grade5_small.jpg