SINDROMUL FETAL ALCOOLIC

lDescris prima dat de Lemoine 1968

lTermen adaptat de Jones, Smith 1973

lSe refer la un pattern caracteristic de anomalii, rezultat n urma expunerii ftului uman la alcool, n perioada embrionar i/sau fetal.lEfectul teratogen al alcoolului se manifest pe toat perioada de gestaie i produce leziuni permanente i ireversibile. ldoza teratogen - 80g alcool/zi lConsumul alcoolului n timpul sarcinii poate de asemenea s provoace un avort spontan, o natere prematur sau o sarcin peste termen.

FAS/FAESindromul alcoolismului fetal sau Fetal Alcohol Syndrome (FAS)

Efectele alcoolului asupra ftului sau FAE (FAE) Frecvena Frecven relativ mare n rndul populaiei colare, dar numrul real al cazurilor este mult mai ridicat, adeseori copiii nefiind diagnosticai

FAS: 1-3 la 1000 nateriFAE: de 2-3 ori mai mare dect FAS MecanismAlcoolul trece prin placenta mamei i ptrunde n sngele fetusului

Deoarece ficatul i sistemul nervos al fetusului nu metabolizeaz suficient alcoolul, acesta devine toxic

Unele celule mor, este influenat negativ transportul de aminoacizi, circulaia sangvin la nivelul placentei (ceea ce duce la hipoxie) i sunt tulburate sistemele regulatorii hormonale i chimice care controleaz maturizarea i migraia celulelor nervoase din creierMecanism lStudiile nu au evideniat cantitatea de alcool care poate influena sarcinal s-au evideniat o serie de factori ca frecvena, durata consumului i starea de sntate a mamei (vrsta, factori genetici, modul de hrnire n timpul sarcinii)Efectele alcoolului asupra ftului depind de mai muli factori:lVrsta gestaional, cantitatea precum i numrul episoadelor de consum de alcool lConsumul substanelor toxice precum drogurile, medicamentele, fumul de igar, cresc de asemenea riscul unor afeciuni fetale lProbleme de sntate acute sau cronice ale mamei l Motenirea genetic a fetusului.

Diagnostic diferenialUnele afeciuni au simptome similare sindromului alcoolismului fetal i sunt datorate: l Tratamentului cronic cu hidantoin (antiepileptic) utilizat de mamele cu epilepsie poate determina un sindrom asemntor celui datorat consumului de alcool pe parcursul sarcinii lUnor afeciuni genetice cu simptome manifestate imediat dup natereInvestigaiilAnamneza i istoricul medical, att al mamei ct i al copiluluilIstoricul medical al copilului:- parametri de cretere- abiliti fizice evaluarea coordonrii vizuale cu micarea minii- evidenierea unor tulburri cognitive (neatenie, memorare dificil) sau comportamentale (iritabilitate) lExamenul clinic general al copilului, prin msurarea regulat a parametrilor fizici (nalime, greutate, circumferina cranian)

Caracteristicile fizionomiei specifice lPot varia de la simptome i semne uoare, pn la severe. lUneori, sunt necesari civa ani de la natere pn la identificarea acestor caracteristici.

ln cazul n care medicul pediatru cunoate obiceiul mamei gravide de a consuma alcool, acesta poate ncepe screeningul (detectarea precoce), semnelor i simptomelor caracteristice sindromului alcoolismului fetal prin efectuarea ecografiei naintea nateriil Ecografia prenatal este important n diagnosticul precoce al malformaiilor cardiace (cardiopatiilor congenitale), aprute n cazurile grave de alcoolism fetall Un diagnostic precoce al sindromului alcoolismului fetal ofer posibilitatea unui tratament corect i evitarea apariiei complicaiilor.

3 caracteristici Howard et. al 2001:

1. Deficite de cretere: n greutate (sub greutatea medie a copiilor de acceai vrst), lungime i/sau ale perimetrului cranian (microcefalie)3 caracteristici2. Caracteristici faciale modificate: nas scurt i cu vrful orientat n sus, buze subiri, microoftalmie i/sau ochi plasai la distan mrit, facies aplatizat, buza superioar subire, linia median slab precizat ntre buza superioar i nas, anomalii ale urechilor

3 caracteristici3. Disfuncii ale sistemului nervos central: microcefalie, epilepsie, tulburri ale motricitii fine sau grosiere, ntrzieri n dezvoltare, deficiene mintale, deficiene vizuale i auditivelDefecte congenitale precum: malformaii ale globilor oculari, urechilor, inimii, tractului urinar i oaselor.Caracteristicile cerebrale presupun traume cerebrale sau disfuncii cum ar fi:lfocare epileptice lretard mental lprobleme motorii ltremur muscularlhiperactivitate i neatenie.Consecinele neurocognitive ale expunerii prenatale la alcoollperturbri ale ciclului somn/veghe lpatternuri EEG atipicelslab reglare a distresuluilcondiionare operant slab dezvoltat lhipertonie a reflexului pasiv al braului lun reflex hipertonic de flexie al braului lperioade lungi n care st cu ochii deschii dar fr a urmri ceva cu privireaStudiile au pus n eviden la copiii cu vrste cuprinse ntre 7 i 14 anildeficite de nvare, n special ale aritmeticii ldeficite ale memoriei spaiale (msurate prin proba Labirintului) lale memoriei vizuale i n integrarea informaiei perceptive (msurate prin Copierea unor figuri i Asamblarea de cuburi)

lale memoriei verbale (msurat prin amintirea unor povestioare Rey verbal, sau a unor secvene de cifre Digit-Span) lmemoriei auditive lrezolvarea flexibil de probleme (Raven)lintegrarea perceptiv-motorie (Bender).

Copiii cu FAS tind s dea :lrspunsuri bizare la teste de cunotine generale (Streissguth, 2001).lprobleme legate de inhibarea rspunsului n sarcini de planificare i rezolvare de probleme. ltestai cu Wisconsin Card Sorting Test (WCST) au dovedit o performan mai slab lidentific mai greu categoriile n faza de ghicire a reguliilcomit mai multe erori perseverative n faza de schimbare a regulii. Pattern-uri comportamentale specifice HiperactivitateImpulsivitateImaturitateDificulti de comunicare, de auto-reglare Tulburri n alimentaie Tulburri ale comportamentului social adaptativProblemele psihosociale sunt mai severe n cazul copiilor crescui n medii sociale defavorizate (Streissguth et al., 1997)Tratament lTratamentul sindromului alcoolismului fetal depinde n primul rnd de vrsta la care s-a realizat diagnosticul.lEste indicat n momentul suspiciunii alcoolismului fetal, confirmarea diagnosticului precum i tratamentul iniial trebuie s fie efectuate de un pediatrul Odat diagnosticat, sunt necesare consultri medicale regulate. lPrinii trebuie s-i aloce timp suficient pentru a-i ajuta n procesul de nvare (aceti copii nva greu citiul, scrisul, deseori nu se pot concentra i nu pot fi ateni).

Tratamentul de ntreinerelCopiii mici necesit suport special pentru dezvoltarea fizic i psihic normal lCei mai mari necesit terapie ocupaional, educaional i eventual tratament logopediclcolarii suport educaional pentru corectarea tulburrilor cognitive, de concentrare, atenie - terapie comportamental lAdolescenii sunt capabili s desfoare activiti fr suparaveghere specializat

Tratamentul alcoolismul fetal poate include lconsiliere psihologic ltratament medicamentos

n cazul n care simptomele nu se amelioreaz sau n cazul n care apar simptome noi, este necesar un control medical amnunit. Evaluarea pacientului poate avea ca recomandri alte investigaii suplimentare, terapie comportamental iar n cazurile grave, suport social suplimentar.

Tratament ambulator (la domiciliu) lPrinii trebuie s nvee s aib grij de copiii cu alcoolism fetal, acest lucru necesit timp i mult rbdare Un copil cu alcoolism fetal poate fi sensibil la stimulii externi (la atingere, sunete, stimuli vizuali), are probleme la supt (alimentaia fiind dificil mai ales la vrste mici) i de asemenea are tulburri cognitive i comportamentale (iritabilitate)Dac este agitat, prezint iritabilitate accentuat, este recomandat mutarea lui ntr-o camer ntunecoas i linistit. De asemenea, trebuie evitate locurile aglomerate, glgioase.lDac alimentaia este dificil, sunt recomandate administrarea unor mese dese, reduse cantitativ .

Sprijinul necesar pentru prinii copiilor cu alcoolism fetal lTratarea precoce a simptomelor alcooolismului fetal, este extrem de important pentru a reduce semnificativ apariia unor complicaii comportamentale i de dezvoltare.ln unele cazuri este necesar consilierea psihologic a prinilor, pentru a-i ajuta s treac peste aceste dificulti Profilaxie lNici un tratament nu poate preveni efectele nedorite ale alcoolului i de asemenea nici un tratament nu poate reduce aceste efecte asupra fetusului. Leziunile provocate de expunerea la alcool sunt de asemenea, ireversibile. Singura metod de prevenire a sindromului alcoolismului fetal, este abstinena mamei la consumul de alcool.