Sindromul Ehlers-Danlos.ppt
-
Upload
negrutiu-mircea -
Category
Documents
-
view
269 -
download
3
Transcript of Sindromul Ehlers-Danlos.ppt
-
Sindromul Ehlers-DanlosOana Murean Drago Mndroc
-
Definiie clinicSindromul Ehlers-Danlos este o boal genetic rar, legat de o anomalie a esutului conjunctiv, care afecteaz att sexul feminin ct i sexul masculin, indiferent de etnie. Acest sindrom regrupeaz practic afeciuni genetice rare i diferite, descrise de Ehlers (medic danez) i Danlos (medic francez).
-
FrecvenaIncidena precis a diferitelor forme de boal ncadrate sub numele de sindrom Ehlers-Danlos nu este cunoscut. Literatura de specialitate indic o frecven aproximativ de 1/5.000 - 1/10.000 de nateri.
-
Citogeneticdeterminat de mutaii ale genelor care specific diferite tipuri de colagen descrise trei tipuri de transmitere: autozomal dominant (cea mai frecvent), autozomal recesiv i foarte rar recesiv legat de Xn unele cazuri poate fi vorba de o mutaie izolat, de novo, care va putea fi ulterior transmisibil
-
Semne clinice comuneHiperelasticitatea pielii, foarte fragil, supl, extensibil, sensibil la cele mai mici ocuri, care determin rni ntinse, care se cicatrizeaz dificil
-
Hiperlaxitate articular, cu instabilitate, cauznd subluxaii frecvente, pariale sau totale
-
hematoame numeroase, spontane sau provocate de lovituri minore, fr tulburri de coagularedureri cronice, n special la adult, putnd nsoi artroza articular precocehernii unele forme prezint scoliozoboseal important
-
Tipurile clasice I i II (cutanate i articulare)transmitere autozomal dominantpiele fin, fragil, hiperextensibilcicatrici ntinseherniisubluxaiipseudotumori
-
Tip III (hipermobil)transmitere autozomal dominanthipermobilitate articularluxaii recidivantedureri articulare i musculare
-
Tip IV (vascular)transmitere autozomal dominant cu expresivitate variabil intra i interfamilialpiele fin, transluciddesen vascular subcutanat evideniatrisc de ruptur a arterelor i organelor (uter, intestin)pneumotorax recidivant
-
Tip V (cifo-scoliotic)transmitere autozomal recesivdeterminat de un deficit enzimatic: lizil-hidroxilazahiperlaxitatehipotonie neonatalscolioz sever din copilrieosteoporozafectare ocular
-
Metode de diagnosticcliniccompletat de biopsia cutanat i cultura de fibroblaste n unele cazuripentru tipul IV diagnosticul molecular este teoretic posibil prin evidenierea mutaiilor n colagenul de tip III
-
Transmitere n cazul transmiterii autozomal dominante n cazul transmiterii autozomal recesive
-
Bibliografie http://edubolirare.ro/content/sindromul_ehlers_danloshttp://en.wikipedia.org/wiki/Ehlers%E2%80%93Danlos_syndromehttp://ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome