RECOMBINAREA GENETICA

- reprezinta totalitatea proceselor prin care ia cnastere combinatii de gene- apare in procesele de sexualitate la procariote si eucariote- la bacterii (procariote) apare ca urmare a procesului de conjugare = transfer de

gene de la un individ la altul- la eucariote se realizeaza prin:

- recombinarea intracromozomiala = CROSSING – OVER (in profaza I a meiozei)- recombinarea intercromozomiala = DANSUL CROMOZOMILOR (in metafaza I si anafaza I)- conversie genica (se inlocuiesc genele)

Determinismul genetic al sexelor

- exista doua tipuri de determinare sexuala:1. Determinsimul cromozomal al sexelor:- sexul este determinat de prezenta unor cromozomi speciali numiti : HETEROZOMI (CROMOZOMII SEXULUI)- sunt doua tipuri de determinism cromozomal:a. tipul Drosophila – la insecte, mamifere (inclusive la om), la unele plante (hamei, canepa)

- indivizii masculi sunt heterogametici (au cromozomi diferiti) XY- indivizii femeli sunt homogametice (cromozomi identici) XX

b. tipul Abraxas - la pasari, amfibieni, reptile - indivizii masculi sunt homogametici : XX - indivizii femeli sunt heterogametici: XY

- genele localizate pe cromozomii sexuali (in special pe cromozomul X)se transmit inlantuit in descendenta, fenomen numit SEX-LINKAGE- genele sex-linkate se manifesta diferit in descendenta:

- la organismele homogametice (indivizii femeli) se manifesta in stare homozigota

- la organismele heterogametice (indivizii masculi) se manifesta ori de cate ori sunt prezente (deoarece contin un singur cromozom X), fenomen numit HEMIZIGOTIE2. Determinismul genic al sexelor- este intalnit la pesti si amfibieni si presupune existenta unor gene speciale situate pe cromozomii autozomi ce intervin in dererminarea sexelor.

Mutatiile

- sunt modificari in structura si numarul cromozomilor si functiilor acestora; nu sunt consecinta recombinarii genetice- reprezinta sursa primara a variabilitatii genotipice a organismelor- apar prin procesul de MUTAGENEZAClasificarea mutatiilor:

a. dupa cantitatea de material genetic afectat:- genomice : afecteaza nr de cromozomi- cromozomiale: afecteaza structura si functiile cromozomilor- genice: afecteaza structura si functiile genelor

b. dupa modul de aparitie:- naturale sau spontane- artificiale

c. dupa efecte:- folositoare- neutre- daunatoare- letale – provoaca moartea

d. dupa modul de manifestare:- dominante- semidominante- recesive

e. dupa tipul celulei in care apar:- somatice (in celulele corpului) - nu se transmit la descendenti- gametice (in celulele sexuale) - se transmit la descendenti

f. dupa tipul cromozomilor afectati:- autozomale - afecteaza autozomii - gonozomale- afecteaza heterozomii (X si Y)Factorii mutageni = factorii ce determina modificari in structura si functiile materialului genetic

1. factori fizici: radiatii X, gamma, raze ultraviolete, variatii bruste de temperature2. factori chimici: coloranti, antibiotic, cofeina, acid nitros3. factori biologici: virusuri, microorganisme parasite

A. Mutatii genomice - determina modificarea numarului de cromozomi din celule:- mutatii de tip POLIPLOID - mutatii de tip ANEUPLOID

POLIPLOIDIA = multiplicarea numarului de seturi de cromozomi din celulele unui individ, este intalnita la plante, pesti, amfibieni,unele nevertebrate,etc.

- In mod normal celulele corpului sunt diploid, adica contin doua seturi de cromozomi (unul matern si unul patern)

- Organismele poliploide pot prezenta: - triploidie - 3 seturi de cromozomi- tetraploidie - 4 seturi de cromozomi, etc.

- cauza aparitiei poliploidiei este nedisjunctia/nesepararea perechilor de cromozomi in timpul formarii gametilor prin meioza, rezulta gameti nenechilibrat genetic care participand la fecundatie dau nastere la organisme cu diferite grade de poliploidie.

ANEUPLOIDIA = variatia numarului de cromozomi din celulele unui individ cu 1,2 cromozomi in +sau -

- cauza este nesepararea/nedisjunctia unui perechi sau mai multor perechi de cromozomi in timpul formarii gametilor, resultand astfel gameti nenechilibrati genetic care participand la fecundatie dau nastere la organisme cu diferite grade de aneuploidie:

- 2n-1 = monosomie (1 cromozom in minus dintr-o pereche)- 2n-2 = nulisomie (lipseste o pereche de cromozomi)- 2n+1 = trisomie (un cromozom in plus intr-o pereche)- 2n+2 = tetrasomie (o pereche de cromozomi este dublata)

B. Mutatiile cromozomale = sunt modificari in structura si functiile unor cromozomi- se realizeaza prin: - deletie = pierderea unui segment cromozomial

-translocatie = schimbarea unor segmente intre cromozomi neomologi

- duplicatie = dublarea unui segment cromozomial - inversie = modificarea ordinii segmentelor unui cromozom

C. Mutatiile genice = modificari in structura si functiile unor gene- pot afecta gena in totalitatea sau doar a anumitor perechi de nucleotide- in mod normal ADN-ul este format dintr-o succesiune de nucleotide, orice modificare in ordinea succesiunii acestora, duce la aparitia mutatiilor genice- se realizeaza prin: - aditie: adaugarea unei perechi de nucleotide

- deletie: pierderea unei perechi de nucleotide - substitutie: inlocuirea unei perechi de nucleotide - inversie: modificarea ordinii unor perechi de nucleotide

Exemplu: o molecula de ADN cu 8 perechi de nucleotide

1 2 34 567 8●●●●●●●●●●●●●●●●

1 23 45 678 (intre perechea 3 si 4 apare o pereche noua)Aditie: ●●●●●●●●●

●●●●●●●●● 1 2 34678 (dispare perechea a 5a)

Deletie: ●●●●●●● ●●●●●●● 1 23456 7 8 (perechea a 4a e inlocuita)

Substitutie: ●●●○●●●● ●●●○●●●● 1 23 54 67 8

Inversie: ●●●●●●●● ●●●●●●●●

Genetica umana

- studiaza transmiterea ereditara a caracterelor normale si patologice- cariotipul uman ( totalitatea cromozomilor umani) cuprinde 46 de cromozomi, grupati in 23 de perechi, din care 44 sunt autozomi (determina caracteristicile organismului) si 2 sunt heterozomi (XX la femeie si XY la barbat)- aparitia unor modificari fie numerice, fie in structura si functiile cromozomilor sau genelor determina aparitia si manifestarea unor maladii (boli) ereditare compatibile sau incompatibile cu viata- dupa tipul modificarilor materialului genetic, maladiile se clasifica in:1. maladii determinate de modificari (aberatii) cromozomiale numerice2. maladii determinate de modificari (aberatii) cromozomiale structural3. maladii determinate de mutatii genice

Modificari (aberatii) numerice cromozomiale- Pot fi : - poliploidii - nu permit supravietuirea

- aneuploidii - permit supravietuirea, dar produc boli grave numite sindroame- aneuploidiile pot afecta: autozomii si heterozomiia. Aneuploidii autozomale- afecteaza numarul de autozomi- apar ca urmare a nesepararii unei sau unor perechi de cromozomi autozomi in timpul formarii gametilor, resultand astfel gameti nenechilibrati genetic care participand la fecundatie dau nastere la organisme cu diferite grade de aneuploidie- cele mai frecvente sunt monosomiile si trisomiileExemple de trisomii: formula cromozomiala umana in trisomii este: 2n=46=45+XX sau 45+XY- Trisomia 13 = sindromul Patau (un cromozom in plus in perechea 13): malformatii ale scheletului si sistemului nervos central, retard minta- trisomia 18 - sindromul Edwards (un cromozom in plus in perechea 18): inapoiere mintala, malformatii cardiac, ale capului, toracelui, fetei- trisomia 21 = sindromul Down = mongolism (un cromozom in plus in perechea 21): anomalii cardiac, digestive, ochi oblici, obrazi rotunzi, nas scurrt, buze groaseb. Aneuploidii heterozomale/gonozomale- afecteaza numarul de heterozomi-apar ca urmare a nesepararii cromozomilor XX la femeie si XY la barbat in timpul formarii gametilor,rezultand gamete nenechilibrati genetic, care prin fecundatie dau nastere la indivizi cu diferite sindroame:

Parinti: XX x XY

gameti: XX 0 X Y

XXX XXY X0 Y0 (letal)

Sindromul Turner = 2n=45 = 44+X0- Afecteaza femeile: talie redusa, insuficienta dezvolate sexuala, intaziere mintalaSindromul Klinefelter = 2n=47 = 44+ XXY- Afecteaza barbatii: obezitate, sterilitate, glande mamare dezvoltate, inapoiere mintala, afectiuni psihiceSindromul Triplo-X (superfemei) = 2n=47 = 44+XXX- afecteaza femeileModificari structural cromozomale- pot fi de tipul: deletiilor, inversiilor, translocatiilorExemplu: sindromul “cri-du-chat” = tipat de pisica - este determinat de deletia partial a bratului scurt a cromozomului 5: cap mic, inapoiere mintala, intarzieri in crestere, afecteaza corzile vocale si laringele, astfel incat orice sunet scos seamana cu un tipat de pisica

Maladii determinate de mutatii genice- afecteaza structura si functiile genelor determinand tulburari grave de metabolism si aparitia unor maladii metabolice ereditareClasificare:

1. Dupa modul de manifestare:- Dominante: polidactilia (prezenta unor degete in plus), sindactilia (degete lipite)- Semodominante: anemia falciforma (globulele rosii au forma de secera)- Recesive: albinismul (lipsa pigmentilor din piele, par, ochi)2. Dupa pozitia genelor pe cromozomi:- Autozomale = genele sunt situate pe autozomi (albinism, cretinism, anemia

falciforma)- Heterozomale = genele sunt situate pe heterozomi, in special pe cromozzomul X:

hemophilia, daltonismul, distrofia musculare DuchenneHemofilia = determinate de o gena recesiva “h” situata pe cromozomul X si se manifesta prin deficiente ale procesului de coagulare a sangelui, ceea ce provoaca hemoragii grave chiar dupa rani usoare.Se manifesta diferit:

♀: XͪͪͪͪͪͪXͪ - femeie bolnava de hemofilie XͪX - femeie sanatoasa dar purtatoare ♂: XͪY - barbat bolnav de hemofilie

Daltonismul = incapacitatea de a deosebi rosu de verde, este determinate de gena recesiva “d” de pe cromozomul X.

♀: XᵈXᵈ - femeie bolnava de daltonism XᵈX- femeie sanatoasa dar purtatoare♂: XᵈY - barbat bolnav de daltonism