BOLILE CARENTIALE1.Malnutritia protein calorica

2.Anemia feripriva

3.Rahitismul carential

ANEMIA FERIPRIVADefiniie:-Hemopatia cea mai frecvent intalnita in practica medicala-Sindrom clinicobiologic caracterizat prin scaderea numarului de eritrocite si a hemoglobinei sub valorile admise ca normale pentru varsta si sexul respectiv, avand mecanisme patogenice diferite-caracteristic scaderea SIDEREMIEI

Aport insuficient Pierderi excesive microsangerari gastrointestinale oculte alergie la proteinele laptelui de vaca antiinflamatorii nesteroide parazitoze intestinale pierderi pe cale renala hematurie, hemoglobinurieDeturnarea fierului in alte sectoare blocarea fierului in sistemul reticulohistiocitar (inflamatii, infectii cronice, tumori maligne) alimentatie exclusiv cu lapte de vaca, diversificare tardiva, exces de fainoase, malabsorbtia fierului diaree cronica sindrom de malabsorbtieANEMIA FERIPRIVA

Factorii de risc ai anemiei feriprive la sugar 1.Rata rapida de crestere la sugar2. Prematuritatea3. Greutatea mica la nastere4.Gemelaritatea5. Alimentatia exclusiv lactata artificiala 0-6 luni6. Alimementatia artificiala cu formule neimbogatite cu fier

SIDEREMIACantitatea totala de fier din organism difera in functie de varsta si sex. Nou-nascutii la termen au ~75 mg Fe/kgc provenit in principal de la mama in timpul trimestrului al treilea de sarcina. Depozitele de fier scad in timpul perioadei de crestere. Dupa adolescenta nevoia de fier scade.

Alimente bogate in fierCarnea de porcPesteCarnea de puiLinteFasolePatrunjelOrez brun, ovazSpanacul, brocoli

SIDEREMIAFierul este absorbit din intestinul subtire proximal absorbtia sa fiind influentata de aciditatea gastrica factori potentiatori alimentari. Absorbtia se realizeaza prin intermediul unor proteine transportatoare si cu ajutorul unor enzime: ferireductaza, care converteste Fe3+ din alimente in Fe2+ pentru transferul in celulele mucoasei intestinale, si o ferioxidaza (hefaestina), care converteste Fe2+ in Fe3+ la nivelul membranei bazolaterale

Mecanismul de absorbtie a FieruluiAbsorbtia fierului este reglata de hepcidinaSecretia hepatica de hepcidina este-stimulata de inflamatie, hipoxie, eritropieza-inhibata de prezenta fierului

Eliminarea fierului: pierderi celulare gastrointestinale, cutanat, urinar, sangele menstrual

Transferina Transferina reprezinta proteina de legare plasmatica a fierului; este generata in principal de celulele parenchimatoase hepatice, dar cantitati mai mici sunt sintetizate si in sistemul nervos central, ovar, testicul, celule T helper; rata de sinteza este invers proportionala cu depozitele de fier. Spre deosebire de sideremie, care prezinta variatii diurne mari, nivelul transferinei serice este mult mai constant. Cantitatea de fier furnizata este reglata printr-un mecanism de feedback negativ in functie de nevoile celulare pentru sinteza de hemoglobina

Feritina si hemosiderinaFierul intracelular este depozitat in doi compusi, feritina si hemosiderinaFeritina valorile serice Sunt dependente de varsta si sexEvaluarea anemiei feriprive si monitorizarea tratamentului de substitutie cu fier (punctul final este reprezentat de umplerea depozitelor de fier) si a compliantei la tratament;

Metabolismul fierului-Hemoglobina 65% (1g Hb=3,4mg Fier)-Mioglobina 10%-Feritina 20%-Hemosiderina 4% macrofage, cel parenchimatoase (fiact, inima)-Trasferina 1%Capacitatea de legare a Fe e folosita in proportie de 30 %.

ANEMIA FERIPRIVAClinic:6-12 luni (3 - 24 luni )

Paloarea tegumentelor si mucoaselor Tulburari trofice ale tegumentelor Manifestari digestive: anorexie, Manifestari cardiovasculare: tahicardie, sufluri sistolice Manifestari neuropsihice: iritabilitate, tulburari de atentie, de perceptieManifestari in sfera ORL, pulmonara: infectii repetate

Debut:

1. Hemoglobina = 2. Hematocrit = 3. Numar hematii = 4. Volum eritrocitar mediu (VEM) = 5. Hemoglobina eritrocitara medie (HEM) = 6. Concentratia eritrocitara medie (CHEM) = 7. Numar reticulocite = N sau 8. Frotiu: hipocromie, microcitoza, poikilocitoza, anulocite 9. Sideremia = 10. Capacitatea totala de legare a fierului = 11. Feritina serica = TABLOUL BIOLOGIC

DIAGNOSTIC DIFERENIAL SindromAlte anemii hipocrome, microcitare, normo/hipersideremice1. Talasemia2. Anemie sideroblastica

1.deficit de aport de fier 2.pierderi de fier3.deturnare de fier Sindrom Sindrom Etiologic

DIAGNOSTIC DIFERENIALDIAGNOSTIC DIFERENIALDIAGNOSTIC DIFERENIAL

Anemie FeriprivaTalasemieAnemie sideroblasticasideremieN TrasferinaSaturatia transferineiferitina

De ce este important sa prevenim AF la copii?Sugarii care au fost anemici la varsta de 1 an au intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, iar la varsta de scolar au performante scazute la abilitatile lingvistice, motorii si de coordonare, precum si un coeficient de inteligenta mai redus cu 5-10pct.AF influenteaza negativ statusul emotional, afectand interactiunea sociala, gradul de circumspectie, favorizand comportamentul ezitant.

Carenta de fier - consecinteDiminuarea performantelor cognitive, afectarea comportamentului si dezvoltarea fizica, posibile influente in ADHDAlterarea statusului imunitar si influenta morbiditatiiAfectarea consumului de energie la nivel muscular si implicit a capacitatii fizice, a performantei de munca a adolescentilor.

ANEMIA FERIPRIVAProfilaxieMonitorizarea hemogramei mameiProfilaxia anemiei feriprive a mameiPrevenirea nasterii prematureCordon ombilcal Alimentatia naturalaDiversificarea corecta

Asigurarea unei alimentatii adecvate prin:-promovarea alimentatiei prelungite la san-cresterea consumului de alimente solide bogate in fier-informarea nutritionala a familiei, permanenta si sustinuta de materiale informationale

Suplimentarea profilactica cu fier:-este eficienta mai ales la populatiile cu risc crescut pentru anemie-este importanta pentru profilaxia anemiei feriprive la femeia gravida si la sugar-este benefica pe termen scurt, mediu si lung-nu necesita determinarea hemoglobinei la inceput.

ANEMIA FERIPRIVATratament Normoponderal6-12 luni 20mg /zi (8pic)Prematuri/GMVG2-12 luni 2-6 luni 10mg/zi (4pic) 6-12 luni 20mg /zi (8pic)

EVOLUIE I COMPLICAIISUB TRATAMENT- n 12-24 ore refacerea enzimelor tisulare ce contin fier (catalaza, peroxidaza, citocrom-C)- Dupa 36-48 de ore hiperplazie medulara - Dupa 5-7 zile criza reticulocitara - Dupa 3-4 saptamani Hg creste la 11g% - In 1-3 luni refacerea depozitelor de fier

RAHITISMULDefiniia:Cuprinde o serie de boli osoase, sistemice, cu patogenie divers, ce intereseaz procesul normal de dezvoltare osoas postnatal, datorit deficitului de mineralizare a matricei osoase, consecutiv unei : concentraii sczute a ionului de calciu i fosfor i/sau insuficienei de vitamin D datorit : aport insuficient, tulburare de absorbie sau insensibilitatea organelor int la metabolitul activ al vitaminei D: 1-25 (OH)2 CC.

tabloul biochimic i modificrile osoase rspund favorabil la doze mici sau moderate de vitamin D;vindecarea clinic, radiologic i biochimic se produce n cteva sptmni;nu apar recderi dac se asigur (dup vindecare) necasarul zilnic de vitamin D ( 400-1000 u.i./zi) Clasificare : I. Din punct de vedere clinic:( forme realizate prin perturbarea metabolismului vit. D i/sau prin lips de rspuns a organelor int )se amelioreaz / vindec (clinic, radiologic, biochimic) cu doze mari de vitamin D (zeci de mii de u.i./zi) administrate timp ndelungat ;necesarul zilnic, obinuit de vit. D ( 400 - 1000 u.i./zi ) este insuficient pentru a mpiedica reapariia recidivelor.1. Rahitisme vitamino - D sensibile (Rahitism carenial comun)2. Rahitisme vitamino - D rezistente

Definiie Tulburarea metabolic a depunerii calciului i fosforului (sub form de hidroxiapatit) n matricea i cartilajul de cretere al oaselor, datorit carenei de activare a provitaminei din piele sau deficitului de vitamin D din alimentaie.Patogenie - Procesul de preluare, concentrare i livrare a Ca++ i P++, necesari calcificrii se afl sub influena vitaminei D.- n absena vit. D se desfoar normal doar procesele independente de vit. D (sinteza matricei osoase organice), cu acumulare de matrice osoas necalcificat - aspect histologic caracteristic rahitismului. RAHITISMUL CARENIAL COMUN

Difuziune simplCu consum de energie (ATP)La nivelul duodenuluiPrin intermediul unei proteine transportatoare de calciu ( calcium binding protein )n celelalte segmente ale intestinuluiEste o micare bidirecional a Ca++ ( lumen snge )Contribuie la reglarea coninutului de calciu din corp pn la excreia fecal a calciului.Transport activMetabolismul calciului- Nevoile zilnice de Ca++ : la adult = 800-1000 mg/zi la sugar i copilul raia dietetic recomandat R.D.R. = 1000-1500 mg/zi.- Absorbia Ca++ este adaptat nevoilor organismului aflat n cretere.

Factorii ce controleaz absorbia intestinal a Ca++ 1. Aportul de calciu prin alimentaie;2. Raportul Ca/P din alimentaie (raportul optim = 2/1 );3. pH-ul intestinal (pH absorbie );4. Nivelul de metabolit activ al vit. D ce stimuleaz transportul activ la nivelul enterocitelor;5. Parathormonul ( absorbia intestinal a Ca++);6. Gradul de saturare a organismului cu calciu;Calciul se gsete n snge sub dou forme:- ionizat (60%) importan metabolic;- nedisociat (40%) legat de albumine (0,84 mg Ca / unitate de pH); legat complex de acizi organici; sub form de compui anorganici (citrai, lactai, fosfai, sulfai)

Vitamina D i rolul su n metabolismul calciuluiVitamina D este de fapt un grup de substane liposolubile i anume :Vitamina D3 - colecalciferolul, de origine endogen, provenit din provitamina D, de la nivelul pielii, datorit razelor ultraviolete.Vitamina D2 - ergocalciferolul, de origine exogen (prin aport alimentar);rezult dintr-un precursor vegetal (ergosterolul) AT10 - Dehidrotahisterolul ( produs de sintez ). Are aciune vitaminic slab i o mare putere hipercalcemiant.Raze u.v. ( = 230-313 m ) Piele (7- Dehidro-colesterol) Vit. D3 Cauza direct (imediat) a rahitismului carenial (comun) este considerat carena de vitamin D, dar trebuie corelat cu aportul de Ca i P din alimentaie

ACTIVAREA VITAMINEI D Indiferent de origine, vit. D este vehiculat n snge de o globulin pn la nivelul hepatocitului.1,25- (HO)2 - CCActual 1,25 (HO)2 - CC este considerat ca hormonul D (CALCITRIOL)

ACIUNEA FIZIOLOGIC A VITAMINEI DSe exercit la nivelul organelor int : 1. INTESTIN2. OSULUI3. RINICHIULUI

Factorii favorizani ai rahitismului 1. Vrsta:2. Prematuritatea:3. Regimul de nsorire:4. Pigmentaia pielii:5. Sindr. de malabsorbie:6. Boala hepatic:7. Insuficiena renal cronic:8. Dieta neadecvat:

Paloare, nervozitate, somn agitat;TABLOUL CLINICManifestri de debut Coafectare vegetativ : dermografismtranspiraie accentuat a pielii capului (mai ales dup mese i n timpul somnului ) prurit alopecia zonei occipitaleUlterior se instaleaz : hipotonia muscular,ntrzierea dezvoltrii staturo-ponderale, splenomegalie,complicaii revelatorii : laringospasmconvulsii hipocalcemice pn la tetanie.

Devin evidente dup mai multe luni de caren vitaminic, sunt simetrice, nedureroase spontan (la sugar), predomin n zonele de cretere rapid.Perioada de stare 1. SEMNE OSOASE:1.1. Craniu:Craniotabesul occipital i parietal posterior- apare din primele luni i se datorete subierii tbliei interne a craniului prin deficit de mineralizare- la presiune cu degetul osul pare de celuloid;- dispare naintea vindecrii complete a rahitismului.Plagiocefalia = turtirea plcii osoase occipitale sau parietale cu asimetria posterioar a craniului;Lrgirea exagerat i nchidere dup vrsta de 2 ani a fontanelei anterioare;Bose frontale i parietale Dinii apar anarhic, sunt puin dezvoltai, fragili, cu carii precoce.

1.2. Toracele :Este deformat, turtit lateral, evazat la baze i prezint mtnii rahitice condrocostale ce apar sub forma unor nodoziti palpabile sau vizibile, prin tumefierea zonei cartilaj-poriunea calcificat a coastelor. 1.3. Extremiti :- brrile rahitice = tumefacii metafizare n manet formate din esut osteoid necalcificat, palpabile i vizibile, dar nedecelabile radiologic. - dubla proeminen a maleolelor

- torace : anul Harrison1.4. Deformri scheletice :- coloana vertebral : - scolioz, - cifoz dorso-lombar sau - lordoz lombar evident n ortostatism.- bazinul : este - strmt, - cu promontoriul bombat i are o - cretere ntrziat; - persist i la vrsta adult.- deformrile membrelor inferioare constau n : - genu valgum (picioare n X), - genu varum (parantez) mergnd pn la - apariia convexitii anterioare a femurului i a tibiei

Sunt laxe permind deformrile i angularea genunchilor, instabilitatea gleznelor, cifoza i scolioza2. SEMNE MUSCULO-LIGAMENTARE:2.1. Ligamentele :2.2. Musculatura :Este slab dezvoltat, hipoton, antrennd retardare motorie (a mersului i a ortostaticii).Hipotonia duce la abdomenul mare de batracian prin hipotonia musculaturii netede abdominale, dehiscena drepilor abdominal i ineficiena musculaturii gastrice i intestinale ce determin i un marcat meteorism.La sugar exist posibilitatea atingerii musculaturii toracelui scderea eficienei ventilatorii (pulmonul rahitic).3. ALTE SEMNE:Starea general i starea de nutriie este satisfctoare;Anemia hipocrom, hiposideremic este foarte frecvent anemie mieloid splenomegalic.

1. CALCEMIA :- n formele moderate = N / (8 - 9 mg%)- n formele severe = ( tetanie )2. CALCIURIA = iar eliminarea fecal a Ca++ = 3. FOSFOR SERIC = la 1,5 - 3,5 mg/dl ( n = 4,5 - 6,5 mg / dl )4. 25-HO-CC i 1,25 (HO)2 CC =

TABLOUL BIOLOGIC

TABLOUL RADIOLOGIC1. Radiografia pumnului:- Distana radius i cubitus - metacarp este mrit ;- Extremitile distale ale celor dou oase apar lite (n palet), concave (cupuliforme) aspect de cup cu margini festonate.- Linia metafizar, concav, neregulat, fierestruit;- Nucleii de osificare : neregulai, teri, apar cu ntrziere;- Diafiza are structurat rarefiat.

TABLOUL RADIOLOGICGenu valgum Genu varum

DIAGNOSTIC DIFERENIALA. N STADIILE INCIPIENTE1. Hipoparatiroidismul idiopatic tranzitor al nou-nscutului;2. Hipoparatiroidismul cronic;3. Hipomagneziemia idiopatic;4. Dg. dif. al craniotabesului : - craniotabesul idiopatic al n.n. - craniotabesul din hidrocefalie.

DIAGNOSTIC DIFERENIALB. N STADIILE AVANSATE1. Rahitisme secundare : - malabsorbie, boal celiach; - hepatit cronic.2. Rahitisme prin tulburarea metabolismului vit. D- rahitism vit. D rezistent ereditar pseudocarenial tip Prader- insuficiena renal cronic.3. Rahitisme secundare tulburrii metabolismului fosforului- rahitismul hipofosfatemic familial4. Rahitisme secundare tubulopatiilor- acidoza tubular renal idiopatic- sindr. De Toni-Debre-Fanconi 5. Hipofosfatazia

1. PRENATAL ultimul trimestru de sarcin:Expunere raional a gravidei la aer i soare,Alimentaie echilibrat cu aport de calciu (1200 mg Ca zilnic)Aport suplimentar de vitamin D : 500 UI / zi per os,

administrarea unei doze stoss de 200.000 ui la nceputul lunii a VII-a de sarcin)TRATAMENTPROFILACTIC

2. POSTNATAL :Profilaxia se face eficient prin expunerea la soare a sugarului cu nlesnirea micrilor active nc din primele 2 saptamani de via. Alimentaie exclusiv la sn n primele 6 luni; n caz de alimentaie artificial se vor alege preparate de lapte umanizate, laptele de vac fiind evitat pn la vrsta de 1 an;Cura heliomarin Expunere la soare cu capul acoperit

2. POSTNATAL :Suplimentarea alimentaiei cu vitamin D este OBLIGATORIE Din prima sptmn de via (cel mai trziu din ziua a 14-a), inclusiv la prematurii a) administrarea zilnic de doze orale, fracionate (egale cu necesarul zilnic)Necesar = 400 - 800 UI/ zi din ziua 7 pn la vrsta de 18 luni (2 ani)Preparate: Sterogyl, Vigantol Oil, Vigantoletten 500 1000 Dozaj: 500 u.i. / pic / tb .Doza zilnic = 1-2 pic / zi Pentru eficiena metodei este necesar colaborarea familiei

2. POSTNATAL :

Dup vrsta de 18 luni vitamina D se va administra numai n lunile nensorite ale anului (septembrie aprilie)

b) administrarea periodic de doze depozit (stoss) vitamina D3 - 200.000 UI:- ziua 7 (10), luna II, IV, VI, IX, la 1 an, 11/2 ani, 2 ani

TRATAMENTCURATIVSCHEMA 2 : Vit. D3 - 3 x 100.000 UI ( la interval de 3 zile ) inj. i.m. - 200.000 UI inj. I.m. dup 30 zile, - apoi se continu cu schema profilacticSe aplic n formele grave cu hipocalcemie manifest i malabsorbie.Se administreaz i Ca 50 80 mg / kg c / zi timp de 6-8 sptmniSCHEMA 1 : Vit. D2 2.000 4.000 UI / zi (4-6 pic) 6-8 sptmni, - apoi schema profilactic cu 1000 UI / zi timp de 6 luniSe aplic n formele uoare i mediiSe administreaz i Ca 50 80 mg / kg c / zi timp de 3-4 sptmni

EVOLUIE I COMPLICAIIA. SUB TRATAMENT- n 7 - 10 zile se normalizeaz modificrile biochimice,

- Vindecarea radiologic ncepe dup 2-3 sptmni

- Dac normalizarea biologic i semnele de vindecare radiologic nu s-au instalat dup 4 sptmni, se suspicioneaz un rahitism vitamino D rezistent.

Formele uoare se pot vindeca spontan prin simpla expunere la soare, dar n mod obinuit este necesar tratamentul cu vit. D iar cazurile severe necesit tratament energic cu vit. D.PROGNOSTICPrin tratament corect vindecarea survine n 2-4 sptmni dar despre o vindecare complet nu se poate vorbi dect atunci cnd structura normal a oaselor este complet restaurat.Lrgirea epifizelor, mtniile costale i deformaiile craniene pot s nu dispar dect dup sptmni, luni sau chiar ani de la nceputul tratamentului.Arcuirea membrelor, genu valgum / varum, deformrile coloanei vertebrale, ale toracelui i nanismul pot rmne definitive.

Va multumesc!