1

LP 9 - CARACTERE EREDITARE NORMALE

CU DETERMINISM POLIGENIC (MULTIFACTORIAL)

VALOAREA PRACTIC A STUDIULUI CARACTERELOR EREDITARE NORMALE

B. CARACTERE EREDITARE NORMALE POLIGENICE

1. CARACTERELE TRANSMITERII POLIGENICE

- Caracterul normal este determinat de mai multe gene nealele;

- Genele acioneaz independent unele de altele (nu exist relaii de dominan/ recesivitate sau

epistazie);

- Genele au efecte cantitative mici i aditive;

- Caracterul prezint o distribuie continu n populaie (distribuie normal, gaussian) --> nu exist

clase fenotipice distincte ca n transmiterea monogenic;

- Expresia fenotipic este influenat de mediu --> caractere multifactoriale.

2. EREDITATEA CULORII PIELII

a) Culoarea pielii depinde de mai muli factori:

- grosimea i transparena epidermului;

- starea circulaiei la nivelul vaselor subepidermice;

- cantitatea de pigment melanic i distribuia acestuia (cel mai important)

b) Cantitatea de melanin din piele este un caracter poligenic (determinat de 2-6 gene).

Modelul cel mai simplu presupune 2 gene cu cte 2 alele fiecare: A/a i B/b (A i B sunt dominante iar a i b

sunt recesive).

- genele A i B determin sinteza unei cantiti de pigment egal cu 1 (o unitate convenional);

- genele a i b nu determin sinteza de pigment;

- sunt posibile urmtoarele genotipuri i fenotipuri:

AABB --> cantitate pigment = 4 NEGRU

AaBB --> cantitate pigment = 3 MULATRU NCHIS

AABb

AAbb --> cantitate pigment = 2 MULATRU

aaBB

AaBb

Aabb --> cantitate pigment = 1 MULATRU DESCHIS

aaBb

aabb --> cantitate pigment = 0 ALB

c) ntr-o populaie panmictic, distribuia fenotipurilor prezentate mai sus este continu:

P: NEGRU x ALB --> MULATRI

(AABB) (aabb) (AaBb)

F1: MULATRU x MULATRU -->

(AaBb) (AaBb)

F2: NEGRU 1

MULATRU NCHIS 4

MULATRU 6 --> Distribuie gaussian

MULATRU DESCHIS 4 (continua)

ALB 1

C. APLICATII PRACTICE

2

a) Determinai fenotipurile posibile la copii dac prinii au grupele sanguine: A1 i A2B;

b) Determinai genotipurile urmtoarelor persoane: prini B i A1; copii A2, A1B;

c) Determinai fenotipul tatlui tiind c mama are

fenotipul A, iar copilul este de grup sanguin B;

d) Care dintre copiii urmtoarei familii sunt ilegitimi tiind cu siguran c primul copil este legitim:

mama: A1; tatl: A2; copiii: 0, A2, B, A1, A1B ?

e) Care este riscul de a avea un copil cu BHN n cazul unui cuplu n care mama a suferit de BHN i

tatl este Rh+, heterozigot ?

1. DETERMINAREA STATUSULUI SECRETOR

a) Tehnica: rondele de hrtie de filtru mbibate n saliv + 1 ml ser cuprinznd anticorpi

corespunztori Ag ABo ai persoanei --> se ateapt 10 min. pentru a se produce reacia Ag-Ac --> + 1

ml suspensie hematii izogrup ABo cu persoana testat;

b) Citirea reaciei/ interpretarea:

Se: Ag + Ac --> reacie Ag-Ac + Ag --> hematii neaglutinate

se: -- + Ac --> Ac + Ag --> hematii aglutinate

2. DETERMINAREA STATUSULUI GUSTTOR

a) Tehnica:

- concentraii progresiv crescute de PTC (3 solutii: 1, 7, 14)

- se ncepe cu cea mai slab soluie --> sunt persoane:

* care simt gustul --> gusttori

* care nu simt gustul --> se continu cu celelalte soluii pn la soluia 1 --> sunt persoane care - simt gustul

la soluii intermediare --> gusttori heterozigoi

* nu simt gustul nici pentru soluia 1 --> negusttori

D. VERIFICAREA CUNOTINELOR - Definii urmtorii termeni:

- GENE ALELE - POLIALELIE - HOMOZIGOT

- HETEROZIGOT - GENE DOMINANTE - EPISTAZIE

- GENE RECESIVE - CARACTER MONOGENIC

- CODOMINAN - GRUP SANGUIN

- DISTRIBUIE GAUSSIAN - GUSTTOR - NESECRETOR

- CARACTER MULTIFACTORIAL - SISTEM HLA - POLIMORF

A. DERMATOGLIFELE

1. DEFINIIE

Dermatoglifele = configuraia crestelor papilare i a pliurilor de flexie de la nivelul degetelor, palmelor i

plantelor.

2. CARACTERISTICI GENERALE

- formare n viaa intrauterin - sptmnile 17-19;

- fixitate - rmn neschimbate n tot cursul vieii;

- diversitate - detalii de structur extrem de variate;

- ncadrare n tipuri de model - dei variate, se pot grupa uurnd studiul i clasificarea; o combinaie

= unic, irepetabil identificarea persoanei

- determinismul genetic - caracter poligenic ( gemenii monozigoi au o concordan de 95%).

3. CLASIFICAREA DERMATOGLIFELOR

3

a) Pliurile de flexie

- Pliurile de flexie ale palmei

- obinuit, 3 pliuri de flexie:

- pliul longitudinal (de flexie al policelui);

- pliul transvers proximal (flexia degetelor II-V);

- pliul transvers distal (flexia degetelor III-V).

- variante normale:

- pliul Sydney = pliu transvers proximal ce se prelungete pn la marginea cubital a

minii;

- pliul palmar transvers unic = fuzionarea celor dou pliuri transverse.

- Pliurile de flexie digitale - numr corespunztor numrului de falange

b) Crestele papilare

- Dermatoglifele digitale:

* Falanga distal:

- clasificare n funcie de prezena i numrul triradiusurilor (intersecia a 3 creste dermice):

- arcuri- arc simplu - fr triradius (adeltic);

- arc piniform - un triradius (monodeltic);

- bucle (figuri monodeltice): - cubital

- radial

- vrtejuri - cu dou sau trei triradiusuri (bi- sau trideltice)

- concentric

- spiralat

- cu bucle duble

- suma crestelor digitale = suma crestelor papilare intersectate de o linie ce unete centrul figurii cu

cel mai deprtat triradius pentru toate cele 10 degete;

- distribuie continu caracter poligenic

- frecvena figurilor este diferit la cele dou sexe i variaza la diferite populaii (n diferite regiuni):

- brbaii au o frecven mai mare a vrtejurilor

- femeile au o frecven mai mare a arcurilor

valoarea medie a SCD este mai mare la brbati (135+/-47) dect la femei (127+/-45).

* Falanga medie i proximal:

- crestele papilare dispuse paralel (tip oblic, arcuat), nu formeaz figuri.

- Dermatoglifele palmare:

* Eminena tenar:

- crete papilare dispuse paralel sau uor arcuat;

- uneori bucl.

* Eminena hipotenar: - figuri de tipul arc, bucl, vrtej.

* Regiunea subdigital:

- patru triradiusuri subdigitale a, b, c i d (cte unul la baza fiecrui deget), fiecare cu trei radiani:

doi distali (ncadreaz baza degetului) i unul proximal, linia principal (A, B, C i D), care se

ndreapt spre marginea minii;

- triradiusurile subdigitale delimiteaza ariile interdigitale;

- marginea minii mprit convenional n 13 sectoare;

- indicele de transversalitate = suma valorilor acordate crestelor principale.

* normal = 24-29;

* mai mare = tendina la orizontalizare;

* mai mic = tendina la verticalizare.

4

- n partea proximal a palmei - triradiusul axial t;

- radiantul principal (T) se termin n cmpul 13 al palmei;

- uneori n poziii mai distale (t' sau t'');

- unghiul atd = unghiul dintre triradiusurile a, t i d;

* normal < 45 (t);

* n poziia t' 45-56

* mai mare de 56 n t".

- Dermatoglifele plantare:

- planta = mparit n trei regiuni:

- distal, cu subdiviziunile intern (halucal) i extern;

- medie;

- proximala (regiunea calcaneului).

- morfologia crestelor papilare - foarte asemntoare cu cea de la mn.

4. ASPECTUL DERMATOGLIFELOR N UNELE SINDROAME CROMOSOMICE

a) SDR. DOWN - pliu palmar transvers unic (uni sau bilateral)

- 10 bucle cubitale sau bucle radiale pe degetele IV-V

- triradius axial situat distal (t' sau t")

- la nivelul halucelui - bucl.

b) TRISOMIA 18 - 6-10 arcuri

- triradius axial situat distal

- uneori un singur pliu de flexie pe degetul V.

c) TRISOMIA 13 - pliu simian

- triradius axial situat distal

- pe haluce - bucl, arc, arc n S.

d) SDR. TURNER - triradius axial situat distal

- SCD peste medie.

e) SDR. KLINEFELTER - SCD sczut, sub medie.

B. VALOAREA TEORETIC I PRACTIC A STUDIULUI CARACTERELOR EREDITARE

NORMALE, MONOGENICE I POLIGENICE

1. VALOAREA TEORETIC

- demonstreaz valabilitatea legilor lui Mendel la om;

- permite studiul funciei genetice (sinteza de proteine - enzime);

- permite evidenierea unor fenomene genetice demonstrate la alte specii (himerele, dubla

fecundare, recombinarea genetic, nedisjuncia meiotic);

- genereaz posibiliti de investigare a localizrii genelor pe cromosomi i de stabilire a "hrilor

genetice" (utilizarea caracterelor normale ca markeri i analiza fenomenelor de nlnuire genic ntre

genele normale care le determin i alte gene, normale sau anormale);

- elucidarea unor aspecte de genetic a populaiilor.

2. VALOAREA PRACTIC

- teste de identificare a persoanei

5

- fiecare individ are o combinaie specific, UNIC, de caractere ereditare normale =

INDIVIDUALITATE BIOLOGIC;

- ex. dermatoglife unice, combinaie HLA specific

- stabilirea compatibilitii ntre donator i primitor (grupe sanguine - pentru transfuzii; grupe

tisulare, sanguine - pentru transplante);

- expertiza filiaiei i paternitii;

- diagnosticul gemenilor monozigoi (concordan 100% pentru caracterele monogenice, 95%

pentru dermatoglife) i dizigoi;

- relaia cu diferite boli

* patogenia bolii hemolitice a n.n.= incompatibilitatea feto-matern n sistemul Rh;

* diagnosticul unor afeciuni prin studiul nlnuirii genelor anormale cu anumite gene

normale (ex. elipsocitoza - locus nlnuit cu locusul Rh;

* relaii ntre sistemul HLA i predispoziia sau rezistena fa de anumite boli;

* prezena unor modificri ale dermatoglifelor n unele anomalii cromosomice ex. sdr. Down

- pliu palmar transvers unic, triradius axial t' sau t", exces de bucle cubitale; sdr. Turner -

SCD crescut, etc.).

C. APLICAII PRACTICE

- Recunoatei elementele morfologice ale dermatoglifelor.

- Un brbat contest legitimitatea unuia dintre copiii si; ce teste recomandai s se efectueze pentru a se

stabili adevrul? Putei avea certitudinea celor demonstrate?

D. VERIFICAREA CUNOTINELOR

- Definii:

- TRIRADIUS - FIGUR ADELTIC - PLIU PALMAR

- BUCL CUBITAL - VRTEJ - DERMATOGLIFE

- Care sunt figurile digitale care posed triradius?

- Ce aspecte ale dermatoglifelor se ntlnesc mai frecvent n sdr. Down?

- Care este importana teoretic a studiului caracterelor ereditare normale? Dar cea practic?