MINISTERUL EDUCAŢIEI CERCETĂRII ŞI INOVĂRII UNIVERSITATEA „OVIDIUS” din CONSTANŢA FACULTATEA DE FARMACIE Aleea Universităţii nr. 1, Campus, Corp B, Constanţa TEL.: 0241-605050, FAX: 0241-605050 interior 1074 E-mail: pharma-ovidius@univ-ovidius.ro Web: http://www.pharmaovidius.ro

CATEDRA NR. I - DISCIPLINE FARMACEUTICE

TESTE GRILA PENTRU EXAMENUL LA

Disciplina GENETICA MEDICALA

DIN SEMESTRUL I SESIUNEA DE IARNA Specializarea Farmacie, Anul II

Sef Catedra I Discipline Farmaceutice

Prof.univ. Dr. Rodica Sirbu

Sef Disciplina GENETICA MEDICALA

Sef Lucrari Dr. Schroder Virginia

2009-2010

1

Tematica 1:

Dezvoltarea geneticii ca �tiin�ă. Particularită�ile metodelor de analiză în genetică. No�iuni de genetică umană. ADN-ul substratul eredită�ii.

Complement simplu

1. Următoarele afirma�ii sunt adevărate cu excep�ia:

a) genetica este o �tiin�ă nouă, modernă b) genetica se ocupă de studiul mecanismelor de transmitere a

informa�iilor materialului genetic c) ereditatea este proprietatea unui individ de a transmite la urma�i

caracterele individuale d) ereditatea nu este un proces de stocare a informa�iilor e) genetica implică studiul variabilită�ii individuale

2. Care din afirma�iile următoare sunt incorecte:

a) genetica s-a diversificat în ultima perioadă b) succesele geneticii sunt legate de descoperirile în domeniul

analizelor moleculare ale materialului genetic c) genetica este o ramură a taxonomiei d) se cunosc azi mecanismele de autoreglare genetică a activită�ii

celulare e) sunt informa�ii valoroase cele legate de codificarea biochimică în

dezvoltarea geneticii

3. Teoria cromozomială a eredită�ii a fost promovată de :

a) Gregor Mendel b) F. Galton c) Pauling d) Thomas Morgan e) Garrod

4.Dezvoltarea tehnicilor de analiză directă a ADN-ului s-au dezvoltat:

a) În perioada 1960-1970 b) După 1980 c) 1944 d) 1890 e) În timpul studiului realizat de Morgan

5. Afirma�iile privind genetica medicală sunt adevărate cu excep�ia:

a) Este o parte a geneticii umane b) Se ocupă cu evaluarea �i îngrijirea pacien�ilor cu boli genetice

2

c) Se ocupă de cazurile cu handicap fizic �i senzorial d) Implică diagnostic prenatal �i presimptomatic e) Asigură sfatul genetic

6. Metodele de analiză în genetică medicală :

a) Nu au legătură cu metodele de genetică moleculă b) Sunt complexe �i permit profilaxia personalizată �i medicina

predictivă c) Sunt metode clasice d) Se aplică doar după o bună cunoastere a genera�iilor e) Nu sunt diferite de metodele obisnuite

7. Terapia genetică este :

a) metodă modernă prin care se poate ob�ine ADN recombinat b) Se aplică doar la bolile cromozomiale c) Se aplică la bolile monogenice d) Este descoperită ca tehnică de Morgan e) Se folose�te la identificarea genelor

8. Care din metodele de analiză indicate mai jos nu �in de genetica medicală

a) Diagnosticul genotipic b) Farmacologia genomică c) Tarapia genetică d) Hemoleucograma e) Profilaxia personalizată

9. ADN-ul este o structură caracterizată prin următoarele particularită�i:

a) Este un monomer b) Se formează prin legături dintre bazele azotate c) Se formează prin unirea mai multor unită�i dezoxiribonucleotidice d) Are numai structură primară e) Este întâlnit doar în celulele aflate în diviziune

10. Următoarele afirma�ii sunt adevărate cu excep�ia:

a) Informa�ia genetică este codificată b) Gruparea a 3 nucleotide formează un codon căruia îi corespunde un

anumit aminoacid din structura proteinei c) Gena este o succesiune de codoni d) Sinteza unei proteine se face prin copierea directă a informa�iei

genetice de la ADN e) Secven�ele aminoacizilor dintr-o proteine determină particularită�ile

caracteristice ale fiecărei proteine

11. Complexul diploid de cromozomi apare:

a) În celulele gametice b) În celule tumorale

3

c) În celule somatice d) În apoptoza e) În diviziunile repetate

12. Afirma�iile următoare sunt adevărate cu excep�ia:

a) Capetele cromozomilor prezintă por�iuni care împiedică unirea cromozomilor

b) n reprezintă setul haploid de cromozomi c) ciclul celular este format din 2 etape G1 �i G2 d) pierderea controlului ciclului celular determină cre�terea celulară

anormală e) transmiterea informa�iei genetice de la părin�i la descenden�i se

face în 2 etape

Complement multiplu 1. Genetica este o s�iin�ă care se ocupă de studiul:

a) variabilită�ii individuale b) transmiterea caracterelor dela genitori la descenden�i c) replicarea materialului genentic d) dezvoltarea celulară e) muta�ii

2. Se cunosc câteva etape importante în dezvoltarea geneticii

a) studiul eredită�ii la nivel individual b) studiul eredită�ii la nivel molecular c) studiul la nivel familial d) studiul la nivel general e) studiul cromozomial

3. Gregor Mendel este cel care a adus contribu�ii importante la dezvoltarea geneticii prin:

a) experimente privind transmiterea caracterelor ereditare b) descoperirea legilor transmiterii factorilor ereditari c) formulează teoria cromozomială a eredită�ii d) studiul hibridării la plante e) legile privind erorile înnăscute în metabolism

4. Afirma�iile rmătoare sunt adevărate cu excep�ia

a) Genetica medicală se dezvoltă la începutul sec. XX b) Descoperirea sicklemiei a fost un început în dezvoltarea geneticii

medicale c) Lejeune este unul din fondatorii geneticii medicale

4

d) 1960-1970 este perioada când nu se acumulează suficiente informa�ii privind importan�a factorilor genetici în producerea bolilor umane

e) Anemia hemolitică este prima boală moleculară identificată la om

5. Analiza acizilor nucleici a însemnat :

a) Posibilitatea descifrarii �i cartografierii genomului uman b) Identificarea �i localizarea unor gene c) Identificarea specia�iei d) În�elegerea diferen�ierii celulare �i implica�iile în studiul cancerului e) Înlocuirea teoriei cromozomiale a eredită�ii

6. Implicarea factorilor genetici în producerea bolilor umane a permis:

a) Evaluarea riscului de apari�ie a bolilor genetice în familie b) Optimizarea tratamentului simptomatic �i patologic c) În�elegerea modului de producere a infectiilor la persoane diferite d) Amplificarea diagnosticului prenatal e) Diagnosticulul albinismului

7. Care din următoarele afirma�ii sunt adevărate?

a) Studiile directe asupra ADN au permis izolarea �i clonarea genelor b) Medicina moleculară este o nouă abordare în domeniul medical c) Sunt mai pu�in de 1000 de gene cunoscute d) Descifrarea genomului uman permite în�elegere efectelor

interactionale dintre compu�ii organici implica�i în bolile metabolice e) Medicina moleculară a permis elucidarea mecanismelor de

producere a bolilor comune

8. Bolile genetice sunt: a) Determinate genetic sau condi�ionate genetic b) Sunt boli cronice c) Produc 50% din avorturile spontane d) Apar doar la vârste foarte mici, în special, la nou născu�i e) Au putut fi cunoscute după dezvoltarea tehnologiilor de studiu la nivel

molecular

9. Principalele boli genetice sunt clasificate astfel: a) multifactoriale b) punctiforme c) mitocondriale d) monogenice e) cromozomiale

10. Care din afirma�iile următoare nu sunt adevărate? a) diagnosticul genotipic este una din metodele de investigare în

genetică cu importan�ă in diagnosticarea unor boli

5

b) în farmacologia genomică prin metode adecvate se încearcă blocarea genelor mutante

c) terapia genetică se aplică din 1991 �i constă în fabricarea �i introducerea unor gene mutante în celule somatice ale unor bolnavi cu afec�iuni genetice grave

d) prin profilaxia personalizată se încearcă identificarea unor gene ce determină susceptibilitatea unor persoane sănătoase la anumite boli

e) nu sunt cunoscute metodele de identificare a genomurilor unor bacterii, virusuri sau paraziti ai omului

11. Acidul dezoxiribonucleic are următoarele particularită�i: a) prezintă o structură primară data de succesiunea nucleotidelor b) ordinea nucleotidelor în catenă nu este impusă de o anumită regulă c) structura secundară se face prin asocierea a 2 catene , înfă�urate

plectonemic d) catenele ce formează structura secundară sunt identice e) legea complementarită�ii stă la baza mecanismelor prin care se

realizează func�iile genetice ale ADN-ului.

12. Bazele azotate din structura ADN –ului formează:

a) perechi complementare b) legături covalente c) secven�a orientată d) legături obligatorii A-T,G-C e) asigură catenelor codeterminarea

13. Cromatina este:

a) complex nucleoproteic b) formă de organizare morfofunc�ională a materialului genetic c) cromozomi despiralizati d) asociere de proteine histonice �i nehistonice e) ADN modificat

14. Cromozomii sunt structuri:

a) Vizibili în timpul diviziunii celulare b) Au număr constant de-a lungul genera�iilor de celule c) Au număr caracteristic fiecărei specii d) Este format dintr-o cromatidă e) Morfologia lor este vizibilă în metafază �i anafază

6

Tematica 2:

Cromozomii umani- caracteristici. Varia�iile numărului de cromozomi (poliploidia, aneuploidia) care produc genomopatii.

Restructurări ale cromozomilor umani care produc cromozomopatii

Complement simplu

1. În celulele somatice umane există un număr de cromozomi:

a) 23 cromozomi b) 46 cromozomi c) 46+ XX sau 46 + XY d) 23X sau 23 Y e) 23 XX sau 23 XY

2. Cariotipul este :

a) Dispunerea cromozomilor în nucleu b) Dispunerea cromozomilor în timpul diviziunii meiotice c) Dispunerea pe grupe morfologice d) Aranjarea cromozomilor în gameti e) Anomalie cromozomială

3. Bandarea cromozomilor permite:

a) Numărarea cromozomilor b) Identificarea cromozomilor omologi c) Identificarea cromozomilor X �i Y d) Măsurarea bratelor e) Pozi�ionarea centromerului

4. Genofondul popula�ional al speciei :

a) Este o rezervă de gene aflată sub protec�ie internatională b) Este un e�antion de gene regăsit la fiecare individ al unei specii c) Este un stoc al genelor de pe cromozomii sexuali d) Nu se poate defini datorită varabilită�ii foarte mari a popula�iei

umane e) Este reprezentat de muta�ii, recombinări �i migra�ii ale popula�iei

5. Care din formulele următoare reprezintă un cariotip normal?

a) 45X b) 46XY c) 47 XXY d) 46,XY,5p e) 47 XX, 21

7

6. În genetica medicală sunt folosi�i mai mul�i termeni cu excep�ia:

a) Abera�ii cromozomiale b) Spectrul muta�iilor c) Hipotonia musculară d) Epidemiologia moleculară e) Heterozis

7. Care din afirma�ii este falsă?

a) Poliploidia este un fenomen întâlnit �i la om b) 10% din produ�ii de concep�ie sunt triplozi c) Poliploidia reprezintă prezen�a unor cromozomi în plus la setul diploid d) În ficat celulele implicate în regenerare hepatică sunt tetraploide e) Există �i celule cu 16 seturi haploide de cromozomi

8. Care din formulele următoare indică aneuploidie?

a) 69, XXY b) 47, XX c) 69, XXX d) 46,XX e) 46,XY

9. Care din afirma�ii este falsă?

a) Anomaliile cromozomiale de structură se produc prin implicarea a 1 sau 2 cromozomi

b) Dele�iile sunt anomalii cromozomiale neechilibrate c) Prezen�a unui segment dublu pe cromozom se nume�te duplica�ie d) Cromozomii inelari sunt cromozomi mo�teni�i de la formele procariote e) Există �i anomalii cromozomiale caracterizate printr-un fenotip normal

10. Anomalia cromozomială ce afectează perechea 21 de cromozomi este denumită:

a) Anomalie gonosomală b) Sindromul Down c) Sindromul Turner d) Monosomia par�ială e) Sindromul Klinefelter

8

Complement multiplu

1. Genomul uman este definit ca:

a) Set haploid de cromozomi b) Număr monoploid c) Set complet de cromozomi mo�tenit de la un părinte d) Reprezentarea grafică a cariotipului e) Tehnică de bandare

2. Cromozomul are următoarele caracteristici:

a) Este o formă de organizare a ADN b) Se află în stare condensată în timpul metafazei c) Este alcătuit din 2 cromatide d) Are 1 sau mai multi centromeri e) Capetele terminale se numesc telomere

3. Studiul cromozomilor are în vedere uzitarea mai multor tehnici moderne:

a) Pedigree b) Realizarea cariotipului c) Idiograma d) Bandarea e) Ob�inerea de ADN recombinat

4. Variabilitatea genetică se formează prin:

a) Recombinări în gametogeneză b) Citokineză c) Muta�ii d) Migra�ii e) Doar primele 2 variante

5. Care sunt informa�iile corecte privind recombinarea genetică?

a) Implică interac�iuni intre 2 entită�i genetice diferite b) Este intragenică c) Este cromozomială d) Este genomică e) Se poate face numai prin mitoză

6. Fuziunea genică este:

a) Rezultatul procesului de crossing-over b) Schimb reciproc între gene alele

9

c) Sursă a abera�iilor cromozomiale d) Recombinare intragenică e) Sursă a variabilită�ii genetice

7. Epidemiologia moleculară este folosită pentru a defini:

a) Efectul muta�iilor b) Frecven�a muta�iilor c) Nu este un termen de genetică medicală d) Este o analiză genetică ce vizează o popula�ie umană e) Implică studiul mărimii ADN-ului

8. Recombinare genomică se referă la:

a) Refacerea unor gene b) Aranjarea aleatorie a genomurilor din gameti în zigot c) Sursă a variabilită�ii în procesul sexual d) Conversie genică e) Asocierea �i asortarea genomului haploid matern �i patern

9. Recombinarea cromozomială poate fi:

a) Intragenică b) Intercromozomială c) Caracteristică meiozei I d) Intracromozomială e) Specifică gametogenezei

10. Bolile genomice sunt cauzate de:

a) Recombinare omoloagă nealelică meiotică b) RON somatică c) Dele�ii d) Duplica�ii e) Heterocromatinizarea cromozomilor

11. Genomopatiile sunt:

a) Sunt modificări produse prin segregarea anormală a cromozomilor în mitoză sau meioză

b) Varia�iile numerice ale cromozomiilor c) Consecinte ale reparării gre�ite a rupturilor cromozomiale d) Varia�ii de structură ale cromozomilor e) recombinarea intercromozomială aberantă

10

12. Anomalii cromozomiale sunt clasificate după:

a) dispunerea genelor pe cromozomi b) după momentul apari�iei c) după tipul de cromozom afectat d) după modul de afectare a materialului genetic e) după mărimea cromozomilor

13. Cromozomopatiile sunt:

a) Varia�iile numerice ale cromozomiilor b) Consecinte ale reparării gre�ite a cromozomiale c) Sunt modificări produse prin segregarea anormală a cromozomilor în

mitoză sau meioză d) Varia�ii de structură ale cromozomilor e) Consecin�a unor rupturi cromozomiale

14. Care din afirma�iile următoare sunt adevărate?

a) Poliploidia umană se caracterizează prin prezen�a suplimentară a unuia sau mai multor seturi haploide (n=23)

b) Triploidia este o anomalie cromozomială moderată, fără consecin�e grave

c) Tetraploidia apare în urma diviziunilor eronate ale zigotului d) Monosomia este consecin�a unei adi�ii cromozomiale e) Aneuploidia se datorează nondisjunc�iei cromozomiale

15. Care din informa�iile următoare, referitoare la aneuploidie, sunt adevărate?

a) Este anomalie cromozomială b) Este �i sub forma de tetrasomie c) Se datorează nondisjunc�iei cromozomiale d) Singura aneuploidie incompatibilă cu via�a este monosomia X, restul

sunt viabile e) Aneuploidia poate însemna adi�ie sau dele�ie de cromozomi

16. Inversiile la nivel cromozomial înseamnă:

a) Anomalii cromozomiale echilibrate b) Modificări la nivel reproductiv c) Ruperea cromozomului în două puncte urmată de rotirea

fragmentului intermediar

11

d) Pierderea unui fragment din cromozom e) Transloca�ie robertsoniană

17. Care sunt anomaliile gonosomale ?

a) 47XX+21 b) 47XX+8/46XX c) 47XXY d) 45X-/46XX e) 47XXX

18. În categoria trisomiilor cromozomiale sunt incluse:

a) Sindromul Down b) Sindromul Edwards c) Sindromul „ochi de pisică” d) Sindromul Turner e) Sindromul Klinefelter

19. Marcati informa�iile corecte referitoare la Sindromul Down.

a) Cauza este nondisjunc�ia cromozomială în gametogeneză b) Este cea mai frecventă din bolile cromozomiale, afectează 1/700 din

nou-născu�i c) Este cauzat de transloca�ia robertsoniană d) Are formula 47XX X e) Este o trisomie

20. Care sunt anomaliile cromozomiale autosomale ce produc anomalii viscerale grave, dismorfie facială, modificări ale membrelor ?

a) Sindromul Down b) Sindromul Edwards c) Sindrom Turner d) Sindrom Klinefelter e) Sindrom Patau

Tematica 3:

Transmiterea informa�iei ereditare Complement simplu

1. Una din afirma�iile următoare este incorectă :

12

a) Informa�ia genetică este transmisă, în succesiunea genera�iilor de molecule prin replicare

b) Dimensiunile genomului celulelor animale facilitează replicarea c) Procesul de replicare implică numeroase interac�iuni proteină-

proteină �i proteină-ADN d) Ciclul celular �i replicarea ADN se află în strictă concordan�ă e) La începutul replicării apare furca de replicare

2. Transmiterea informa�iei ereditare se face:

a) Foarte simplu b) Printr-un complex de procese ce implică biosinteză moleculară �i

ulterior diviziune celulară c) Prin participarea ADN-polimerazei la scindarea spiralei ADN d) Dispunerea ADN în cromozomi nu are importan�ă în transmiterea

caracterelor informa�ionale e) În timpul asocierii ADN-ului de proteinele histonice

3. În replicarea ADN este importanta despiralizarea, acest proces fiind realizat de enzima:

a) ADN-helicaza b) ADN-polimeraza β c) ADN-topoizomerazele d) SSB e) ADN-polimeraza ε

4. ADN este replicat cu ajutorul:

a) Unei enzime b) Unei proteine c) A două proteine d) Unui complex multiproteic numit sintesom e) ADN -polimeraza

5. Enzimele implicate în replicarea ADN –ului nuclear sunt:

a) ADN-polimeraza α b) ADN-polimeraza γ c) ADN-polimeraza β �i ε d) ADN helicaza e) ADN-topoizomeraza

6. Enzimele implicate în replicarea ADN –ului mitocondrial sunt:

13

a) ADN-polimeraza α b) ADN-polimeraza γ c) ADN-polimeraza β �i ε d) ADN helicaza e) ADN-topoizomeraza

7. Enzimele care se ocupă de alungirea lan�ului polipeptidic al ADN-ului sunt:

a) ADN-polimeraza b) ADN helicaza c) ADN-topoizomeraza d) ATP- sintetaza e) Toate enzimele

8. Repliconii sunt:

a) Structuri proteice b) Lan�uri de ARNm c) Unită�i de replicare d) Puncte fără cromatină din ADN e) Zone refosforilate ale ADN-ului

9. Apari�ia micronucleilor este:

a) Un proces normal al diviziunii repetate b) Consecin�a întârzierii anafazice c) O endomitoză d) O fragmentare a cromozomilor e) Lipsa membranei nucleare

10. Recombinarea intercromozomială are loc în una din fazele meiozei:

a) Profaza I b) Metafaza I c) Profaza II d) Metafaza II e) Telofaza II

Complement multiplu

1. Informa�ia genetică este:

a) Importantă pentru realizarea caracterelor fenotipice b) Se află sub formă codificată c) Se transmite 1 singură dată prin gametogeneză

14

d) Se transmite din genera�ie în genera�ie e) Se transmite prin replicare semiconservativă a ADN-ului

2. Replicarea acidului dezoxiribonucleic este o etapă foarte importantă care:

a) Implică desfă�urarea mai multor etape b) Este semiconservativă c) formează 2 molecule de ADN noi, diferite de molecula ini�ială d) ADN-polimeraza este una din enzimele implicate în replicare e) În replicare se produce dublarea ADN-ului

3. Implicate în replicarea ADN –ului nuclear sunt:

a) ADN-polimeraza α b) ADN-polimeraza γ c) ADN-polimeraza β �i ε d) ADN helicaza e) ADN-topoizomeraza

4. Implicate în replicarea ADN –ului nuclear sunt:

a) ADN-polimeraza α b) ADN-polimeraza γ c) Proteinele de replicare d) ADN helicaza e) ADN-topoizomeraza

5. Proteinele implicate în replicare sunt:

a) Sunt numite sintesom b) Apar�in grupului „single stand binding proteins” c) Histone d) Nonhistone e) Proteine de replicare

6. Procesul de replicare se poate realiza:

a) În faza S a ciclului celular b) În timp de 8 ore c) Cu ajutorul repliconilor d) În mod sincron e) În mod asincron

15

7. Procesul de transmitere a informa�iei genetice la celulele animale are mai multe impedimente:

a) Dimensiunile genomului b) Fragmentarea în cromozomi a materialului genetic c) Asocierea cu proteine d) Prezen�a repliconilor e) Activarea asincronă �i într-o anumită ordine a repliconilor

8. Care din fazele următoare caracterizează ciclul celular:

a) presintetică (G1) b) premitotică (G2) c) de sinteză (S) d) mitotică e) meiotică

9. Procesul de formare a 2 celule prin diviziune mitotică implică:

a) Segregarea cromatidiană b) Citokineza c) Dublarea materialului genetic d) Înlocuirea ADN mitocondrial e) Îndepărtarea factorilor inhibitori ai replicării

10. Erorile de distribu�ie a materialului genetic în mitoză sunt de tipul:

a) Nedisjunc�ia cromatidiană b) Întârziere anafazică c) Clivarea transversală a centromerului d) Dele�ie cromozomială e) Dansul cromozomilor

11. Care din erorile diviziunii mitotice pot prezenta �i aplica�ii ori avantaje?

a) Clivarea transversală a centromerului b) Apari�ia micronucleilor c) Endomitoza d) Nedisjunc�ia cromatidiană e) Apari�ia clonelor

12. Consecin�ele erorilor de distribu�ie a materialului genetic în mitoză determină:

a) Apari�ia celulelor anormale

16

b) Modificarea viabilită�ii celulare c) Apari�ia anomaliilor cromozomiale d) Apari�ia bolilor monogenice e) Producerea de clone

13. Transmiterea informa�iei genetice de la părin�i la descenden�i se poate face:

a) Prin gametogeneză �i fecundare b) Prin acelea�i mijloace ca la transmiterea informa�iei genetice prin

mitoză c) Prin meioză �i fecundare d) Prin recombinare genetică e) Prin conjugare cromozomică

14. Meioza este :

a) Un tip special de diviziune reduc�ională b) Reduce la jumătate numărul de cromozomi c) Asigură variabilitatea genetică d) Se realizează prin 2 diviziuni mitotice succesive (mitoza 1 �i mitoza 2) e) Diviziune dublă în care ADN se replică o singură dată.

15. Care din afirma�iile următoare sunt corecte?

a) În timpul meiozei are loc o reducere a numărului de cromozomi b) Cromozomii sunt uniti la nivelul complexului sinaptonemal în meioza 1 c) Crossing-over este fenomenul de încruci�are cromozomială din

meioză d) Recombinarea genică intracromozomială, crossing-over, nu reprezintă

o sursă a variabilită�ii cromozomiale e) Recombinarea omoloagă este o sursă a variabilită�ii genetice

16. Care din fenomene au loc în timpul metafazei II din diviziunea meiotică?

a) Se formează, în fiecare celulă a diadei, fusul nuclear acromatic b) Cromozomii bivalen�i se dispun pe fibrele fusului c) Are loc dansul cromozomilor d) Cromozomii se clivează longitudinal prin distan�area cromatidelor �i

clivarea centromerului e) Începe deplasarea spre polii fusului nuclear

17. În urma diviziunii meiotice se vor forma la sfâr�itul telofazei II următoarele celule:

a) 2 celule fiice 2n b) 2 celule fiice n c) 4 celule fiice 2n d) 4 celule fiice n

17

e) 4 celule, fiecare având o altă combina�ie cromozomială

18. Gametogeneza este un proces foarte complex , de maximă importantă în producerea variabilită�ii genetice. Gametogeneza masculă este diferită de cea femelă prin:

a) Este condi�ionată de factorii externi b) Este autoreglabilă c) Este continuă d) Are risc în producerea muta�iilor genice e) Apare la pubertate

19. Ereditatea monogenică este :

a) Transmiterea genelor alele b) Supusă regulilor mendeliene c) Este o transmitere aleatori, de-a lungul generatiilor, a unor factori

ereditari d) Legată de transmiterea unui singur caracter e) Dependentă de localizarea genei �i de fenotipul determinat de genă

Tematica 4

Muta�iile. Mecanismele de producere ale muta�iilor. Boli genetice moleculare

Complement simplu

1. Care din defini�ii este atribuită pentru muta�ii:

a) Ansamblul modificărilor suferite proteinele din ADN b) Ansamblul nucleotidelor nou sintetizate în mitoza c) Modificările minore ale genelor ce nu se transmit la genera�iile

următoare d) Ansamblul modificărilor transmisibile în succesiunea genera�iilor e) Ansamblul modificărilor instabile suferite de nucleotide materne

2.Informa�iile privind muta�iile sunt corecte cu excep�ia:

a) Pot produce microleziuni sau macroleziuni la nivel de ADN b) Sunt simple c) Sunt modificări stabile �i fixe d) Sunt modificări instabile �i dinamice e) Nu produc leziuni la nivel de ADN, ci asupra dispunerii proteinelor

18

3. Muta�iile genice dinamice au o caracteristică definitorie:

a) Sunt simple b) Afectează doar celulele aflate în diviziune c) Sunt foarte instabile d) Se creează o singură repeti�ie a trinucleotidului e) Se distruge la prima diviziune normală

4. Polimorfismele benigne sunt cauzate de :

a) Gruparea de dinucleotide b) pragul critic atins de varia�iile repetitiilor de trinucleotide c) repeti�ia tandemului CCC, TTT, sau ATA d) metilările frecvente e) Pierderea trinucleotidelor din genă

5. Afirma�iile următoare sunt adevărate cu excep�ia:

a) Muta�iile pot fi spontane sau induse b) Radia�iile ultraviolete fac parte din categoria mutan�ilor exogeni c) Muta�iile nu pot apărea în timpul replicării semiconservative d) Speciile reactive de oxigen produc până la 20.000 leziuni/genom/zi e) Radia�iile ionizante produc modificări genetice, dar care sunt greu de

urmărit datorită manifestării în genera�iile următoare

6. Care din afirma�ii nu este adevărată?

a) Celula are un sistem de siguran�ă ce asigură recunoa�terea �i repararea erorilor

b) Când procesele de replicare �i reparare e�uează apar modificări permanente în structura �i func�iile ADN-ului

c) Ordinea în care intervin, în reparare, sistemele enzimatice este: 1- ADN-ligaza 2 - ADN polimeraza 3 – nuclează d) Bazele modificate sau alterate după replicare sunt îndepărtate prin excizia bazelor e) Datorită mecanismelor de reparare care conservă secven�a ADN, modificările în molecula ADN se acumulează extrem de încet

7. Enzimele din categoria endonucleaze intervin:

a) în sinteza unei copii complementare a informa�iei din catena intactă a ADN

b) Acoperirea rupturilor din ADN c) Scindare legăturilor covalente dintre nucleotidele avariate �i restul

lan�ului de ADN

19

d) În pierderea unor grupări amino din bazele azotate ale lan�ului e) Prin excizia fragmentului alterat �i a unui segment din ADN învecinat

leziunii

8. Care din afirma�iile următoare nu este corectă:

a) Muta�iile implicate în producerea unor boli ale proteinelor de transport pot determina fie pierdere de func�ie, fie câ�tig

b) Fibroza chistică este numită �i mucoviscidoza c) Muta�iile cu câ�tig de func�ie implicate în producerea de boli ale

proteinelor de transport sunt transmise de obicei dominant d) Nu există boli genetice identice clinic în cazul unor gene modificate

care sunt răspunzătoare de sinteza proteinelor structurale e) Una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere autozomal recesiv la

popula�ia caucaziană este fibroza chistică

9. Care din afirma�iile urmăatoare nu se referă la boala genetică numită distrofie musculară Duchenne?

a) Este o boală transmisă de cromozomul X b) Afectează plămânul �i pancreasul c) Afectează musculatura respiratorie d) Apar semnele de hipotonie musculară la 3-5 ani e) Rata foarte crescută a bolii este influen�ată �i de mărimea genei

afectate (1,5% din lungimea cromozomului X)

10. Care din categoriile de boli genetice nu se referă la modificările proteinelor implicate în comunicarea intercelulară �i controlul dezvoltării?

a) Anomalii ale unor hormoni �i factori de cre�tere b) Anomalii ale receptorilor c) Anomalii ale proteinelor implicate în semnalizarea intercelulară directă d) Anomalii ale proteinelor implicate în transduc�ia semnalului e) Anomaliile Tip Becker �i Thomsen

11. Afirma�iile legate de neurofibromatoză sunt adevărate cu excep�ia:

a) Este numită �i boala Recklinghausen b) Manifestările ini�iale sunt petele pigmentare ale pielii �i prezen�a

neurofibroamelor c) gena NF1 care determină nerurofibromatoza 1 este situată pe alt

cromozom decât NF2 , gena ce determină neurofibromatoza 2 d) muta�iile genelor ce cauzează neurofibromatozele nu sunt „de novo” e) complica�iile neurofibromatozei sunt de tipul: macrocefalie, defecte

cardiace, hipertensiune arterială, tulburări de vorbire, neoplazii

12. Care din afirma�ii nu este corectă?

a) Bolile mitocondriale nu au legătură cu ADN mt, ci sunt legate de func�ionarea mitocondriei

20

b) Boala polichistică renală se manifestă încă de la na�tere sub forma unor chisturi microscopice

c) Neurofibromatoza �i boala polichistică renală sunt transmise autozomal dominant

d) În citopatiile mitocondriale, care afectează o gamă largă de �esuturi , se pot produce manifestări clinice similaregenerate de muta�ii diferite

e) Transmiterea bolilor mitocondriale se face numai pe linie maternă

13. Care din bolile genetice următoare nu pot avea transmitere mendeliană sau este foarte redusă?

a) Bolile monogenice b) Bolile multifactoriale c) Fibroza chistică d) Distrofia musculară Duchenne e) Neurofibromatoza

14. Care din afirma�iile referitoare la bolile multifactoriale este falsă?

a) Sunt boli a căror manifestare implică interac�iunile complexe dintre factorii genetici �i cei de mediu

b) Inciden�a bolilor multifactoriale ajunge la valori mai ridicate de 50‰ c) Nu au legătură unele boli cum ar fi: diabetul, hipertensiunea, cancerul

sau obezitatea cu elementele genetice d) Bolile multifactoriale pot fi prevenite e) Bolile factoriale sunt consecin�a unei interac�iuni dintre

componeneta monogenică majoră �i cea poligenică

15. Diabetul zaharat este:

a) O boală ce afectează 6% din popula�ie b) Caracterizat de o etiologie complexă �i implică ac�iunea mai multor

gene c) Este un prototip de boală multifactorială d) O boală ce se manifestă doar la adult e) Manifestat sub forma de DZ1 si DZ2

Complement multiplu

1. Muta�iile sunt :

a) Produse prin modificarea unei secven�e unice de ADN b) Transmise prin mecanisme necunoscute în succesiunea genera�iilor c) Procese de eliminare a unor nucleotide nefunc�ionale din secven�a

genei d) micro sau macroleziuni ale genomului

21

e) modificări ce apar doar în prima genera�ie (F1)

2. Care din mecanismele de producere a muta�iilor apar�in clasificării realizate după schimbările produse la nivel de nucleotide:

a) Dele�ia b) Inser�ia c) Modificări ce implică schimburi între gene alelice �i nealelice d) Modificări simple e) Substitu�ia

3. Repeti�iile trinucleotidice (CAG, CTG, CGG, GAA) sunt caracterizate prin:

a) Posibilitatea de a cre�te progresiv de la o genera�ie la alta b) Generează muta�ii instabile sau dinamice c) Sunt intâlnite la nivelul intronilor d) Sunt producătoare de modificări ale expresiilor ereditare �i implicit

asupra sintezei proteice e) Sunt foarte neimportante pentru func�ionarea normală a

organismului

4. Muta�iile sunt:

a) Modificări în cursul replicării semiconservative b) Sunt mecanisme complexe de reparare a ADN-ului c) Alterări ale bazelor purinice �i pirimidinice d) Nu pot să apară spontan e) Sunt induse doar de factori endogeni

5. Care sunt afirma�iile adevărate?

a) Formarea de pun�i intra �i intercatenare generează modificări al ADN-ului

b) Rupturile monocatenare ale ADN produc muta�ii c) Erorile de replicare sunt foarte reduse 50/genom/zi d) Modificări de tipul:metilări, adi�ii variate, situsuri abazice repară

muta�iile e) Erorile accidentale generatoare de muta�ii pot fi induse de agen�i

mutageni

6. Care sunt factorii exogeni care intervin în producerea muta�iilor?

a) Molecule reactive mici de tipul S-adenil metionina b) Radia�ii ionizate c) Hidrocarburile policiclice

22

d) Malondialdehida e) Acroleina

7. Care din afirma�iile următoare sunt adevărate ?

a) Rata muta�iilor unei gene se exprima ca număr de muta�ii noi/locus/genera�ie

b) Muta�iile noi se pot produce în spermatogeneză sau ovogeneză c) Muta�iile la nivelul celulelor somatice nu au loc spontan d) Diferen�ele de sex în apari�ia muta�iilor nu sunt eviden�iate. e) Genomul uman suferă numeroase leziuni produse de factori mutageni

8.Care sunt modalită�ile de reparare a ADN –ului?

a) Repararea rupturilor ADN b) Repararea după replicare c) Întreruperea replicării când sunt semnalate neconcordan�e d) Repararea în timpul replicării e) Dispunerea separată a catenelor necomplementare

9. Identifica�i fazele de reparare a rupturilor ADN –ului

a) Identificarea rupturii de către sistemul multiproteic BASC b) Activarea kinazelor ATM �i ATR c) Activarea nucleazei d) Recombinarea omoloagă e) Unirea neomoloagă a capetelor

10. Bolile enzimatice sunt:

a) Boli genice b) Sunt boli metabolice determinate genetic c) Numite enzimopatii d) Sunt determinate de muta�ii care afectează func�ia enzimatică e) Sunt strict transmise dominant

11. În legătură cu bolile lizozomale se poate spune:

a) Sunt determinate de deficitul unor enzime numite hidrolaze b) Au o frecven�ă de 1:5.000 sau 1:10.000 de nou născu�i c) Determină o pigmentare redusă a pielii din cauza deficitului de tirozină d) Se acumulează substratul nemetabolizat în lizozomi e) Sunt boli cu evolu�ie progresivă

12. Bolile peroxizomale sunt:

a) Generate de tulburările de biogeneză a peroxizomilor

23

b) Cauzate de deficien�a unor enzime peroxizomale c) Sunt manifestări foarte u�oare tratabile d) Se pot confunda cu cele lizozomale e) Afectează toate sistemele �i organele, disfunc�iile neurologice fiind

frecvente

13.Care din bolile genetice sunt determinate de anomalii ale proteinelor?

a) Miotonie congenitală tip Becker b) Fibroza chistică c) Diabetul zaharat d) Neurofibromatoza 2 e) Distrofia musculară Duchenne

14. Muta�iile genelor cu rol în sinteza proteinelor afectează: a) Transportul transmembranar b) Transportul intracitoplasmatic c) Func�ionarea mitocondrială d) Transportul oxigenului e) Cre�terea organismului

15. Care sunt caracteristicile simptomatice ale fibrozei chistice?

a) Insuficien�ă respiratorie b) Afectarea digestiei prin deficien�a enzimelor pancreatice c) Pete café-du –lait d) Cre�terea glicemiei e) Obstruc�ia structurilor canaliculare ale organelor

16. Care din aspectele genetice �i clinice se referă la neurofibromatoze?

a) Boală autozomal dominantă b) Prezintă un grad ridicat de variabilitate în expresia clinică în cadrul

aceleia�i familii, de la o familie la alta, la acela�i individ în perioade diferite

c) peste 50% din cazuri pot să apară spontan (de novo) �i pot să transmită descenden�ilor boala cu un risc de recuren�ă 50%

d) hipotonie musculară cu evolu�ie ascendentă e) afectează sexul masculin fiind transmisă legată de cromozomul X

17. Ce particularită�i pot fi remarcate în cazul polichistozei renale la copil fa�ă de cea manifestată la adult?

a) Este o boală multisistemică ereditară produsă de muta�ii dominante b) Este autozomal recesivă c) Prevalen�a ridicată (1: 1000) d) Este asociată cu fibroza hepatică e) Grefa rinichi-ficat reprezintă singura varianta de tratament

24

18. Bolile mitocondriale sunt:

a) Transmise exclusiv pe linie maternă b) Produc malforma�ii congenitale la copil c) Denumite �i citopatii mitocondriale d) Majoritatea se manifestă prin deteriorarea func�iiilor sistemului nervos

�i cel muscular, dependente de fosforilarea oxidativă e) Multifactoriale

19. Tratamentul bolilor mitocondriale poate fi:

a) Conven�ional cu efecte ameliorative b) Înlocuirea genelor normale cu cele mutante c) Folosirea unor metode de blocare a replicării ADN mt mutant d) Nu sunt tratamente ameliorative sau care să poată vindeca boala e) Necesită folosirea de antioxidan�i, vitamine din complexul B,

Coenzima Q10

20. Diabetul zaharat este o boală complexă care:

a) Se manifestă atât la copil cât �i la adult b) Este determinat de un complex de factori c) Diabetul zaharat de tip 2 este produs prin dublu defect pe de o parte

secre�ia redusă de insulină, pe de alta parte modificări ale receptorilor de insulină

d) Există 20 de gene asociate tipului 1 e) Nu poate fi determinat genetic

21. Prevalen�a ridicată a bolilor multifactoriale este datorată:

a) Modului de transmitere dominant b) Numărului mare de gene implicate c) Prezen�ei unor factori de mediu stimulatori d) Interac�iunilor dintre genele majore �i complexului poligenic minor e) Modificărilor cromozomiale ample

22. Care sunt particularită�ile pentru care cancerul este o boală încadrată în genetica medicală ?

a) Muta�iile somatice sunt prezente b) Pot să apară �i forme ereditare monogenice c) Apar în celule germinale d) Riscul de recuren�ă de 2-3 ori mai mare la rudele de gradul 1 ale

bolnavilor de cancer e) Este a doua cauză a mortalită�ii umane

25

23. Care sunt elementele care sugerează prezen�a unei muta�ii mitocondriale?

a) Afectarea concomitentă a trei organe care nu au origini embriologice comune �i nici func�ii biologice

b) Prezen�a unor combina�ii necoerente ale semnalelor �i simptomelor clinice.

c) Muta�iile somatice d) Modificarea produc�iei energetice e) Fibrele musculare ro�ii în lambouri

24. Care sunt elementele de care trebuie să se �ină cont în diagnostic de neurofibromatoză?

a) Identificarea purtătorilor genei NF1 în familii cu mai mul�i afecta�i b) Diagnosticul prenatal pozitiv nu poate fi folosit pentru consilierea

intreruperii sarcinii c) În cazul în care unul din părin�i este afectat nu este un risc pentru

descendenti decât în a doua genera�ie d) neurofibroamele apar foarte rar în copilărie e) Muta�iile pot fi eviden�iate prin studiul ADN fetal

25. Care sunt cele mai frecvente boli produse de anomalii genetice ale proteinelor implicate în comunicarea intercelulară �i controlul dezvoltării?

a) Boala polichistică renală b) Cancer de col uterin c) Hipercolesterolemia familială d) Boala Leigh e) Neurofibromatoza

Tematica 5 Consultul genetic. Principalele direc�ii de profilaxie a bolilor genetice Complement simplu 1. Următoarele afirma�ii sunt corecte cu excep�ia:

a) Consultul genetic este un act medical specializat b) De corectitudinea consultului genetic depind: prognosticul,

prevenirea complica�iilor, op�iunile cuplului în reproducere c) Sfatul genetic este adresat strict pacientului, familia nu are

acces d) Pot solicita consult genetic: bolnav, cuplu sănătos, persoana cu

risc e) Serviciile de genetică medicală au ca unitate de studiu familia

26

2. Datele din perioada dezvoltării embrionare oferă informa�ii importante pentru interpretare genetică, cu excep�ia:

a) Semnele de alarmă ale dezvoltării fetale sunt corelate cu vărsta părin�ilor �i anamneza familială

b) Se începe stabilirea anomaliilor congenitale unice c) Eviden�ierea muta�iilor spontane somatice d) Permite eviden�ierea anomaliilor majore �i minore e) Defectele prenatale pot fi eviden�iate din primele săptămâni

de sarcină

3. Anomaliile primare sunt definite:

a) Sunt produce după formarea embrionului b) Sunt embriopatii precoce ce se produc intrinsec la nivelul

componentelor anatomice cât �i în �esuturi c) Fac parte din categoria anomaliilor minore d) Nu reprezintă interes principal pentru consult genetic e) Sunt pu�in eviden�iate

4. Screnning genetic se realizează prin mai multe căi cu excep�ia:

a) Screening neonatal b) Screening ul heterozigo�ilor c) Screnning familial d) Izolarea pacien�ilor e) Screening prenatal

5. Screeningul prenatal are ca scop:

a) Identificarea copiilor bolnavi b) Identificarea gravidelor cu risc mare c) Identificarea modificărilor cromozomiale paternale d) Urmărirea factorilor mutageni e) Urmărirea muta�iilor somatice

6. Care din afirma�iile referitoare la factorii ce influen�ează determinările biochimice pentru depistarea anomaliilor fetale nu este adevărată?

a) Diabetul insulino dependent mater n

27

b) Grupul etnic căruia îi apar�ine gravida c) Fumatul d) Vârsta tatălui e) Istoricul familial de trisomii sau defecte de tub neural

7. De ce se va tine cont în legătură cu evaluarea prenatală? Identifica�i răspunsul neadecvat.

a) De factorii care influen�ează rezultatul b) De limitele screnningului serului matern c) Gravidele cu rezultatul triplului test pozitiv trebuie supuse unui examen ecografic d) Rezultatele triplului test sunt echivalente unui dagnostic e) Diagnosticul prenatal de certitudine se stabile�te exclusiv prin examinare citogenetică a celulelor fetale ob�inute prin metode invazive

Complement multiplu

1. Serviciile de genetică medicală se deosebesc de alte servicii prin:

a) Trebuie să se facă într-un cadru interdisciplinar b) Realizeazează investiga�ii �i îngrijiri medicale pentru boli ce afectează orice organ �i la orice vârstă c) Iau în calcul implica�iile familiale �i sociale d) Nu necesită analize de laborator e) Se finalizează cu sfat genetic

2.Cuplu sănătos poate solicita consult genetic în următoarele condi�ii:

a) Preconcep�ional b) Prenatal c) Postnatal d) În oricare din situa�iile anterioare e) Nu are nevoie de un consult genetic

3. Consultul genetic este necesar în condi�iile:

a) Când există rude afectate b) Când un cuplu sănătos dore�te copii, dar după implinirea

vârstei de 35 de ani. c) După na�terea unui copil cu anomalie congenitală d) Când există legătură de rudenie între parteneri e) Doar în primele 2 cazuri mentionate mai sus

4. Principiile consultului genetic prevăd:

a) Evaluarea metodică a pacientului �i familiei

28

b) Anamneza familială c) Nu se �ine cont de fenotipul pacientului în consultul genetic d) Este necesar sprijinul psihologic pentru familie e) Variabilitatea foarte mare a entită�ilor genetice poate fi un

impediment în diagnosticare

5. Un sindrom dimorfic sau plurimalformativ este supus unor reguli:

a) O combina�ie de anomalii congenitale majore �i minore, observate impreună , în mod predictibil b) Pot fi nedetectabile în perioada embrionară c) Include elemente nespecifice d) Rareori pot duce la un diagnostic e) Combina�ia este unică �i nu păr�ile sale

6. Modificările clinice ce pot indica sindroame sunt de tipul:

a) Retard mental b) Intarzierea cre�terii c) Afectare scheletică d) Nu sunt corelate disfunc�iile unor organe cu modificările

genetice e) Disfunc�ii senzoriale

7. O categorie de modificări genetice este asocia�ia eviden�iată prin:

a) Nu includ modificări minore b) Prezintă variabilitate clinică c) Sunt asocia�ii neintâmplătoare ale mai multor malforma�ii

majore d) Au toate variantele anterioare incluse e) Nu include variantele anteriare

8. Explorările genetice de laborator reprezintă:

a) O etapă decisivă în stabilirea diagnosticului final b) Este o etapă dificilă pentru că nu sunt încă teste pentru fiecare boală

sau sindrom din cauza complexită�ii lor c) Teste de tipul: analize cromozomiale, studiul ADN, probe biochimice d) Pot fi ignorate în consultul genetic e) Sunt efectuate prin tehnici standardizate

9. În consultul genetic medicul genetician trebuie să asigure :

a) Confiden�ialitatea datelor

29

b) Sinteza si analiza rezultatelor c) Să indice tipul de analiză care să completeze datele anamnezei sau a

examenului fizic d) Să întocmească planul de urmărire a pacientului e) Este implicat doar la cererea pacientului

10 . Modalită�ile prin care se poate face profilaxie a bolilor genetice sunt:

a) Cunoa�terea �i evitarea factorilor mutageni b) Diagnosticul presimptomatic al purtătorilor de muta�ii dominante c) Reducerea vârstei reproductive d) Depistarea heterozigo�ilor (purtători ai muta�iilor recesive) e) Stimularea căsătoriilor între heterozigo�i

11. Profilaxia secundară are în vedere:

a) Prevenirea na�terii unui copil cu genotip anormal b) Ob�inerea unui screnning c) Prevenirea manifestărilor bolilor genetice sau a complica�iilor la un

copil cu boală genetică d) Interzicerea căsătoriilor e) Toate variantele anterioare

12. Screeningul popula�ional este:

a) O metodă de profilaxie b) Identificarea la na�tere a unor boli monogenice relativ frecvente c) Urmăreste purtătorii sănăto�i ai unor muta�ii d) Urmăre�te identificarea gravidelor cu probleme de risc e) Toate variantele anterioare

13. Sceeningul prenatal constă în:

a) Folosirea markerilor biochimici ca indicatori ai unor modificări fetale b) Eviden�ierea Sindromului Down c) Ediden�ierea defectelor de tub neural (DTN) si a altor anomalii congenitale d) Lipsa preciziei e) Este o metodă invazivă periculoasă

14. Afirma�iile referitoare la determinarea alfa fetoproteinei din serul matern sunt adevărate cu excep�ia:

a) Este o metodă de screnning prenatal b) Este o metodă invazivă

30

c) Constă în identificarea concentra�iei proteinei fetale (AFP), principala proteină produsă în primele stadii ale dezvoltării d) Este nerelevantă e) Dozarea AFM-SM combinată cu ecografia identifică peste 95% din DTN

15. Care sunt markerii care sunt folosi�i în determinările Sindromului Down ?

a) Gonadotropina corionică (HCG) b) MoM c) Estriolul neconjugat (uE3) d) AFM-SM e) Toate variantele

16. Ce este tripul test �i la ce folose�te?

a) Este o metodă de screnning prenatal b) Este o metodă de determinare a markerilor serici pentru depistarea

anomaliilor fetale c) Nu este o metodă folosită în genetică d) Permite determinarea a 60-70 % a sarcinilor afectate de sindromul

Down e) Este o metodă folosită la 20 săptămâni de sarcină, când e relevantă

17. Markeri pentru quadruplu test sunt:

a) Inhibina A b) Gonadotropina corionică (HCG) c) Alfa fetoproteina din serul matern d) fosfataza alcalină rezistentă la uree a neutrofilelor e) uE3

18. care din metodele de scennig nu sunt periculoase pentru mamă sau fetus?

a) Ecografie fetală b) determinări biochimice din lichidul amniotic c) Amniocenteza d) Analiza cromozomică a celulelor fetale e) Determinări biochimice din serul matern

19. Care sunt factorii care influen�ează rezultatele analizelor folosite pentru evaluarea riscului na�terii unui copil afectat genetic?

a) Greutatea gravidei

31

b) Vârsta gesta�ională c) Sarcina multifetală d) Toate variantele anterioare e) Nu sunt factori care să modifice valorile markerilor

32