1 Bazele citologice ale ereditatii si variabilitatii (celula si ereditatea,cromozomi si diviziunea celulara)

Celula - este o forma de organizare a materiei vii si are o structura foarte complexa si este unitatea structurala si funtionale a organismelor vegetale si animale, permitand manifestarea proceselor fundamentale ale vietii metabolismul si autoreproductia.Varietatea celulelor existente in lumea vie, in corpul plantelor, animalelor, omului si microorganismelor, este extrem de mare , o schema generala a structurii celulei, valabila pentru toate organismele, este alcatuita din membrana citoplasma si nucleu.Membrana celulara - reprezinta invelisul extern al celulei prin care se realzeaza separarea si comunicarea cu mediu exterior.Memrana celulara are rol fiziologic si biochimic, prin participarea ei la reglarea metabolismului celular, asigurand schimburile de substanta de la o celula la alta printr-un sistem de canicule (plasmodesme)Citoplasma - reprezinta sediu celular cuprins intre membrana celulara si membrana nucleara. Consta dintr-un lichid relativ omogen semivascos, care formeaza sistemul coloidal. Din punct de vedere chimic, in citoplasma se gasesc protide, lipide si glucide,saruri minerale si apa.Citoplasma este alcatuita din plasma si organite citoplasmatice Plasama se gaseste libera intre membranele formatiunilor interne ale celulei, se numeste plasma celulara sau hialoplasmaHialoplasma - reprezinta un complex de stari fizice si este sediu celor mai multor manifestari vitale. In compozitia chimica intra proteinele structurale si solubile, cu numeroase activitati enzimatice, lipide, glucide, apa si saruri minerale.Organitele citoplasmatice - comune celulelor vegetale si animale sunt urmatoarele: reticulul endoplasmatic, microzomii, ribozomii, mitocondriile, plastidele, aparatul Golgi, cetrozomul.Nucleul - sau carionul este un corpuscul sferic sau ovaloid este centru coordonator al activitatii celulare.Organismele la care nucleul celular este bine conturat si delimitat de citoplasma se numesc eucariote, iar cele cu nucleul difuz cocretizat in numeroase granule se numesc precariote.

Cromozomii - se formeaza din cromatina in timpul diviziunii celulare, care se fragmenteaza in cromozomi.Cromozomii sunt elemente nucleare compacte, care se coloreaza cu coloranti bazici si se pot observa la microscop numai in timpul diviziunii nucleare.In compozitia cromozomilor intra ADN, ARN si proteine histonice specifice.Cromozomii se autoreproduc si se repartizeaza echivalent in timpul diviziunii celulare, asigurand astfel transmiterea

caracterelor si insusirilor ereditare la celulele-fice si de la o generatie la alta.Caracteristicele morfologice ale cromozomilorCracteristicele morfologice ale cromozomilor se exprima prin : numar, forma marime, individualitate, dispunere in perechi si continuitateNumarul cromozomilor - variaza de la o specie la alta si este relativ stabil pentru indivizii apartinand unei unitati taxonomiceIn celulele somatice cromozomii sunt dispusi in perechi, unul de origine materna altul de origine paterna, alcatuind garnitura dubla care se numeste diploida si se noteaza cu 2n.Forma cromozomilor - Apreciata dupa aspectul lor in metafaza si anafaza cand ating nivelul maxim de contratie, forma cromozomilor constituie un caracter de gen sau specie. Forma cromozomilor este foarte variata : sferica, granulara, baston, filament curbat. In funtie de pozitia centromului pe cromozom, acestea pot fi :- metacentrici - cand centromul imparte cromozomul in doua brate egale-submetacentrici - cand centromul imparte cromozomul in doua brate inegale-telocentrici- cand centromul este ampalsat teminal la unul capetele cromozomului- acentrici - cand nu au cetromer cand nu se pot orienta spre cetri celulei si dispar- policentrici - cand au mai multi centromeriIndividualitatea cromozomilor - datorita caracteristicilor lor ficare cromozon poate fi identificat, recunoscut in toate celulele indivizilor din aceeasi specie. Cu toate modificarile care survin in timpul diviziunii mitotice si in meioza , cromozomii apar in celulele generatilor viitoare in acelasi numar, aceasi forma, marime, pozitie ceea ce pemite individualizarea si recunoasterea lor.Compozitia chimica a cromozomilor este foarte complexa fiind alcatuiti din 13-14% ADN, 12-13% ARN si 68-72% proteine histonice si nonhistonice.

Diviziunea celulara si ereditateaReprezinta un proces biologic fundamental, prin care se realizeaza cresterea si dezvoltarea organismelor, reproducerea lor precum si transmiterea caracterelor si insusirilor ereditare de la o celula la alta, de la un individ la altul si de la o generatie la alta.Diviziunea celulara se bazeaza pe dublarea tuturor componentelor celulare si apoi repartizare echivalenta a fiecarei structuri celulare in doua celule-fice ce iau nastere un urma acestui proces.Au loc doua tipuri principale de diviziuni :- mitoza sau diviziunea indirecta-meioza sau diviziunea reductionalaMitoza- este diviziunea celulara prin care dintr-o celula mama cu 2n cromozomi rezulta doua celule -fice, care contin acelasi numar de cromozomi fiecare ca si celula mama din care au luat nastere .Diviziunea miotica se desfasoara in 5 faze :

- Interfaza - reprezinta intrvalul dintre doua diviziuni succesive, in care cromozomi nu se disting in masa nucleului, deoarece sunt in stare de fibre cromozomiale, denumite cromatide- Profaza - cromatina sufera un proces de spiralizare, observandu-se un filament lung si subtire, demumit spirem lax-Metafaza - la inceputul acestei faze, cromozomi se gasesc liberi in nucleu, apoi se indreapta spre partea centrala acelulei prinzandu-se cu centromerul de filamentele fusului nuclear, formand placa euatoriala.- Anafaza - in aceasta faza cromatidele- surori din pereche se despart si aluneca fiecare spre unul din polii fusului nuclear- Telofaza - Cromozomi sufera procese opuse celor din profaza, are loc o despiralizare si decondensare continua pana cand cromozomi isi pierd integritatea si individualitatea.Meioza - este tipul de diviziune celulara care are loc numai in celulele germinative sau sexuale si se caracterizeaza prin aceea ca dintr-o celula cu 2n cromozomi rezulta doua celule cu n cromozomi fiecare, adica cu un numar de cromozomi redus la jumatate (haploide)Celulele haploide rezultate in urma meiozei, prin diviziuni de maturare devin celule sexuale sau gameti care participa la fecundare.Plantele superioare ca si animalele superioare se nasc din unirea celulelor sexuale barbatesti si femeiesti.Meioza presupune doua diviziuni nucleare si celulare succesive :Diviziunea meiotica primara sau heterotipica -in care se realizeaza doua celule haploide(n) dintr-o celula-mama diploida (2n), adica are loc reducerea numarului de cromozomiDiviziunea meiotica secundara sau homeotipica -in care cele doua celule haploide ale diadei se divid mitotic si formeaza patru celule haploide (n), constituite intr-o formatiune denumita tetrada din celulele caruia, prin procese de maturatie iau nastere gametii sau celulele sexuale.

2 Bazele moleculare ale ereditatii(acizii nucleici, codul genetic, codificarea biochimica, biosinteza proteinelor)Acizii nucleici reprezentati de acidul dezoxiribonucleic (ADN) si cel ribonucleic (ARN) sunt substante chimice cu o structura macromoleculara, alcatuite din unitati mai simple, denumite nucleotide. Un nocleotid este alcatuit dntr-un nucleozid si un radical fosforic. Un nucleozid este alcatuit din baza azotata si o pentoza : riboza si dezoxiriboza.Bazele azotate din macromolecula acizilor nucleici de la toate vietuitoarele sunt de doua tipuri :- baze purinice : adenina si guanina- baze pirimidice : citozina, timina, uracilulAcidul dezoxiribonucleic ADN - este o macromolecula formata din nucleoizi, fiecare

nucleoid este alcatuit din trei componente : radical fororic moacid (PO4H--), un monozaharid (o pentoza : D-2 dezoxiriboza) si o baza azotata (Purinice -adenina, guanina si Pirimidimice - timina, citozina)Molecula de ADN este constituita din doua lanturi polinucleotidice sau catene, rasucite elicoidal in jurul unui ax imaginar, una ascendenta si cealalta descendenta formand un helix (spiral) dublu.Mecanismul de reduplicare a ADN-ului - pentru a transmite informatia genetica de la o celula maam la o celula fica sau de la o generatie la alta este necesar ca ADN-ul in care se gaseste intreaga cantitate de informatie genetica, sub forma codificata de succesiunea nucleotizilor (mesaj genetic) sa sufere un proces de reduplicare.Acidul ribonucleic (ARN) - reprezinta un complex macromolecular si structural si funtional. Este un polimer al unor ribonucleide, avand de regula, o structura monocatenara, dar poate prezenat prin pliere si regiuni bicatenare, la nivelul carora apar perechi de baze azotate unite prin punti de hidogen.Macromolecula de ARN este formata din aproximativ 6000 de nucleotide, care alcatuiesc un singur lant polinucleotic.Exista trei tipuri de acid ribonucleic, prezente in toate celulele care astructuri si functii diferite, si care joca un rol esential in biosinteza proteinelor.Acestea sunt :- ARN mesager sau informational- ARN de transfer sau solubil - ARN ribozomalCodul GeneticGena este considerata o portiune din ADN sau ARN viral care cuprinde in secventa nucleotidelor sale intreaga informatie corespunzatoare determinarii a unui anumit caracter ereditar si care prin procesul de transcriptie (copierea informatiei genetice purtata de ARN- m in citoplasma la nivelul ribozomilor) conditioneaza succesiunea aminoacizilor intr-un lant polipeptidic in procesul de sinteza proteica prin decodificarea informatiei geneticeGenele au doua funtii :-Funtia autocatalitica este acea care determina ca genele prin replicatii, dupa sistemul matritei, sa se poata reproduce fidel intr-o multitudine de copii necesare celulelor in diviziune.-Funtia heterocatalitica - a genei determina sinteza unor proteine cu o anumita secventa de aminoacizi, in acest fel informatia genetica este decodificata si transformata in enzime cu rol structural sau metabolic

Descoperirea celor doua funtii fundamentale ale genei si studiu fenomenului de colinearitate, au dus in mod logic, la concluzia ca in macromolecula acizilor nucleici se gaseste inscrisa biochimic informatia genetica.Codul genetic - reprezinta un sistem biochimic prin care se stabileste relatia dintre acizii nucleici si proteine

Codul genetic consta in faptul ca secventa nucleotizilor din ADN poarta informatia genetica ce specifica (codifica) secventa aminoacizilor in proteine.Codul genetic reprezinta un mecanism de comunicare intre doua surse : una emitatoare (ADN) si alta receptoare (proteina). Caracteristicele codului genetic sunt urmatoarele :- codul genetic este un cod triplet, sunt necesari trei nucleotizi pentru codificare unui singur aminoacid- codul genetic este format din codoni care nu se suprapun- codonii se citesc prin copierea de-a lungul mesajului fara a fi despartiti prin nucleotizi necodificati.- codul genetic este un cod degenerat, in sensul ca numeroase triplete sunt sinonime, codificand acelasi aminoacid

Biosinteza proteinelorProteinele joaca un rol cheie in metabolismul celular, funtia materialului genetic este conditionata de funtionarea proteinelor cu rol enzimatic si structural.Biosinteza proteinelor din aminoacizi este un proces foarte important fiind corelat cu cele mai caracteristici manifestari ale vietii : asimilarea , autoreproducere si inmultire.componentele celulare care participa la sinteza proteinelor sunt : ribozomii, enzimele activatoare, ARN de transfer, aminoacizii

Etapele sintezei proteinelor - cuprinde mai multe etape esentiale : - transcriptia genetica - informatia genetica detinuta de ADN trebuie transferata la locul de biosinteza proteica, funtia de mesager fiind indeplinita de ARN-m, care dupa ce este sintetizat migreaza in citoplasma la ribozomi unde depune informatia genetica,- translatia genetica - dupa copierea informatiei genetice, ARN-m se desprinde de pe macromolecula ADN si trece din nucleu in citoplasma, la nivelul ribozomilor- sediu sintezei celulare- unde duce informatia genetica necesara sintezei unui anumit lant polinucleotidic-activarea aminoacizilor - pentru diferiti aminoacizi existenti in citoplasma sa poata fi preluati de ARN-t si transportati la ribozomi, unde va avea loc sinteza proteinei specifice, este necesar acestea sa fie activati de anumite ezime activatoare denumite aminoacil-sintetaze.- fixarea complexului aminoacil ARN-t pe ARN-m - acest proces se realizeaza prin deplasarea ARN-t cu amoniacidul specific si plasarea lui pe locul indicat de codonul ARN-m si recunoscut de zona anticodon- cresterea lantului polipetidic - incepe prin aditionarea treptataa aminoacizilor la extremitatea carboxiluluicare apartine aminoacidului din complexul amoniacil ARN-t pastrand liber capatul NH2 al primului aminoacid AA ! angajat in sinteza.

3 Ereditatea in procesul producerii organismelor

Reproductia este o proprietate esentiala a orcarui organism de a da nastere unor noi fiinte pentru a asigura pepetuarea specilor si mentinerea vietii pe pamant.Ereditatea si variabilitatea organismelor sunt strans legate de formele de reproducerte a organismelor.Cele mai intalnite tipuri de reproducere a organismelor animale si vegetale sunt urmatoarele :- reproducerea asexuata (agama)- reproducerea sexuata (singama)Ereditatea in reproducerea asexuata - se realizeaza pe seama unei singure celule sau unui singur individ de la care de detaseaza diferite portiuni sau anumite organe specializate, capabile de a da nasterela noi indivizi.La organismele inferioare (bacterii, alge) reproducerea se face prin sciziparitate diviziunea nucleului urmat imediat de o scindare acitoplasmei), la drojdii reproductia se face prin inmugurire (reproducere amictica).La majoritatea plantelor superioare au capacitatea de a-si reface intregul organism printr-o portiune oarecare a lui (reproducere vegetativa)Ereditatea in reproducerea sexuata - pe o anumita treapta de dezvoltarea organismelor vii a aparut procesul de reproducere sexuata.La baza acesteia sta diferentierea organismului in doua categori fiziologice , doua sexe opuse -mascul si femel.Organismele care se inmultesc pe cale sexuata formeaza la o anumita etapa celule sexuale, gameti masculi si femeli, in urma contopirii lor luand nastere zigotul din care se va dezvolta un nou organism.cei doi gameti care funtioneza pentru a da nastere zigotului pot fi identici, rezultand un organism homozigot sau diferiti din punct de vedere genetic, cand rezulta un organism heterozigot.

Autogamia si efectele ei asupra descendenteiAutogamia reprezinta fenomenul de fuziune a gametilor femeli si masculi produsi in aceeasi floare la plantele hermafrodite.Plantele autogame sunt plante hermafrodite care se polenizeaza cu polenul lor propriu si sunt homozigote asigurand astfel pastrarea constanta, de la o generatie la alta a genotipului

Alogamia si efectele ei asupra descendenteiPlantele alogame sunt palnte care se polenizeaza incrucisat cu polen de la alta planta.Alogamia reprezinta reproducerea naturala prin fecundare incrucisate in care gameti masculi provin de la alti indivizi.Plantele alogame cumuleaza noi biotipuri si deci ele dispunde baza ereditara heterozigota, fecundarea incrucisata determina schimbarae fenotipului, favorizand heterozigotia.Obtinerea de genotipuri homozigote de la organismele alogame se realizeaza prin aplicarea metodei consangvinizarii

Consangvinizarea si efectele lorPrin consagvinizare la plante se intelege inmultirea prin autofecundare a planterlor alogame hermafrodite sau monoice , iar la animale inperecherea intre indivizi inruditi.Ca procedeu consangvinizarea se bazaeaza pe polenizarea fortata a plantelor alogame cu polenul propriuDescendenta obtinuta prin consanvinizarrea repetata de la un singur individ sau dintre parinti strans inruditi si se caracterizeaza printr-o ereditate uniforma homozigota si se numeste linie consanvinizata

Heterozisul - se intelege cresterea vigorii organismelor hibride in prima generatie F1 in comparatie cu formele parentale. Heterozisul este un fenomen complex de natura genetica, care se exteriorizeaza practic prin cresterea considerabila avitalitatii, vigurozitatii, adaptabilitatii, productivitatii, la hibrizi in prima generatie.Organismele heterozigote F1 rezulta din incrucisarea intre lini consangvinizate sau intre soiuri cu ereditate diferita.

4 Poliplopidia - organismele care au in celulele somatice un numar de cromozomi ce reprezinta un multiplu al numarului de baza de cromozomi (X) se numeste poliplopidieOrganismele poliploide se impart in doua categori care se comporta diferit citologic si genetic :Autopoliploidia - se intelege multiplicarea genomului in celulele organismului propriu, ca urmare aunor tulburari ale diviziunii mitotice si meioticeAlopoliplopidia - este fenomenul multiplicarii genomului ca urmare a hibridari indepartate, iar formele poliploide obtinute prin hibridari indepartate se numesc alopolipoizi. Alopoliploizii rezulta din hibridarea adoua specii sau genuri.

5 Mutatiile surse ale variabilitatii geneticeGenele se caracterizeaza prin mutabilitate - care reprezinta capacitatea lor de a suferi mutatii - schimbari permanente, detectabile, de regula neprogramate, adica necodificate, si apar in esenta in urma actiunii unor factori mutageni.Prin mutatie se intelege orice schimbare brusca ereditara, in structura si functiile materialului genetic, adica a genelor si cromozomilor, care se transmit de la o generatie la alta, si care nu se datoreaza recombinarilor genetice sau segregarii factorilor eredirtari.individul care a suferit o mutatie se numeste mutant, iar procesul prin care se produc astfel de fenomene se numeste mutageneza.

Clasificarea mutatilor - Clasificarea mutatilor au un caracter destul de relativ din cauza complexitatii acestui fenomen. Se calisifica :- dupa conditiile in care apar si al cauzelor care le provoaca (mutatii naturale, mutatii artificiale)- dupa marimea materialului genetic afectat (mutatii genetice care afecteaza o singura gena, mutatii cromozoniale)- dupa directia de modificare in raport cu mesajul genetic al tipului salbatic ( mutatii directe, mutatii indirecte)- dupa gradul de expresie fenotipica (macromutatii, micromutatii)- dupa organele in care apar (mutatii gametice, mutatii somatice)- dupa nutura caracterului sau insusirile afectate (mutatii morfologice, fiziologice, biochimice)- dupa modul lor de manifestare (mutatii dominatoare si recesive)- dupa efectul lor asupra viabilitatii organismelor (letale, semiletale, subvitale, neutre, supervitale)Mutatiile genetice - sunt denumite mici sau punctiforme, cand sunt determinate de schimbari structurale la nivelul unei nucleotide sau cel mult unei perechi de nucleotide din ADN Mutatiile cromozomiale - afecteaza structura cromozomilor, determinand asa numitele aberatii, restructurari sau remaniei cromozomiale. Mutatiile cromozomiale au la baza fenomenul de fragmentare transversala a cromozomilor, prin capetele lor rupte, la unul din capetele rupte ale celorlalti cromozomi. se pot manifesta in doua feluri : intracromozomiale si intrcromozomiale.