FISA DISCIPLINEI 1. Date despre...

FISA DISCIPLINEI

1. Date despre program

1.1 Institutia de invatamant superior Universitatea Babeş-Bolyai

1.2 Facultatea Facultatea de Psihologie şi Ştiinţe ale Educaţiei

1.3 Departamentul Departamentul de Psihologie Clinică şi Psihoterapie

1.4 Domeniul de studii Psihologie

1.5 Ciclul de studii Masterat

1.6 Programul de studiu / Calificarea Consiliere genetica

2. Date despre disciplina

2.1 Denumirea disciplinei Genetica moleculara si bolile ereditare

2.2 Titularul activitatilor de curs Lector Dr. Popp Radu Anghel

2.3 Titularul activitatilor de seminar Asist. univ. Dr. Catana Andreea

2.4 Anul de studiu 1 2.5 Semestrul 2 2.6. Tipul de

evaluare

Examen 2.7 Regimul

disciplinei

Obligatoriu

3. Timpul total estimat (ore pe semestru al activitatilor didactice)

3.1 Numar de ore pe saptamana 13 Din care: 3.2 curs 1 3.3 seminar/laborator 2

3.4 Total ore din planul de invatamant 175 Din care: 3.5 curs 14 3.6 seminar/laborator 28

Distributia fondului de timp: ore

Studiul dupa manual, suport de curs, bibliografie si notite 67

Documentare suplimentara in biblioteca, pe platformele electronice de specialitate si pe teren 32

Pregatire seminarii/laboratoare, teme, referate, portofolii si eseuri 30

Tutoriat 2

Examinari 2

Alte activitati: participare studii

3.7 Total ore studiu individual 133

3.8 Total ore pe semestru 175

3.9 Numarul de credite 7

4. Preconditii (acolo unde este cazul)

4.1 de curriculum

4.2 de competente

5. Conditii (acolo unde este cazul)

5.1 De desfasurare a cursului Sala de curs dotata cu:

Videoproiector si boxe; Calculator conectat la Internet;

Acces la imprimanta si echipamente de fotocopiere (pentru tiparirea

materialelor suport, a temelor redactate, a studiilor de caz);

Acces la resursele bibliografice (ex: abonament la Biblioteca Centrala

„Lucian Blaga”)

Casete video si DVD-uri educationle.

5.2 De desfasurare a

seminarului/laboratorului Sala de curs dotata cu:

Videoproiector si boxe; Calculator conectat la Internet;

6. Competentele specifice acumulate

Com

pet

ente

pro

fesi

onal

e

Cunoastere si intelegere (cunoasterea si utilizarea adecvata a notiunilor specifice disciplinei)

Cunoaste mecanismele si consecintele mutatiilor genice

Cunoaste domeniile de aplicatie ale geneticii moleculare

Cunoaste si intelege cele mai frecvente aspecte legate de fenotipul caracteristic in cele mai importante boli cu determinism monogenic

Cunoaste particularitatile si etapele procesului de consiliere genetica in patologia ereditara transmisa mendelean

Intelege principiile cercetarii in domeniul consilierii genetice

Inţelege modului de realizare a unui lant patogenetic, exemplificat prin diverse mutatii în gene cu diverse funcţii;

Explicare si interpretare (explicarea si interpretarea unor idei, proiecte, procese, precum si a continuturilor teoretice si practice ale disciplinei)

Explica si interpreteaza in limbaj de interfata mecanismele care stau la baza afectiunilor genetice ereditare avand la baza mutatii genice

Instrumental – aplicative (proiectarea, conducerea si evaluarea activitatilor practice specifice; utilizarea unor metode, tehnici si instrumente de investigare si de aplicare)

Dezvolta competente pentru activitatea de consilier genetic pentru intelegerea patologiei ereditare

Dezvolta competente pentru activitatea de consilier genetic pentru intelegerea si interpretarea rezultatelor analizei moleculare

Exerseaza abilitatile necesare in procesul de consiliere genetica in cazul unor maladii ereditare cu determninism monogenic

Dobandeste abilitati de proiectare si derulare de studii stiintifice in domeniul patologiei moleculare

Com

pet

ente

tra

nsv

ersa

le

Atitudinale (manifestarea unei atitudini pozitive si responsabile fata de domeniul stiintific / cultivarea unui mediu stiintific centrat pe valori si relatii democratice / promovarea unui sistem de valori culturale, morale si civice / valorificarea optima si creativa a propriului potential in activitatile stiintifice / implicarea in dezvoltarea institutionala si in promovarea inovatiilor stiintifice / angajarea in relatii de parteneriat cu alte persoane - institutii cu responsabilitati similare / participarea la propria dezvoltare profesionala)

Cultiva o atitudine responsabila fata de activitatile de promovare si mentinere a sanatatii

Manifesta si promoveaza valorile si principiile de deontologie profesionala a consilierului genetic

Cultiva etica si deontologia profesionala in desfasurarea activitatii de cercetare stiintifica si valorificarea rezultatelor acesteia

Manifesta interes pentru dezvoltarea personala si profesionala continua

Acces la imprimanta si echipamente de fotocopiere (pentru tiparirea

materialelor suport, a temelor redactate, a studiilor de caz, a imaginilor de

electroforeza);

Acces la laborator de genetica moleculara dotat pentru tehnicile de baza

pentru analiza moleculara

Acces la resursele bibliografice (ex: abonament la Biblioteca Centrala

„Lucian Blaga”)

Casete video si DVD-uri educationle.

Materiale xeroxate pentru activitati seminar.

7. Obiectivele disciplinei (reiesind din grila competentelor acumulate)

8. Continuturi 8.1 Curs Metode de predare Observatii

Introducere. Generalitati despre organizarea materialului genetic la nivelul genelor

expunerea

descoperire dirijata

Gena, interactiunile genei, heterogenitatea genetica, interactiunile genice

expunerea,


Mecanisme moleculare ale expresiei genice expunerea,

exemplul demonstrativ,

descoperire dirijata.

Reglarea expresiei genice expunerea,



Ereditatea monogenica expunerea,



Variabilitatea genetica, sursele de variabilitate, recombinarile genetice si mutatiile

expunerea,



Mutatiile: tipuri si mecanisme de producere

expunerea,

7.1 Obiectivul general al disciplinei

Familiarizarea cu aspectele din domeniul Consilierii genetice in cazul patologiei ereditare

7.2 Obiectivele specifice

Intelegerea principalelor mecanisme care genereaza bolile ereditare, monogenice

Familiarizarea studentilor cu principalele indicatii ale analizei moleculare calitative si cantitative

Familiarizarea studentilor cu principalele caracteristici si probleme ale patologiei ereditare

Asigurarea unui bagaj de cunostinte solid privind genotipurile si fenotipul celor mai importante si mai frecvente boli ereditare

Asigurarea unui bagaj de cunostinte solid privind modalitatile de transmitere a unor boli ereditare

Familiarizarea studentilor cu principalele tehnici de analiza moleculara Familiarizarea studentilor cu diversele rezultate ale analizei moleculare si

interpretarea acestora Asigurarea unui bagaj de cunostinte declarative care sa permita studentilor sa

opereze cu conceptele consilierii genetice in cazul bolilor ereditare Asigurarea unui bagaj de cunostinte procedurale care sa constituie bazele

dezvoltarii competentelor necesare in procesul de consiliere genetica in cazul bolilor ereditare

exemplul demonstrativ.

Mutatiile: cauze, frecventa. expunerea,

exemplul demonstrativ.

Consecintele genotipice si fenotipice ale mutatiilor genice. Repararea leziunilor ADN.

expunerea,



Transmiterea mendeleana. Tipuri de transmitere mendeleana. Caracteristici, recunoasterea modalitatilor de transmitere a caracterelor patologice, exceptii ale transmiterii mendeleene.

expunerea,



Genotip si fenotip in bolile cu transmitere autosomala dominanta: hipercolesterolemia familiala, neurofibromatoza de tip I, sindromul Marfan, acondroplazia, osteogeneza imperfecta.

expunerea,


prezentare de caz


Genotip si fenotip in bolile cu transmitere autosomala recesiva: fibroza chistica, deficitul de 21-hidroxilaza, bolile de stocare lizozomala, fenilcetonuria, hemocromatozele ereditare.

expunerea,


prezentare de caz


Genotip si fenotip in bolile cu transmitere X-linkata dominanta si recesiva: incontinentia pigmenti, rahitismele non-carentiale cu transmitere X-dominanta, sindromul oro-facio-digital, hemofiliile, distrofiile musculare Duchenne si Becker, sindromul de insensibilitate la androgeni.

expunerea,


prezentare de caz


Mutatiile dinamice si bolile generate de mutatii dinamice: sindromul X-fragil, maladia Huntington, miopatia Steinert

expunerea,


prezentare de caz


Ereditatea mitocondriala si patologia mitocondriala. Mutatiile mitocondriale si bolile degenerative. Mutatiile ADN mitocondrial si senescenta.

expunerea,


prezentare de caz


Analiza ADN, tehnicile de analiza moleculara, evidentierea profilului ADN, principiile si aplicatiile analizei secventelor ADN in medicina judiciara.

expunerea,



Bibliografie: Kennneth Jones, Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation Sixth Edition (Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation), Elsevier, 2005. Mircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici, Genetica medicala, Ed.2, Polirom, Iasi, 2011. Rimoin David L., Connor Michael J., Pyeritz Reed E., Korf Bruce R.: Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, 4th edition, Churchill Livingstone, Harcourt Publishers Limited 2002. Ioan Victor Pop, Dina Coprean, Genetica umana, Vol. I, Bazele mendeliene si moleculare ale ereditatii, Editura Risoprint, Cluj-Napoca, 2002. Paşcanu I, Csép K, Mureşan Bănescu C. Aplicaţii practice în genetica umană. University Press, Tg. Mureş, 2005. Jean-Louis Serre, Techniques and Tools in Molecular Biology Used. In: Diagnostic Techniques in Genetics, John Willey& Sons, Ltd, Chichester, UK, 2006. http://ghr.nlm.nih.gov/ www.orpha.net 8.2 Seminar / laborator Metode de predare Observatii Diagnostic molecular. Organizarea si dotarea laboratorului de diagnostic si analiza moleculara a acizilor nucleici.

expunerea,


demonstratie practica,


Tehnici de diagnostic molecular: surse utile pentru extractia si purificarea acizilor nucleici.

expunerea,



Tehnici de diagnostic molecular: extractia, purificarea si cuantificarea calitatii si a putitatii ADN pentru diagnostic si cercetare in genetica moleculara. Etichetarea si pastrarea probelor ADN pentru diagnostic molecular.

expunerea,




Amplificarea in vitro a ADN. Reactia PCR: necesar, etape, detalii tehnice, utilitate din perspectiva diagnostica.

expunerea,




Separarea si identificarea fragmentelor ADN. Electroforeza orizontala in gel. Electroforeza capilara.

expunerea,




Tehnicile calitative de analiza a genelor: tehnica RFLP, tehnica ARMS-PCR, diagnosticul unor mutatii.

expunerea,




Tehnicile de analiza a mutatiilor genice: secventarea ADN. Utilitate si diagnosticul prin secventare a unor boli genice. Algoritm pentru identificarea mutatiilor necunoscute.

expunerea,



Tehnicile de analiza a mutatiilor genice: tehnici de diagnostic a deletiilor si duplicatiilor genice, tehnica MLPA. Tehnicile real-time PCR. Revers hibridizarea si metodele de diagnostic stripassay.

expunerea,



Studii de caz: diagnosticul mutatiilor in scop diagnostic in unele boli monogenice: hemocromatoza, acondroplazie, fibroza chistica, deficit de 21-hidroxilaza, talasemii, boala Gaucher, boli prin mutatii ale ADN mitocondrial. Algoritm diagnostic pentru detectia unor mutatii cu efect patogen.

expunerea,




Studii de caz: analiza, interpretarea si comunicarea rezultatelor unor investigatii moleculare. Analiza si screening-ul familial pentru depistarea heterozigotilor.

expunerea,




Utilizarea tehnicilor de analiza moleculara pentru diagnosticul unor anomalii cromosomiale numerice. Analiza prin QF-PCR.

expunerea,



Analiza si interpretarea electoforegramelor obtinute in urma electroforezei capilare in tehnica de secventare si a secventei ADN. Utilizarea bazelor de date cu secventa genomului uman.

expunerea,


descoperire dirijata..

Analiza si interpretarea profilului ADN in diagnosticul pentru identificarea persoanei si in analiza filiatiei.

expunerea,



Bibliografie: Kennneth Jones, Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation Sixth Edition (Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation), Elsevier, 2005. Mircea Covic, Dragos Stefanescu, Ionel Sandovici, Genetica medicala, Ed.2, Polirom, Iasi, 2011. Rimoin David L., Connor Michael J., Pyeritz Reed E., Korf Bruce R.: Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, 4th edition, Churchill Livingstone, Harcourt Publishers Limited 2002. Ioan Victor Pop, Dina Coprean, Genetica umana, Vol. I, Bazele mendeliene si moleculare ale ereditatii, Editura Risoprint, Cluj-Napoca, 2002. Paşcanu I, Csép K, Mureşan Bănescu C. Aplicaţii practice în genetica umană. University Press, Tg. Mureş, 2005. Jean-Louis Serre, Techniques and Tools in Molecular Biology Used. In: Diagnostic Techniques in Genetics, John Willey& Sons, Ltd, Chichester, UK, 2006. http://ghr.nlm.nih.gov/ www.orpha.net 9. Coroborarea continuturilor disciplinei cu asteptarile reprezentantilor comunitatii epistemice, asociatiilor profesionale si angajatori reprezentativi din domeniul aferent programului

Familiarizarea cu domeniul Consilierii genetice prin asigurarea unui bagaj de cunostinte declarative si procedurale care sa asigure masteranzilor o activitate eficienta in consilierea genetica in patologia avand ca si cauza diverse tipuri de mutatii genice si diverse tipuri de transmitere ereditara.

10. Evaluare Tip activitate 10.1 Criterii de evaluare 10.2 Metode de evaluare 10.3 Pondere din nota

finala 10.4 Curs - capacitatea de analiza si

sinteza a materialelor. Examen scris tip grila 50%

10.5 Seminar/laborator - capacitatea de analiza si sinteza a materialelor.

Examen practic: analiza moleculara, analiza si evaluare cazuri si rezultate ale unor investigatii moleculare

50%

10.6 Standard minim de performanta Prezenta studentilor la cursuri si seminarii (min. 50%); Parcurgerea materialui bibliografic

Data completarii Semnatura titularului de curs Semnatura titularului de seminar

01 martie 2013 ............................... ...................................

Data avizarii in departament Semnatura directorului de departament

........................................... …............................

FISA DISCIPLINEI 1. Date despre...

Documents

Transcript of FISA DISCIPLINEI 1. Date despre...