sindrom down

Metodele de diagnostic prenatal (sindromul Down i alte anomalii cromozomiale) 1. Neinvazive:

a) ultrasonografia ftului

b) aprecierea nivelului marcherilor plasmatici n sngele gravidei (alfa-fetoproteina, HCG, estriolul neconjugat)

2. Invazive:

a) diagnosticul prenatal citogenetic: a) biopsia de viloziti coriale la termen de 7 11 s.a.;

b) amniocenteza la termenul 16 18 s.a.

Diagnosticul citogenetic prenatal este cea mai eficient metod de profilaxie a ano-maliilor cromozomiale

permite determinarea cariotipului la ft nainte de natere.

Cum se stabilete diagnosticul definitiv n caz de suspecie de sindrom Down? Diagnosticul definitiv se stabilete doar n baza ma-nifestrilor clinice confirmate prin metode de dia-gnostic citogenetice postnatale.

CONSULTULMEDICO-GENETIC EXAMINAREACLINICO-GENEALOGIC DIAGNOSTICULCITO-GENETICPRENATALIPOSTNATAL

Centrul naional De Sntate a reproDuCerii i GenetiC MeDiCal

(CnSrGM)Str. Burebista 82, Chiinu,

MD 2062, Republica Moldova

Director: Veaceslav Moin, profesor universitar, doctor habilitat n medicinTel.: (+373 22) 564056 Fax: (+373 22) 568466

Vicedirector: Mihail Strtil, doctor n medicinTel.: (+373 22) 562746

Mariana Sprincean, doctor n psihologie,medic genetician-neurolog

Telefoane de contact: Registratura 567931

Sindromul down (trisoMia 21) reprezint cea dinti anomalie cromozomial des-coperit i cea mai frecvent ntlnit.

incidena general a sindromului Down la nou-nscui este de 1:700.

afeciunea a fost pentru prima oar descris de c-tre medicul londonez John Langdon Down n anul 1866.

Care sunt formele citogenetice?Indiferent de vrsta matern, exist patru forme cito-genetice (EUROCAT):

1. trisomia liber omogen sau trizomia 21, prin nondisjuncie meiotic ntlnit n 92 95% cazuri (47,XX + 21 sau 47,XY + 21);

2. trizomia 21, mozaicism, prin nondisjuncie mitoti-c n 3% (46,XX/47,XX,+21; 47,XY,+21 MOS; 46,XY [5]/47,XY, + 21[5]);

3. trizomia 21, forma translocaional n 5% cazuri translocaie Robertsonian neechilibrat trizo-mia 21 46,XY, der (14;21)(q10;q10), + 21; NOT 45, XX, der(21;21)(q10;q10) echilibrate

4. sindromul Down, trizomia 21 nespecificat NOS nuc ish 21q 22.13(D21S259*3) 46,XY, dup (21) (q22.1q22.3)

principalele manifestri clinice ale copiilor cu sindromul Down Manifestrile clinice sunt caracterizate prin diverse anomalii de dezvoltare i malformaii congenitale, tul-burri ale sistemului nervos central (SNC) nsoite de

ntrzierea maturizrii principalelor funcii psihoneuro-logice (motricitate, limbaj, intelect), retard al dezvoltrii analizatorilor vizuali, auditivi, tactili, ca i a sferei emoi-onal-volitive.

Fenotipic:Dismorfism cranio-facial: profil facial plat, nas mic, mi-crobrahicefalie, occiput aplatizat, hipertelorism, fante palpebrale mongoloide, epicant, prezena petelor albe pe marginea extern a irisului, urechi mici, jos situate i cu lobulaie anormal, gur mic permanent deschis cu limba mare (macroglosie) plicaturat, prognatism.

Greutatea corpului, talia, perimetrul cranian sunt sub medie.

Minile mici, degetele scurte i late, clinodactilie, pliu palmar transvers unic, piciorul prezint spaiul 1-2 inter-digital lrgit, sindactilie.

La cca. 50% din cazuri sunt prezente malformaii soma-tice multiple: anomalii congenitale de cord (defectul atrial, defectul septal ventricular etc.) i ale altor organe (atrezie duodenal sau anal).

Care este cauza sindromului Down?n etiologia sindromului Down intervin mai muli factori precum:

mutaiile spontane sau de novo;

tulburrile hormonale;

radiaiile, factorii fizici, chimici i biologici;

infeciile virale;

problemele imunologice;

vrsta matern ce depete 35 ani.

Cum putem evita naterea unui copil cu boala Down?A. Profilaxia preconcepional care presupune:

1. administrarea acidului folic n doze profilactice - 4 mg/zi, cu cel puin 3 luni nainte de conceperea sarcinii i n primul trimestru;

2. profilaxia TORCH infeciei i a dezechilibrului hor-monal n organismul viitoarei mame;

3. alimentaia echilibrat i modul sntos de via;

B. Profilaxia postconcepional;

1. continuarea administrrii acidului folic n primul trimestru de sarcin;

2. examinarea periodic i evidena la genetician n cadrul consultului medico-genetic ncepnd cu cele mai timpurii stadii ontogenetice de dez-voltare a sarcinii.

Care sunt posibilitile consultului medico-genetic n cazul prentmpinrii sindromu-lui Down? examinarea clinico-genealogic

profilaxia pre- i postconcepional

calcularea riscului genetic

determinarea grupurilor cu risc sporit

indicarea investigaiilor oportune i a metodelor contemporane de diagnostic prenatal (invazive i neinvazive) la termeni optimali

evaluarea rezultatelor investigaiilor efectuate pe parcursul trimestrului I i II de sarcin.