Cursul de Genetică Medicală

Adresa: Chişinău, str. Burebista 93, sediul CSRGM, Institutul Mamei şi Copilului, et. I.

Şef curs: Mariana Sprincean, dr., conferenţiar universitar.

e-mail: marianasprincean@yahoo.com

Istoria cursului:

Cursul Genetică Medicală a Facultăţii de Educaţie Continuă în Medicină şi Farmacie a

fost fondat în anul 2001, fiind o subdiviziune în cadrul catedrei Obstetrică şi Ginecologie FECMF

cu sediul în Laboratorul de Genetică a Institutului de Cercetări Ştiinţifice în domeniul Ocrotirii

Mamei şi Copilului. La formarea cursului Genetică Medicală au contribuit savanţi cu renume:

academicenii Ababii I., Groppa St., Gladun E., Gudumac E.; profesorii universitari Cerneţchi O.,

Moşin V., Bendelic E.; conferenţiarii Strătilă M., Amoaşii D., Gasnaş L., Sacara V., Cemortan I.,

Barbova N., precum şi Ciubotaru L., Halabudenco E., Egorov V., Gavriliuc A, Ciorna V., Uşurelu

N. Au contribuit din punct de vedere a dezvoltării bazei materialea laboratoarelor, dotarea sălilor

de curs asemenea personalităţi, precum: prof. univ. Stratulat P., Gaţcan Ş., Rusu L.

În perioada anilor 2001-2006 în calitate de şef al cursului a fost numită dna Ciubotaru

Ludmila, iar coordonatorul cursului Genetică Medicală – dnul Moşin V., doctor habilitat, profesor

universitar. Colaboratorii cursului erau cadre didactice angajate prin plata cu ora: Sacara Victoria,

dr. med; Halabudenco Elena, şef secţie Genetică Medicală, Grigori Elena, dr. med.; Egorov

Vladimir, dr. med.; Sprincean Mariana, secundar clinic. Din anul 2006 până în anul 2007 şef de

curs a fost numită d-ra Ciorna Viorica. Din 2007 în funcţia de şef de curs Genetica Medicală este

numită dna Sprincean Mariana, doctor, conferenţiar universitar.

În perioada anilor 2001-2007 cursul Genetică Medicală a fost în componenţa catedrei

Obstetrică şi Genecologie FECMF sub conducerea prof.univ., dr. hab., O. Cerneţchi. Din anul

2007 cursul Genetică Medicală reprezintă o unitate autonomă în structura organizaţională a

USMF „N. Testemiţanu”.

Actualmente cursul Genetică Medicală FECMF este amplasat în Centrul de Sănătate a

Reproducerii şi Genetică Medicală din cadrul Institutului Mamei şi Copilului. Baza clinică şi

ştiinţifică a cursului de Genetică Medicală permite instruirea universitară a studenţilor facultăţii

de medicină generală şi sănătate publică, a rezidenţilor, masteranzilor şi a cadrelor tinere de

cercetători, precum şi perfecţionarea cunoştinţelor medicilor de diverse specialităţi: pediatri,

obstetricieni-ginecologi, neurologi, cardiologi, neonatologi, medici de familie etc., în domeniul

geneticii medicale, planificării familiei, profilaxiei patologiilor ereditare.

Anual, în cadrul cursului sunt instruiţi circa 530 de studenţi, 20 de masteranzi şi rezidenţi,

specialişti-medici, biologi. Durata cursului este de 37,5 ore.

Scopul disciplinei: Studierea rolului eredităţii în etiopatogeneza patologiilor umane,

elaborarea metodelor de diagnostic, tratament şi profilaxie a patologiilor genetice. Conţinutul

cursurilor şi a lucrărilor practice cuprind aspecte legate de: 1)cercetarea mecanismelor ereditare

ce menţin homeostaza organismului şi determină sănătatea individului; 2)importanţa factorilor

ereditari (mutaţiile şi corelarea anumitor gene alele) în etiologia patologiilor; 3)rolul factorilor

ereditari în determinarea manifestărilor clinice a afecţiunilor (ereditare şi neereditare);

4)specificul bolilor genetice: a anomaliilor cromozomiale, a bolilor monogenice şi

multifactoriale, a bolilor mitocondriale şi ale genomului celulelor somatice; 5)metodologia

consultului şi sfatului genetic, implicit, valoarea acestora pentru practica medicală; 6)noile tehnici

de investigatie genetică, 7)importanţa profilaxiei patologiilor genetice şi a metodelor de

diagnostic prenatal şi postnatal; 8)problematica sănătăţii reproductive şi planificarea familiei;

9)rolul eredităţii în determinarea specificului terapiei farmacologice şi a altor tipuri de tratament.

Conceptul de pregătire a medicului de familie prevede cunoaşterea particularităţilor

clinice şi genetice ale bolilor ereditare: ale anomaliilor cromozomiale, ale bolilor monogenice,

multifactoriale, mitocondriale. Astfel, instruirea studenţilor la cursul de Genetică Medicală

cuprinde compartimentul de genetică clinică, de profilaxie a patologiilor ereditare (profilaxia

primară şi secundară, metodele diagnosticului prenatal genetic) şi genetică moleculară umană.

Pregătirea universitară a specialiştilor în domeniu include: cursuri, lecţii practice-seminare,

controlul prin testare cu grilă, examen oral. În procesul metodic-didactic sunt aplicate pe larg

principiile de algoritm în expunerea materialului, argumentarea diagnosticului, elaborarea

planului de tratament şi recuperare a pacientului concret, metode concrete de profilaxie primară şi

secundară.

În cadrul cursului sunt elaborate teze de diplomă, de licenţă, lucrări ştiinţifice, proiecte de

cercetare comune în domeniul geneticii medicale, umane şi biologiei moleculare în colaborare cu

alte Universităţi din ţară (USMF "N.Testemiţanu", USM, IMşiC, Institutul Neurologie şi

Neurochirurgie) şi din afara ţării.

Lista nominală a cadrelor didactice: 1. Dr., conf. univ. Mariana Sprincean - şef curs Genetică Medicală;

2. Dr., conf. univ. Natalia Barbova – şef laborator Profilaxia Patologiilor Ereditare;

Baza clinică a cursului

Activitatea curativă a colaboratorilor cursului se desfăşoară la baza clinică al Centrului de

Sănătate a Reproducerii şi Genetică Medicală în secţia clinică de genetică medicală, laboaratorul

Profilaxia patologiilor ereditare şi Laboratorul de genetică moleculară umană.

CNSRGM este în strânsă colaborare cu instituţiile de profil din ţară şi de peste hotare. Centrul

are la dispoziţie laboratoare: molecular genetic, citogenetic, screening neonatal şi biochimic,

imunologic, microbiologic, reproducere asistată, cabinete specializate în infertilitate,

prematuritate, planificarea familiei, educarea tinerilor, consult andrologic, ultrasonoigrafie şi

endoscopie.

Activitatea ştiinţifică a cursului Rezultatele ştiinţifice obţinute de către colaboratorii cursului de Genetică Medicală sunt

folosite în implementarea programelor naţionale în vederea fortificării asistenţei medico-genetice

şi reproductive, sănătăţii publice la nivelul medicinii primare (centrele/oficiile mediciilor de

familie, cabinetele medico-genetice şi de sănătate a reproducerii etc.); medicina specializată

(secţiile consultative, secţiile specializate de obstetrică - ginecologie, pediatrie etc.), în cadrul

procesului de instruire universitar şi postuniversitar.

Pe parcursul ultimului deceniu, de când a fost constituit cursul de Genetică Medicală, s-au

studiat diverse aspecte actuale ale geneticii medicale şi biologiei moleculare. Tematicile ştiinţifice

s-au referit la problematica malformaţiilor congenitale şi anomaliilor cromozomiale, cercetarea

factorilor de risc ale bolilor genetice şi studierea proceselor de mutageneză şi teratogeneză la

femeile însărcinate din grupul de risc.

Rezultatele studiilor au fost elucidate în peste 125 de publicaţii ştiinţifico-practice şi

metodico-didactice. Colaboratorii cursului au participat la peste 30 de întruniri ştiinţifice tematice

din ţară şi peste hotare, inclusiv cu comunicări orale şi postere. În conformitate cu planul de

activitate, specialiştii cursului efectuează consultaţii şi examinează clinic pacienţi cu diverse boli

genetice care se adresează pentru consultul medico-genetic atât la CSRGM cât şi în secţiile

IMşiC. Cadrele didactice participă la conferinţe clinice, morfopatologice, comisii medico-

genetice de evaluare şi control, organizează seminare de instruire cu medici în diferite raioane din

ţară, participă la elaborarea şi implementarea programelor de optimizare a asistenţei medico-

geneice în Republica Moldova.

Cursul de Genetică Medicală contribuie în mod direct la pregătirea cadrelor medicale înalt

calificate. Tematica lucrărilor practice a Cursului de Genetică Medicală include studierea:

metodelor de evaluare a caracterului genetic al patologiei (metoda clinico-genealogică); bolile

cromozomiale, metodele citogenetice de diagnostic a patologiilor cromozomiale; bolile

monogenice (moleculare), metodele molecular genetice în diagnosticul bolilor genetice;

profilaxia şi tratamentul patologiei ereditare, diagnosticul prenatal genetic.

Cursul de Genetică Medicală, pe parcursul ultimei perioade de timp, se dezvoltă dinamic

şi se ramifică tot mai mult în diverse direcţii de cercetare, precum: diagnosticul şi profilaxia

patologiilor ereditare, studierea genomului uman, citogenetica, genetica moleculară şi biochimică,

imunogenetica, genetica dezvoltării, genetica populaţională.