Organizarea ADN-ului nuclear-CURS GENTICA 2- Studiile au aratat faptul ca, in general, o gena e formata din 10000-20000 de perechi de baze azotate;

- In genomul uman exista aproximativ 21000 de gene care codifica proteine;

- O anumita secventa de ADN poate sa codifice mai multe proteine: s-a descoperit ca numarul mediu de transcripte/gena este de 5,7; de la aceeasi secventa nucleotidica pot rezulta mai multe polipeptide;

- In alcatuirea unei gene intra exoni si introni; exonii sunt informationali, fiind capabili sa codifice proteine, in timp ce intronii sunt noninformationali, acestia fiind excizati (ddin transcriptele primare sau ARN premesager) ;

- La nivelul intronilor se afla informatia necesara pentru matisarea alternativa sau constitutiva;

- Exonii se regasesc la nivelul ADN-ului mesager si sunt cei care vor determina succesiunea de aminoacizi din lantul polipeptidic sintetizat;

- In ARN-ul mesager matur nu exista introni;

- Fluxul informatiei genetice pleaca de la ADN prin ARN spre proteine- Tipuri de ADN nuclear: diverse clasificaria)dupa functie din care 98,5% este necodant, iar restul codant

b) dupa structura sau altfel spus ca preponderenta la nivelul genomului este fie nerepetitiv (=, secventa respectiva gasindu-se o singura data in structura genomului), fie repetitiv. Cel repetitiv poate fi, la randul sau, moderat repetitiv sau inalt repetitiv.

-Distributia genelor este inegala, atat in cromozomi diferiti, cat si la nivelul regiunilor unui cromozom.Exista cromozomi saraci in gene, precum 13,18,X,Y. Si cromozomi mai bogati in gene: 17,19,22.

Genele codante pot fi grupate in familii/superfamilii de gene pe baza asemanarilor structurale-Elementele obligatorii ale cromozomilor sunt :a)una sau doua cromatide

b) telomere (capetele cromozomilor; telomeraza-enzima ce reface capetele telomerelor)c) centromerTipuri de ARN:a)ARN mesager

b) ARN de transfer

c) ARN ribosomal

d)ARN X-ist

e)ARN interferent

f) ARN antisens

g)ARN necodant lung

h) ARN mic nuclearADN noncodant (nc)

-nu codifica proteine-

- exista in structura genelor care codifica pentru proteine insa la nivelul intronilor sau a elementelor reglatorii ale transcriptiei/expresiei genetice.

- Poate fi in structura unor pseudogene (= gene cu o structura similara cu a unor gene care codifica proteine, dar pseudogenele sunt nefunctionale).

- In genele care codifica pentru ARN-ul noncodant.

ARN noncodant

-formeaza 4/5 din transcriptom