Caz perticular de Caz perticular de xeroderma xeroderma

pigmentospigmentosumum probleme de diagnostic, evoluţie probleme de diagnostic, evoluţie

şi tratamentşi tratament

Boala este caracterizată de Boala este caracterizată de modificări de piele, modificări modificări de piele, modificări oftalmologice şi în majoritatea oftalmologice şi în majoritatea cazurilor de modificări neurologice.cazurilor de modificări neurologice.

Prezentare de cazPrezentare de caz

Pacienta în vârstă de 26 ani, din mediu Pacienta în vârstă de 26 ani, din mediu rural, este internata în secţia de rural, este internata în secţia de hematologie acuzând astenie, adinamie, hematologie acuzând astenie, adinamie, lombalgie cu iradiere antero-inferioara, lombalgie cu iradiere antero-inferioara, dureri osoase intense, epigastralgi, ameţeli, dureri osoase intense, epigastralgi, ameţeli, greţuri, polakiurie, tulburări de ciclu.greţuri, polakiurie, tulburări de ciclu.

La efectuarea anamnezei reiese că pacienta La efectuarea anamnezei reiese că pacienta este cunoscută cu xeroderma pigmentosa şi este cunoscută cu xeroderma pigmentosa şi se află sub tratament cu Neotigason se află sub tratament cu Neotigason (Acitretina); în urmă cu câteva luni a suferit (Acitretina); în urmă cu câteva luni a suferit o intervenţie chirurgicală – extirparea unei o intervenţie chirurgicală – extirparea unei formaţiuni proliferative la nivelul formaţiuni proliferative la nivelul hemibuzei inferioare stângi. hemibuzei inferioare stângi.

Examenul obiectivExamenul obiectiv::

sstarea generală la internare este alteratătarea generală la internare este alterată facies desfigurat cu pierderea pleoapelor, facies desfigurat cu pierderea pleoapelor, a a

buzei superioare şi inferioare; globi oculari buzei superioare şi inferioare; globi oculari proeminenţi. proeminenţi.

starea de conştiinţă prezentă. starea de conştiinţă prezentă. ttegumente cu pete hiperpigmentate pe toata egumente cu pete hiperpigmentate pe toata

suprafaţa corporală, ulceraţiisuprafaţa corporală, ulceraţii formaţiune tumorală hemitorace drept formaţiune tumorală hemitorace drept

posterior; posterior; sistem osteoarticular dureros cu mobilitate sistem osteoarticular dureros cu mobilitate

redusă. redusă.

Probele de laborator arată LDH moderat Probele de laborator arată LDH moderat crescută (449), sideremie scăzută, capacitatea crescută (449), sideremie scăzută, capacitatea de legare a fierului este de asemenea uşor de legare a fierului este de asemenea uşor scăzut. scăzut.

Hemoleucograma la internare arată Hemoleucograma la internare arată pancitopenie cu leucopenie (1.7) cu limfopenie pancitopenie cu leucopenie (1.7) cu limfopenie şi granulocitopenie, trombocitopenie (40.000), şi granulocitopenie, trombocitopenie (40.000), anemie secundară. Formula leucocitară arată: anemie secundară. Formula leucocitară arată: L.segm 59%, limf. 36%, monocite 4%, eozinofile L.segm 59%, limf. 36%, monocite 4%, eozinofile 1%. Se evidenţiează anizocitoză, macrocitoză, 1%. Se evidenţiează anizocitoză, macrocitoză, policromatofilie eritrocitară, puţine trombocite policromatofilie eritrocitară, puţine trombocite pe frotiu. pe frotiu.

Ecografia abdominală arată litiază biliară şi Ecografia abdominală arată litiază biliară şi microlitiază renală. microlitiază renală.

Radiografia de bazin evidenţiează sacroileită Radiografia de bazin evidenţiează sacroileită incipientă bilateral. incipientă bilateral.

TratamentTratament

repetate transfuzi de sânge izigrup, repetate transfuzi de sânge izigrup, izoRh izoRh

corticoterapie (Medrol) corticoterapie (Medrol) antialgice (Fortral, Piafen)antialgice (Fortral, Piafen) roborante (Vitamine B1, B6, B12 si roborante (Vitamine B1, B6, B12 si

Ciproheptadin). Ciproheptadin).

EvoluţieEvoluţie

Evoluţia în cursul internări este oscilantă. Evoluţia în cursul internări este oscilantă. Dupa transfuzii hemoleucograma se Dupa transfuzii hemoleucograma se

ameliorează parţial dar anemia şi ameliorează parţial dar anemia şi trombocitopenia persistă. trombocitopenia persistă.

Cu 5 zile după internare pacienta acuză Cu 5 zile după internare pacienta acuză dureri toracice intense. dureri toracice intense.

În a 7 zi apare durere intensă a coloanei În a 7 zi apare durere intensă a coloanei dorso-lombare cu iradiere in membrele dorso-lombare cu iradiere in membrele inferioare. Durerea cedează la inferioare. Durerea cedează la administrare de Piafen. administrare de Piafen.

Diagnostic la externareDiagnostic la externare

Xerodermită pigmentoasă Xerodermită pigmentoasă Pancitopenie severă Pancitopenie severă Anemie secundarăAnemie secundară Sacroileită incipientă bilateralăSacroileită incipientă bilaterală

La 5 saptamâni după externare pacienta se La 5 saptamâni după externare pacienta se reinternează în stare generală alterată reinternează în stare generală alterată acuzând astenie, adinamie, dureri osoase acuzând astenie, adinamie, dureri osoase intense şi epigastralgii.intense şi epigastralgii.

Leziunile tegumentare apărute ca urmare a Leziunile tegumentare apărute ca urmare a xerodermei pigmentoase sunt in acelasi stadiu xerodermei pigmentoase sunt in acelasi stadiu ca la prima internare.ca la prima internare.

Probele de laborator arată LDH foarte crescut Probele de laborator arată LDH foarte crescut (1109). La hemoleucogramă apare leucocitoză (1109). La hemoleucogramă apare leucocitoză (145.8), trombocitopenie persistenta (60000). (145.8), trombocitopenie persistenta (60000). La periferie blaştii sunt prezenti în procent de La periferie blaştii sunt prezenti în procent de 84%. 84%.

Primeşte tratment perfuzabil cu glucoză 5%, Primeşte tratment perfuzabil cu glucoză 5%, antialgice, gastroprotectoare, antispastice.antialgice, gastroprotectoare, antispastice.

Simptomele - deşi uşor diminuate - persistă în Simptomele - deşi uşor diminuate - persistă în ciuda tratamentului. ciuda tratamentului.

Se pune diagnosticul de leucemie acută si este Se pune diagnosticul de leucemie acută si este externat la cerea familiei.externat la cerea familiei.

DiscuţiiDiscuţii Boala ereditara rara ce se Boala ereditara rara ce se transmite autosomal recesivtransmite autosomal recesiv Posibilitatea ca descendenti Posibilitatea ca descendenti a doi purtatori sa fie afectati a doi purtatori sa fie afectati este 25%.este 25%. Cei afectaţi sunt incapabili să Cei afectaţi sunt incapabili să repare defectul produs în structura AND-repare defectul produs în structura AND-

ului sub influenţa razelor ultraviolete ale ului sub influenţa razelor ultraviolete ale soarelui. Acesta se datorează unui defect soarelui. Acesta se datorează unui defect în NER (nucleotid excizion repair).în NER (nucleotid excizion repair).

Boala este caracterizată Boala este caracterizată

de modificări de piele, de modificări de piele,

care potcare pot fi de la pistrui fi de la pistrui

pâna la multiple cancere pâna la multiple cancere

de pielede piele,, de cele mai multe de cele mai multe

ori carcinoame cu celule ori carcinoame cu celule

bazale, carcinoame cu celule bazale, carcinoame cu celule

scuamoase, melanoame. scuamoase, melanoame. Aceste modificări se limitează pe Aceste modificări se limitează pe

suprafaţa de piele expusă la soaresuprafaţa de piele expusă la soare

Modificări oftalmologice: apar pe partea Modificări oftalmologice: apar pe partea anterioară a globului ocular, suprafaţa anterioară a globului ocular, suprafaţa expusă la soare: coneea, conjunctiva şi expusă la soare: coneea, conjunctiva şi pleoape. pleoape.

Expunerea continuă la radiaţi solare Expunerea continuă la radiaţi solare poate să conducă la keratită severă şi poate să conducă la keratită severă şi până la urmă la opacifierea coreneei. până la urmă la opacifierea coreneei.

Afectarea pleoapelor se poate manifesta Afectarea pleoapelor se poate manifesta prin apariţia pistruilor pe acestea, prin apariţia pistruilor pe acestea, pierderea genelor şi – în cazuri foarte pierderea genelor şi – în cazuri foarte grave – mergnâd pâna la pierderea grave – mergnâd pâna la pierderea pleoapelor. pleoapelor.

Managmentul boliManagmentul boli

restricţia severă a expuneri la raze UV restricţia severă a expuneri la raze UV cremă protectoare pt soare FP 60 cremă protectoare pt soare FP 60 geamurile speciale care absorb razele geamurile speciale care absorb razele

UV UV costum de protecţie care costum de protecţie care

să absoarbe razele UVsă absoarbe razele UV evitarea expuneri la toţi evitarea expuneri la toţi

cancerigeni cancerigeni

examinări medicale periodice la fiecare examinări medicale periodice la fiecare 3-6 luni pentru detectarea noilor 3-6 luni pentru detectarea noilor modificări de piele şi tratamentul modificări de piele şi tratamentul precoce al acestuiaprecoce al acestuia – e – extirpareaxtirparea precoce a tuturor modificărilor de piele precoce a tuturor modificărilor de piele suspectesuspecte, , dermoabraziunedermoabraziune, , excizie excizie chirurgicalăchirurgicală ..

examinări neurologice la fiecare 6 luni.examinări neurologice la fiecare 6 luni. cconsiliere geneticăonsiliere genetică

doze mari de isotretinoin pot preveni doze mari de isotretinoin pot preveni aparitia de neoplasme noiaparitia de neoplasme noi

cremcremaa care conţine o proteină virală care conţine o proteină virală asemănătoare cu cea absentă din asemănătoare cu cea absentă din celulele afectatecelulele afectate

tterapia geneticăerapia genetică ( (îîn n fază fază experimentalăexperimentală): ):

1. 1. introducerea unei gene introducerea unei gene sintetice identic sintetice identic genei normale genei normale

2. 2. convertirea genelor afectate convertirea genelor afectate în gene în gene normalenormale

Boli asociateBoli asociate

Xeroderma pigmentoasă se poate Xeroderma pigmentoasă se poate asocia cu alte cancereasocia cu alte cancere::

glioameglioame tumori pulmonaretumori pulmonare renale, testiculului renale, testiculului mammamaare re tumori ale stomacului, pancreasuluitumori ale stomacului, pancreasului leucemie leucemie

Vă mulţumesc.Vă mulţumesc.