Dezvoltari Si Aprofundari Privind Reevaluarea Activelor Imobilizate
7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7
-
Upload
anna-maria-mitrut -
Category
Documents
-
view
221 -
download
0
Transcript of 7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7
-
7/21/2019 7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7
1/5
dezvoltari si anomalii congenitale
def:procesul de dez repr ansamblul prin care pornind de la zigot
se ajunge la organismul adult apt de reproducere.o def mai
ampla inculde toate procesele dintre momentul fecundarii si cel
al decesului individului prin intermediul procesului de
imbatranire.printre cauzele procesului de imbatrianire putem
mentiona acumularea mutatiilor in molecula de adn,scurtarea
telomerelor si leziunile oxidative.
specia umana este programata genetic sa supravietuiasca cca
120 de ani.
imbatranirea prematura (progeria) -permite supravietuirea
doar pana la 10-15 ani si este cauzata de mutatia unei gene
denumita !"#$ a.in conditii normale aceasta gena controleaza
sinteaza unei proteine nucleare esentiale denumita lamin a
pornind de la forma precursoare denumita prelamin a.cand
aceasta gena sufera mutatii atunci prelamin a pierde o
secventa de 50 de aminoacizi si rezulta o proteina anormala
denumita progerina care favorizeaza moartea premataura a
celulelor.ca si tablou clinic progeria este caracterizata prin : fata
in forma triung%iulara,dentitie intarziata si anormala ,oc%i
proeminenti ,alopecie cu venele scalpului proeminente,membre
subtiri,tesut adipos subcutanat redus,piele subtire uscata si
ridata ,talie mica dar dezvoltare mentala normala.
&ecesul survine in urma unor complicatii cardiace si cerebrale
precum arteroscleroza severa ,insu'cienta cardiaca sau
accidente cerebrale.
(iata prenatala-poate ' etapizata in perioada preembrionara2
sapt),embrionaras*-s+) fetala s-s0)
in p embrionara dpdv temporal sunt 2 perioade majore:
1. precoce-momentul fertizilarii si cel al gastrulatiei si este
caracterizata prin dobandirea aspectului trilameral a
embrionuluiendoderm,mezoderm,ectoderm).!u loc
-
7/21/2019 7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7
2/5
procese de diferentiere celulara si procese de speci'care a
axelor organismului2. tardiva-marcata de interactiunile programelor speci'ce ale
diferitelor tipuri celulare ,interactiuni care au ca rezultat
procesele morfogenetice intense deorganogeneza.continua procesele de diferentiere celulara
cu formarea celuler de tip adult si concomintent au loc
procese de proliferare celulara care determina cresterea in
dimenisune a embrionului si ulterior a fatului.formarea modelelor-procesul prin care celulele diferentiate
sunt dispuse partial in tesuturi si organe ,la formarea
modelelor interactiunile dintre -celule se realizeaza prin
anumite cai de semnalizare :- semnalizarea autocrina prin care celula isi
autosemnalizeaza activitatea.- semnalizare endocrina prin care semnalul ajunge la cel
tinta pe cale sangvina- semnalizare paracrina - semnalul eliberat de o celula
infulenteaza activitatea celulelor adiacente.aceste
molecule liganti au capacitatea de a difuza pe dist scurte
si de a induce un raspuns.
ene cu rol in modi'carea factorilor de transcriptie si gene
cu rol in codi'care moleculelor de semnalizare si
receptorilor.1. genele implicate in codi'carea factorilor de transcriptie:
a. genele %omeotice sau %omeobox /) -* la specia
umana importanta in speci'carea axei anteropost a
organismului grupata in familii pe cromozomi
diferiti si anume:-gene / ! in numar de 11 sunt situate pe bratul
scurt cr -genele / 3 4in nr de 10 sunt situate pe bratul lung
ar cr 1.-genele / -nr de pe bratul lung cr 12-genele / &-nr de pe bratul lung cr 2.%ox ! 1*,& 1*dezvoltarea membr superioare 4
mutatia lorsin-polidactilie.
-
7/21/2019 7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7
3/5
b. genele 6!-rol in dez unor organe: pax 7-
oc%iul8mutatia genei pax * det sidromul 9aardenburg
caract prin malformatii ale nasului,oc%ilor,fetei si
urec%ile
c. gene /"--20 a specia umana-controleazaformarea crestei genitale iar ca mutatie 4displazia
campomelica 4displazie sc%eletice si inversiune
sexualad. gene ;3 -15 ! 6er
caract prin anomalia degetului 1, %ipertelorism si
fuziunea prematura a unor oase ale craniului .b.superfamilia ;= tumor gro9t% factor)-beta. este repr
de numeroase gene inrudite structural care codi'ca
proteine impartite in * familii respectiv:1. fam ;= 4beta,2.fam 3"6bone morp%ogenetic protein)si
*. familia activinelor
-
7/21/2019 7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7
4/5
?olul in dezvoltare :speci'care axelor:bmp si in
dezvoltarea osoasa.ondrodisplazia ?
-
7/21/2019 7 Dezvoltari Si Anomalii Congenitale Curs 7
5/5
structuri fetale normale formate .ag extrinseci:forte
mecanice,infectii.indromul benzilor amniotice este
cauzat de prezenta in lic%idul amniotic a unor benzi
'broase denumite bride sau benzi amniotice care se
infasoara in jurul membrelor sau a capului ducand la
malformatii de genul amputarii unor degete-deformatii- repr anomaliile de forma si pozitie a unei
portiuni a corpului cauzate de compresia si formarea
unei regiuni normal formate.factori mecanici pot '
malformatii uterineuter mic,septat,'bromatos) sau
prezenta lic%idului amniotic in cant insu'cienta-
oligo%idroamnios sau sarcinile gemelare.patologie:picior
stramb-displazii-anomalii localizate sau generalizate ,cauzate
de o organizare celulara anormala ,proces denumit
dis%istiogeneaza.displazii osoase si
ectodermale.displazia tanatoforica-femur
curbat,vertebre aplatizate,coaste scurte .
un al 2.lea criteriu:dupa gravitate:
1. anomalii letale-anencefalia-lipsa creierului
2. majore-omfalocelul
*. medii-ectopia testiculara
. minore 4urec%i jos inserate