Curs de BiofizicRolul biofizicii n cunoaterea unei boli: drepanocitoza Accidentul de la Cernobil Bazele fizice ale imagisticii medicale2DREPANOC!O"A #anemia falciform$% siclemia&INGRAM 1958 = naterea MEICINII M!"EC#"AREboala cea mai intens cercetat$% din toat$ patologia uman$boal$ molecular$ tipic$: descrierea sa a marcat naterea medicinii molecularedenumirea ini'ial$ ( anemie mediteraneean$ #familii de bolna)i cu anemie * tulbur$ri renale&microscopul optic cu contrast de faz$: anemie cu +ematii deformate% n form$ de secer$ #falcus , latin$ sau drepanos - greac$&% descris$ deDresbach , ./012 Herrick , ./.0cauza3Eritrocite nor$a%e&4tructura +emoglobinei'tructura (roteine%or&- primar- secundar- teriar-cuaternar4tructura primar$: succesiunea amino,acizilorOROHHHH N C CH3CCH3C H CHH HGlycine Alanine Valine Cysteine PhenylalanineHHCSH HC H HAmino Acid'tructura (ri$arH2NCOCRCOCOHRNHHOHO HH NCOCRHO HHCOCRNHNCOCRH2NCOCRHO HO HNCOCRH2NCOCRHNCOCRHPeptide BondPeptide Bond Peptide BondProducerea lanului polipeptidic = reacie de condensarePolypeptideGrowth#N 'ING#Ra$inoacid este )n%ocuit&acidu% *%uta$ic este )n%ocuit cu +a%ina&GluVal5b4Acidu% *%uta$ic (Glu), un a$ino acid incrcat ne*ati+, este )n%ocuit cu +a%ina (Val), care nu are nici o sarcin-nlocuirea unui singur aminoacid n structura primar$ a +emoglobinii determin$ sc+imbarea structurii conforma'ionale i apari'ia +emoglobinii 4% respecti) modificarea formei +ematiei6 .e$atii )n for$ de secer&7etode care au contribuit la descifrarea mecanismelor drepanocitozei:cromatografiedifrac'ie cu raze 8microscopie electronic$ de baleia9 - forma eritrocitelorgenetic$ - mod de transmitere i de producerestudiul Hb: structura primar$ i structura conforma'ional$Drepanocitoza este o boal$ genetic$6 Ea se transmite autosomal recesi): pentru ca un pacient s$ manifeste boala% trebuie s$ aib$ c:te o gena mutant$ de la fiecare p$rinte6 ACCDEN!;< N;C