25 SISTEMA ESQUELËTICO (3)

8/6/2019 25 SISTEMA ESQUELTICO (3)

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SistemaSistema

Esqueltico (3)Esqueltico (3)

Dr. Patricio Prcel Egez


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MALFORMACIONES DELMALFORMACIONES DEL

ESQUELETO AXILESQUELETO AXILSndrome de KlippelSndrome de Klippel Feil (Brevocollis)Feil (Brevocollis)

Espina bfidaEspina bfidaCostillas accesoriasCostillas accesorias

Costillas fusionadasCostillas fusionadas

HemivrtebraHemivrtebraRaquisquisisRaquisquisis

Esternn hendidoEsternn hendido


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SINDROME DE KLIPPELSINDROME DE KLIPPEL -- FEILFEIL

Cuello cortoCuello corto

Lnea de implantacin del cabello bajaLnea de implantacin del cabello bajaRestriccin de movimientos del cuerpoRestriccin de movimientos del cuerpo

Hay disminucin del nmero deHay disminucin del nmero de

vrtebras cervicalesvrtebras cervicalesFalta la segmentacin de variosFalta la segmentacin de varios

elementos de la columna cervicalelementos de la columna cervical


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SINDROME DE KLIPPELSINDROME DE KLIPPEL -- FEILFEIL

Las races nerviosas cervicales sonLas races nerviosas cervicales son

pequeas, lo mismo que los agujerospequeas, lo mismo que los agujerosvertebralesvertebrales

Los pacientes suelen aparecerLos pacientes suelen aparecer

normalesnormalesSe asocia con otras malformaciones:Se asocia con otras malformaciones: hipoacusia,hipoacusia,

trastornos renalestrastornos renales


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Fusiones y

anomalasde vrtebrascervicales


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ESPINA BFIDAESPINA BFIDALaLa espina bfida ocultaespina bfida oculta se observa en Rx dese observa en Rx de

las regiones cervical, lumbar y sacralas regiones cervical, lumbar y sacra

Con frecuencia se afecta solamente unaCon frecuencia se afecta solamente unavrtebravrtebra

Es una anomala insignificante, menor, deEs una anomala insignificante, menor, dela columna vertebralla columna vertebral

La espina bfida de la 1 sacra se observaLa espina bfida de la 1 sacra se observaen el 20% de las Rxen el 20% de las Rx

En ocasiones se observa un hoyuelo o unEn ocasiones se observa un hoyuelo o un

mechn de pelomechn de pelo


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Espina bfida oculta conmechn de pelo


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ESPINA BFIDAESPINA BFIDA

LaLa espina bfida qusticaespina bfida qusticaincluye mdula espinal yincluye mdula espinal ymeningesmeninges

Se presentan sntomasSe presentan sntomasneurolgicos severosneurolgicos severos


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Arteria y venasubclavias

Costilla cervical

Clavcula

Segunda costilla

Tercera costilla en horquilla


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COSTILLAS FUSIONADASCOSTILLAS FUSIONADAS

Se fusionan en la parteSe fusionan en la parteposterior cuando dos o msposterior cuando dos o mssurgen de la misma vrtebrasurgen de la misma vrtebra

Suelen acompaarse deSuelen acompaarse dehemivrtebrahemivrtebra


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Ausencia decostillas


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HEMIVRTEBRAHEMIVRTEBRA

Se debe a ausencia de uno de losSe debe a ausencia de uno de los

centros de condrificacincentros de condrificacinHay falta de formacin de la mitadHay falta de formacin de la mitad

de la vrtebrade la vrtebra

Esta vrtebra defectuosa produceEsta vrtebra defectuosa produceescoliosisescoliosis


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Hemivrtebra


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Cifoescoliosis


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Agenesia lumbosacra


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RAQUISQUISISRAQUISQUISIS

Los pliegues neurales no se fusionanLos pliegues neurales no se fusionan

por falta de induccin del notocordio opor falta de induccin del notocordio opor la accin de teratgenos en laspor la accin de teratgenos en lasclulas neuroepiteliales de losclulas neuroepiteliales de los

pliegues neuralespliegues neuralesLos defectos pueden ser extensos oLos defectos pueden ser extensos o

restringirse a un rea pequearestringirse a un rea pequea


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ESTERNN HENDIDOESTERNN HENDIDO

Las hendiduras esternales menoresLas hendiduras esternales menores(escotadura o agujero en la apndice(escotadura o agujero en la apndicexifoides) son comunes y carecen dexifoides) son comunes y carecen deimportancia clnicaimportancia clnica

A veces se ve un agujero entre las 2A veces se ve un agujero entre las 2y 3 esternovrtebrasy 3 esternovrtebras

Resulta de fusin incompleta de lasResulta de fusin incompleta de las

barras esternales cartilaginosasbarras esternales cartilaginosas


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MALFORMACIONES DELMALFORMACIONES DELCRNEOCRNEO

AcraniaAcraniaCraneosinostosisCraneosinostosis

MicrocefaliaMicrocefalia


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ACRANIAACRANIA

No hay bveda cranealNo hay bveda craneal

Se asocia con defectos extensos deSe asocia con defectos extensos dela columna vertebralla columna vertebral

Puede ocurrir con meroanencefalia oPuede ocurrir con meroanencefalia o

con anencefalia, en este caso escon anencefalia, en este caso esincompatible con la vidaincompatible con la vida

Se debe a falla en el cierre delSe debe a falla en el cierre del

neuroporo rostral del tubo neuralneuroporo rostral del tubo neural


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AcraniaAcrania


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CRANEOSINOSTOSISCRANEOSINOSTOSISEs el cierre prematuro de las suturasEs el cierre prematuro de las suturas

del crneodel crneo

Las anomalas ms graves ocurrenLas anomalas ms graves ocurrenen el cierre prenatalen el cierre prenatal

Se desconoce la causaSe desconoce la causa

Son ms frecuentes en varonesSon ms frecuentes en varones

Se asocian con otrasSe asocian con otras

malformaciones esquelticasmalformaciones esquelticas


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CRANEOSINOSTOSISCRANEOSINOSTOSISCierre temprano de sutura sagital:Cierre temprano de sutura sagital:

escafocefaliaescafocefalia

Cierre prematuro de sutura coronal:Cierre prematuro de sutura coronal:OxicefaliaOxicefalia oo turricefaliaturricefalia

Cierre precoz de sutura lambdoidea:Cierre precoz de sutura lambdoidea:plagiocefaliaplagiocefalia


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Caputsucedaneum


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SNDROME DESNDROME DECROUZONCROUZON


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TurricefaliaTurricefalia PlagiocefaliaPlagiocefalia


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MICROCEFALIAMICROCEFALIALa bveda craneal es anormalmenteLa bveda craneal es anormalmente

ms pequeams pequea

Las fontanelas se cierran en laLas fontanelas se cierran en lainfancia temprana y las suturas en elinfancia temprana y las suturas en elprimer ao de edadprimer ao de edad

Resulta de desarrollo anormal delResulta de desarrollo anormal delSNCSNC

Los microcfalos tienen retrasoLos microcfalos tienen retraso

mental gravemental grave


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ANOMALAS DE LA UNINANOMALAS DE LA UNIN

CRANEOVERTEBRALCRANEOVERTEBRALSe encuentran en el 1% de recinSe encuentran en el 1% de recin

nacidos pero pueden permanecernacidos pero pueden permanecerasintomticas hasta la vida adulta.asintomticas hasta la vida adulta.Ejemplos:Ejemplos:

Invaginacin basilarInvaginacin basilar Asimilacin del atlasAsimilacin del atlas

Separacin de la apfisis odontoidesSeparacin de la apfisis odontoides

PlatibasiaPlatibasia


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DESARROLLO DEL ESQUELETODESARROLLO DEL ESQUELETO

APENDICULARAPENDICULARDurante la 5 semana, los huesosDurante la 5 semana, los huesos

mesenquimatosos aparecen comomesenquimatosos aparecen comocondensaciones del mesnquimacondensaciones del mesnquimaque se presentan en las yemas de losque se presentan en las yemas de losmiembrosmiembros

Durante la 6 semana, los modelosDurante la 6 semana, los modelos

cartilaginosos se condrifican paracartilaginosos se condrifican para

formar modelos de cartlago hialinoformar modelos de cartlago hialino


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Reborde ectodrmicoReborde ectodrmicoapicalapical

Placa de la manoPlaca de la mano

Ectodermo superficialEctodermo superficial

MesnquimaMesnquimadel miembrodel miembro

Vena marginalVena marginal

NerviosNervios


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Primordio de losPrimordio de losmetacarpianosmetacarpianos}}

MsculosMsculos

PielPiel

Tejido conectivoTejido conectivo

PielPiel


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Primordio de losPrimordio de los

metacarpianosmetacarpianos

MsculosMsculos

Tejido conectivoTejido conectivo

PielPiel

HmeroHmero


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Primordio delPrimordio delcarpo y metacarpocarpo y metacarpo

MsculosMsculos

HmeroHmero

RadioRadio

CbitoCbito

RadioRadio

PielPiel

MetacarpianosMetacarpianos

FalangesFalanges


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IleonIleon

Cabeza del fmurCabeza del fmur

Msculos de la cadera enMsculos de la cadera endesarrollodesarrollo

Modelo cartilaginoso delModelo cartilaginoso delfmurfmur

Articulacin de la rodilla enArticulacin de la rodilla endesarrollodesarrolloTibiaTibia


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ArticulacinArticulacinde la caderade la caderaen desarrolloen desarrollo

Cartlago hialinoCartlago hialinodel fmurdel fmur

Articulacin deArticulacin dela rodilla enla rodilla endesarrollodesarrollo

M i lM i l M iM i C tlC tl


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Mesnquima laxoMesnquima laxo MesnquimaMesnquimacondensadocondensado

CartlagoCartlago

EctodermoEctodermo

RebordeRebordeectodrmicoectodrmicoapicalapical

PrimordioPrimordio

mesenquimatosomesenquimatosode los huesos delde los huesos delantebrazoantebrazo

Rayos digitalesRayos digitales

CarpoCarpo RadioRadioHmeroHmero

CbitoCbito

CarpoCarpoFalangesFalanges

MetacarpianosMetacarpianos

RadioRadio EscpulaEscpula

HmeroHmero

CodoCodo

CbitoCbito


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APENDICULARAPENDICULARAl principio, la clavcula se desarrollaAl principio, la clavcula se desarrolla

por osificacin intramembranosa,por osificacin intramembranosa,luego, en ambos extremos seluego, en ambos extremos sedesarrollan cartlagos de crecimientodesarrollan cartlagos de crecimiento

Los modelos de la cintura pectoral yLos modelos de la cintura pectoral ydel miembro superior aparecen pocodel miembro superior aparecen pocoentes de los de la cintura plvica yentes de los de la cintura plvica ydel miembro inferiordel miembro inferior


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APENDICULARAPENDICULARLos modelos seos aparecen enLos modelos seos aparecen en

secuencia prximodistalsecuencia prximodistal

El contorno de los miembros enEl contorno de los miembros endesarrollo estn controlados pordesarrollo estn controlados porgenesgenesde homeocajade homeocaja

Hacia la 8 semana, comienza laHacia la 8 semana, comienza laosificacin de los huesos largososificacin de los huesos largos

La osificacin se inicia en las difisis porLa osificacin se inicia en las difisis por

medio de centros de osificacin primariosmedio de centros de osificacin primarios


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El desarrollo de un organismo vivo a partir de

una clula zigoto es un proceso complejo querequiere una perfecta especializacin celularpara generar los distintos rganos y tejidos

No obstante, los mecanismos moleculares a

travs de los que se generan las extremidadesen la mosca del vinagre o Drosophilamelanogaster, el ratn, el pollo, y posiblementeen los humanos son muy similares


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El grupo del Departamento de Inmunologa y Oncologa(DIO), creado y financiado por el CSIC yPharmacia&Upjohn, del Centro Nacional de Biotecnologa(CNB), en Madrid, ha identificado un gen presente tanto enel pollo como en el ratn, denominado Meis 1, que codificauna protena reguladora tipo homeobox, y cuya expresinse halla restringida a la regin ms proximal del primordio

de la extremidad.Se ha demostrado que la funcin de Meis1 en laextremidad de vertebrados est conservada con la de sugen homlogo, el hth, en la de insectos.


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APENDICULARAPENDICULARHacia la 12 semana estos centrosHacia la 12 semana estos centros

aparecen prcticamente en todos losaparecen prcticamente en todos los

huesos de los miembroshuesos de los miembrosLas clavculas inician su osificacin antesLas clavculas inician su osificacin antes

que cualquier otro hueso del cuerpoque cualquier otro hueso del cuerpo

Los fmures son los siguientes huesos enLos fmures son los siguientes huesos eniniciar su osificacininiciar su osificacin

Los primeros centros de osificacinLos primeros centros de osificacin

aparecen en las difisisaparecen en las difisis


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APENDICULARAPENDICULARLos centros de osificacin primariosLos centros de osificacin primarios

aparecen en distintas pocasaparecen en distintas pocas

Con mayor frecuencia entre las semanasCon mayor frecuencia entre las semanas7 y 127 y 12

Virtualmente se encuentran todos al nacerVirtualmente se encuentran todos al nacer

Las difisis se osifican a partir de unLas difisis se osifican a partir de uncentro de osificacin primariocentro de osificacin primario

Los primeros centros de osificacinLos primeros centros de osificacin

secundarios aparecen en las rodillassecundarios aparecen en las rodillas


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APENDICULARAPENDICULARLos centros distal del fmur y proximal deLos centros distal del fmur y proximal de

la tibia aparecen en el ltimo mes de lala tibia aparecen en el ltimo mes de la

vida intrauterina y suelen ser los nicosvida intrauterina y suelen ser los nicospresentes al nacerpresentes al nacer

Casi todos los centros de osificacinCasi todos los centros de osificacin

secundarios aparecen despus delsecundarios aparecen despus delnacimientonacimiento

Las epfisis se osifican a partir de centrosLas epfisis se osifican a partir de centros

de osificacin secundariosde osificacin secundarios



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DESARROLLO DEL ESQUELETODESARROLLO DEL ESQUELETOAPENDICULARAPENDICULAR

El hueso que se forma de un centroEl hueso que se forma de un centroprimario en la difisis se fusiona conprimario en la difisis se fusiona con

el que se forma de los centros deel que se forma de los centros deosificacin secundarios en lasosificacin secundarios en lasepfisis cuando alcanza su longitudepfisis cuando alcanza su longitud

de adultode adultoEste retraso permite el alargamientoEste retraso permite el alargamiento

normal del hueso hasta que alcanzanormal del hueso hasta que alcanza

su tamao finalsu tamao final


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APENDICULARAPENDICULARDurante el crecimiento seo se formaDurante el crecimiento seo se forma

entre la difisis y las epfisis una placaentre la difisis y las epfisis una placa

de cartlago que se conoce comode cartlago que se conoce comoplacaplacaepifisiariaepifisiaria o cartlago de crecimientoo cartlago de crecimiento

La placa epifisiaria es sustituida por elLa placa epifisiaria es sustituida por el

desarrollo del hueso en ambosdesarrollo del hueso en ambosextremosextremos

Cuando se osifica, el hueso deja deCuando se osifica, el hueso deja decrecercrecer


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Cavidad medular

Arteriametafisaria

Arteriaepifisiaria

Arteria nutriente

Placa epifisiariade cartlago


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EDAD SEAEDAD SEA

Es un buen ndice de maduracinEs un buen ndice de maduracingeneralgeneral

Se determina el nmero, tamao ySe determina el nmero, tamao ygrado de fusin de los huesosgrado de fusin de los huesosmediante Rxmediante Rx

Existen varios mtodos, los msExisten varios mtodos, los msconocidos son el de Tanner y el deconocidos son el de Tanner y el de

GrewlichGrewlich -- PylePyle


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EDAD SEAEDAD SEA

Se estiman los centros deSe estiman los centros deosificacin con estos criterios:osificacin con estos criterios: Aparicin de material calcificado enAparicin de material calcificado en

las difisis, epfisis o ambas. Eslas difisis, epfisis o ambas. Es

especfico para cada hueso y sexoespecfico para cada hueso y sexo Desaparicin de la placa deDesaparicin de la placa de

cartlago de crecimientocartlago de crecimiento


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EDAD SEAEDAD SEA

La fusin de los centros deLa fusin de los centros deosificacin ocurre antes en mujeresosificacin ocurre antes en mujeresque en varonesque en varones

Se utiliza la ecosonografa paraSe utiliza la ecosonografa paravalorar y medir los huesos fetales yvalorar y medir los huesos fetales ydeterminar la edad gestacionaldeterminar la edad gestacional

MALFORMACIONESMALFORMACIONES


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MALFORMACIONESMALFORMACIONESESQUELTICAS GENERALIZADASESQUELTICAS GENERALIZADAS

Osteocondrodisplasias:Osteocondrodisplasias:AcondrognesisAcondrognesisEnanismo tanatofricoEnanismo tanatofrico

AcondroplasiaAcondroplasiaHipocondroplasiaHipocondroplasia


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ENANISMOENANISMOTANATOFRICOTANATOFRICO


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ENANISMOENANISMOTANATOFRICOTANATOFRICO


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ACONDROPLASIAACONDROPLASIA


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HIPOCONDROPLASIAHIPOCONDROPLASIA



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MALFORMACIONESMALFORMACIONESESQUELTICAS GENERALIZADASESQUELTICAS GENERALIZADAS

LaLa acondroplasiaacondroplasia es la causaes la causams comn de enanismoms comn de enanismo

Ocurre en 1 de cada 15000Ocurre en 1 de cada 15000nacimientosnacimientos

Los miembros son cortos porLos miembros son cortos poralteracin de la osificacinalteracin de la osificacinendocondralendocondral


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Tronco corto, cabeza grande, frenteTronco corto, cabeza grande, frenteabultada, nariz excavadaabultada, nariz excavada

Es un trastorno autosmicoEs un trastorno autosmicodominantedominante

80% se deben a nuevas mutaciones80% se deben a nuevas mutacionesSu incidencia aumenta con la edadSu incidencia aumenta con la edad

de los padresde los padres


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Acondroplasia: Mutacin de

transicin de G a A en elnucletido 1138 del cDNA en elgen del receptor 3 del factor decrecimiento de fibroblastos enel cromosoma 4p.


ESQUELTICAS GENERALIZADASESQUELTICAS GENERALIZADAS


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HIPERPITUITARISMOHIPERPITUITARISMO

Es raro el hiperpituitarismo infantilEs raro el hiperpituitarismo infantilcongnitocongnito

Origina el crecimiento rpido delOrigina el crecimiento rpido dellactante hasta producirlactante hasta producir

gigantismogigantismoSe debe a una secrecin excesivaSe debe a una secrecin excesiva

de hormona de crecimientode hormona de crecimiento


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Sndrome deSndrome de

BernardinelliBernardinelli


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HIPOTIROIDISMOHIPOTIROIDISMO

Una deficiencia severa de T4 fetal originaUna deficiencia severa de T4 fetal originahipotiroidismo congnitohipotiroidismo congnito

Se caracteriza por: retraso del crecimiento,Se caracteriza por: retraso del crecimiento,deficiencia mental, anomalas esquelticas,deficiencia mental, anomalas esquelticas,sordera y trastornos neurolgicossordera y trastornos neurolgicos

La edad sea est muy atrasadaLa edad sea est muy atrasadaSe debe a carencia crnica de yodo oSe debe a carencia crnica de yodo o

agenesia tiroideaagenesia tiroidea


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HIPOTIROIDISMOHIPOTIROIDISMOCONGNITOCONGNITO


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ENANISMO HIPOFISIARIO


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SndromeSndromede Robertsde Roberts


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Normal AcondroplasiaSilver -Russell Progeria Morquio Seckel

OSTEOGNESISOSTEOGNESIS


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IMPERFECTAIMPERFECTASndrome gentico de presentacinSndrome gentico de presentacin

variable 84 tipos)variable 84 tipos)

Se presenta con fragilidad sea,Se presenta con fragilidad sea,osteoporosis y fracturas espontneasosteoporosis y fracturas espontneas

Se asocia con esclerticas azuladasSe asocia con esclerticas azuladas

Hay una deficiencia en los genesHay una deficiencia en los genesColIA1 e IA2 que condicionan laColIA1 e IA2 que condicionan lasntesis del colgeno 1sntesis del colgeno 1


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IMPERFECTAIMPERFECTA


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EE


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EENNF MF ME OE OR D RR D R

M E QM E QE UE UD ID I

A OA ODD


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25 SISTEMA ESQUELËTICO (3)

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