Post on 17-Feb-2016
description
TEMA : “MIOPATIA CENTRONUCLEARA”
A efectuat : Burca Victoria , gr. M1224
Ce este miopatia centronucleara?
Este o afectiune caracterizata prin slabiciunea muschilor scheletali.
Sunt descise 2 forme : - autozomal dominanta (apare in adolescenta) - autozomal recesiva (apare la nastere) - X-linkate recesiva
Care gene sunt implicate? Miopatia centronucleara poate fi cauzata de mutatii in 2
gene : - DNM2 – codifica pentru proteina dynamin2,care este GTPaza implicata in endocitoza - BIN1 – codifica pentru proteina amphiphysin 2 ce interactioneaza cu dynamin2 si este implicata in endocitoza - MTM1 – codifica pt proteina myotubularin,care este o fosfatza implicata in transportul celular (caract, pt forma X-lincata - Xq28)! Aceste mutatii perturbeaza transportul moleculelor in interiorul celulei
Morfopatologie La investigatia microscopica a
muschiului,se observa nucleul situat central
Semne clinice AD- CNM – slabiciunea musculara devine
evidenta in adolescenta,primele semne fiind durere musculara in timpul exercitiului fizic. Slabirea fortei musculare progreseaa pina pacientul este nevoit sa se deplaseze cu ajutorul echipamentului special (scaun cu rotile ) . Se mai observa ptoza palpebrala,oftalmoplegia,uneori neuropatie si disabilitati mentale.
AR-CNM – slabiciunea apare la nastere,insotita de anomalii ale formei piciorului,scolioza,dificultati ale respiratiei, cardiomiopatie.
Diagnostic Examinarea morfopatologica a bioptatului ( evidentiara nucleului situat central) ; RMN ; CT Electrodiagnostic testing – stimularea cu
electrod a nervilor senzitivi si motori Testul genetic – evidentierea mutatiilor in gene Gena DNM2 - 19p13.2
Gena BIN1 - 2q14.3
Tratament Tratamentul
este simptomatic,pentru combatere adiverselor complicatii precum cele pulmonare(infectii) si scolioza
Bibliografie ghr.nlm.nih.gov/.../centronuclear-myopathy
https://en.wikipedia.org/.../Centronuclear_myop.
https://rarediseases.org/rare-diseases/centronuclear-myopathy/
www.genecards.org/